CONTEXT: X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare, genetic, progressive, lifelong disorder manifest by impaired growth and disproportionate short stature. Burosumab, a monoclonal antibody against fibroblast growth factor 23, is approved for treating patients with XLH.
OBJECTIVE: To understand the impact of burosumab treatment on growth in a real-world setting.
DESIGN: Interim data from 3 ongoing, real-world observational studies (NCT03651505, NCT03193476, and NCT03745521), were unified into a single study (APEX).
SETTING: Outpatient clinics.
PATIENTS: Children aged 2-17 years with XLH.
I
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D is a group of fat-soluble vitamins that plays critical roles in calcium-phosphate homeostasis, bone health, and immune regulation. The metabolic pathway of vitamin D involves two key enzymatic steps: hepatic 25-hydroxylation to produce 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] and renal 1α-hydroxylation to generate the biologically active form 1,25-dihydroxyvitamin D [1,25(OH)2D]. 25(OH)D serves as the gold standard biomarker for assessing vitamin D status due to its high circulating concentration, long half-life, and stable levels. This metabolic process is precisely regulated by parathyroid ho
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of inherited rickets, resulting in short stature despite treatment with oral phosphate and active vitamin D. Detailed data of anthropometric parameters at birth, during infancy, and on the influence of an affected parent on outcome are lacking.
METHODS: In this prospective multicenter observational study, conducted from 1998 to 2023 in Germany, Austria, and Switzerland, body length, body weight, and head circumference were investigated in 198 children with XLH from birth until the age of 18 years, all being only on supplement
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Given the widespread prevalence of vitamin D insufficiency and its clinical manifestations (such as rickets and compromised immune status) in children, this study aimed to assess the likelihood of tuberculosis (TB) diagnosis in children with TB infection and positive ESAT-6/CFP-10 test results, alongside signs of vitamin D deficiency (clinical rickets and/or low serum vitamin D levels).
METHOD: A total of 98 children aged 1-14 years were examined at the TB department of St. Petersburg Children's Infectious Diseases Hospital No. 3 (2022-2024). Inclusion criteria were a positive A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burosumab is effective for treatment of rickets in children with X-linked hypophosphatemia (XLH). The effects of burosumab on markers and regulators of osteoblast and osteoclast acitivity are largely unknown. In this cross-sectional observational study, we investigated 7 key markers and regulators of osteoblast and osteoclast activity in 107 burosumab-treated children with XLH. We calculated z-scores for bone-specific alkaline phosphatase (BAP), procollagen-1-N-terminal propeptide (P1NP), carboxy-terminal telopeptide of type 1 collagen (CTX), tartrate-resistant acid phosphatase type 5b (TRAP5b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare, progressive phosphate-wasting disorder that leads to significant skeletal morbidity and pain. The current study used real-world administrative claims data to assess the demographic and clinical characteristics of patients with XLH related to claims for prescription pain medication (PPM) during the 12 mo before starting burosumab treatment (baseline) and explores changes in PPM claims after starting burosumab treatment. Claims for XLH-related musculoskeletal and deformity-related conditions, obesity, and osteoarthritis were common among the adult cohor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal Fanconi syndrome (RFS) refers to a generalized dysfunction of the proximal tubule, including impaired 1-α hydroxylation of vitamin D. Consequently, rickets is a typical complication. Clinical observations in children with severe nutritional vitamin D deficiency sometimes include proximal tubular dysfunction, raising the possibility that lack of vitamin D could not only be a consequence of RFS but also a cause of it, although this has never been confirmed. Observations in Mendelian disorders with their genetically defined pathophysiology can provide clearer insights.
METHODS:
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a rare paraneoplastic syndrome resulting from excessive secretion of fibroblast growth factor-23 (FGF23) by phosphaturic mesenchymal tumors (PMTs). We report the case of a 35-year-old man with a three-year history of progressive musculoskeletal symptoms and severe mobility impairment, who had not received a correct diagnosis during this period. Laboratory evaluation revealed severe hypophosphatemia and elevated FGF23 levels. Magnetic resonance imaging (MRI) and 68Ga-DOTA-TATE PET/CT identified a metabolically active lesion in the sartorius muscle. Surgical r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate the efficacy of somatostatin receptor (SSTR)-directed PET/CT in localizing phosphaturic mesenchymal tumors (PMT) in patients with suspected tumor-induced osteomalacia (TIO) and to explore relationships between imaging parameters and biochemical markers.
METHODS: This retrospective analysis included 20 patients with suspected TIO, undergoing SSTR-directed PET/CT. Imaging findings and laboratory markers were assessed. SSTR-positive tumors were resected, while patients without detectable tumor, but persistent renal phosphate wasting, continued on medical treatment. Follow-up ass
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Nutritional rickets is a childhood bone disorder leading to skeletal deformities and life-long disabilities. Early-stage diagnosis remains challenging due to the limited availability of non-invasive tools. This study explores metabolic variation associated with the active disease stages and with etiological factors, such as nutritional deficiencies and biochemical alterations. Methods: Untargeted 1H NMR spectroscopy-based metabolomics were performed on urine and plasma samples collected from Bangladeshi children with radiologically active rickets (AR; n = 24; aged 2.98 ±
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphataemia and tumour-induced osteomalacia are rare, distinct metabolic conditions that can affect both children and adults, and result in elevated fibroblast growth factor-23 levels and subsequent low phosphate levels. This leads to severe musculoskeletal symptoms and complications, and these conditions carry significant disease burden and high levels of morbidity. In this article, we examine the conditions and analyse the use of burosumab, a recently developed monoclonal antibody treatment, in the care of adults with these conditions.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most common form of cardiomyopathy in children and represents a major cause of heart failure and mortality. Its etiological diagnosis often remains complex, particularly in resource-limited settings. Methods This was a retrospective descriptive study conducted over a 26‑month period (February 2024 to April 2026) in the pediatric department of the University Hospital of Tangier, Morocco. All children diagnosed with dilated cardiomyopathy were included. Clinical, etiological, and outcome data were analyzed. Results Among 40 cases of cardiomyopathy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is the most common form of hereditary vitamin-resistant rickets, caused by inactivating mutations of the PHEX (phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked) gene, leading to elevated fibroblast growth factor 23 (FGF23) and chronic hypophosphatemia secondary to renal phosphate wasting. We report the case of a 3.5-year-old boy presenting with bilateral varus deformity of the lower limbs, frontal bossing, rachitic rosary, and growth retardation (-2.5 SD). Laboratory investigations revealed hypophosphatemia (0.88 mmol/L) with severely reduced urinary
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare genetic rachitic/osteomalacic and dental disorder caused by pathogenic variants in PHEX gene resulting in fibroblast growth factor 23 (FGF23) excess leading to hypophosphatemia by renal phosphate wasting and decreased 1,25-dihydroxyvitamin D production. The aim of the study was to provide insight into natural history and phenotype in untreated adults with XLH (no phosphate supplements and active vitamin D metabolites or burosumab). Clinical, biochemical, skeletal features, co-morbidities, and patient-reported outcomes (PROs) were examined in 52 patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ACT NOW Vitamin D is a multidisciplinary collective tackling persistent public health concerns in the UK, including widespread vitamin D deficiency, nutritional rickets in children, and osteomalacia across the lifespan. National Diet and Nutrition Survey data show significant declines in vitamin D intake - especially among lower intake percentiles - and rising rates of severe vitamin D deficiency (serum 25-hydroxyvitamin D <25 nmol/L) among people aged 4-64 years. Contributing factors include reduced meat, fish and seafood consumption, increasing obesity, and growing high-risk ethnic minority
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Vitamin D deficiency rickets is a metabolic bone disorder caused by impaired calcium and phosphate homeostasis resulting from insufficient vitamin D. In children, severe vitamin D deficiency can disturb the mineralization of growing bones and teeth. Although the skeletal manifestations are well recognized, reports describing generalized developmental enamel defects affecting nearly all permanent teeth remain limited. Methods: A 6-year-9-month-old Japanese boy with a history of vitamin D deficiency rickets diagnosed at 2 years 5 months of age was referred to our department for evalu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D-dependent rickets Type 1A (VDDR1A) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in CYP27B1, resulting in impaired renal 1α-hydroxylation of 25-hydroxyvitamin D. The consequent deficiency of active vitamin D disrupts calcium-phosphate homeostasis and causes rickets. Although VDDR1A is monogenic, clinical severity may vary considerably even among patients with the same mutation.
CASE PRESENTATION: We describe two unrelated Saudi boys with genetically confirmed VDDR1A who both harbored the same homozygous CYP27B1 c.1286G > C (p.Arg429Pro) variant but
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optimum intake of calcium is fundamental for skeletal health and additionally plays a role in cardiovascular health, haemostasis, synaptic transmission, and several enzyme-driven metabolic reactions. In several countries, including India, dietary calcium intake is poor, and it is necessary to ensure adequate calcium intake for optimizing musculoskeletal health. Not many guidelines focus on regions where calcium in the diet is suboptimal, and supplementing calcium may be specially relevant. In view of this, the Endocrine Society of India (ESI) Skeletal Task Force has developed clinical practice
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor 23 (FGF23) was identified as an etiological factor for hypophosphatemic rickets/osteomalacia approximately a quarter-century ago. Since then, FGF23 has been shown to be a bone-derived hormone that regulates phosphate and vitamin D metabolism by binding to the α-KLOTHO-FGF receptor complex. Dysregulation of FGF23 activity results in hypophosphatemic and hyperphosphatemic disorders. Medical therapy targeting FGF23 is now available for hypophosphatemic diseases caused by FGF23 excess. Furthermore, elevated FGF23 levels have been associated with various adverse clinical ou
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most prevalent form of hereditary rickets due to pathogenic variants in the PHEX gene. Since 2018, a treatment with burosumab, which inhibits the activity of fibroblast growth factor 23 (FGF23), has been approved for XLH patients. In contrast, hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH), caused by pathogenic variants in the SLC34A3 gene, exhibits a similar increase in urinary phosphate excretion due to abnormal function of the renal phosphate transporter; however, FGF23 levels are elevated in XLH but low in HHRH, whereas the levels of b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.