BACKGROUND: Pyridoxine-dependent seizures is an autosomal, recessively inherited inborn error of metabolism with recurrent long-lasting seizures with onset usually in infancy, but also up to three years of age. The seizures are resistant to conventional anticonvulsants. The condition ends fatally if diagnosis and administration of pyridoxine (vitamin B6 ) in pharmacological doses is delayed too long.
MATERIAL AND METHODS: A ten-year-old girl who we believe is affected with this condition is presented. A review of the condition based on relevant literature is given.
RESULTS AND INTERPRETATION
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyridoxine deficiency caused a decrease in the amount of aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) in PC12 cells to less than 5% of the control. The degree of the enzyme saturation with the coenzyme pyridoxal 5'-phosphate (PLP) was around 90% for both the control and the pyridoxine-deficient cells, contrary to earlier reports by others. Mathematical analysis of the result indicated that the AADC apoenzyme is degraded at least 20-fold faster than the holoenzyme in the cells. To determine the mechanism of the preferential degradation of the apoenzyme, in vitro model studies were carried out. AA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study it was attempted to understand the effect of pyridoxine deficiency on the structural and functional development of the hippocampus. Hippocampus has been closely associated with complex neuroendocrine control of physiological activities as well as behavioural responses including learning process and memory retention. Prenatal, preweanling and weanling deficiency of pyridoxine was induced in the experimental rats by feeding dams with diet deficient in pyridoxine during pregnancy and lactation. The general growth profile for pyridoxine deficient (PD) rats is compared with control on
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyridoxine-dependent seizures have been recognised for 40 years, but the clinical and biochemical features are still not understood. It is a rare recessively inherited condition where classically a baby starts convulsing in utero and continues to do so after birth, until given pyridoxine. Many of these early onset cases also have an acute encephalopathy and other clinical features. Late onset cases are now recognised with a less severe form of the condition. Seizures can break through with intercurrent illness but otherwise remain controlled on pharmacologic doses of pyridoxine. The long-term
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young woman presented with marked alterations in the ECG without cardiological symptoms or evidence of structural heart disease after further evaluation. There was evidence of vitamin deficiency and the ECG normalized after 10 days of treatment with vitamins. Similar alterations have been described in several experimental studies with rats, but this is the first case reported in humans.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated plasma homocysteine levels have been shown to be a risk factor for endothelial cell damage and thrombosis, which are implicated in sickle cell disease (SCD)-related vaso-occlusion. The aim of this study was to determine the prevalence of hyperhomocysteinemia in SCD. Fasting and postmethionine load (PML) homocysteine, red cell folate, and the MTHFR C677T mutation were determined in 77 patients with SCD and 110 African-American controls. Plasma methylmalonic acid and pyridoxine levels were determined in 54 patients and all controls. For analysis, the subjects were divided into two age g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The importance of sulfur amino acid metabolism has become increasingly apparent in recent years. Methionine and cysteine are precursors of glutathione, which plays an important role in intracellular antioxidant/free radical defenses. Homocysteine is a non-protein-bound sulfur amino acid strongly implicated in the pathogenesis of several diseases. Both glutathione and homocysteine are affected by abnormalities in sulfur amino acid metabolism that occur in the clinical setting.
RECENT FINDINGS: The Storch-Young model, which determines methionine turnover and homocysteine reme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigations were carried out to evaluate the efficacy of the pentacyclic triterpene, lupeol and its ester, lupeol linoleate, against calcium oxalate urolithiasis in rats. Administration of a pyridoxine deficient diet containing 3% glycollic acid for 21 days led to increased excretion of stone forming constituents such as calcium, oxalate and uric acid. Crystal deposition and subsequent renal tubular damage resulted in increased excretion of the tubular enzymes alkaline phosphatase, lactate dehydrogenase, gamma glutamyl transferase, beta glucuronidase and N-acetyl glucosaminidase along with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For pediatric patients, the earlier in life epilepsy occurs, the lower are long-term mental abilities. Three rare but important conditions among infants and children--pyridoxine-deficiency seizures, Lennox-Gastaut syndrome, and West syndrome--usually require multidrug therapy to control seizures. Epilepsy occurs more frequently among the elderly and therapy is complicated by treatment of other chronic medical conditions. Numerous effective antiepileptic medications for both pediatric and geriatric patients have been newly marketed in the past decade, with other promising agents in the investig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is evidence that pyridoxine deficiency may alter the immune response. It is not known whether a deficiency of this vitamin is evident in subjects with primary Sjögren's syndrome (SS).
OBJECTIVE: We studied whether subjects with primary SS showed a biochemical deficiency of pyridoxine, and if it is associated with abnormal production of interleukin-2 from lymphocytes stimulated in vitro with phytohemagglutinin (PHA).
DESIGN: Two studies were conducted, (i) biochemical and nutritional assessments were performed in a cross-over study in subjects with primary SS, who were suppl
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate mechanisms predisposing to alcoholic brain damage, thiamine (vitamin B1 ), riboflavin (vitamin B2 ) and pyridoxine (vitamin B6 ) status was compared in persistent alcohol misusers (PAM) admitted for detoxification without evidence of significant brain damage, in alcoholics known to have severe chronic brain damage (BDAM), and in age, gender and ethnicity matched controls. Thus, activities of thiamine-dependent transketolase (ETK), riboflavin-dependent glutathione reductase, and pyridoxine-dependent aspartate amino transferase were assayed, together with the enzyme activities fol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pyridoxine (B6) dietary deficiency was studied in female adult Sprague-Dawley rats by hind-limb walking-track analysis. Serum levels of pyridoxine and three metabolites were quantified by high-pressure liquid chromatography with fluorescence measurement. Morphometric analysis of the sciatic and posterior tibial nerves (from within the tarsal tunnel) was performed after 1 year on a diet deficient in vitamin B6. The B6-deficient rats developed abnormal walking-track patterns by 8 months, and these track parameters were different from age- and sex-matched normal diet control rats at the p < 0.0
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathomechanism of neuropathies associated with diabetes and chronic liver diseases are poorly understood. Both metabolic and vascular factors are involved in the pathogenesis of diabetic neuropathy. It seems likely, that microangiopathy on the one hand and changes of various metabolic pathways due to hyperglycaemia on the other hand are much more related to each other than it was suggested previously. Nitric oxide may be the link between the metabolic and vascular hypotheses of diabetic neuropathy. Both reduced endoneurinal blood flow and increased oxidative stress leads to reduced nitric
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare inherited disorder hyperprolinaemia type II presents with fits in childhood, usually precipitated by infection. A diagnosis of hyperprolinaemia type II and vitamin B(6) deficiency was made in a well nourished child with fits. It is thought that pyridoxine deficiency was implicated in her fits and was the result of inactivation of the vitamin by the proline metabolite, pyrroline-5-carboxylate.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyridoxine nutritional status has a significant and selective modulatory impact on central production of both serotonin and GABA - neurotransmitters which control depression, pain perception, and anxiety - owing to the fact that the decarboxylases which produce these neurotransmitters have a relatively low affinity for pyridoxal phosphate (PLP). Pyridoxine deficiency leads to increased sympathetic outflow and hypertension in rodents, possibly reflecting decreased central production of these neurotransmitters; conversely, supplemental pyridoxine lowers blood pressure in many animal models of hy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the biochemical status of thiamin, riboflavin and pyridoxine in parturient mothers and their newborn infants in a Mediterranean region.
DESIGN: Transveral study.
SETTING: St Joan University Hospital and Faculty of Medicine & Health Sciences, Universitat Rovira i Virgili, Reus, Spain.
SUBJECTS: 131 healthy parturient mothers, with normal pregnancies and deliveries in St Joan University Hospital, and their newborn infants.
INTERVENTIONS: Erythrocyte haemolysates were prepared from maternal blood at delivery and infants' umbilical cord blood and used to measure micronu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effects of deficiency of vitamins on early development of brain have been reviewed. Unusual developmental problems in neurogenesis specific for the brain and impairment of its functional capacities due to vitamin deficiency have been discussed. The species-specific "critical periods" in development of various systems have been mentioned. Indices such as reflex activity, locomotion, special senses, cognition and adaptive behavior were used for assessing brain maturation in experimental models and humans. Significant examples include brain anomalies in humans and other mammals caused by retinoid
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urolithiasis is uncommon in adolescence and rare in early childhood. In pediatric populations, congenital urinary tract anomalies associated with stasis and infection, idiopathic urolithiasis (adolescents), and nephrocalcinosis (premature infants) account for the majority of urolithiasis patients. Inborn errors of metabolism, such as the primary hyperoxalurias, are rare causes of urolithiasis in childhood. We report six children (mean age at symptom onset 1.3 years; range 0.32-4.1 years) with moderate hyperoxaluria (mean 1.10 +/- 0.58 mmoL/1.73m2 per day; range 0.69-2.19 mmoL/1.73m2 per day).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования