Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blindness and low vision in children remain significant public health concerns, particularly in low- and middle-income countries. These conditions are often underdiagnosed and undertreated due to limited access to specialized services, spectacles, and assistive devices, posing critical challenges to health equity. The Childhood Blindness and Low Vision Programme (CBLVP) in Northern Malawi, Africa aimed to address these gaps through capacity building, advocacy, improved access to regular eye health and low vision assessments, and the provision of spectacles and low vision devices. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Born enslaved in Jamaica, Amelia Newsham had albinism, a condition not fully understood in the eighteenth century that contributed to nascent understandings and debates regarding racial difference. Known as the "white negro," Amelia was examined and exhibited across England by "men of the Enlightenment" who sought scientific explanations for her white skin. Their ideas were published or traceable in their correspondence. But what of Amelia? This paper places a brief archive from 1791 within the context of the ongoing "race debates" of the eighteenth century to consider how she understood her o
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B) may present with subtle dermatologic manifestations and be initially suspected through ophthalmologic abnormalities. We report a 16-year-old female with normal psychomotor development who presented with progressive decreased visual acuity beginning in childhood. Ophthalmologic evaluation demonstrated reduced best-corrected visual acuity (BCVA) and fundoscopic findings, including pale optic discs and increased visibility of choroidal vessels. Suspicion of albinism increased after optical coherence tomography (OCT) revealed the absence of foveal depression
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Respectful maternity care (RMC) ensures that every childbearing woman is treated with dignity, safety, and respect. Health care professionals play a critical role in RMC but can also contribute to disrespectful and abusive practices, inflicting lasting trauma. Educating pre-service health care learners is one promising strategy for change. As part of our larger Mothering and Albinism research project, we sought timely evidence to develop educational resources supporting RMC for people impacted by albinism.
METHODS: Our international team conducted a rapid scoping review to answe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women bear the brunt of human rights violations faced by persons with albinism, especially in sub-Saharan Africa. In addition to insufficient access to skin and eye care, increased rates of skin cancer, stigma and discrimination, and threats of mutilation and murder as they are reportedly trafficked for economic gain, they face heightened gender-based violence linked to misbeliefs about albinism. This study explored through a human rights lens the resilience of mothers affected by albinism, at the intersection of gender, colorism, and religion in Tanzania and South Africa.
METHODS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomineralization evolved repeatedly across animals, resulting in novel strategies for buoyancy, locomotion, and defense. Sponges are the only metazoans that build a silica-based skeleton and the mechanisms underlying their biosilicification are relatively understudied compared to other major silicifiers. Here, we show that in freshwater sponges, cells specialized for biosilicification, termed sclerocytes, highly express lysosomal-associated genes, including the V-H+-ATPase (VHA) proton pump, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) anion channels, cathepsins, silicateins, TMEM55A/B, TMEM192, TME
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the fovea occupies only about 0.1% of the total retinal surface area, it is arguably the most important region of the human retina. The human fovea is characterized by unique anatomic specializations relative to the rest of the retina, which include an absence of inner retinal layers and the accompanying vasculature, an increased density of cone photoreceptors, a near-absence of rod photoreceptors, and a unique "private-line" midget ganglion cell circuitry. These anatomic specializations are responsible for our high-acuity vision. Unfortunately, as a result, even minor disruptions to fov
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study utilises the cinematic work 'Can You See Us' as a prism to elucidate contemporary discourse surrounding the intricate tribulations confronted by children with albinism and their mothers. Despite increasing academic research on the connection between albinism and motherhood experiences, meaningful critical discussions on this topic remain inadequately addressed within both scholarly frameworks and African policy and human rights paradigms.
OBJECTIVES: Utilising a human rights-based approach, the inquiry elucidates how systemic sufferings besiege a child with albinism and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism type 1A (OCA1A), the most severe and prevalent form of albinism, is caused by recessive mutations in the TYROSINASE gene. We provide proof-of-principle of an effective gene therapy-based strategy for future human application in OCA1A patients. Here, we show that an AAV-based TYROSINASE gene delivery under the control of human BESTROPHIN promoter VMD2 can successfully induce pigmentation in human retinal pigment epithelium (RPE) monolayer tissue, derived from OCA1A patients, via induced pluripotent stem cells. Pigmentation was induced without significantly compromising t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We combined deep phenotype data and whole-genome sequencing results from the UK 100,000 Genomes Project (100KGP) to characterize the genetic spectrum of infantile nystagmus and albinism, and to explore genotype-phenotype correlations in this cohort. Participants were enrolled in the study based on the clinical codes for albinism or infantile nystagmus. Whole genome sequencing data was retrieved and variants in known nystagmus/albinism genes (PanelApp R39 panel) were analysed alongside genome-wide findings. We ascertained 473 affected individuals (388 families). Positive genetic findings were o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Red mold rice (RMR), a functional food ingredient, is produced via Monascus spp. fermentation, a process that yields a diverse range of bioactive compounds, most notably the Monascus yellow pigments monascin and ankaflavin. This study provides the first report of spontaneous albinism in Monascus species. Although the specific mechanisms and conditions triggering the transition to albino strains remain to be definitively elucidated, our analyses reveal that the albino strain of Monascus purpureus exhibits a faster growth rate and significantly lower yellow pigment production compared to the wil
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid hormone regulates fetal brain development. Both low and high maternal thyroid function during early pregnancy has been associated with smaller offspring total gray matter and cortex volume. However, it remains unknown whether regional gray matter differences underlie global brain morphology findings.
AIM: To assess the association of gestational thyroid function with regional gray matter morphology through detailed vertex-wise analysis of cortical surface area and thickness and volumetric analyses of subcortical gray matter.
METHODS: We enrolled 2426 women of the populati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathogenesis of large and giant congenital melanocytic naevi (L/GCMN) remains poorly understood, presenting significant challenges for its treatment. To date, no treatment guidelines for L/GCMN have been established. Moreover, single-cell technologies have not been applied in L/GCMN research, impeding an understanding of the disease at the cellular level.
OBJECTIVES: To elaborate on the transcriptomic landscape of cells in the skin microenvironment of L/GCMN, explore the crucial molecular mechanisms of melanocyte pathological changes and investigate their interactions with oth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 64-year-old man, originally from Puerto Rico, was referred for suspected interstitial lung disease based on incidental chest imaging findings. He had no respiratory concerns such as cough or dyspnea. He had preserved exercise tolerance and walked multiple city blocks without stopping.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the clinical characteristics of autosomal dominant oculocutaneous albinism (OCA) and functionally validate the heterozygous SLC45A2(W74R) variant using a zebrafish model.
METHODS: Three members of a Korean family with OCA underwent comprehensive clinical examinations. Targeted panel and genome sequencing were performed on the proband, and Sanger sequencing was performed on all affected family members. To assess the pathogenicity of the genetic variant, a slc45a2 knockout (KO) zebrafish model was generated using CRISPR technology.
RESULTS: All three affected patients e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.