m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E34 · Другие эндокринные нарушения

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

20426 публикаций

Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 19 с найденным полным текстом

In search of Vitruvian man.

Vitruvian Man, the iconic drawing by Leonardo Da Vinci, has long been regarded as a representation of the divine perfection of the human form. This emblematic drawing, inspired by the architectural treatise of Vitruvius, reflects the belief in the symmetry and proportionality of the human body. Influenced by the works of other artists and mathematicians of the Renaissance period, including Luca Pacioli and Albrecht Dürer, Leonardo da Vinci's depiction of the ideal human proportions has had a lasting impact on our concepts of beauty and functionality. While modern scientific understanding of hu

СтатьяИсторическая статьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41653658Открыть статью

Unraveling the Mechanistic Spectrum of Myhre Syndrome: SMAD4 Signaling Disruption, Skeletal Phenotypes, and Translational Innovation.

Myhre syndrome (MYHRS) is an ultra-rare, progressive multisystem disorder caused by recurrent heterozygous missense variants in the SMAD4 gene, a central mediator of TGF-β and BMP signaling. Skeletal abnormalities-including postnatal short stature, brachydactyly, thickened calvarium, and craniofacial dysmorphism-are cardinal features, often accompanied by joint contractures and progressive soft tissue fibrosis. Extensive cellular and genetic evidence supports a gain-of-function (GoF) mechanism wherein mutant SMAD4 displays increased protein stability and prolonged nuclear localization, enhanci

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41656577Открыть статью

High-elevation angiosperms maintain extensive living storage tissue with large non-structural carbohydrate pools.

BACKGROUND AND AIMS: Plant survival at extreme elevations depends on how carbon and nutrients are stored and mobilized at the cellular scale. High-elevation plants experiencing persistent cold and short growing seasons are predicted to maintain large pools of non-structural carbohydrates (NSCs) and extensive storage tissue that buffer metabolism and enhance stress tolerance, yet comparative evidence across diverse floras remains scarce. Here, we examine whether high-mountain plants in the western Himalayas increase NSC pools and, consequently, the proportion of storage tissue. METHODS: We ana

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41657195Открыть статью

"Growth hormone deficiency", even when non-severe, does not exclude a genetic cause of short stature.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41665908Открыть статью

Saul Wilson Syndrome: A Case Report With New Features in Saudi Arabia.

Saul Wilson syndrome is an extremely rare genetic disorder caused by heterozygous de novo mutations in the COG4 gene. We report the first case from Saudi Arabia with previously unreported facial dysmorphic features, expanding the known phenotypic spectrum and emphasizing the importance of recognizing phenotypic variability in rare disorders.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41669702Открыть статью

Proportionate dwarfism in a renaissance portrait by Anthonis Mor Van Dashorst.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41678014Открыть статью

Circulating Exosomal MicroRNA Profiles Associated with Heavy Metal Exposure and Short Stature in Children.

Heavy metal exposure is increasingly linked to impaired childhood growth, but the biological mechanisms are poorly understood. Here, we assessed associations between heavy metal exposure and growth impairment (idiopathic short stature [ISS] and growth hormone deficiency [GHD]) in 36 children (24 cases, 12 controls, males 41.7%), identifying related alterations in circulating exosomal miRNAs. Blood/urine concentrations of nine metals, including Pb, As, and Hg were measured, and serum exosomal miRNAs were profiled via sequencing. Elevated heavy metal exposure was associated with significantly in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41683657Открыть статью

Two-year real-world experience with somatrogon in children and adolescents with growth hormone deficiency.

INTRODUCTION: Growth hormone deficiency (GHD) in children and adolescents is a chronic condition requiring long-term therapy with recombinant human growth hormone (rhGH). Daily injections pose adherence challenges, prompting the development of long-acting GH (LAGH) formulations, such as once-weekly somatrogon. While phase III trials have demonstrated its efficacy, real-world data are limited. METHODS: This retrospective study evaluated all pediatric patients with GHD who initiated somatrogon between March 2023 and January 2025 at a tertiary endocrine center in Italy and completed at least 6 m

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41685229Открыть статью

Assessment of Combined Growth Hormone and Gonadotropin-Releasing Hormone Analogue Treatment in Children with Silver-Russell Syndrome.

INTRODUCTION: Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare imprinting disorder characterized by growth retardation, early puberty, and poor pubertal growth, leading to short stature. We aimed to assess the outcome in terms of adult height (AH) and tolerance of combined treatment with recombinant human growth hormone (rhGH) and a gonadotropin-releasing hormone analogue (GnRHa) for children with SRS followed in a reference centre for rare disorders in France. METHODS: This was a retrospective observational study that included children with molecularly confirmed SRS, aged 14 years and over, and who r

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41697933Открыть статью

Physiological and health demands of Formula 1 motor racing: a comprehensive review with driver performance coach insight.

There is a need to better understand the specific demands and characteristics of Formula 1 (eg, high accelerations/decelerations, environmental stress) to optimise driver performance and health; however, data are scarce and much of the knowledge is held within the sport by the teams, drivers and the drivers' Performance Coaches. This review combined all relevant published research data available for motor car drivers (considering what is known regarding the neuromuscular and strength characteristics (6 articles), and the metabolic, cardiovascular and thermoregulatory responses (19 articles)) w

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41708274Открыть статью

Trends in the epidemiology of paediatric kidney transplantation in Europe between 2010 and 2021: an ESPN/ERA Registry study.

BACKGROUND: Kidney transplantation (KT) is the preferred treatment for paediatric patients with kidney failure, but information on trends in paediatric KT in Europe is lacking. We aimed to report on time trends in paediatric (0-17 years) KT rates and recipient characteristics in Europe between 2010 and 2021. METHODS: Thirty-one countries contributing data from 2010 to 2021 on paediatric KT to the European Society for Paediatric Nephrology/European Renal Association Registry were included. We reported trends in KT rates [per million age-related population (pmarp)], overall and by patient subgr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41710046Открыть статью

Linear Growth in Children With Cystic Fibrosis in the Netherlands Born Between 1997-2004; Results of a Multicenter Cohort Analysis.

OBJECTIVES: Short stature has been associated with reduced life expectancy in people with Cystic Fibrosis (pwCF). We aimed to evaluate linear growth and final height in a Dutch cohort of children with CF, diagnosed in early childhood and now aged ≥ 18 years and identify risk factors for impaired linear growth. METHODS: A multicenter longitudinal retrospective cohort study was performed in pwCF born between 1997 and 2004, before implementation of newborn screening (NBS). Anthropometric measurements and CF-related risk factors for poor growth (pulmonary infections, malnutrition, CF-Related Diab

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41711426Открыть статью

Exome findings in children with short stature evaluated by growth hormone stimulation testing.

OBJECTIVE: Short stature is the most common reason for referral to pediatric endocrinology. Diagnosis primarily relies on history, physical exam and auxological assessment. Although growth hormone (GH) stimulation tests (GHST) are controversial, they remain relevant for determining eligibility for GH therapy. Individuals with idiopathic short stature (ISS) exhibit normal GHST results and lack features of skeletal dysplasia or syndromic conditions. Despite the strong genetic contribution to adult height (70%-90%), genetic testing is not included in routinely evaluation of children with short st

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41712405Открыть статью

Somapacitan in children with idiopathic short stature: a randomized controlled phase 3 study.

OBJECTIVE: Daily growth hormone (GH) injections restore normal growth and improve psychological outcomes in children with idiopathic short stature (ISS) but treatment burden is significant. The objective of this study is to demonstrate efficacy and safety of once-weekly somapacitan, a long-acting GH, in children with ISS. DESIGN: REAL8 (ClinicalTrials.gov: NCT05330325) is a global, randomized, open-labelled, active-comparator, phase 3 basket study including 4 non-GH deficiency indications comprising a 52-week main phase and 104-week extension. Here, we present 52-week results from the REAL8 I

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41712606Открыть статью

Association between prenatal exposure to residential pyrethroid insecticides and congenital hypothyroidism using propensity score matching.

This study aimed to assess the relationship between exposure to Type II pyrethroids and congenital hypothyroidism (CH), particularly in leishmaniasis-endemic regions where the immunity of residents is compromised.In this population-based case-control study, we used all mothers and newborns secondary data for the period 2017-2022 in eastern Isfahan province. Cases were newborns confirmed with diagnosis of CH. Data of insecticides spraying and fogging facilitated the identification of affected and unaffected regions. Propensity score (PS) matching was applied for matching controls to cases (5:1)

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41714340Открыть статью

A comparative study of phyllostachys edulis and its dwarf variant phyllostachys edulis 'Tubaeformis' at the anatomical, transcriptomic, and DNA methylation levels.

Internode length is an important trait of bamboo and a key indicator affecting the processing and utilization of bamboo materials. Shengyin bamboo is a dwarf variant of Phyllostachys edulis (Moso bamboo) with abnormally shortened internodes, yet its dwarfing mechanism has not been clarified. In this study, we adopted the method of Whole-Genome Bisulfite Sequencing (WGBS) for DNA methylation combined with RNA Sequencing (RNA-seq) to explore the key causes of dwarfism in Shengyin bamboo. Observations via paraffin sections and scanning electron microscopy (SEM) indicate that abnormal cell divisio

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41717103Открыть статью

CRISPR/Cas9-mediated dual editing of VviGAI and VviFLC generates a novel early-flowering grapevine germplasm.

CRISPR/Cas9-mediated dual knockout of VviGAI1 and VviFLC in grapevine promotes early flowering and induces distinctive morphological changes, offering novel genetic resources for breeding. CRISPR/Cas9-mediated genome editing offers a transformative approach for grapevine improvement. In this study, we achieved simultaneous knockout of two central flowering regulators VviGAI1, a DELLA protein ortholog, and VviFLC, a floral repressor in Vitis vinifera 'Cabernet Sauvignon' using a dual-sgRNA vector system. Remarkably, all 15 independent edited lines exhibited biallelic mutations in both genes, pr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41721881Открыть статью

Rice stripe virus NS2 and NS3 proteins jointly stabilize OsIAA25 to inhibit auxin-mediated immunity in rice.

Rice stripe virus (RSV) causes substantial rice (Oryza sativa) yield losses and poses a serious threat to agricultural production. Auxin is a pivotal hormone in orchestrating the antagonism between plant growth and defense. Conversely, pathogen manipulation of auxin signaling promotes disease and inhibits plant growth, but how this hormone influences immunity is not fully understood. Here, we report that RSV infection results in dwarfism and short crown roots in rice and reduces the sensitivity of rice plants to NAA. The RSV-encoded nonstructural protein 3 (NS3) interacts with Aux/IAA represso

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41722036Открыть статью

Clinical and biochemical evaluation of children with short stature in the primary care setting: a systematic review.

Short stature is a frequent reason for pediatric referral, yet clear diagnostic criteria remain elusive. Variability in clinical definitions, reference growth charts, and laboratory screening tests complicates the evaluation of affected children. This systematic review aimed to analyze the diagnostic approaches used in clinical and biochemical assessments of short stature in children in the primary care setting. This systematic review was conducted in accordance with PRISMA 2020 guidelines and registered in PROSPERO (CRD420251002215). Two independent literature searches were performed to addre

Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41723458Открыть статью

A review of Hallermann-Streiff syndrome demonstrates clinical overlap with other conditions.

Hallermann-Streiff syndrome (HSS) is a rare genetic condition characterized by seven cardinal findings comprising congenital cataracts, microphthalmia, recognizable facial features, sparse hair with hypotrichosis, skin atrophy, dental anomalies, and short stature. Around 200 patients have been reported and almost all cases have been sporadic. Several reviews have described the clinical findings in patients reported to have HSS, but the lack of a genetic test or other biomarker has complicated an accurate delineation of the condition. Although HSS is suspected to have a genetic basis and non-re

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41742277Открыть статью