CONTEXT: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of heritable hypophosphatemic rickets. Previous studies have found deteriorated bone microarchitecture in adults with XLH. Detailed studies on the skeletal microarchitecture of adolescent and pediatric patients with XLH are still lacking.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate bone geometry, density, microarchitecture, stiffness in adolescent and pediatric patients with XLH by using high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT).
METHOD: This study utilized HR-pQCT to assess bone geometry, density, micro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome (CSHS) is a mosaic RASopathy caused by postzygotic, activating pathogenic variants in HRAS, NRAS, or KRAS. It is characterized by congenital epidermal, melanocytic, or sebaceous nevi, elevated FGF23 levels that cause renal phosphate wasting and rickets, and focal bone lesions. We report a 13-year-old girl with CSHS from Argentina. At 15 days old, she was presented with an extensive epidermal nevus (pigmento-keratotic phacomatosis). She developed valgus deformity of the right lower limb at the age of 2 years. X-rays showed extended skeletal involveme
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Vitamin D dependent rickets type 2A (VDD2A) is a rare autosomal recessive disorder due to mutation in vitamin D receptor (VDR) gene leading to hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism and signs of rickets. We are reporting case series of two siblings with VDDR2A who were managed in a non-conventional manner (oral calcium and oral vitamin D) in a tertiary care hospital of resource limited country.
CASE PRESENTATION: Two male siblings presented at the age of 10 years (case 1) and 11.5 years (case 2) with the complaints of short stature and walking difficulty since 4 and 1.5 year
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with X-linked hypophosphatemia (XLH) present with rickets, leg deformities, and growth failure. Bone stability depends on balanced bone growth in both length and width. Data on body proportions, including transverse body dimensions, in children with XLH treated with phosphate supplements and active vitamin D are lacking.
METHODS: Six major transverse body dimensions of the trunk and extremities, and the frame index (FI), i.e., ratio between bicondylar humerus diameter and height, were measured annually along with clinical characteristics in 109 pediatric patients with XLH
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 35-year-old woman presented with delayed bone healing after periacetabular osteotomy, despite appropriate postoperative unloading and vitamin D supplementation. Laboratory evaluation revealed persistently low serum alkaline phosphatase (ALP) activity with otherwise normal bone metabolism markers. The patient's family history, which included a known ALPL gene mutation, ultimately led to the diagnosis of a rare metabolic bone disorder. Genetic testing confirmed the adult form of hypophosphatasia. This case highlights the importance of subtle biochemical findings and thorough family history in
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2025eng
UNLABELLED: We reported a single-center retrospective cohort study on 117 patients of Tumor-induced osteomalacia (TIO) to summarize our experience with TIO over the past decade. The clinical characteristics, diagnosis, treatment and postoperative outcomes were analyzed. Together, our data demonstrate the characteristics and prognosis of TIO and unveil a possible TIO management process.
INTRODUCTION: TIO is a rare paraneoplastic syndrome that ultimately results in debilitating musculoskeletal deficits and regressive activity obstacles due to hypophosphatemia. The diagnosis and treatment of TIO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone turnover markers (BTMs) are biomedical indicators used to assess the bone metabolism processes reflecting the activity of osteoblasts and osteoclasts. During childhood and adolescence, bone metabolism is highly active, leading to distinct levels and trends of BTMs compared with those of adults. BTMs correlate significantly with age, gender and environmental factors, making them valuable for evaluating bone health and developmental trajectories in pediatric populations. Due to the non-invasive characters and dynamic monitoring capabilities, BTMs are increasingly employed in research and cl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemia is a rare ion disorder in children, but it carries the risk of serious clinical sequelae in tissues and organs with high energy requirements, such as bone tissue. This article discusses the metabolism of phosphate in the body, the clinical manifestations of hypophosphatemia, and the diagnostic tests necessary in patients with this disorder. Extra-renal causes are analyzed, and renal forms of hypophosphatemia are discussed in detail. Renal hypophosphatemia, depending on the mechanism, is divided into PTH-dependent (e.g., primary hyperparathyroidism), FGF23-dependent (e.g., X-li
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: For a long time, phosphate regulating endopeptidase X-linked (phex) gene variants have been considered the primary cause of hypophosphatemic rickets. Here, we recruited a pedigree with non-syndromic tooth agenesis (NSTA), where all patients exhibit solely the absence of mandibular central incisors, indicating a highly conserved clinical phenotype. This observation leads us to hypothesize a potential connection between phex variants and NSTA.
MATERIALS AND METHODS: Whole-exome sequencing and genetic co-segregation analysis were employed to investigate the genetic basis of NSTA in t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare disease caused by PHEX variants. Besides rickets, XLH leads to disproportionately short stature, which develops during the first months of life. Burosumab afforded minimal improvement of growth in children above the age of 4 years. No data are available on growth, including body mass index, of XLH children who started burosumab at a very young age, i.e., between 1 and 4 years.
METHODS: We performed a prospective follow-up of growth and other XLH-related outcomes in XLH children who started burosumab before the age of 4 years. We compared t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytochrome P450 3A4 (CYP3A4) variant I301T has been associated with type 3 rickets, which is characterized by reduced serum calcium and significantly decreased levels of 25-hydroxyvitamin D3 [25(OH)D3] and 1α,25-dihydroxyvitamin D3 [1α,25(OH)2D3]. Although enhanced 4-hydroxylation of these metabolites was previously proposed as the underlying mechanism causing the disease, the precise enzymatic basis remained unclear. In this study, we investigated the enzymatic properties of CYP3A4-I301T using membrane fractions from recombinant Escherichia coli expressing the variant. Surprisingly, we fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemia presents with highly variable clinical manifestations. Among the identified hypophosphatemic disorders, X-linked hypophosphatemia (XLH) and tumor-induced osteomalacia (TIO) are caused by persistent excess fibroblast growth factor 23 (FGF23), which leads to phosphate renal wasting and reduced phosphate availability. Traditional treatments involving oral phosphate and active vitamin D supplements have limitations and potential side effects. By targeting FGF23, burosumab directly addresses the underlying pathophysiology of both XLH and TIO. This narrative review describes the dia
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Shenqi Yanshen Granule (SYG), a traditional Chinese medicine formulation, is clinically used for chronic kidney disease-mineral bone and disorder (CKD-MBD) by tonifying the kidney, activating blood, eliminating toxins, and dispelling turbidity. However, its mechanism remains unclear.
AIM OF THE STUDY: This study aimed to elucidate the therapeutic mechanism of SYG in CKD-MBD using an integrated approach combining proteomics and bioinformatics.
MATERIALS AND METHODS: Forty-four CKD-MBD patients were divided into a treatment group (TG, n = 23) receiving standard
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D-resistant hypophosphatemic rickets is an X-linked genetic disorder that presents with varying degrees of bone deformities that usually involve the tibia and femur. The deformities affect the patient's quality of life and restrict their ability to ambulate, resulting in significant psychological distress. In this report, we present an adult case of hypophosphatemic rickets with severe bilateral tibial bowing, treated with multiple osteotomies and intramedullary nail fixation, resulting in marked improvement in ambulation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) is a rare metabolic bone disease with variable clinical presentation, caused by pathogenic variants in the FGF23 gene. The disease typically manifests in childhood with growth retardation and rickets symptoms, but may also be diagnosed in adolescence or adulthood with atypical symptoms. We present a 14-year and 5-month-old female patient who presented with bilateral sacral insufficiency fractures following a subtle onset without a history of trauma. Diagnostic tests revealed findings consistent with hypophosphatemic rickets and a de novo heter
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a phosphate-wasting disorder mediated by increased fibroblast growth factor 23 (FGF23) activity. Typical clinical features are skeletal deformities, muscle weakness, stiffness, and impaired physical function. Using real-world data from the XLH Disease Monitoring Program (XLH-DMP) and the International XLH Registry, this study sought to determine whether the age at which XLH is diagnosed differs between children with and without a family history of the disease. In both real-world studies, children with a family history of XLH were diagnosed at a younger age th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burosumab, a monoclonal antibody that binds and inhibits FGF23 activity, was approved in 2018 for treatment of children and adults with X-linked hypophosphatemia (XLH), an X-linked dominant disorder due to increased serum fibroblast growth factor 23 (FGF23) concentration. XLH presents with chronic hypophosphatemia that provokes rickets and dental complications in children, which persist in adults accompanied by bone pain, insufficiency fractures, and enthesis calcifications. Historically, treatment relied on oral phosphate and active vitamin D supplementation. Randomized clinical trials have s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of inherited rickets, caused by pathogenic mutations in the PHEX gene (phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked). These mutations increase fibroblast growth factor 23 (FGF23) activity, resulting in renal phosphate wasting and defective bone mineralization. The disorder manifests with variable skeletal, dental, and extraskeletal involvement. Conventional therapy with oral phosphate and active vitamin D offers limited benefit, whereas burosumab, an anti-FGF23 monoclonal antibody, has transformed disease ma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FAM20C is part of the FAM20 family and is crucial for phosphorylating secreted proteins. It plays roles in various biological processes, including cellular calcium regulation and cardiovascular function. Pathogenic variants of FAM20C cause Raine syndrome, resulting in osteosclerotic dysplasia or hypophosphatemic rickets. Its paralog, FAM20A, is a secreted pseudokinase needed for optimal FAM20C activity. Mutations in FAM20A cause Enamel-Renal Syndrome. Common features in both syndromes include Amelogenesis Imperfecta, gingival fibromatosis and ectopic mineralization. We summarize current knowle
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypophosphatemic rickets are disabling conditions that negatively impact physical functioning, activities of daily living, mental health and social life. The most common cause of hypophosphatemic rickets is genetic factors, such as X-linked hypophosphatemia. The evaluation of the scientific application of familial hypophosphataemic rickets aids in understanding the research landscape, identifying opportunities for improvement, and promoting significant advancements in the understanding and treatment of this medical condition. This study aimed to characterize the worldwide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования