PURPOSE: Hypophosphatasia (HPP) is a rare, dento-osseous disorder caused by impaired activity of tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP), a key enzyme in tissue mineralization. This review provides a clinical perspective on the current medical treatment of both children and adults with HPP.
RECENT FINDINGS: Dental problems, rickets in children, and osteomalacia in adults are common in HPP. However, disease manifestations in individual patients are exceptionally variable. Recent studies broadened our understanding of HPP symptoms. For example, data showed behavioral health challenges
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The guideline panel, comprising international experts in X-linked hypophosphatemia (XLH), patient partners from the XLH patient population, and guideline methodologists, held 18 teleconferences between January 2023 and July 2024 to develop comprehensive guidelines for the diagnosis and management of XLH in children and adults. For a subset of our questions, we utilized the Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) methodology, assessed the certainty of evidence and formulated GRADEd recommendations. For these questions, the panelists and methodologists collabo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Chronic Kidney Disease-Mineral and Bone Disorder (CKD-MBD) is a complex condition impacting patients with kidney failure and characterized by inter-related features such as hyperparathyroidism, hyperphosphatemia, and hypocalcemia. Current treatments include active vitamin D sterols, calcimimetics, and phosphate binders alone and in combination. However, identifying optimal treatment is challenged by interdependency among CKD-MBD features, requiring new approaches to understand dynamic systems. In this review, we discuss challenges and opportunities for a more integrated view
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common inherited form of hypophosphatemic rickets. Children with XLH have an increased risk of obesity, which may promote high blood pressure, but data on blood pressure in XLH are inconclusive. We aimed to assess blood pressure and its determinants in pediatric XLH patients. We conduct a prospective, multicenter observational study of children with XLH in Germany and Switzerland. Office blood pressure and body mass index (BMI) were annually measured in 128 pediatric XLH patients with a median follow-up of 2 years (range 1-6). Potential predictors of
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old girl developed bilateral gonalgia and waddling gait. Biochemical and imaging studies showed hypophosphatemia with impaired proximal tubular phosphate reabsorption and high intact fibroblast growth factor 23 (FGF23) level, indicating FGF23-related hypophosphatemic rickets/osteomalacia. However, genetic analyses for hereditary FGF23-related hypophosphatemic rickets were negative. 111In-pentetreotide scintigraphy and 18F-fluoro-2-deoxy-D-glucose positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) which were available at that time, failed to find a tumor associated with tumor-i
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dynamic [18F]NaF PET has shown promising results in the measurement of bone metabolism in patients with renal osteodystrophy. Dynamic PET scans are challenging in clinical practice, and the objective of this study was to evaluate whether standardized uptake values measured by [18F]NaF PET could be a feasible method.
METHODS: Twenty-eight patients on maintenance dialysis with confirmed renal osteodystrophy underwent a dynamic [18F]NaF PET scan. As a reference for bone metabolism, a bone biopsy was obtained from the anterior iliac crest (AIC). Tracer activity in bone was measured us
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2025eng
Vitamin D-dependent rickets type 2A (VDDR2A) is an autosomal recessive disease caused by pathogenic variants of the vitamin D receptor (VDR) gene. VDDR2A rickets are usually resistant to native or active vitamin D treatment because of impaired active calcium absorption against the calcium concentration gradient, which is a ligand-dependent VDR action in the small intestine. Alopecia due to an impaired skin follicular cycle is occasionally observed in patients with VDDR2A. Among the pathogenic VDR variants, most in the DNA-binding domain and some in the ligand-binding domain, which affect the d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Vitamin D-dependent rickets type 1A (VDDR1A) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP27B1 gene, leading to a deficiency in active vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D). This study examines the genotypic and phenotypic characteristics of VDDR1A in Vietnamese children. Patients and Methods: A retrospective analysis was conducted on 19 Vietnamese children diagnosed with VDDR1A. Clinical, radiological, biochemical, and molecular data were collected. Rickets Severity Scores (RSSs), biochemical parameters, and height standard deviation scores (HtSDSs) were used
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 3-year and 5-month-old boy who was referred for suspected rickets, due to knee valgus deformity developed over the previous year. The child had a history of epilepsy well-controlled with phenobarbital. His psychomotor development and growth metrics were appropriate for his age. On admission, laboratory work-up revealed elevated alkaline phosphatase (1289 U/L) and parathyroid hormone (PTH) (417 pg/ml), normal corrected calcium (9,3 mg/dl) and creatinine (0,21 mg/dl), low phosphate (3,2 mg/dl), 25-hydroxy vitamin D (6 ng/ml) and 1-25 hydroxy vitamin D (13.4 pg/mL, nv 20-80) concen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lead is one of the most toxic heavy metals and environmental pollutants on earth capable of adversely affecting every organ in the human body, with harmful short- and long-term effects. In the Laurion region of southeastern Attica, Greece, the extraction of silver-rich lead ores has been practiced since prehistoric times. This area was heavily mined during the late Archaic and Classical periods significantly contributing to Athens wealth and sovereignty. Mining and metallurgical activities declined towards late antiquity but resumed in the late 19th century, continuing until the end of the 20t
СтатьяИсторическая статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: An international working group (IWG) consisting of experts in X-linked hypophosphatemia (XLH) developed global guidelines providing a comprehensive, evidence-based approach to XLH diagnosis, management, and monitoring.
METHODS: The IWG, consisting of 43 members as well as methodologists and a patient partner, conducted 2 systematic reviews (SRs) and narrative reviews to address key areas. The SRs addressed the impact of burosumab compared to conventional therapy (phosphate and active vitamin D) or no therapy on patient-important outcomes in adults. They also evaluated conventional th
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare, genetic, progressive, lifelong disorder caused by pathogenic variants in the phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked (PHEX) gene, resulting in excess fibroblast growth factor 23 (FGF23) and consequent renal phosphate wasting. Chronic hypophosphatemia leads to deficits of the musculoskeletal system affecting bone, muscle, joint, and dental health. XLH treatments include oral phosphate and active vitamin D-which are associated with a burdensome dosing regimen, gastrointestinal disturbances, hyperparathyroidism, and nephrocalcinosis-or buros
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In X-linked hypophosphatemia (XLH), PHEX gene variants lead to elevated FGF23 production, resulting in hypophosphatemia, osteomalacia, osteomalacia-related fractures, osteoarthritis, enthesopathy, spinal stenosis, and symptoms of pain, stiffness, and decreased physical function. Burosumab is an anti-FGF23 monoclonal Ab approved for XLH treatment. Randomized studies comparing oral phosphate/active vitamin D (Pi/D) to burosumab in adults are lacking. This analysis, which utilized real-world data from the prospective, Americas-based XLH Disease Monitoring Program (NCT03651505), evaluated the effe
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH BACKGROUND: In India, widespread dietary deficiency in calcium and vitamin D is a significant public health concern. Over the past five decades, evidence has shown a decline in dietary calcium intake in rural, tribal and urban populations. This persistent deficiency poses a serious risk to bone health and contributes to the development of rickets, osteoporosis and osteopenia, as well as potential disturbances in metabolic rates and physiological functions. A key factor in this decline appears to be the reduced consumption of calcium-rich dairy products. As a result, research is explor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Short stature is a characteristic of X-linked hypophosphatemia (XLH). We aim to explore the factors that influence the height of pre-pubertal children with XLH.
METHODS: Based on a randomized clinical trial of high/low doses of active vitamin D with neutral phosphate treatment for XLH children, we recruited 124 pre-pubertal children with XLH, and 46 participants completed the 24-month follow-up. Participants were separated into the short stature (height Z score < -2) and non-short stature groups (height Z score ≥ -2). Height, medication history, biochemical parameters, the Thacher
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the IMPROVE AKI (A Cluster-Randomized Trial of Team-Based Coaching Interventions to Improve Acute Kidney Injury) trial, a combination of team-based coaching and data-driven surveillance dashboards reduced the odds of AKI following cardiac catheterization by 46%. The objective of this study was to determine if improvements in AKI outcomes would be sustained after completion of the active intervention.
METHODS AND RESULTS: A 2×2 factorial cluster-randomized trial with an 18-month active intervention phase (October 2019-March 2021) and an 18-month sustainability phase (April 2021-
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is an inherited disorder that affects bone and tooth mineralization, among other body systems. HPP is caused by pathogenic variants in the alkaline phosphatase-liver (ALPL) gene, which encodes tissue nonspecific alkaline phosphatase. One major challenge in diagnosing HPP is interpreting variant of uncertain significance (VUS), which can create uncertainty for patients and healthcare professionals, leading to delays in diagnosis and treatment or incorrect diagnoses. Since February 2021, the ALPLgene variant consortium has reclassified 100 VUS using adjusted American Colle
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is the inborn-error-of-metabolism from deactivating mutation(s) of ALPL, the gene that encodes the cell surface "tissue-nonspecific" isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). HPP's "biochemical signature" comprises low serum alkaline phosphatase activity together with elevated plasma levels of the TNSALP natural substrates phosphoethanolamine (PEA), pyridoxal 5'-phosphate (PLP), and inorganic pyrophosphate (PPi). Excess extracellular PPi (ePPi) inhibits mineralization and affected children prematurely shed deciduous teeth and often suffer weakness and rickets. Yet, HPP
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explore the impact of teaching methods and learning styles on student engagement in a conservation education program focused on primate conservation in Indonesia. Engaging students is essential for fostering environmental literacy and encouraging pro-environmental behaviours. We assessed the effectiveness of active versus didactic teaching methods and visual, auditory, and kinaesthetic learning styles in enhancing engagement. Using a formative assessment approach, we observed student participation and attentiveness across 19 different activities in a Nature Club program. Our results indicat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare disorder of renal phosphate wasting and dysregulated active vitamin D metabolism, ultimately presenting as rickets and osteomalacia, among other manifestations. Lower extremity deformity (genu valgum and/or varum) is frequent in this pediatric population. Despite prompt active vitamin D and phosphate supplementation (active D/Pi), many patients require corrective surgery for lower limb malformation. Burosumab has demonstrated improvements in lower limb malalignment in children with XLH in several studies. We expand on those reports by assessing mechani
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.