There is evidence that calcitriol is the only biologically active vitamin D metabolite. This review summarizes data on the regulation of renal and extrarenal synthesis of calcitriol by nutritional, physiologic, mechanical, genetic, and disease-related factors. Relatively low circulating calcitriol due to low substrate availability, i.e., low circulating 25-hydroxyvitamin D, has been reported in nutritional rickets, osteomalacia, obesity, and preeclampsia. In these situations, vitamin D supplementation can increase circulating calcitriol and, together with calcium, prevent rickets/osteomalacia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proper bone development during the growth phase is essential for achieving normal skeletal length, mineral density, and strength, which is regulated by growth hormones, vitamin D, and calcium. Deficiencies in these elements can impair skeletal formation, increasing the risk of disorders such as rickets and osteoporosis. Therefore, natural compounds with bone-supportive effects are of growing interest. Sedum sarmentosum (S. sarmentosum), a plant traditionally used in Korea to treat liver disorders, contains abundant vitamin C and calcium, however, its effects on bone development remain unclear.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of kidney stones is a complex biologic process involving interactions among genetic, anatomic, dietary, and environmental factors. Traditional lithogenic models were based on urine supersaturation in relation to the activity of crystallization promoters and inhibitors. However, modern research has added new principles such as the "renal epithelial cell response" and the role of inflammation and oxidative stress leading to the development of a "multi-hit hypothesis". A strong correlation between urinary stones and kidney damage has been well demonstrated by both cohort and case-co
СтатьяКлинические рекомендацииОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare hereditary skeletal disorder that may be very disabling and significantly impacting the quality of life throughout the lifespan. The aim of this document was to inform stakeholders about the lifelong impact, management, and treatment of individuals with XLH, especially focusing on the new therapeutic approach with burosumab.
METHODS: From October 2023 to April 2024, a multidisciplinary working group of Italian experts on bone and mineral metabolism convened periodic online meetings. Statements were formulated identifying the most relevant stu
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitamin D-dependent rickets type IA (VDDR1A) is an autosomal recessive disorder characterized by defects in the biosynthesis of its active form 1,25-dihydroxyvitamin D due to mutations in the CYP27B1 gene, which encodes for 1α-hydroxylase. The present study aimed to evaluate the clinical characteristics, molecular genetic aetiology, and long-term outcomes of a large nationwide cohort of children with VDDR1A from Turkey.
METHODS: In this multi-centre retrospective cross-sectional study, we collected clinical characteristics, laboratory features, molecular genetic analysis results
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study assesses the potential role of focus-stacked, ultra-macro photography in the differential diagnosis of pathological conditions in human skeletal remains.
MATERIALS: 1. A segment of calcified artery from the remains of a medieval cleric from Staffordshire, UK. 2. The skeletal remains of an eight-year-old child with active rickets from mid-19th century London. 3. Skeletal remains of a Romano-British neonate from Buckinghamshire, UK.
METHODS: A microscope objective lens was attached, via an extension tube and relay lens, to a digital camera on a motorised focus-stacking ra
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apparent mineralocorticoid excess (AME) is a rare genetic disorder caused by reduced activity of the 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11β-HSD2) enzyme. It is characterized by hypertension, hypokalemia, and low levels of renin and aldosterone. This study presents the case of a 2-year-old female patient who exhibited abdominal distension, hypertension, recurrent hypokalemia with metabolic alkalosis, failure to thrive, polyuria, and features of rickets. Furthermore, the patient presented with nephrocalcinosis and enlarged kidneys with a normal renal Doppler study. The genetic analysis rev
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First reported in 1948, hypophosphatasia (HPP) is a rare systemic disease caused by deficient activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP) enzyme. Patients with HPP experience skeletal and dental manifestations such as rickets/osteomalacia, fractures, pseudofractures, and premature tooth loss, as well as nonskeletal symptoms such as pain and muscle weakness, which result in impaired mobility and poor quality of life. For decades, no specific treatment was available for HPP and the disease was often fatal in infants. Asfotase alfa is a tissue-nonspecific ALP enzyme replacement ther
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphaturic mesenchymal tumor (PMT) is a rare bone or soft tissue tumor. It exhibits distinctive morphologic features, including bland spindled cells, highly vascularized stroma, "smudgy or grungy" calcified matrix, and osteoclast-like giant cells. It is characterized by paraneoplastic tumor-induced osteomalacia through producing phosphatonins, especially FGF23. Recent findings suggest that its tumorigenesis and FGF23 overproduction depend on the FGFR1 pathways, which may be activated via FN1::FGFR1 or FN1::FGF1 fusion, as well as by α-Klotho overexpression in the majority of fusion-negative
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common type of hereditary hypophosphatemic rickets caused by elevated fibroblast growth factor 23 (FGF23). Multiple cases have reported XLH had Fanconi syndrome (FS) with unidentified mechanism. We investigated the association between genetic polymorphisms of phosphate transporters in renal proximal tubules and XLH with FS for the first time.
METHODS: 25 Chinese XLH patients with FS (XLH-FS) and 33 patients without any urine abnormalities (XLH-nonFS) were included. We collected their clinical manifestations and laboratory results, screened
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both hypophosphatemic osteomalacia and primary hyperparathyroidism (PHPT) can lead to hypophosphatemia, but their simultaneous occurrence in the same patient is exceedingly rare. This article reports a case of a 43-year-old female patient whose primary clinical manifestations included pain in the lumbosacral and scapular regions, restricted mobility, and biochemical findings of decreased serum phosphate levels with normal parathyroid hormone (PTH) levels. The patient's symptoms improved after treatment with active vitamin D supplementation, although neutral phosphate supplements were not admin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This cross-sectional investigation examined associations between body mass index (BMI) and filled prescription medications (FPMs) among military service members (SMs). A stratified random sample of active duty SMs was obtained from military workforce records. Participants (n = 26,117) completed a questionnaire on demographics and lifestyle factors and their FPMs were obtained from the military Pharmacy Data Transaction Service. Medications were classified by their American Hospital Formulary System Pharmacologic-Therapeutic Classification System (PTCS) codes. FPMs across PTCS codes were compar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) is a rare genetic condition with autosomal recessive inheritance and a prevalence of 1 in 250000. It is due to mutation of the SLC4A3 gene. Correct diagnosis of this condition is important as treatment with active vitamin D metabolites is contraindicated. Evolution of the disease despite initial completely normal biochemistry has been observed, potentially creating diagnostic confusion. The first child presented at the age of 5.5 years with features of rickets. He had an abnormal bone profile with normal vitamin D levels. Urinary p
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a rare genetic disorder with a frequency of 1:20,000, caused by mutations in the PHEX gene, resulting in impaired phosphate metabolism and bone mineralization. There is an association between hypophosphatemia and dental issues, though this link is not definitively established. This study aims to evaluate the dental status, including oral hygiene, caries prevalence, and malocclusions, as well as parental awareness of dental complications, in children with XLH in Bulgaria, particularly those receiving or about to begin burosumab treatment, and to compar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: In this review, we will examine the pathophysiology, anatomy, biochemistry, and genotype-phenotype correlation of femoral fractures in adult hypophosphatasia.
RECENT FINDINGS: Hypophosphatasia (HPP) is a rare genetic disease characterized by low activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP). The disease presents a broad spectrum of clinical manifestations primarily determined by the degree of residual TNAP activity. Adults with HPP of moderate clinical severity may present with spontaneous femoral fractures that are like the atypical femoral fractures (AFF) of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare diseases, defined by the 2002 Rare Disease Act, affect fewer than 5 in 10,000 individuals. Rare metabolic bone diseases (MBDs), such as osteogenesis imperfecta, hypophosphatasia, osteopetrosis, and other unclassified disorders, can disrupt bone development and remodeling, posing diagnostic and management challenges. This study analyzed data from the rarembd.in registry (2010-2024), a 15-year database documenting only rare MBDs. Clinical presentation and demographic data of patients with rare MBDs were collated. Common MBDs (osteoporosis, primary hyperparathyroidism) were excluded. Genetic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the second half of the 19th century, the Swiss autodidact Arnold Rikli developed his concept of the "atmospheric cure" as part of naturopathic efforts and implemented it in Veldes (today Bled, Slovenia).
OBJECTIVE: What concepts did Riki develop and what indications did he see. How is this to be assessed from today's perspective?
MATERIALS AND METHODS: Rikli's own writings are used to evaluate his "light air cure" as a form of phototherapy. Secondary literature is used to evaluate Rikli's status in his time as well as contradictions and ambivalences from a modern perspective.
СтатьяИсторическая статьяАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a rare disorder caused by a phosphaturic mesenchymal tumor (PMT) secreting fibroblast growth factor 23 (FGF23). The aim of this study was to analyze PMTs for their transcriptomic characteristics. We performed single-cell RNA (n = 3) alongside bulk RNA sequencing of PMTs (n = 5) and surrounding bone tissue (n = 4) obtained during tumor removal in 10 patients (age 44 (41;64), serum phosphate (Pi)- 0.54 (0.43; 0.59) mM/L, FGF23-113 (40; 205) pg/ml). We revealed a total of 22,449 cells divided into 13 different categories. We identified the heterogeneity of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burosumab, a human immunoglobulin G1 monoclonal antibody that targets fibroblast growth factor 23 (FGF23), was developed to treat X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia (XLH). By binding to FGF23, burosumab promotes the reabsorption of phosphorus from the kidney, increases the production of active vitamin D, and promotes the intestinal absorption of phosphorus and calcium. Herein, we report a one-year evaluation of physical function in adult patients with XLH who were treated using burosumab. A 40-year-old male patient with a history of lower limb varus deformity was diagnosed with vit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal renal tubular acidosis (dRTA) is an uncommon disorder marked by defective hydrogen ion excretion in the distal nephron, leading to hyperchloremic metabolic acidosis, persistently alkaline urine, and hypokalemia. Chronic, untreated dRTA in children often presents with growth failure, refractory rickets, and nephrocalcinosis, yet is frequently misdiagnosed. We report a 13-year-old girl with severe stunting, bone pain, proximal muscle weakness, and polyuria for several years. Examination revealed significant short stature, malnutrition, widened wrists, a protuberant abdomen, and genu valgu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования