Bartter syndrome (BS) is a group of diseases caused by variants in genes related to salt reabsorption in the thick ascending limb of the loop of Henle. It causes dysregulation in salt homeostasis and is characterized by hyperplasia and hypertrophy of the juxtaglomerular apparatus, hyperaldosteronism, hypokalemic alkalosis and impaired growth and development. BS type IVa is caused by variants in BSND, which encodes Barttin, a subunit for chloride channels (CLC). This specific subtype also causes sensorineural deafness due to its impact on CLC-kidney a (Ka), a channel important for the productio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gitelman syndrome (GS) presents with a broad range of clinical manifestations. Although uncommon, seizures secondary to severe metabolic alkalosis or hypomagnesemia have been documented. A concurrent diagnosis of epilepsy in patients with GS is even rarer.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 12-year-old boy whose chief complaint was recurrent convulsions. Initial laboratory evaluation revealed normal serum magnesium levels, which subsequently decreased during follow-up. Persistent hypokalemia, hyperaldosteronism, and hypomagnesemia in subsequent disease course, as well as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism (PA) causes biochemical abnormalities such as hypokalemia and metabolic alkalosis. This study aimed to compare the effects of aldosterone on serum potassium and corrected bicarbonate (cHCO3-, defined as Na - Cl - 12) between PA and non-PA and between unilateral and bilateral PA (uPA and bPA, respectively). A total of 463 patients from the Japan Primary Aldosteronism Study II, who had been enrolled as of January 2024, were analyzed. Correlations between plasma aldosterone concentration (PAC) and serum potassium, as well as cHCO3-, were evaluated in PA vs. non-PA and in uPA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome (BS) is a rare autosomal recessive salt-wasting tubulopathy characterized by hypokalemic metabolic alkalosis, hyperreninemia, and hyperaldosteronism without hypertension. It usually presents in childhood; however, adult-onset cases are infrequent and often misdiagnosed. We report a young adult male from Pakistan with congenital deaf-mutism who presented with vomiting, irritability, and altered sensorium. Laboratory findings revealed persistent hypokalemia, metabolic alkalosis, and acute kidney injury secondary to sepsis. Despite adequate potassium replacement, hypokalemia pers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome (BS) type 3 typically presents in childhood and is caused by defects in NaCl transporters of the thick ascending limb of the loop of Henle. We report a 66-year-old woman with asymptomatic but severe hypokalemia (2.0 mmol/L), metabolic alkalosis, and hyperreninemic hyperaldosteronism. Initial clinic blood pressure was 157/88 mmHg, but repeated office and home measurements were ~120/70 mmHg, consistent with white-coat hypertension. Imaging excluded renovascular disease. Sequential diuretic testing supported BS physiology: a thiazide loading test increased fractional excretion of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bartter syndrome (BS) is a salt-losing renal tubulopathy classically characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis and hyperreninaemic hyperaldosteronism.
METHODS: We investigated the genetic cause of a Bartter-like phenotype in an adolescent patient with progressive nephrocalcinosis, hypercalciuria, polyuria, metabolic alkalosis, hypokalaemia, significantly elevated urine chloride, failure to thrive, and a salt-losing tubulopathy. Additionally, the patient presented with hypergammaglobulinaemia, abnormal cerebral white matter signal changes, skin autoinflammation, and mild in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: We aimed to report three novel MAGED2 variants associated with transient antenatal Bartter syndrome (TABS) and to summarize the prenatal and postnatal features of MAGED2-related TABS through case analysis and literature review. Methods: Three unrelated Chinese families with polyhydramnios-affected pregnancies underwent genetic testing. Clinical data, including prenatal imaging, delivery details, and postnatal outcomes were reviewed. A literature review of reported MAGED2 variants and associated phenotypes was conducted. Results: Three previously unreported MAGED2 variant
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to determine the suitable imaging time and validate the diagnostic accuracy of 68Ga-Pentixafor PET/CT for subtyping primary aldosteronism (PA). METHODS: This two-part study enrolled patients with PA. Part 1 identified suitable PET/CT time points (0–120 min) using multi-time-point imaging. Part 2 assessed the diagnostic performance in distinguishing unilateral PA (UPA) and bilateral PA (BPA). The diagnostic classification integrated AVS lateralization, imaging (visual analysis and lateralization index [LI] based on SUVmax and SUVpeak), and follow-up. RESULTS: The multi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanded screening with the aldosterone-renin ratio has improved detection of primary aldosteronism, the most common surgically curable cause of arterial hypertension. However, identification of surgically curable primary aldosteronism remains constrained by technical limitations of subtyping by adrenal vein sampling (AVS), as bilateral selectivity often fails. Although alternative biomarkers superior to cortisol may help reduce this rate, currently, the failure to achieve bilateral selectivity precludes calculation of the lateralization index and, thus, diverts patients toward lifelong medica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary aldosteronism (PA) can be managed either by unilateral adrenalectomy (ADX) or pharmacologically with mineralocorticoid receptor antagonists (MRA). Several recent meta-analyses have examined how these treatment modalities affect cardiovascular outcomes in patients with PA. However, the impact of treatment on quality of life (QoL) remains largely unexplored.
OBJECTIVE: To synthesize data from previous studies that have investigated QoL in either medically or surgically treated patients with PA.
METHODS: A literature search was conducted in May 2025 in PubMed, Embase and W
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adrenal vein sampling (AVS) is the gold standard for distinguishing subtypes for primary aldosteronism. However, its technical challenges and frequent intubation failures pose difficulties. Our study aimed to establish diagnostic models for unilateral primary aldosteronism (UPA) to guide appropriate treatment in early patients.
METHODS: We retrospectively analyzed 274 consecutive patients undergoing AVS without adrenocorticotropic hormone (ACTH) stimulated. We established a diagnostic model corrected by biochemical/imaging, and evaluated the diagnostic value of adrenal vein aldoste
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertensive disorders of pregnancy represent a major cause of maternal and fetal morbidity and mortality. Despite primary aldosteronism (PA) being the most common cause of secondary hypertension, there is limited data on pregnancy complications in patients with PA.
METHODS: We conducted an international survey across 5 Hypertension Centers in Europe to gather data on maternal and neonatal complications in women diagnosed with PA from 2000 to 2022. We included 102 women aged 18 to 45 years at PA diagnosis who were pregnant either after or <1-year before the diagnosis of PA. The fi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism (PA) represents the leading cause of secondary hypertension, resulting from autonomous aldosterone production driven in the majority of cases by a lateralized aldosterone-producing adenoma or by bilateral adrenal hyperplasia. Its frequency increases in parallel with hypertension severity, reaching a prevalence of up to 25% of patients with treatment resistant hypertension. Advances in our understanding on the genetic causes of PA have reshaped our understanding of the pathogenesis of the disease, revealing a broad spectrum of somatic and inherited mutations across most al
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Whether plasma aldosterone concentration (PAC) is associated with incident cardiovascular disease (CVD) remains unclear in hypertensive patients, particularly after excluding those with primary aldosteronism. This study evaluates the association between PAC and incident CVD.
METHODS: This study included hypertensive patients admitted to the hypertension center between January 1, 2014, and December 31, 2017, who had PAC measurements. Incident events encompassed both cardiac events and stroke. Cox proportional hazards models were used to evaluate the association between PAC and the o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of primary aldosteronism (PA) remains incompletely understood. Current pharmacological therapies have significant limitations, thus highlighting the importance of recognizing new therapeutic targets for the diagnosis and treatment of PA. This study employed two-sample Mendelian randomization (MR) analysis, colocalization, summary data-based Mendelian randomization (SMR) analysis, and mediation analysis to recognize new therapeutic targets for the diagnosis and treatment of PA. Our analysis revealed a significant positive connection between increased FES eQTL expression and red
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging evidence suggests that patients with low-renin hypertension (LRH) benefit from targeted treatment with mineralocorticoid receptor antagonists (MRA). With broader screening for primary aldosteronism (PA), clinicians are increasingly identifying patients with low renin levels who do not meet current diagnostic criteria for PA. In the absence of specific management guidelines, these patients are often treated as having primary hypertension. This study aimed to assess the prevalence, clinical characteristics, and real-world management of LRH in a tertiary endocrine hypertension clinic. We
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This article reviews the evolving landscape and high prevalence of hyperaldosteronism and hypercortisolism, two previously under-recognized disorders for which cardiologists should have a high index of suspicion when managing patients with resistant hypertension.
RECENT FINDINGS: Resistant hypertension is estimated to occur in approximately 10-20% of people with hypertension, or 10 million people in the United States, and is associated with substantially increased cardiovascular morbidity and mortality. Hyperaldosteronism, previously considered a rare disease, has been show
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with primary aldosteronism (PA) have an increased risk of developing cardiovascular disease. In patients with bilateral adrenal aldosterone hypersecretion, mineralocorticoid receptor antagonists (MRAs) are recommended; however, the benefit of these agents is observed only in cases that show a sufficient increase in post-treatment PRA (responders). Because renin secretion can be influenced by sodium intake, the increase in post-treatment PRA may be attributable to sodium restriction.
METHODS: A total of 90 patients who received eplerenone or esaxerenone for PA treatment we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary objective of this prospective cohort study was to assess changes in energy metabolism and body composition following unilateral adrenalectomy in patients with unilateral primary aldosteronism (UPA). Patients with UPA undergoing adrenalectomy were enrolled and underwent standardized evaluations before surgery and at a 3-month postoperative follow-up. 24-h energy metabolism and body composition were measured using whole-room indirect calorimetry and dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), respectively. At 3 months after surgery, mean 24-h energy expenditure decreased from 1923.67 ± 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary aldosteronism (PA) subtypes exhibit significant sex-specific differences, particularly regarding cardiovascular risk and the metabolic syndrome. This study investigated these differences between subtypes and developed a machine learning model for subtype prediction.
DESIGN AND METHODS: This retrospective study analyzed clinical and imaging data from 276 PA patients, subtyped by adrenal venous sampling. Visceral and cardiac adipose deposition were quantified, least absolute shrinkage and selection operator (LASSO) regression identified optimal predictive parameters for mode
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.