Waardenburg syndrome (WS) is a complex genetic disorder primarily characterized by auditory and pigmentary abnormalities, resulting from neural crest cell migration disorders. We reported 2 genetically confirmed SOX10-mutant WS cases illustrating critical management principles. Both patients underwent early auditory intervention (case 1: cochlear implantation at age 3; case 2: hearing aids from age 2), resulting in preserved age-appropriate language acquisition. Each case manifested delayed puberty with biochemical evidence of hypogonadotropic hypogonadism, necessitating gonadotropin therapy t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This manuscript addresses high-yield topics related to sexual and reproductive health (SRH) in adolescents and young women with inflammatory bowel disease (IBD) including puberty, menstruation, contraception, fertility, pregnancy, preventive care, and counseling strategies. RECENT FINDINGS: Adolescent and young women with IBD are at risk for delayed puberty, menstrual cycle disorders, unintended pregnancy, and cervical cancer. Active disease or a history of intra-abdominal surgery can negatively impact fertility and pregnancy outcomes. With appropriate screening, counseling
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin E-beta (HbE-β)-thalassemia is a common compound hemoglobinopathy in South and Southeast Asia and is marked by considerable clinical heterogeneity, ranging from mild anemia to a severe, transfusion-dependent condition resembling β-thalassemia major (β-TM). The severity of disease is largely determined by the nature of the associated β-thalassemia mutation, modifiers of fetal hemoglobin, and access to early diagnosis and regular treatment. Severe skeletal deformities are now uncommon in the era of structured transfusion programs, but continue to be encountered in regions with delayed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Wilms tumor 1 (WT1) mutation is significantly associated with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) in children. It causes a spectrum of disorders, including Frasier and Denys-Drash syndromes. The WT1 gene encodes a transcription factor essential for renal, gonadal, and mesothelial development. The prevalence of Frasier syndrome is 1 in 1000000. Frasier syndrome presents with childhood onset of SRNS, progressing to end-stage kidney disease, has an XY female phenotype, delayed puberty, and gonadal tumor risk. Two siblings with identical WT1 mutations but differing phenotyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puberty is a neuroendocrine process required for sexual maturity; it is regulated by the hypothalamic-hypophysis-gonadal (HHG) axis. Kisspeptin (KISS1) plays a vital role in activating this axis by stimulating the secretion of gonadotropin-releasing hormone (GnRH). Cadmium (Cd) exposure disrupts KISS1 signaling in female rodents; its effects on hypothalamic gene expression during male puberty remain poorly understood. This study investigated the effects of Cd exposure on hypothalamic Kiss1, Kiss1r, and Gnrh1 expression, preputial separation (PS) as a marker of pubertal onset, testosterone leve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aimed to describe the clinical presentation and response to recombinant growth hormone (rGH) in Indian girls with Turner syndrome (TS).
METHODS: This retrospective study included 33 girls with TS attending a tertiary care hospital in Northern India between 2004 and 2023. Data on clinical presentation, cytogenetics and follow-up were retrieved from clinic records. In addition, auxological data was analysed for girls who received rGH therapy.
RESULTS: The mean age at presentation was 9.8 ± 3.9 years (range 2-17.7 years). 57.6% had classical TS, whereas, 42.4% had variant TS ka
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic screening using motor neurons derived from the induced pluripotent stem (iPS) cell of a patient with amyotrophic lateral sclerosis led to the identification of Compound X, a novel agent with potent neuroprotective activity that is hypothesized to act by inhibiting hematopoietic progenitor kinase/germinal center kinase-like kinase (HGK). Unlike known HGK inhibitors, including Prostetin and GNE-495, Compound X and related Compounds Y and Z exhibited broader multi-kinase-inhibition profiles, including the strong inhibition of Aurora B kinase and strong-to-moderate inhibition of Src-fam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth impairment is a well-recognized complication in pediatric rheumatologic diseases, particularly juvenile idiopathic arthritis, systemic lupus erythematosus, and systemic sclerosis. These conditions interfere with normal childhood development through the combined influences of chronic inflammation, altered endocrine signaling, malnutrition, delayed puberty, reduced physical activity, and medication toxicity-especially glucocorticoids. Although the advent of biologic therapy has dramatically improved disease control and enhanced growth potential, many children continue to exhibit significa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is a chronic disease process that has historically been associated with delayed puberty and growth. Mechanisms for delayed growth and puberty in chronic disease include malnutrition, inflammation, alterations of the growth hormone axis, chronic corticosteroid use, and changes to gonadotropin signaling or release. Early evidence suggested that people with CF have delayed puberty, decreased peak height velocity, and decreased final adult height compared to the general population. Management of delayed puberty in CF typically involves addressing the underlying cause of delay,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cystic fibrosis (CF)-related bone disease (CFBD) is characterized by low bone mineral density and increased fracture risk. The U.S. CF Foundation recommends using dual-energy x-ray absorptiometry (DXA) to screen all adults and at-risk children 8 to <18 years. We aimed to establish the proportions of children who meet CFBD screening criteria, are ordered a DXA, and complete DXA screening.
METHODS: The medical charts of children seen in our pediatric CF clinic in 2022 were reviewed to identify who met criteria for CFBD screening by DXA per CF Foundation guidelines: prior fracture, d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kisspeptin (KiSS), neurokinin B (NKB) and dynorphin A (Dyn A) participate in the neuroendocrine regulation of reproductive system development and functioning; however, their roles in the onset of sexual maturity and pathomechanism of delayed puberty have not yet been fully elucidated. The aim of the study was to determine changes in the kisspeptin-10 (KiSS-10), NKB and Dyn A concentration in blood plasma collected from ewe lambs during puberty in relation to the first ovulation time, and to examine the relationship between these neuropeptides.
MATERIAL AND METHODS: Twenty-four e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive neuromuscular condition requiring long-term multidisciplinary care. Endocrine management often includes pubertal induction with testosterone for delayed puberty, which commonly occurs in individuals receiving chronic glucocorticoid therapy. Although gender diversity is increasingly recognized among adolescents, gender identity and gender-affirming care have not been well described among individuals with DMD.
METHODS: We conducted a multi-institutional, retrospective case series across pediatric neuromuscular centers in the United
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anorexia nervosa (AN) is a severe psychiatric disorder characterized by restrictive eating, low body weight, and distorted body image, and is often complicated by endocrine dysfunction. While hypogonadism and delayed puberty are well documented in female patients, reports in males remain scarce because of the lower prevalence of AN in this group. Hypogonadism may result in impaired pubertal development, growth arrest, and reduced testicular volume in male patients. Although weight restoration can sometimes enable catch-up growth when AN begins before puberty, the long-term potentia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is an ultra-rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the POR gene and characterized by highly heterogeneous skeletal, genital, and endocrine manifestations. Owing to this complexity, PORD remains frequently underrecognized in clinical practice, and integrated clinical-genetic syntheses remain limited.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on the clinical data of a PORD patient treated at Shenzhen Children's Hospital. Relevant literature was retrieved from PubMed, Web of Science, and China National Knowledge
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate changes in health-related quality of life in boys aged 14-16 years with delayed or slowly progressing puberty before and after low-dose testosterone treatment. Delayed puberty can cause short stature, emotional distress, and social challenges. Testosterone therapy promotes growth and masculinization, but its impact on quality of life remains poorly understood. Few studies have assessed psychosocial outcomes using validated instruments.
METHODS: Twenty-seven boys enrolled in the Pubertal Replacement in Boys Study and were randomized to testosterone enanthate (75 mg/mont
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endocrine disorders appear to be unevenly distributed between females and males in pediatric endocrinology.
SUMMARY: This narrative review collects causes from nurture and nature that may contribute to these differences in prevalence. For this purpose, the scientific literature from 1990 to 2025 was evaluated using the keywords sex-specific difference, gender-specific difference, sex difference, gender difference in combination with the endocrine disorder being treated.
KEY MESSAGES: One identified reason for sex differences in pediatric and adolescent endocrinology is arbitrary
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Visual impairment characterized by damage to nerve cells of the optic nerve and retina is a critical component of postoperative care in childhood-onset craniopharyngioma (CP) survivors. The study aims to assess retinal ganglion cell complex (GCC) thickness and analyze clinical factors influencing its reduction in CP patients using optical coherence tomography (OCT). METHODS: Sixty eyes of 32 patients with childhood-onset craniopharyngioma (CP) and 78 eyes of 39 age- and sex-matched healthy controls were enrolled. All CP patients underwent comprehensive endocrine evaluation before and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 17α-Hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is a rare congenital adrenal hyperplasia with cortisol and sex steroid deficiency and mineralocorticoid excess. We aimed to describe the phenotypic spectrum and clinical course of Korean patients with 17OHD in a multicenter cohort.
METHODS: This retrospective study included 17 patients with genetically confirmed 17OHD from six tertiary centers in Korea. Demographic, biochemical, and genetic data were reviewed to evaluate clinical variability and long-term outcomes.
RESULTS: Of the 17 patients, seven had a 46,XX karyotype and 10 had a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile Dermatomyositis (JDM) is a rare autoimmune disease characterised by chronic inflammation of the skeletal muscles and skin. This review examines effects of JDM and its treatments, particularly corticosteroids and immunosuppressive therapies, on growth, puberty, bone mineral density (BMD), and body composition. A comprehensive literature search was conducted in PubMed, EMBASE, Scopus, and Web of Science (1992-2025) using combinations of MeSH terms and keywords related to JDM, growth, puberty, BMD, fat distribution, lipodystrophy, and body composition. Methodological quality was appraise
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This experiment evaluated growth, physiological responses, and puberty attainment in heifers reared in drylots with different stocking densities. A total of 240 heifers (75% Angus × 25% Brahman) were used. Heifers were ranked by age (270 ± 1 d), body weight (BW on day -3; 232 ± 2 kg) and temperament score on day 0, and assigned to drylot pens with: 1) 14 m2/heifer (HDENS), 2) 28 m2/heifer (MDENS), 3) 42 m2/heifer (LDENS), or to pastures with 1380 m2/heifer (CON). Each pen or pasture (n = 6/treatment) housed 10 heifers. Negligible forage was available for CON, and all treatments received the sa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.