This study investigates the impact of aspartame consumption on pubertal timing in females. The research employs both human and rat models to explore underlying mechanisms. In the Taiwan Pubertal Longitudinal Study (2018-2022), 858 girls aged 6-12 were assessed for aspartame intake and puberty outcomes. Concurrently, female Sprague Dawley rats were exposed to low (30 mg/kg) or high (60 mg/kg) doses of aspartame from prenatal to postnatal stages. Results demonstrate that aspartame disrupts the hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis in rats, causing mitochondrial dysfunction and reduced ovaria
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare and severe mucocutaneous fragility disorder due to mutations in the COL7A1 gene encoding collagen VII, the major constituent of anchoring fibrils essential for epithelial adhesion. RDEB is characterized by unremitting blistering, chronic painful wounds and fibrotic scarring that results in hand and foot pseudosyndactyly, microstomia, and esophageal strictures. RDEB complications include nutritional compromise, chronic anemia, failure to thrive, delayed puberty, osteoporosis, and renal involvement. In addition, early onset
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationale: Neurons producing Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) are essential for human reproduction and have to migrate from nose to brain during prenatal life. Impaired GnRH neuron biology results in alterations of the reproductive axis, including delayed puberty and infertility, with considerable effects on quality of life and metabolic health. Although various genes have been implicated, the molecular causes of these conditions remain elusive, with most patients lacking a genetic diagnosis. Methods: GnRH neurons and non-GnRH cells were FACS-isolated from mouse embryo microdissections to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To highlight the successful use of assisted reproductive technologies in achieving pregnancy and healthy childbirth in a woman with Swyer syndrome, a rare disorder of sex development characterized by gonadal dysgenesis, elevated gonadotropin levels, oestrogen insufficiency, tall stature, delayed puberty, and primary amenorrhoea. This case highlights the efficacy of reproductive treatments for individuals with nonfunctional gonads resulting from complete gonadal dysgenesis.
METHODS: This report describes a woman diagnosed with Swyer syndrome at 18 years, presenting with primary amenor
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Which phenotypes can be confidently linked to a genetic etiology in males with congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) resulting in absent or arrested puberty?
SUMMARY ANSWER: In this systematic review and reclassification of the disease-causing potential of gene variants using the recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP), we found that absent or arrested puberty in males with CHH was linked to 93 genes, of which 29 were unequivocally disease-causing.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The num
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare congenital condition that includes the triad of a thin pituitary stalk, an ectopic posterior pituitary gland, and an absent or hypoplastic anterior pituitary gland and is usually diagnosed in infancy. This report presents two cases of late diagnosis of PSIS and a literature review of the relevant cases. The objective is to update data on such an uncommon syndrome to avoid the consequences of pituitary dysfunction including short stature, impaired cognitive function, negative impact on bone health, adrenal crises and delayed pub
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive function is tightly linked to nutritional status due to its high energetic demands. Leptin, a key adipose tissue-derived hormone signalling energy reserves to the brain, integrates metabolic status with the hypothalamic-pituitary-gonadal axis to ensure reproductive function is maintained or suppressed appropriately. Mutations in leptin or its receptor (LepR) are known to cause infertility and obesity in mice. In Davisdale ewes, 2 naturally occurring LepR mutations (R62C and P1019S) were associated with delayed puberty and subfertility, but their effects in males or in other specie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The hypothalamic neuropeptides kisspeptin-10 (KiSS-10), neurokinin B (NKB), and dynorphin A (Dyn A) play roles in the endocrine regulation of the hypothalamic-pituitary-ovarian (HPO) axis in puberty. Livestock's timely attainment of sexual maturity increases reproductive efficiency and raises profitability. The pituitary relationship between these neuropeptides and gonadotropins in puberty in ewes being undercharacterised. The aim of the study was to analyse their direct effect on gonadotropin secretion by pituitary cells isolated from pubescent ewes.
MATERIAL AND METHODS: Cells
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main features of immunoglobulin superfamily, member 1 (IGSF1) deficiency are central hypothyroidism and macroorchidism. The phenotype can be variable and may include macrosomia, hypoprolactinemia, growth hormone (GH) secretory abnormalities, delayed puberty, and obesity. We describe a novel de novo nonsense pathogenic variant c.3343C > T, p.(Gln1115*) that localizes to the 12th and last immunoglobulin-like loop in the C-terminal domain of the protein. The patient was born in breech with a birth weight of 3.7 kg. At presentation aged 15 years, he had obesity, central hypothyroidism, reduced
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is the most common female sex chromosome disorder, occurring in one out of every 2500 to 3000 live female births. It is caused by the partial or complete loss of one X chromosome. TS is associated with certain physical and medical features, including short stature, estrogen deficiency, delayed puberty, hypothyroidism, and congenital heart defects. The majority of women with TS are infertile as a result of gonadal dysgenesis and primary ovarian insufficiency causing hypergonadotropic hypogonadism. Several reproductive options are available for TS patients. The recent use of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood obesity, especially in girls, often correlates with advanced puberty and long-term comorbidities. Among the central circuits controlling energy homeostasis, hypothalamic lipid sensing pathways, involving free fatty-acid receptors (FFARs), peroxisome proliferator-activated receptors (PPARs), and the bile-acid (BA) receptor, Takeda G protein-coupled receptor 5 (TGR5), have been recognized as major players, with putative pathogenic roles in obesity and its complications. However, their contribution to pubertal regulation and obesity-induced pubertal alterations remains largely unexplore
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Self-limited delayed puberty (SLDP) is the most common cause of delayed puberty and exhibits high heritability, although few causal genes have been identified. This study aims to identify potential candidate genes associated with SLDP.
METHODS: Whole-exome sequencing was conducted in 71 children with SLDP, most of whom presented with short stature. Rare coding variants were prioritized through comprehensive bioinformatics analyses and classified as high-impact or moderate-impact based on predicted functional effects. Candidate genes were selected based on the absence of human pheno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 46,XY gonadal dysgenesis is classified as complete (CGD) or partial (PGD) subtypes. The phenotype of PGD and the long-term outcome is not clearly defined.
OBJECTIVE: To evaluate clinical features and pubertal outcome of PGD in a large cohort, using CGD as a comparator for diagnostic clarity.
METHODS: Patients with 46,XY GD were identified from the I-DSD Registry and data on phenotype, genetics, biochemistry, gonadal histology, and pubertal development were collated in 3 categories; CGD (n = 100), PGD assigned female (PGDf, n = 107), and male (PGDm, n = 103) at birth.
RESULTS: Mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Anosmin 1 (ANOS1) was the first gene to be associated with Kallmann syndrome (KS). We identified 2 cases of KS caused by novel mutations in ANOS1, which expands the spectrum of known pathogenic mutations of this gene. We also conducted a literature review on KS pathogenesis, manifestations, and therapeutic options to aid clinicians in the early diagnosis and treatment of this condition.
PATIENT CONCERNS: Two male patients presented with penile hypoplasia, reduced olfactory function, and delayed puberty progression.
DIAGNOSES: Both patients exhibited olfactory dysfunction, and one
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Delayed puberty and osteoporosis are significant challenges in boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The current International Care Considerations for DMD recommend bisphosphonate after first fracture and testosterone for delayed puberty from 12 years. This study aimed to investigate the current clinical practices of clinicians managing osteoporosis and testosterone treatment in DMD.
METHODS: An online survey was circulated to paediatric clinicians involved in the management of bone health and puberty in DMD via patient groups (UK, USA, Italy, Israel).
RESULTS: A total of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This focused review concentrates on eight topics of high importance for Gaucher disease (GD) clinicians and researchers: 1) The consideration of GD as distinct types rather than a spectrum. A review of the literature clearly supports the view that there are distinct types of GD. Type 1 is characterized by the absence of primary neuronopathic involvement, while types 2 and 3 are characterized by progressive primary neuronopathic disease. 2) Neurologic and neuronopathic manifestations. A growing body of evidence indicates that the peripheral nervous system may be involved in GD type 1 and that t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the prevalence of endocrine dysfunction in patients with JIA and identify potential contributory factors for growth and sexual development.
METHODS: A prospective observational study was conducted between July 2021 to January 2023, recruited 107 children of JIA fulfilling the revised ILAR classification criteria with disease duration > 6 months, attending Rheumatology department in KGMU, India. Demographic, clinical (anthropometric), and serological (including hormonal) evaluations were assessed at baseline. Growth velocity was recorded after one year. Mann-Whitney U tes
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: 46,XX disorders of sex development (DSD) involve atypical genitalia accompanied by a normal female karyotype. This study was performed to investigate the clinical characteristics and long-term outcomes of patients with 46,XX DSD.
METHODS: The study included 34 patients with 46,XX DSD who presented with ambiguous genitalia or delayed puberty. Patients with congenital adrenal hyperplasia were excluded. Clinical phenotypes and overall outcomes were analyzed retrospectively.
RESULTS: Age at presentation ranged from birth to 40 years (median, 0.6 years), and the follow-up period ranged f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disrupted puberty in males may result from self-limiting constitutional delay of growth and puberty (CDGP) or abiding hypogonadism (ie, congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH). This article provides an overview of normal puberty, CDGP, and CHH and synthesizes current evidence on health and wellbeing outcomes. Particular attention is given to the drivers of disparities in outcomes and discussion of future directions to advance the care of males with disrupted puberty.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corticosteroid binding globulin (CBG) deficiency is a rare disorder with poorly understood pathophysiology and variable presentations. We report on a pediatric patient presenting with poor growth and delayed puberty who was diagnosed initially with primary adrenal insufficiency following 2 failed ATCH stimulation tests with normal CBG and low stimulated salivary (free) cortisol. Genetic testing demonstrated a homozygous SERPINA6 variant known as CBG Lyon. The patient's 2 siblings were later diagnosed with the same homozygous variant but were asymptomatic with normal stimulated salivary cortiso
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования