BACKGROUND: Continuous distribution (CD), implemented in March 2023, marked the most substantial revision to United States (U.S.) lung allocation since the lung allocation score (LAS) was introduced in 2005. We evaluated whether inequities observed under LAS changed after CD.
METHODS: We conducted a retrospective study of 5887 adult candidates listed for lung transplant in the U.S. during the pre-CD (March 8, 2021-March 8, 2022) and post-CD (March 9, 2023-March 8, 2024) eras using Organ Procurement and Transplantation Network data. Multivariable competing risk models identified factors associ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical excision remains the primary therapeutic approach for giant tumors located within the thoracic cavity. However, these tumors frequently induce compression of critical structures such as the airways, lungs, heart, and vena cava, thereby posing significant challenges for perioperative respiratory and hemodynamic management. This report details the anesthetic management strategies employed in two patients undergoing resection of giant thoracic tumors: one patient with dwarfism and another with severe respiratory and circulatory insufficiency. These cases offer important strategies for ai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is a lethal malignancy characterized by significant heterogeneity. We conducted a multi-omics integrated clustering analysis to categorize PDAC molecular subtypes.
METHODS: Multi-omics data from The Cancer Genome Atlas-Pancreatic Adenocarcinoma (TCGA-PAAD) were integrated using ten clustering algorithms. Comparisons across PDAC subtypes were performed regarding prognosis, gene mutations, pathways, tumor microenvironment (TME), and chemotherapy sensitivity. A prognostic model was constructed utilizing Cox and Lasso regression based on subtype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desbuquois dysplasia Type 1 (DBQD1) is an extremely rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by severe short stature, joint laxity, distinct facial dysmorphism, and advanced carpotarsal ossification. Here, we report the first Thai patient diagnosed with classical lethal DBQD1. A 38-week male infant presented with multiple dysmorphic features, micromelia, joint dislocations, narrow thorax, and respiratory insufficiency leading to death at seven months of age. Radiographic findings revealed hallmark features, including a "Swedish key" appearance of the proximal femur and charact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening (NBS) is a critical public health initiative aimed at the early detection of congenital disorders. The emergence of next-generation sequencing (NGS) holds the potential to expand the spectrum of diseases detectable at birth. To evaluate the feasibility of integrating NGS into existing biochemical screening workflows, we conducted a prospective pilot study involving 1,810 newborns. In parallel with routine biochemical screening, we employed two NGS strategies—multiplex PCR-NGS (M-NGS) and target-capture NGS (T-NGS)—to compare their performance. A total of 32 cases were confirm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease (CD), often associated with malabsorption, presents with a wide spectrum of gastrointestinal and extra-intestinal manifestations. It was aimed to investigate changes in the clinical presentation of CD in children over a 16-year period and to assess whether clinical forms (classical, non-classical and asymptomatic) vary according to age, sex, and histopathological severity.
METHODS: This retrospective study included 216 pediatric patients (aged 1-18 years) diagnosed with biopsy-confirmed CD at a tertiary center between January 2008 and November 2023. Patients were di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respiratory distress and COVID-19-related symptoms persist as Post-COVID-19 syndrome (PCS) in a proportion of children and adolescents. We aimed to determine whether ventilation or perfusion defects constitute a possible cause for PCS. RESULTS: Mean ventilation was lower at baseline in vaccinated than in PCS (p=0.04) and V/Qmatchnon-defected increased from baseline to follow-up in vaccinated (p=0.03). In post-hoc comparison with historic data, V/Qmatchnon-defected improved in recovered (historic: 63.5±18.7%; baseline: 88.8±9.0%, p<0.0001; follow-up: 88.1±10.6%; p=0.0002) and PCS (h
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss or gain-of-function mutations in signal transducer and transcription activator genes, classified as combined immunodeficiency, can present with highly heterogeneous and life-threatening clinical presentations. We report an adolescent girl who has combined immunodeficiency associated with signal transducer and activator of transcription 3 gain-of-function, c.1032G > C, p.Met344Ile located in exon 10, identified by a next-generation sequencing panel performed due to short stature, hepatosplenomegaly, and decreased levels of both immunoglobulin G and immunoglobulin M. At 12 years of age, the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel goose parvovirus (NGPV), an emerging variant of goose parvovirus, is the causative agent of short beak and dwarfism syndrome (SBDS) in ducks, posing a substantial threat to the global waterfowl industry. There is an urgent need for safe and convenient vaccines that can effectively induce mucosal immunity. This study aimed to develop and evaluate the immunogenicity and protective efficacy of an oral vaccine based on recombinant Lactococcus lactis (L. lactis) expressing the major capsid protein VP3 of NGPV, with or without fusion to duck interferon-alpha (IFNα). Codon-optimized genes e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive genetic disorder resulting in a dysfunction of the steroidogenesis pathway and glucocorticoid deficiency. Proper care demands not only preventing acute complications but also optimizing growth and sexual development. This study was set out to analyze final height metrics and the factors affecting them as a long-term outcome measure in CAH patients. This observational retrospective study evaluated almost 3000 visits of 63 CAH patients treated in one center between 1996 and 2025, who reached their near-final height (nFH).
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fanconi anemia (FA) is the most prevalent inherited disorder leading to bone marrow failure, resulting from a rare autosomal recessive genetic condition that affects all three types of blood cells. A key characteristic of FA is the body's heightened sensitivity to DNA-damaging agents, particularly those that induce crosslinking, which serves as an important diagnostic marker. Children at higher risk-such as those with unexplained growth delays, congenital defects, or a family history of FA-can significantly benefit from genetic testing.
METHODS: This study involved 140 pediatric
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia and presents as a lifelong, multi-system condition characterized by disproportionate short stature, rhizomelic limb shortening, macrocephaly with frontal bossing, and a spectrum of neurological, respiratory, orthopedic, and psychosocial complications. Effective management requires anticipatory surveillance, coordinated multidisciplinary care, and early recognition of life-threatening complications. Therapeutic options have expanded in recent years with the introduction of vosoritide, a C-type natriuretic peptide analog that targets the under
СтатьяConsensus StatementОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thermospermine (tSpm) is an asymmetric structural isomer of spermine found to accumulate in vascular plants and certain thermophilic bacteria. Since identification of ACAULIS5 (ACL5) as the enzyme responsible for tSpm biosynthesis in Arabidopsis thaliana, tSpm has emerged as a critical post-transcriptional regulator of vascular development, balancing xylem vessel differentiation and maintenance of procambial cell identity. Loss-of-function acl5 mutants display severe dwarfism and excessive xylem proliferation, whereas complementary gain-of-function approaches show that tSpm restrains auxin-dri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). In this single-center study, we analyzed the clinical and genetic characteristics of 82 pediatric MPS IVA patients, including 68 severe, 12 intermediate, and 2 mild cases. The most common clinical manifestations were pectus carinatum (72%), short stature (56%), and genu valgum (45%). All patients showed markedly reduced GALNS activity, although no significant difference was observed across phenotypic subgroups. Genetic analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to compare the reliability, agreement, and practical application (turnaround time) of a point-of-care testing (POCT) device using two different reagents versus the traditional reference laboratory method for thyroid-stimulating hormone (TSH) measurement in newborn congenital hypothyroidism screening.
METHODOLOGY: This prospective cross-sectional method-comparison study included 122 term newborns at a mother and child hospital in Surabaya, Indonesia. Heel-prick capillary blood samples were simultaneously analyzed using the Standard F-200 POCT device with two reagent
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature (SS) is a common pediatric endocrine disorder, primarily including growth hormone deficiency (GHD) and idiopathic SS (ISS). Nuclear magnetic resonance (NMR)-based metabolomics can reveal metabolic signatures associated with SS. However, the limited availability of clinical data results in small sample sizes and high-dimensional features, which constrain the stability and generalizability of traditional methods. In this study, a prototypical transfer learning approach for small-sample metabolomics data is proposed. By integrating a shared feature encoder, cross-domain feature alig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Improving physical activity (PA) is important in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Goal setting can be a possible intervention to improve PA, but the increase in PA is not sustainable in the long term. We evaluated the effects of providing an individualized target step count, reflecting the disease condition of each patient, on PA and other factors, such as myokines, after six months in patients with COPD.
PATIENTS AND METHODS: We performed a randomized parallel group, open-label study (INTAR-Step study) between the target provision (intervention) group and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2026eng
Chromosomal deletions involving several disease-associated genes exhibit diverse phenotypes. HNF1A is one of the causative genes of maturity-onset diabetes of the young. Furthermore, heterozygous variants in DHX37 and SETD1B, located near HNF1A, cause 46,XY disorders of sex development and syndromic neurodevelopmental disorders, respectively. This study describes a 12-yr-old boy with a 12q24.31-32 chromosomal deletion involving HNF1A, DHX37, and SETD1B. The boy was born small-for-gestational age, and experienced seizures, autism spectrum disorder, hearing loss, short stature, and intellectual
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: KBG syndrome (OMIM #148050) is a rare autosomal dominant disorder caused by haploinsufficiency of ANKRD11 on chromosome 16q24.3. It is characterized by distinctive craniofacial features, macrodontia, short stature, skeletal anomalies, and neurodevelopmental impairment. Populations outside Western Europe and North America remain underrepresented in the literature, and cohorts that comprehensively evaluate both sequence variants and copy-number variants (CNVs) remain limited.
AIMS: To characterize the clinical and molecular spectrum of KBG syndrome associated with an identified ANKR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования