OBJECTIVE: Turner syndrome (TS) is the most common sex chromosome abnormality in females. Incidence of cardiometabolic complications is high in TS. Obesity and high visceral adiposity (VA) are additional risk factors. Body mass index (BMI) is not the best index of adiposity in TS due to short stature. Dual-energy x-ray absorptiometry (DXA) scan and bioelectrical impedance (BI) could be alternatives. The primary objective is to evaluate alternative methods for body composition assessment in youth with TS. The secondary goal is to characterize body composition and metabolic profiles of youth wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The double burden of malnutrition (DBM) - the coexistence of child undernutrition and maternal overweight/obesity - within the same household is a growing public health challenge in sub-Saharan Africa (SSA). This study assessed the prevalence and determinants of DBM at the household level across 22 SSA countries using recent nationally representative Demographic and Health Survey (DHS) data from 103,497 mother-child under-five pairs. Outcomes included child stunting, maternal overweight/obesity, and DBM, defined as the concurrent occurrence of child stunting and maternal overweight/obesity in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic tests can illuminate and mislead. I cared for a school-aged boy with short stature whose copy-number variant at 1q21.1-typically associated with variable neurodevelopmental and cardiac features rather than isolated short stature-seduced me into a syndromic label. I told his family that a "pathogenic" deletion likely explained his growth. Months later, family segregation testing contradicted the story: some short relatives lacked the deletion; a taller cousin carried it. His excellent response to growth hormone pointed to treatable growth hormone deficiency, not a genetic syndrome. I re
Personal NarrativeПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The semi-dwarf high-yielding rice (Oryza sativa) variety IR8 was the major modern line that gave rise to the “Green Revolution” in Asia approximately 60 years ago. Although the sd1 mutation in IR8 responsible for semi-dwarfism is well known, the sequence variation, evolutionary origins, and functional impacts of SD1 haplotypes remain incompletely characterized. RESULTS: By analyzing whole-genome sequences from the 3K Rice Genomes Project, Taiwanese landraces, and Asian wild rice, we classified SD1 into 12 haplotypes, including two newly identified loss-of-function alleles: a 1,279-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arginine hydrochloride, widely used in growth hormone stimulation tests, can cause local swelling and, rarely, full-thickness skin necrosis, usually managed conservatively or with skin grafting. Platelet-rich fibrin (PRF) but its use in arginine hydrochloride–induced necrosis has not been reported. This study presents a pediatric case treated with PRF. CASE PRESENTATION: A 6.6-year-old girl with short stature underwent a growth hormone stimulation test. During peripheral intravenous infusion of arginine hydrochloride (9.1 g diluted in 10% sterile water at 180 mL/h), extravasation w
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtubule severing is essential for proper eukaryotic cell elongation and division. Here we show that the microtubule severing protein, KATANIN p60, is encoded by two genes in Zea mays L. (maize) called Discordia3a (Dcd3a) and Dcd3b. A semi-dominant mutant with short stature, poor fertility, and a clumped tassel was identified in Dcd3b called Clumped tassel1 (Clt1). Genetic enhancers that further reduced stature and fertility were identified in inbred lines and mapped to the Dcd3a locus, identifying several dcd3a alleles. Loss-of-function p60 allele combinations reduce microtubule severing,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Parents of preschool children may adopt dietary practices intended to promote height growth. However, the correlates of such practices in the general population remain unclear. Methods: This web-based cross-sectional study included 1362 mothers of Japanese children aged 3-5 years. Mothers were assigned to the height-related dietary practice group if they had ever used dietary practices to promote their child's height growth; all other mothers were classified into the no-practice group. The questionnaire assessed child and parental characteristics, including anthropometri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The exocyst complex, a conserved hetero-octameric complex including the EXO70 subunit, is a pivotal regulator of various cellular and developmental processes in plants. Among the diverse EXO70 isoforms, the specific function of EXO70E2-a primary organizer of exocyst-positive organelles (EXPOs)-remains to be fully elucidated. Methods: Here, we investigated the functional impact of constitutive EXO70E2 overexpression in Arabidopsis thaliana. Results: We observe that EXO70E2 overexpression leads to severe etiolation and dwarfism, accompanied by dose-dependent inhibition of primary roo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arginine can stimulate growth hormone production. However, a synthesis of the evidence on the effect in children's height is lacking.
OBJECTIVES: To systematically evaluate the efficacy of oral arginine in improving height in prepubertal children with idiopathic short stature.
DESIGN: Systematic review and meta-analysis.
DATA SOURCES AND METHODS: We included clinical trials and cohort studies. We searched in 7 databases until May 31, 2025. Effects were pooled using standardized mean differences (SMDs) and re-expressed as mean differences (MDs).
RESULTS: We only found low-qualit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathological causes account for approximately 15%-20% of short-stature cases, whereas about 80% of short-statured children have no identifiable underlying etiology and are classified as idiopathic short stature (ISS). ISS represents a highly heterogeneous group, and ongoing debates persist due to the limited availability of observational data and advances in genetic research. Despite its high prevalence, long-term auxological data comparing familial, constitutional, and combined variants across pubertal stages remain limited.
OBJECTIVES: Our study aimed to characterize the clinica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) is a rare genetic disorder defined by ophthalmological abnormalities, frequently accompanied by craniofacial and dental anomalies. Although mutations in the PITX2 and FOXC1 genes are commonly identified, some patients do not receive molecular confirmation. This report describes a clinically compelling case of ARS with a typical phenotype but negative genetic testing. A 10-year-old male demonstrated physical abnormalities from early childhood and underwent multiple medical evaluations without a definitive diagnosis. He experienced difficulty and discomfort during
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked ichthyosis (XLI) is a genetic skin disorder caused by defects in the steroid sulfatase (STS) gene, characterized by dry skin and excessive scaling. The majority of patients (90%) have deletions of the STS gene.
CASE SUMMARY: Herein, we report a 5-year-old boy who presented with significant seizures and ichthyosiform skin lesions, along with short stature and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). His skin exhibited an ichthyosiform appearance, diffusely distributed over the entire body. The seizures were characterized by upward gaze deviation and flaccidity of a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case reports a rare and complex presentation of severe primary hypothyroidism (PH) in an 18-year-old male. The patient presented to the emergency department with dyspnea due to impending cardiac tamponade, requiring emergency pericardiocentesis. Further evaluation revealed features of long-standing PH, including short stature, cognitive delay, and pubertal discordance with macroorchidism. Laboratory tests showed extreme elevation of TSH and multiple anterior pituitary hormone deficiencies. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a large sellar mass mimicking a pituitary adenoma. Treatme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FAcilitates Chromatin Transcription (FACT) complex, comprising structure-specific recognition protein 1 (SSRP1) and suppressor of Ty 16 (SPT16), plays a key role in regulating gene transcription by facilitating ATP-independent nucleosome assembly. SSRP1 contains an HMG domain that binds to DNA and regulates cell proliferation, apoptosis, and DNA repair. However, its role in plant development remains poorly understood. In this study, we identified a mutant, small kernel 301 (smk301), characterized by reduced kernel size and semi-dwarfism. Map-based cloning revealed that the mutation affects
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: India contributes a substantial share to the global stillbirth burden. However, stillbirths occurring before 28 weeks of gestation are not captured in routine surveys, contributing to systematic underestimation and missed opportunities for targeted interventions. This study estimated stillbirth burden at different gestational age cutoffs across national, state/union territories, and district levels, and assessed associated risk-factors.
METHODS: This study used three rounds of National Family Health Survey (NFHS) data (2005-06, 2015-16 and 2019-21) for burden, trend analysis of st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: It remains unclear whether idiopathic short stature (ISS), defined as a height below -2.0 SD score (SDS) without an identifiable cause, adversely affects psychosocial well-being.
OBJECTIVE: To assess the psychosocial impact of ISS in children using nationwide registry and survey data.
DESIGN: The nationwide cohort study included children identified between 2012 and 2020 with follow-up questionnaire data up until 2022.
SETTING: School-aged children in Denmark.
PATIENTS OR OTHER PARTICIPANTS: The National Child Health Register contained heights on 507 754 children of which 42 185 ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HUWE1 (HECT, UBA, and WWE Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase1, OMIM 300697), located at Xp11.22, encodes a ubiquitin ligase that is highly conserved across species. Genetic variants in HUWE1 described in multiple independent studies cause X-linked intellectual disability, including in the patients identified by Juberg, Marsidi, and Brooks. This report describes 35 additional cases of individuals with variants in HUWE1 and suggested guidelines for clinical management. Our study includes several female cases, which have not been widely reported previously. Our findings confirm earlier
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DREB (Dehydration-Responsive Element-Binding Protein) transcription factors are a subfamily of the AP2/ERF transcription factor family and play a crucial role in the regulation of plant responses to abiotic stress. In this study, we successfully cloned the IbDREB1d gene from the leafy sweet potato cultivar Fucaishu18. The open reading frame (ORF) of the IbDREB1d gene comprises 792 base pairs and encodes a protein consisting of 263 amino acids. Protein sequence analysis indicates that IbDREB1d is characterized by acidic, hydrophilic, and unstable properties, with its closest phylogenetic relati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Aromatase inhibitors (AIs) are widely used in clinical practice, including for the treatment of adolescents with short stature. However, their potential impact on the long-term reproductive function of male adolescents remains unclear. This exploratory study aimed to investigate this relationship.
METHODS: We identified male patients with short stature who had completed AI therapy between 2015 and 2022 at the First Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine. A follow-up study was conducted in 2023 to assess semen parameters and retrospectively collect data on se
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования