m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E70 · Нарушения обмена ароматических аминокислот

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

11038 публикаций

Поиск: 34 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом

Targeting DOPA decarboxylase disrupts immune-metabolic coordination and renders Spodoptera frugiperda susceptible to bacterial infection.

DOPA decarboxylase (DDC) is a key enzyme that connects melanin production and innate immunity in insects, yet its regulatory network in major lepidopteran pests remains poorly understood. We combined CRISPR/Cas9 gene editing with multi-omics analysis to explore DDC's role in immune responses in the invasive pest Spodoptera frugiperda. Knocking out DDC caused complete albinism, severe developmental delays, pronounced developmental defects, and increased susceptibility to bacterial challenge. Following the E. coli challenge, DDC-mutant larvae showed substantially lower final survival than infect

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806737Открыть статью

GLP-1-mediated delay in gastric emptying and impact on levodopa absorption in Parkinson's disease: Clinical implications.

Delayed gastric emptying is a well-recognized non-motor feature of Parkinson's disease (PD) and a critical determinant of levodopa pharmacokinetics. Glucagon-like peptide-1 (GLP-1) receptor agonists are increasingly prescribed for metabolic disorders and weight loss and are under investigation as potential disease-modifying therapies in PD. However, GLP-1 signaling exerts a potent inhibitory effect on gastric motility. This creates a mechanistic convergence whereby PD-related gastrointestinal dysfunction and GLP-1-mediated gastric slowing may synergistically impair transmission of levodopa and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42641565Открыть статью

Clinical and diagnostic characteristics of arterial involvement in paediatric Behçet's disease.

OBJECTIVES: To explore the clinical features, diagnosis, treatment and prognosis of arterial involvement in paediatric Behçet's disease (BD) for clinical reference. METHODS: A retrospective cohort study analysed 76 paediatric BD patients (January 2013 - May 2024). Nineteen with arterial involvement were the experimental group, and 57 without vascular involvement were the control group. RESULTS: The experimental group mainly involved medium-sized (15/19, 78.95%), large-sized (13/19, 68.42%) or both (9/19, 47.37%) arteries, most commonly abdominal aorta (8/19, 42.11%), pulmonary artery (7/19,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42446644Открыть статью

From Patient Selection to Surveillance: Artificial Intelligence Applications in Radioiodine Therapy - A Systematic Review.

UNLABELLED: Dietary phytochemicals exhibit anticancer activity, and increasing evidence suggests that the combinations of co-occurring compounds may provide greater therapeutic efficacy than individual compounds. Eruca sativa Mill. (rocket salad) contains both erucin and kaempferol; however, their synergistic anticancer activity against non-small cell lung cancer (NSCLC) has not been systematically investigated. Network pharmacology, molecular docking, and molecular dynamics (MD) simulations were performed to identify molecular targets of erucin and kaempferol. Their synergistic anticancer act

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824258Открыть статью

Clinical and Functional Outcomes of Bone Defect Reconstruction Using the Masquelet Technique: Experience with Rare Talus and Metatarsal Cases.

BACKGROUND: Segmental bone defects remain a major challenge in orthopedic surgery. The Masquelet's induced membrane technique (MIMT) is a two-stage reconstructive approach used for limb salvage in complex defects. This study evaluated radiographic healing and patient-reported outcomes after MIMT in a single tertiary center, including rare talus and metatarsal applications. METHODS: We retrospectively reviewed 14 patients (10 males, 4 females) treated with MIMT for post-traumatic or osteomyelitis-related lower-extremity bone defects (tibia, femur, talus, metatarsal) between 2010 and 2023. Mean

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42871400Открыть статью

Comparison of [18F]DCFPyL and [18F]FAPI-74 PET/CT imaging in metastatic prostate cancer.

PURPOSE: To compare prostate-specific membrane antigen (PSMA) and fibroblast activation-protein inhibitor (FAPI) targeted PET/CT imaging to assess possible theranostic combination strategies of both tracers in metastatic prostate cancer (mPC). METHODS: This prospective study enrolled patients with mPC who underwent long-axial field-of-view whole-body PET/CT with 18F-DCFPyL and 18F-FAPI-74 within two weeks. Fifteen patients had hormone sensitive (mHSPC) and 24 castration-resistant (mCRPC) disease. Scans were reviewed according to predefined criteria, with up to five metastases per anatomical r

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42350616Открыть статью

Beyond Parkinson's: The Challenge of Diagnosing Multiple System Atrophy-C.

Multiple system atrophy (MSA) is a rare, rapidly progressive neurodegenerative disorder characterized by varying combinations of Parkinsonian features, cerebellar ataxia, and autonomic dysfunction. The disease is classified into two major subtypes based on predominant symptoms: The Parkinsonian variant (MSA-P) and the cerebellar variant (MSA-C). MSA-C, in particular, presents significant diagnostic challenges due to its overlapping clinical features with other neurodegenerative disorders, such as cerebellar ataxias and atypical Parkinsonian syndromes. Early stages of the disease may not show c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42381357Открыть статью

Associations between thyroid hormones and biochemical metabolism in major depressive disorder patients with and without comorbid eating disorders.

OBJECTIVES: The underlying mechanism of major depressive disorder (MDD) with eating disorder (ED) remains unclear. We aim to clarify the characteristic changes of THs and brain neurometabolic alterations in ED, and to explore their relationships. METHODS: The study included 28 individuals with MDD and ED, 81 individuals with MDD without ED, and 37 age-matched healthy controls (HCs). Serum TH levels were assessed, and 1H proton magnetic spectroscopy was utilized to determine the N-acetylaspartic acid to creatine (NAA/Cr) and choline-containing compounds to creatine ratios in the prefrontal cor

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42414679Открыть статью

Data-Driven Selection of Parametric and Travelling Fire Models for Performance-based Fire Design.

INTRODUCTION: In Australia, as in many other developed countries, the current healthcare environment is characterised by increasing differentiation and patient acuity, aging of patients and workforce, staff shortages and a varied professional skills mix, and this is particularly so in rural areas. Rural healthcare clinicians are confronted with a broad range of challenges in their daily practice. Within this context, the challenges faced by rural acute care clinicians were explored and innovative strategies suggested. This article reports the findings of a study that explored these challenges

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889323Открыть статью

Serum cytokines and T-helper-related immune axes in adolescent major depressive disorder with and without psychotic features.

BACKGROUND: Whether adolescent major depressive disorder (MDD) with psychotic features has a distinct peripheral immune signature is unknown. Prior work in this cohort identified tryptophan-kynurenine alterations without measuring inflammatory markers. METHODS: We enrolled 280 adolescents (128 healthy controls (HC), 78 MDD without psychotic features (MDD-noPsy), 74 MDD with psychotic features (MDD-psy)) and quantified 11 serum cytokines by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Covariate-adjusted linear models tested group effects on cytokines and on five prespecified T-helper-related imm

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42785393Открыть статью

XBP1 gene silencing augments quercetin-induced apoptosis and anti-metastatic activity in breast cancer cell lines.

BACKGROUND: Leishmaniasis is caused by the parasite Leishmania donovani and transmitted by the bite of the sand fly vector Phlebotomus. This disease is endemic in the Bihar region of India. There are three common forms of the disease - cutaneous, mucosal and visceral leishmaniasis. The most common presentation of this disease is prolonged unexplained fever with hepatosplenomegaly. CASE DESCRIPTION: We report an unusual case of pyrexia of unknown origin (PUO) in a patient who was extensively worked up for PUO. She was found to have low CD4 counts even though serial samples were negative for HI

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42327949Открыть статью

Quantifying the correlation of ocular manifestations and macular pigment optical density in albinism: a prospective cross-sectional study.

AIMS: To demonstrate the presence of macular pigments in patients with albinism using colour perimetry and to evaluate the relationship between macular pigment optical density (MPOD) and ocular findings. METHODS: 50 patients were included. Best-corrected visual acuities (BCVAs) were measured at 2 meters (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study charts) and recorded as logMAR. Iris transillumination defect was graded as 5 on a 5-point scale. The severity of foveal hypoplasia was graded as 4 on a 4-point scale using optical coherence tomography. After fixating on a light source 3 cm away for

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40903197Открыть статью

Reduced gene expression and missense mutations in the transporter protein SLC45A2 in a hypopigmented Egyptian rousette fruit bat (Rousettus aegyptiacus).

Oculocutaneous albinism-characterized by absent or decreased melanin in the skin, eyes and hair-often co-occurs with sensory, skin and immunity disorders. The genetic basis of albinism in humans is complex, with many loci implicated in multiple forms of the disorder. Less is known about the underlying genetic causes of albinism and leucism in other species, and cross-species studies of the molecular correlates of hypopigmentation could highlight common and conserved pathways underlying mammalian pigmentation disorders. We characterize the putative causal loci of reduced pigmentation in an Egyp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41042237Открыть статью

Survival without photosynthesis: physiological characterization of long-lived albino beech (Fagus sylvatica).

Albinism is typically lethal in autotrophic plants due to the absence of photosynthetic pigments and functioning chloroplasts. Yet, rare exceptions occur where achlorophyllous individuals persist in natural ecosystems. We investigated the physiological, anatomical and isotopic characteristics of naturally occurring albino European beech (Fagus sylvatica L.) trees in the Moravian Karst, Czechia. One albino individual, estimated to be ~30 years old, represents an unprecedented case of long-term survival without photosynthesis in a woody angiosperm. Using a multi-parameter approach-including stab

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41369303Открыть статью

Resolving Complex Retinal Alleles via Long-Read Sequencing.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41452597Открыть статью

Disruption of the l-DOPA Receptor Gpr143/OA1-Gene in Mice Creates a Unique Mixed Psychosis-Like Phenotype.

GPR143, originally identified as the gene product of ocular albinism 1 (OA1), a G protein-coupled receptor (GPCR), can function as a receptor for l-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA), a precursor of dopamine (DA). To examine the physiological and pathophysiological roles of GPR143, we analyzed the behavior of Gpr143 gene-deficient (Gpr143-/y) mice. We performed comprehensive behavioral analyses including the prepulse inhibition test, sucrose preference test, light-dark exploration test, etc. and microarray analysis. Gpr143-/y mice displayed a mixed psychosis-like phenotype: impaired prepulse in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41510670Открыть статью

Sentinel Nystagmus: The Key to Identifying Type II Oculocutaneous Albinism (OCA2) in the Pediatric Setting.

PURPOSE: To present a case of type II oculocutaneous albinism (OCA2) diagnosed in infancy following the finding of nystagmus, and to review the diagnostic process and the management of this disorder. OBSERVATION: A 4-month-old female presented with subtle, roving eyes that were initially attributed to normal development. A subsequent evaluation by a pediatric ophthalmologist, prompted by a high index of suspicion, confirmed the findings of nystagmus, mild foveal hypoplasia, and astigmatism. Genetic testing confirmed the presence of pathological variants of the OCA2 gene, leading to a diagnosi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41523963Открыть статью

Genetic Features of Albinism: A Comprehensive Analysis in the Russian Population.

We present a comprehensive molecular and epidemiological analysis of albinism in a Russian cohort, comprising 177 probands with isolated (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, and OA) and syndromic (HPS-associated) forms of the disease. The comparative analysis of population frequencies between the National Genetic Initiative "100,000 + Me" (NGI) project and GnomAD (v3.1.2) revealed variants in the TYR gene (NM_000372.5):c.650G>A and c.1037-7 T>A, which are specifically prevalent in the Russian population. The functional analysis was provided for variants in the TYR gene, which can probably affect splicing.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41428507Открыть статью

First record of albinism in the black-fronted titi monkey using a dual-sensor drone: an unprecedented case in Neotropical primates.

Only a few records of pigmentation anomalies, particularly hypopigmentation conditions such as albinism, have been reported among Neotropical non-human primates. In Brazil, there are only 14 documented cases of pigmentation anomalies, with just two instances of albinism recorded within the Cebidae family. To our knowledge, no pigmentation polymorphisms have been documented in the Pitheciidae family to date. In this study, we report the first documented case of albinism in Callicebus nigrifrons (the black-fronted titi monkey) within the largest remnant of the Atlantic Forest in the State of Min

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41493749Открыть статью

Griscelli syndrome type 2: A rare case report of pediatric immunodeficiency and neurological implications.

RATIONALE: Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder marked by partial oculocutaneous albinism, immunodeficiency, and neurological issues. It has 3 types based on genetic mutations. This report focuses on a patient with GS type 2, characterized by immune abnormalities and neurological symptoms, with only 160 cases documented globally. PATIENT CONCERNS: A 1-year-old boy presented with hyperthermia, diarrhea, and vomiting, revealing hypopigmented skin and silvery-gray hair. He exhibited tachycardia, abdominal distension, hepatosplenomegaly, and signs of immunocompromise. Ne

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41496009Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты