m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E34.3 · Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

9891 публикаций

Поиск: 48 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 9 с найденным полным текстом

A rare coexistence of Klinefelter syndrome and growth hormone deficiency in a Korean boy with short stature: a case report and literature review.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834497Открыть статью

Pycnodysostosis causing short stature and recurrent fractures with sclerotic bones in a child.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42849980Открыть статью

Mild TSH elevation is independently associated with height in children.

OBJECTIVES: To investigate whether mildly elevated thyroid stimulating hormone (TSH) (<10 mIU/L) is associated with height in children independently of the growth hormone-insulin-like growth factor 1 (GH-IGF-1) axis, and to assess sex differences. METHODS: This retrospective cross-sectional study included 2,447 children aged 2-10 years presenting for slow growth evaluation (2022-2024). Multivariable linear regression was used with adjustment for age, sex, and IGF-1 SDS; restricted cubic splines (RCS) were used to assess the dose-response relationship. Sex-stratified and sensitivity analyses w

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865251Открыть статью

A novel microdeletion syndrome involving 17q23.3 region in a child with short stature and multiple congenital anomalies: A Case Report.

Microdeletion syndromes are rare chromosomal abnormalities causing diverse clinical features due to gene dosage imbalances. Deletions in chromosome 17q23.3 have been linked to neurodevelopmental and growth disorders, although the genotype-phenotype correlations remain unclear. An eight-month-old male baby presented with short stature, low-set ears, cardiac anomalies, and multiple congenital malformations. He was born via C-section due to intrauterine growth restriction and exhibited craniofacial dysmorphism, lymphatic vessel dysplasia, micropenis, undescended testes, atrial septal defect, and

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862774Открыть статью

Early-onset autosomal dominant distal renal tubular acidosis caused by a de novo SLC4A1 R589C variant with growth failure and rickets.

Autosomal dominant (AD) distal renal tubular acidosis (dRTA) generally has a later onset and milder clinical course than autosomal recessive forms. However, delayed diagnosis may result in prolonged metabolic acidosis and severe growth impairment. Here we report the case of a Japanese boy with a de novo SLC4A1 (NM_000342.4):c.1765C > T (p.Arg589Cys) variant who presented with marked growth failure from 6 months of age and was diagnosed with AD-dRTA at 27 months. Because severe short stature was the predominant clinical feature, venous blood gas analysis was performed and revealed metabolic aci

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862495Открыть статью

X-linked hypophosphataemia diagnosed in adulthood with coexisting seronegative rheumatoid arthritis: a diagnostic pitfall.

INTRODUCTION: X-linked hypophosphataemia (XLH) is the most common inherited cause of renal phosphate wasting, typically diagnosed in childhood but occasionally identified in adulthood. CASE REPORT: We report a case of a 45-year-old woman with long-standing lower limb deformities, short stature, and diffuse joint pain. Laboratory evaluation revealed hypophosphataemia due to isolated renal phosphate wasting. Fibroblast growth factor 23 levels were markedly elevated. Imaging showed skeletal deformities and enthesopathic changes consistent with chronic XLH. Genetic testing identified a pathogenic

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859988Открыть статью

Phenotypic spectrum of 1q21.1 copy number variants in 42 children: genotype-phenotype correlations and clinical implications.

UNLABELLED: Chromosome 1q21.1 copy number variants (CNVs) are associated with a broad and variable clinical spectrum encompassing neurodevelopmental, anthropometric, and systemic anomalies. The incomplete penetrance and variable expressivity of these rearrangements pose significant challenges for clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. We retrospectively analyzed 42 pediatric patients with 1q21.1 CNVs, identified by chromosomal microarray analysis (CMA), evaluated at a single tertiary center between 2019 and 2025. Patients were classified according to CNV type and localizat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862371Открыть статью

[Mosaic Turner syndrome with a 45, X/46, XX/47, XXX karyotype presenting with recurrent fractures: a case report and literature review].

A case of a patient with Turner syndrome (TS) with a karyotype of 45, X/46, XX/47, XXX who was admitted to the Department of Endocrinology at Peking Union Medical College Hospital in March 2025 were reported. The patient presented with primary amenorrhea and recurrent fractures. Dual-energy X-ray absorptiometry revealed osteoporosis, and spinal X-rays showed multiple vertebral wedge-shaped deformities. Screening for other secondary causes of osteoporosis revealed no significant abnormalities. Based on these results, together with the patient's sex hormone levels indicating hypergonadotropic hy

СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855758Открыть статью

Serum FGF-21 levels and stature in children and adolescents with celiac disease on a gluten-free diet.

OBJECTIVES: To evaluate stature in patients with celiac disease (CD) adherent to a gluten-free diet (GFD), determine the prevalence of growth hormone deficiency (GHD), and assess the associations between stature and serum insulin-like growth factor-1 (IGF-1), insulin-like growth factor-binding protein 3 (IGFBP-3), and FGF 21 levels. METHODS: In this prospective cross-sectional study, 141 pediatric patients with CD (79 females) who had adhered to a GFD for at least 2 years were included. Anthropometric and clinical data were obtained from medical records. Serum IGF-1, IGFBP-3, and FGF21 levels

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859385Открыть статью

Challenging Genetic Diagnosis in Siblings With Primordial Dwarfism, Muscle Wasting, Osteogenesis Imperfecta, Craniofacial Dysmorphism, and Ectodermal Anomalies.

Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852335Открыть статью

Height, Head Circumference, Sitting Height, Leg Length, and Body Proportions Growth References to the Argentinian and Spanish Population for Hypochondroplasia.

Hypochondroplasia (HCH) is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia caused by gain-of-function variants in FGFR3, leading to disproportionate short stature. Available growth references are limited, and body proportion data is lacking. We conducted a retrospective cohort study of 131 children with molecularly confirmed HCH (72 males, 59 females) from Argentina and Spain. Longitudinal anthropometric data (height, sitting height, head circumference) from birth to 18 years were analyzed. Leg length and body proportion indices were derived. Age- and sex-specific centiles were constructed using

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42841265Открыть статью

Long-Acting PEG-rhGH in Short Children Born SGA in China: 4-Year Results from a Randomized Phase 2 Study.

Introduction Children born small for gestational age (SGA) who failed to achieve catch-up growth are at risk of persistent short stature and associated metabolic complications. Daily recombinant human growth hormone (rhGH) therapy improves growth but is limited by adherence challenges. This study evaluated the long-term efficacy and safety of once-weekly PEGylated recombinant human growth hormone (PEG-rhGH; Jintrolong) in short children born SGA. Methods This multicenter, randomized, open-label, dose-response phase 2 study, comprised a 52-week main phase and an ongoing extension (NCT02375620),

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42853710Открыть статью

Genotype-phenotype variability in TRMT10A deficiency: divergent developmental outcomes associated with biallelic loss-of-function variants.

Loss-of-function variants in TRMT10A are known to cause a rare autosomal recessive disorder primarily characterized by microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism. However, the extent of phenotypic variability and the factors influencing clinical heterogeneity remain poorly understood. Here, we describe two individuals harboring distinct biallelic loss-of-function variants in TRMT10A who exhibited divergent developmental phenotypes. The first patient, a 34-year-old man with a homozygous early frameshift variant, presented with preserved cognitive function and previously unrepo

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42850278Открыть статью

Endocrine dysfunctions in patients with beta thalassemia major: a single-center retrospective study from Basrah.

BACKGROUND: The management of patients with beta thalassemia major (BTH) involves regular blood transfusions which are associated with iron overload. This may result in various endocrine dysfunctions (EDs). This study aimed to assess the obesrved frequency of different EDs in patients with transfusion-dependent BTH. METHOD: A retrospective study that included 496 patients with BTH who were referred from the Basra Center for hereditary blood diseases to Faiha Specialized Diabetes, Endocrine and Metabolsim Center for endocrine-related complaints and underwent detailed endocrine assessments from

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845280Открыть статью

Latent profile analysis of dietary behavior in pediatric patients with short stature: a single-center study in China.

OBJECTIVE: To identify potential subtypes of dietary behavior in pediatric patients with short stature using latent profile analysis (LPA) and to explore the factors associated with each latent profile. METHODS: A convenience sample of 308 short-statured pediatric patients was recruited from the outpatient department of Sichuan University of West China Second Hospital from July 2025 to March 2026. Participants completed questionnaires, including a general information questionnaire, the Children's Dietary Behavior Questionnaire and the Children's Depression Inventory. LPA was used to identify

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42827553Открыть статью

Stress-Induced Dwarfism in Avicennia marina Across Coastal Gradients of the Red Sea and Arabian Gulf, Saudi Arabia.

&lt;b&gt;Background and Objective:&lt;/b&gt; &lt;i&gt;Avicennia marina&lt;/i&gt; is the dominant mangrove species along the Saudi Arabian coasts of the Red Sea and the Arabian Gulf, where extreme environmental conditions frequently result in dwarf growth forms. This study evaluated regional variation in mangrove growth form and the distribution of dwarf stands across contrasting coastal environments. &lt;b&gt;Materials and Methods:&lt;/b&gt; Field surveys were conducted during the first half of 2026 at 121 sampling sites distributed across the Northern Red Sea (27), Central Red Sea (37), South

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42831399Открыть статью

Diagnostic utility of IGF-1/IGFBP-3 ratio and the insulin tolerance test in diagnosing growth hormone deficiency.

PURPOSE: Diagnosing Growth Hormone Deficiency (GHD) is challenging due to pulsatile GH secretion and high false-positive rates in traditional stimulation tests. This study evaluates the diagnostic utility of the IGF-1/IGFBP-3 molar ratio as a complementary tool to the gold-standard Insulin Tolerance Test (ITT). METHODS: A retrospective study analyzed 225 pediatric patients (aged 2-18) evaluated for short stature between 2015 and 2025. Confirmed GHD required a peak GH < 7 ng/mL across two provocation tests and a positive response to rhGH therapy. Serum IGF-1 and IGFBP-3 levels were quantified

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834489Открыть статью

Eiken syndrome presenting as pseudohypoparathyroidism due to PTH1R gene pathogenic variant.

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder characterized by classic hypocalcemia despite normal or elevated parathyroid hormone (PTH). Pseudohypoparathyroidism is marked by tissue resistance to circulating PTH and is associated with the typical Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype, including developmental delay, obesity, short stature, round face, brachydactyly, and ectopic ossifications. Pseudohypoparathyroidism is classified into multiple types based on the extent of clinical features and hormonal resistance beyond the parathyroid glands. We present a 15-year-old boy wit

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824313Открыть статью

Interaction between vitamin D and the growth hormone/insulin-like growth factor 1 axis in children: a systematic review and meta-analysis.

BACKGROUND: This article presents a systematic review and meta-analysis of relevant studies to clarify the relationship between vitamin D and the growth hormone/insulin-like growth factor 1(GH/IGF-1) axis. METHODS: PubMed/MEDLINE, Web of Science, SCOPUS, Embase, and CNKI databases were searched. Relevant articles on the effect of vitamin D on IGF-1 levels were reviewed. The effect of recombinant human growth hormone supplementation on 25-hydroxyvitamin D[25(OH)D] levels was meta-analyzed, and subgroup analyses were conducted. RESULTS: IGF-1 levels increased after vitamin D supplementation. V

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42828562Открыть статью

Etiological Diagnoses Versus Descriptive Developmental Diagnoses.

Jane is a 7-year-old girl who presented for a developmental-behavioral pediatrics (DBP) evaluation because of parental concern about developmental delays and atypical behavior. Jane is a former term infant who was small for gestational age. She experienced some initial feeding difficulties and was discharged home from the nursery at 5 days of age. As a toddler, Jane was mildly delayed in acquiring gross motor developmental milestones, but she was more significantly delayed in acquiring fine motor and adaptive developmental milestones. She began receiving private occupational therapy (OT) servi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42832706Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты