This study presents a streamlined electroporation-based method for efficient macromolecular delivery into zebrafish embryos. We first characterized the physical barrier posed by the chorion using TEM (Transmission Electron Microscope) and established that its removal is prerequisite for effective delivery. A systematic optimization of electroporation parameters for dechorionated embryos identified optimal conditions (e.g., poring pulse: 25 V, 20 ms; transfer pulse: 5 V, 50 ms) that ensured high embryo survival and robust eGFP mRNA transfection. Applying this protocol, we achieved targeted gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preimplantation genetic testing (PGT) is increasingly integrated into in-vitro fertilization (IVF) to detect chromosomal abnormalities and monogenic disorders before embryo transfer. Although its use is primarily intended to prevent genetic disease and improve reproductive outcomes, PGT is also applied for non-medical indications such as elective sex selection in some settings. The objective of this study is to characterize the sociodemographic profile of couples undergoing PGT, the clinical indications for testing, and patterns of maternal and paternal age, parity, and geographic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (Online Mendelian Inheritance in Man #608643) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder caused by pathogenic variants in the DDC gene, leading to impaired enzyme activity. Affected individuals typically develop symptoms in early infancy, including truncal hypotonia, global developmental delay and oculogyric crises, and the condition is generally associated with a severe clinical course and poor prognosis.We report a patient with a mild and atypical phenotype of AADC deficiency complicated by sensorineural hearing loss and oculoc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: SLC45A2-related oculocutaneous albinism type 4 (OCA4) is a genetically defined subtype of albinism; however, its ocular phenotype remains incompletely characterized. This study aimed to describe the systemic, ophthalmic, and genetic features of patients with genetically confirmed SLC45A2-related OCA4.
METHODS: Ninety patients with clinically diagnosed albinism were enrolled and underwent genetic testing. Patients with genetically confirmed SLC45A2-related OCA4 were included for further analysis. Demographic information, systemic pigmentation features, ophthalmic findings, and SLC4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: To describe the genetic resolution rate, molecular findings, and genotype-phenotype correlations of non-ABCA4 and non-BEST1 inherited macular dystrophies (IMDs) within an Irish inherited retinal disease (IRD) registry.
METHODS: Retrospective review of individuals with a clinical diagnosis of macular or cone dystrophy. Comprehensive phenotyping (dilated ocular biomicroscopy, multimodal retinal imaging, visual electrophysiology) and genetic testing (panel-based next-generation sequencing, single-gene testing, whole exome/genome sequencing, WES/WGS). Variants were interpre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study documents unusual pigmentation patterns in marine fishes from Spanish coastal waters and provides a global synthesis of published records of ambicolouration in wild flatfishes. A mixed pigmentation anomaly was recorded in Diplodus sargus (Sparidae), severe hypopigmentation compatible with oculocutaneous albinism was documented in Halobatrachus didactylus (Batrachoididae), and near-complete ambicolouration was observed in Solea senegalensis (Soleidae). Three additional unusual pigmentation patterns involving Labrus bergylta (Labridae) and D. sargus were documented photographically du
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is characterised by hypopigmentation of the skin, hair and eyes. Developmental delay is not a commonly reported feature in OCA. A female toddler was diagnosed with OCA, global developmental delay, hypotonia and congenital heart disease.Given the coexisting neurodevelopmental and cardiac abnormalities, chromosomal microarray (CMA) analysis was performed, which revealed a homozygous deletion at chromosome 11q14.3 involving the TYR, GRM5 and NOX4 genes. Parental segregation analysis using CMA demonstrated heterozygous deletions in both parents, with the proband's hom
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare inherited multisystem condition characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, and subtype-specific systemic complications, including pulmonary fibrosis and granulomatous colitis. Early diagnosis is essential because pulmonary involvement, particularly in HPS type 4, may be life-threatening. We report a boy who was first referred for ophthalmologic evaluation at seven weeks of age due to generalized hypopigmentation and congenital nystagmus. Examination revealed marked iris translucency, diffuse fundus hypopigmentation with prominent cho
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize perception of Haidinger's brushes (HB) in individuals with albinism, in whom reduced macular pigment and abnormal foveal/Henle-fiber morphology may alter polarization sensitivity.
METHODS: Three participants with oculocutaneous albinism (aged 19-29 years; two with nystagmus) viewed 468-nm polarized/unpolarized LED stimuli in a custom polarimetry device. Six randomized conditions varied polarization (0%, 20%, 50%, 100%) and polarizer rotation speed (2.3, 2.7, and 2.95 revolutions per second, rps); each tested eye completed three repetitions per condition. On each trial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the neurotrophic tyrosine receptor kinase 1 (NTRK1) gene, characterized by impaired pain perception, autonomic dysfunction, and progressive musculoskeletal damage. A 6-year-old girl with ocular and cutaneous albinism, psychomotor retardation, and bilateral hip dislocation was diagnosed with CIPA due to the presence of atraumatic lower limb fractures. Genetic testing revealed a novel NTRK1 splice site mutation (c.851-2A>G). The patient experienced bilateral medial longitudinal a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The albino leaves of cold-sensitive tea plants exhibited a marked reduction in chlorophyll content. However, the underlying regulatory mechanism remains elusive. In this study, we determined lower chlorophyll levels in tender leaves of cold-sensitive 'Baiye 1' compared to green leaves during the spring. Comparative transcriptome analyses identified the chlorophyll biosynthesis gene CsPORA, which was significantly downregulated in albino leaves. Functional assays confirmed that CsPORA positively regulates chlorophyll content. Electrophoretic mobility shift assay, yeast one-hybrid, dual-lucifera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile nystagmus syndrome is classified into two main categories: idiopathic infantile nystagmus, in which no obvious structural or functional abnormalities of the eyes are present and infantile nystagmus associated with ocular pathologies (sensory defect nystagmus). In the latter, a defect located in the visual pathway but anterior to the lateral geniculate nucleus is responsible for the nystagmus, e.g., pathologies of the anterior segment, retinal diseases or optic neuropathies. Furthermore, oculocutaneous or ocular albinism is a common cause of infantile nystagmus syndrome. Acquired nyst
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetic condition with an estimated global prevalence of 1 in 17,000, though this varies across populations. The Kaingang are a Brazilian Indigenous group belonging to the Macro-Jê language family.
OBJECTIVE: Report a novel variant TYR:c.704A>G; p.Tyr235Cys in homozygosity among individuals of Kaingang ethnicity in the state of Rio Grande do Sul, Brazil.
METHODS: A commercial next-generation sequencing (NGS-based) panel for hypopigmentation and oculocutaneous albinism was applied to one saliva sample; exome sequencing (ES) was performed using NG
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coat colour is one of the most recognizable and traditionally selected traits in dog breeds. However, despite its apparent simplicity, it represents a biologically complex phenotype, shaped by the interaction of multiple genetic loci, modifier genes, and variable phenotypic expression, challenging standardized phenotypic classification. This study presents the first characterization of coat colour and texture in the Sicilian Mastiff, integrating pedigree records, photographic assessment, and genetic analyses. Breeder-declared pedigree coat colour was examined for 760 dogs to evaluate terminolo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mental health disorders cause substantial patient suffering, which could be alleviated through early diagnostic biomarkers. While biomarker discovery is costly, genetic methods utilizing data from large-scale studies, such as Mendelian randomization, may provide a cost-effective approach.
METHODS: A two-sample Mendelian randomization analysis was conducted to identify potential urinary biomarkers of seven psychiatric disorders using summary statistics from GWAS data.
RESULTS: The analysis revealed 67 analyte-disorder associations, of which 21 were exclusive to a single disorder.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assessment of hepatic functional reserve is critically important for preventing serious complications after hepatectomy such as liver failure. While the indocyanine green clearance test (ICG) is a liver-specific test that is not affected by other organs and is commonly used to evaluate liver reserve capacity. We lack knowledge regarding what test should be performed for patients with jaundice, portal shunts, or intolerance whose liver function cannot be accurately assessed by ICG. To close this gap, we focused on changes in amino acid metabolism associated with impaired liver function. The bra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic changes in kidney failure, including an altered ratio of plasma branched-chain amino acids (BCAAs) to aromatic amino acids (AAAs), also known as Fischer’s ratio (FR), could potentially affect survival. We analyzed associations of FR with mortality in patients with kidney failure. In 328 kidney failure patients starting dialysis (median age 54 years, 60% men), plasma concentrations of BCAAs (valine, isoleucine, and leucine) and AAAs (phenylalanine, tyrosine) were measured using HPLC. We used Fine-Gray competing-risk regression analysis with renal transplantation as competing risk to c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gut-brain axis plays a critical role in anxiety disorders, yet the underlying mechanisms remain incompletely understood. Using a mouse model of radiofrequency radiation (RFR)-induced anxiety-like behaviors, we employed gut microbiota intervention, regulation of tryptophan metabolites, and other methods to investigate the impact of the gut-brain axis on brain function changes. It was found that gut microbiota dysbiosis disrupts tryptophan metabolism, leading to reduced serotonin (5-HT) levels and NLRP3 inflammasome-mediated neuronal pyroptosis in the medial prefrontal cortex (mPFC). Probiot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mast cell-specific G-protein-coupled receptor (GPCR) MRGPRX2 (Mas-Related G Protein-coupled Receptor X2) has roles in itch and pain, and it mediates clinically relevant allergy-like responses to a diverse assortment of drugs. The varied responses of individuals to MRGPRX2 agonists, leading to drug hypersensitivity reactions in some cases, suggests the presence of consequential variants in the population. However, genetic associations with drug responses are poorly understood. We used heterologously-expressed MRGPRX2 to investigate the effect of 18 naturally occurring non-synonymous single
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L-DOPA (LD) is the gold-standard treatment of motor symptoms in Parkinson's disease (PD), conventionally used to prove the predictive value of PD animal models. This study aimed to investigate the predictive validity of an adaptation of the conventional reserpine model of PD: the repeated low-dose reserpine administration in rodents, which promotes progressive motor impairment in catalepsy, vacuous chewing behavior tests, and neurochemical deficits. Specifically, we investigated the effects of acute and chronic treatment with LD on motor alterations induced in mice by this modified protocol. S
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования