The evaluation of arginine vasopressin resistance (AVP-R) and arginine vasopressin deficiency (AVP-D), respectively, previously referred to as nephrogenic and central diabetes insipidus, often includes brain magnetic resonance imaging (MRI). Its purpose is to assess pituitary structural changes and identify the physiological T1 hyperintensity of the posterior pituitary, present in most individuals. This hyperintensity reflects vasopressin storage, which shortens the T1 relaxation time. Its absence supports a diagnosis of AVP-D over AVP-R. A 13-year-old boy was referred to endocrinology in his
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precocious puberty (PP) is a common pediatric endocrine disorder with rising global incidence, significantly compromising children's quality of life and long-term health. Current therapeutic options remain limited in applicability, leaving many patients inadequately controlled. Prevention targeting known risk factors is substantially more cost-effective than post-diagnosis treatment; however, the available evidence on PP risk factors remains fragmented. This review systematically synthesizes the risk factors for PP across seven age stages-preconception period, fetal period, infancy, toddlerhoo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the clinical features, disease course, genetics, and treatment responses of familial Mediterranean fever (FMF) patients with elevated serum transaminase levels.
METHODS: The charts of the FMF patients with at least one year of follow-up were retrospectively investigated for the presence of elevated serum transaminase levels. The genetic and clinical findings and disease course of identified patients were compared with a group of FMF patients with no transaminase elevations.
RESULTS: A retrospective chart review included 780 registered patients diagnosed with FMF. Fort
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Disorders of Sex Development is a group of congenital conditions characterized by atypical development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex. These conditions present diverse clinical challenges and require individualized, multidisciplinary management throughout life. This study aimed to determine the clinical spectrum of children and adolescents with Disorders of Sex Development (DSD) at a tertiary care center over the last decade.
METHODOLOGY: In this retrospective observational study, 815 children and adolescents (0-18 years) diagnosed with Disorders of Sex Dev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is a lethal malignancy characterized by significant heterogeneity. We conducted a multi-omics integrated clustering analysis to categorize PDAC molecular subtypes.
METHODS: Multi-omics data from The Cancer Genome Atlas-Pancreatic Adenocarcinoma (TCGA-PAAD) were integrated using ten clustering algorithms. Comparisons across PDAC subtypes were performed regarding prognosis, gene mutations, pathways, tumor microenvironment (TME), and chemotherapy sensitivity. A prognostic model was constructed utilizing Cox and Lasso regression based on subtype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Federal Maternal and Child Health Bureau defines Children with special health care needs (CSHCN) as those who have, or are at increased risk for, chronic physical, developmental, behavioral, or emotional conditions, and require health and related services beyond what is generally required by other children. More than half of the entire Italian internationally adopted children (IAC) population has special needs. This monocentric retrospective study aims to describe the demographic features and prevalence of several chronic conditions in a large cohort of IAC.
METHODS: Between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Early menarche within the general population has previously been linked to increased risk of mental health disorders, and such associations are likely to be even stronger in children diagnosed with extremely early puberty (precocious puberty); however, information is sparse.
OBJECTIVE: Investigate the association between precocious puberty and psychiatric disorders.
DESIGN: A large cohort study included individuals in the National Danish Patient Registry with a diagnosis of precocious puberty from January 1, 1995, to December 31, 2020 (n = 9315, 11% boys), comprising patients regist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2022, the American Academy of Pediatrics called for dismantling race-based medicine due to its harmful impact on patient care and education. Despite this, race-based guidance regarding pubertal timing persists in the literature and patient resources. Given the role of pediatric hospital websites as sources of information for families and as data for Artificial Intelligence, we examined the presence of race-based guidance on pubertal timing in girls across U.S. pediatric hospital websites.
METHODS: Pediatric hospitals in the United States were identified, and each website was qu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: This study investigated whether dim light at night (dLAN) can alter pubertal timing and reproductive parameters in male and female Sprague-Dawley(SD) rats.
DESIGN: Male and female SD rats were assigned to dLAN or control groups from PND21. Pubertal onset was assessed by vaginal opening (VO) in females and preputial separation (PS) in males. Body weight, estrous cycle, reproductive organ weights, plasma melatonin, serum leptin, and sex hormones were measured before and after puberty. Ovarian histology and hypothalamic expression of puberty- and circadian-related genes, as we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: HNF1B variants cause autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD-HNF1B), but the phenotypic spectrum of variants of uncertain significance (VUS) remains incompletely defined. We aimed to characterise the multisystem phenotype associated with the HNF1B p.E105K variant and to examine the mechanism underlying insulin resistance in this setting.
METHODS: A 15-year-old male proband with chronic kidney disease and multisystem developmental abnormalities underwent clinical, biochemical and genetic evaluation, including trio-based whole-exome sequencing. The identified variant w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The status of fat-soluble vitamins (A, D, E, K1, and K2) is crucial for childhood growth and development. However, comprehensive data on their levels-particularly vitamin K2-and their association with growth phenotypes in Chinese children remain limited. This study aimed to establish reference data and investigate these relationships.
METHODS: A cross-sectional study was conducted involving 1,802 children (892 boys, 910 girls) aged 3-14 years undergoing health check-ups in Ruian City, located in a subtropical monsoon climate zone in Eastern China. Serum levels of vitamins A, D, E,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We performed a systematic review and meta-analysis to identify pre-diagnostic symptoms/signs for childhood abdominal tumours to inform ongoing efforts to achieve earlier diagnoses of childhood cancers.
METHODS: Medline (OVID), Embase (OVID) and PubMed were searched for studies published between January 2005 and December 2023, including children (<18 years) diagnosed with abdominal tumours, with no language restrictions. Pooled proportions of symptoms/signs were calculated. Sub-analyses were performed according to tumour location and age.
RESULTS: 133 eligible studies were identif
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Central precocious puberty (CPP) can reduce adult height. Studies comparing the efficacy of gonadotropin-releasing hormone analogue (GnRHa) monotherapy with combination therapies show inconsistency.
OBJECTIVE: This work aims to synthesize evidence comparing the effects of GnRHa monotherapy and combination therapies on height-related outcomes in children with CPP.
METHODS: Data sources included PubMed, EMBASE, Cochrane Library, Wanfang Data, and CNKI through December 31, 2024. Study selection included randomized controlled trials (RCTs) and cohort studies involving children aged 12 y
СтатьяСравнительное исследованиеМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) poses significant growth challenges, including accelerated bone maturation, precocious puberty, and compromised final height (FH). Data on pubertal growth in large 21-OHD cohorts remain limited.
OBJECTIVE: To assess puberty timing, duration, height gain, FH outcomes, and the effects of growth-promoting therapies (GPTs), including GnRH analog, aromatase inhibitors, and cyproterone acetate, in a large cohort with genetically confirmed classical 21-OHD.
DESIGN AND SETTING: A multicenter, retrospective, longitudina
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-y-old boy presented with premature virilization and was found to have peripheral precocious puberty due to a unilateral Leydig cell tumor. The mass was surgically excised, and histopathology confirmed the diagnosis. Postoperatively, androgen levels normalized; however, within months, he developed accelerated growth, testicular enlargement, and rising gonadotropins, consistent with central precocious puberty. Treatment with a gonadotropin releasing hormone analogue stabilized pubertal progression. This case underscores the need to consider Leydig cell tumors in boys with early virilization
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney Complex (CNC) is a rare genetic disorder characterized by multiple endocrine and nonendocrine neoplasms, primarily driven by mutations in the PRKAR1A gene. This study explores the clinical heterogeneity in CNC patients, with a focus on adrenal and extra adrenal involvement and its impact on patient outcomes. We present three pediatric cases with unique clinical manifestations. Case 1: A 12-year-old female with ACTH-independent cyclic Cushing syndrome due to primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD). The patient's condition progressed, leading to complications such as obes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few studies have explored the association of prenatal exposure to typical endocrine disrupting chemicals such as nonylphenol (NP) and bisphenols with the odds of precocious puberty (PP) in girls. To evaluate the associations of maternal exposure to NP and bisphenols during pregnancy with the odds of PP [including central PP (CPP) and incomplete PP (IPP) subtypes] in girls, this study included 87 CPP cases, 109 IPP cases, and 588 matched (1: 3) controls based on a Wuhan birth cohort (2012-2014). Maternal urinary concentrations of three bisphenols and two NP metabolites [including oxo-NP and hyd
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to synthesize evidence on the risk and patterns of abnormal pubertal timing, including precocious puberty (PP) and altered onset, in children with autism spectrum disorder (ASD) compared with typically developing (TD) peers. We conducted a systematic review and meta-analysis following the PRISMA guidelines, searching PubMed (n = 51), Web of Science (n = 91), and Cochrane Library (n = 19). After removing duplicates (n = 40), we screened 121 records and assessed 31 full-text articles, with 12 meeting the inclusion criteria (3 cohort studies on PP; 9 cohort studies on pubertal ti
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have revealed de novo or germline-derived GNAS-Gsα variants with constitutive ligand-independent gain-of-function (GOF) effects on specific G-protein-coupled receptor signalings in patients with nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD), osteolytic bone disorder with metaphyseal dysplasia, and peripheral precocious puberty. We encountered a Japanese girl with NSIAD and osteolytic bone disorder with metaphyseal dysplasia. Whole genome sequencing identified a de novo ″likely pathogenic″ heterozygous GNAS-Gsα missense variant (NM_000516.7:c.163 A > G:p.(Thr55Ala))
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Adolescents with neurodevelopmental disorders (NDDs) often display challenging behaviors such as hypersexuality, severe irritability, and aggression. This review emphasizes current management strategies, focusing on the evaluation of problematic behaviors and considering both pharmacological and nonpharmacological options, as well as their level of evidence in the current literature.
RECENT FINDINGS: Hypersexuality in adolescents with NDDs may result from conditions such as precocious puberty, polycystic ovary syndrome, neurologic disorders, trauma, or medication effects. M
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования