m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E70 · Нарушения обмена ароматических аминокислот

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

11038 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом

TRIAC Therapy Relieves Hyperthyroid Symptoms, Lowering T4, T3, and Metabolic Rate in Resistance to Thyroid Hormone β.

CONTEXT: The treatment of resistance to thyroid hormone β (RTHβ) is challenging because features of hyperthyroidism in some tissues coexist with a hormone-resistant, hypothyroid state in other organs. OBJECTIVE: To determine whether triiodothyroacetic acid (TRIAC) therapy alleviates hyperthyroid symptoms and changes circulating thyroid hormones, resting energy expenditure and metabolic parameters in RTHβ. DESIGN: Retrospective cohort study. SETTING: Referral center. PARTICIPANTS: Eight adult patients with RTHβ (mean age 41 years; 4 males, 4 females). MAIN OUTCOME MEASURES: Hyperthyroid Sy

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41131705Открыть статью

Insights from Computational Dynamic Active Site Mapping into Substrate Recognition and Mutation-Induced Dysfunction in Human Tyrosinase.

The ability of enzymes to recognize and process structurally diverse substrates is fundamental to metabolic flexibility and biological regulation. In melanin biosynthesis, human tyrosinase (Tyr) catalyzes the oxidation of several chemically distinct intermediates, including L-tyrosine, L-DOPA, DHICA, and DHI. Although its catalytic chemistry is well established, the structural basis of substrate selectivity and how it is altered by disease-associated mutations remains unclear. Using molecular docking and molecular dynamics simulations, we mapped the Tyr active site and identified 23 evolutiona

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41752073Открыть статью

Pigment loss and pseudo-albinism in Birdshot chorioretinitis.

OBJECTIVES: To describe a rare phenotype of birdshot chorioretinitis (BSCR) characterised by diffuse retinal depigmentation and to evaluate its relationship with disease chronicity and visual outcomes. METHODS: This observational study included patients from the CO-BIRD cohort with ultra-widefield fundus imaging. Retinal depigmentation was graded using the albinism scale by Kruijt et al. (grades 0-3). Eyes with a grade ≥ 2 in at least one image were included. Disease activity and severity were assessed using best-corrected visual acuity (BCVA), vision-related quality of life (VFQ-25), visual

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41787022Открыть статью

Common dominant-negative spectrum of SLC45A2 mutations in OCA4 defined by endoplasmic reticulum retention.

Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4) is traditionally classified as an autosomal recessive disorder. Although the human Y70H variant has recently been suggested to exert a dominant-negative effect, it remains unknown whether this represents an isolated rarity or a manifestation of a broader pathogenic principle. Here, we identified a common dominant-negative SLC45A2 mutation spectrum based on its intracellular localization. Using a zebrafish model to systematically screen ten clinical variants, we identified four specific mutations, Y70H, D157 N, G188V, and L374F, which exerted potent dominan

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41797184Открыть статью

Oculocutaneous albinism variants in 28 consanguineous families and functional classification of a pathogenic deep intron variant in TYR.

Oculocutaneous albinism (OCA) are genetically and clinically heterogeneous recessive disorders with at least 23 associated genes. Isolated OCA is characterized by hypopigmentation in the skin, hair, and eyes combined with ocular abnormalities. Hermansky Pudlak syndrome (HPS) and Chediak-Higaski syndrome are syndromic forms of OCA, distinguished by immunological and hematological symptoms in addition to hypopigmentation and ocular anomalies. Targeted clinical care is crucial for the patients and molecular genetic diagnosis is important for classification of patients. Current diagnostic yield is

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41807736Открыть статью

Kynurenine metabolites unchanged after multinutrient supplementation in children with ADHD: a secondary data analysis from the MADDY study.

Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) affects up to 10% of children, often presenting with emotional dysregulation (irritability, anger). The kynurenine pathway, by which the amino acid tryptophan is converted into both neuroprotective and neurotoxic metabolites, was investigated for its role in ADHD pathophysiology. The MADDY study was an 8-week, multi-site, randomized controlled trial of a multinutrient supplement versus placebo in children 6-12 years old with symptoms of ADHD and emotional dysregulation. Participants from two U.S. sites (n = 84) provided baseline and week 8 urinar

СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41483104Открыть статью

Targeting Oxidative Stress and Apoptosis with Levothyroxine in Experimental Parkinson's Disease in Rats.

Parkinson’s disease is a long-term, progressive condition that affects both movement and other parts of life that aren’t motor-related. Cognitive decline is one of the most impactful non-motor symptoms, as it can seriously affect overall quality of life. Although existing dopamine replacement therapies, including levodopa, mainly focus on alleviating motor symptoms, they do not adequately address issues such as dyskinesia, non-motor deficits, and the need for neuroprotective treatments. This research aimed to explore the neuroprotective properties of levothyroxine (L-T4) in a PD animal model.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41498849Открыть статью

Diabetes-associated modifications in gut microbiota and tryptophan metabolism: implications for macrophage polarization and wound repair in mice.

BACKGROUND: Diabetic wound (DW) is a severe complication of diabetes with poor healing, linked to gut microbiota dysbiosis, metabolic imbalance, and macrophage polarization disorder. This study aimed to systematically explore the role of the gut-skin axis in DW. METHODS: A type 2 diabetes mellitus (T2DM) mouse model was established via high-fat diet feeding and streptozotocin injection. Wound healing was evaluated by histological and immunofluorescence analyses. Gut microbiota composition (16 S rRNA sequencing), serum non-targeted metabolomics (GC-MS), and targeted tryptophan metabolite detec

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41501632Открыть статью

Tyrosine supplementation with high-protein diet as a therapeutic strategy for YARS1 deficiency.

PURPOSE: Biallelic pathogenic variants in YARS1 cause tyrosyl-tRNA synthase (TyrRS) deficiency that compromises the loading of tyrosine to its tRNA. YARS1 deficiency is characterized by impairment of neurological development, growth, liver function, and hematopoiesis. For other aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies, supplementation of the respective amino acid and high-protein diet improved outcome. Whether tyrosine supplementation is effective in YARS1 deficiency is not known. METHODS: Nine individuals with YARS1 deficiency received tyrosine (7 with and 2 without a high-protein diet). Amino

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41518087Открыть статью

TYK2 and IL-23 Pathway Therapies in Psoriasis: Associations With IL-6, Tryptophan Metabolism, and Depressive Symptoms.

BACKGROUND: Psoriasis and depression frequently coexist, creating a complex, bidirectional relationship that complicates treatment. This study, integrating clinical assessments with transcriptomic and metabolomic analyses, hypothesizes that TYK2 (tyrosine kinase 2) inhibitors possess a dual therapeutic potential to simultaneously address both dermatological manifestations of psoriasis and the frequently accompanied depressive symptoms. METHODS: In a cohort of 298 psoriasis patients evaluated using the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), participants were categorized into a TYK2 inhi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41524454Открыть статью

Parkinsonism Exacerbation due to Acute Dopamine Depletion: A Conundrum Revisited.

BACKGROUND: Fever and worsening rigidity in Parkinson's disease (PD) may resemble neuroleptic malignant syndrome (NMS). We examined PD patients diagnosed with NMS-regardless of whether diagnostic criteria were used-to establish the clinical characteristics and etiology. CASES: Among 15 cases, 40% (6/15) required ICU admission, 27% (4/15) required mechanical ventilation, 80% (12/15) recovered, and 20% (3/15) died. 27% (4/15) had a reduction in carbidopa-levodopa as the primary trigger, 27% (4/15) had sepsis in addition to concurrent reductions in carbidopa-levodopa, 7% (1/15) had sepsis alone,

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41542724Открыть статью

Multi-omics reveals co-regulation of hepatic bile acid metabolism in laying hens by host genetics and the cecal Anaerostipes.

Bile acids (BA) are central regulators of lipid metabolism and key signaling molecules within the gut-liver axis. Dysregulation of BA is implicated in fatty liver hemorrhagic syndrome (FLHS), a prevalent metabolic disorder in laying hens characterized by hepatic lipid accumulation, hemorrhage, reduced egg production, and increased mortality. However, the mechanisms governing BA regulation in poultry remain poorly understood. Here, we integrated multi-omics analyses to dissect how host genetics and gut microbiota interact to modulate hepatic total bile acids (HTBA) levels. A total of 686 hens a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41544443Открыть статью

The triple burden: achieving sexual and reproductive health equity for young women with albinism in Rwanda.

Young women with albinism in Rwanda face a triple burden of intersecting stigma related to gender, disability, and albinism-specific myths, yet their sexual and reproductive health (SRH) needs remain largely invisible in research, policy, and practice. Despite Rwanda´s progress toward universal health coverage and disability inclusion, no published studies specifically examine SRH access, outcomes, or barriers among this population. Drawing on intersectionality theory and evidence from separate bodies of literature on gender, disability, and albinism in East Africa, this perspective article ar

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41858964Открыть статью

Changes in serum symmetric dimethylarginine concentrations after treatment of feline hyperthyroidism with antithyroid medications.

ObjectivesThe aim of the present study was to report changes in serum creatinine and symmetric dimethylarginine (SDMA) concentrations after treatment of feline hyperthyroidism with anti thyroid medications and to compare these biomarkers at baseline between cats that were and were not azotaemic after treatment.MethodsIn this retrospective study, hyperthyroid cats that were euthyroid (total thyroxine [TT4] concentration 7-40 nmol/l) at 1 month (T1) and/or 2-9 months (T2) after treatment were identified and grouped by renal status defined by serum creatinine concentrations. Comparisons were made

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41566222Открыть статью

Honokiol attenuates diabetes by enriching Akkermansia muciniphila andregulating tryptophan metabolism in mice.

Diabetes mellitus (DM) is a chronic disease influenced by gut microbiome disturbances. Honokiol (HON), a low oral bioavailability compound from Magnolia officinalis bark, has demonstrated potential as a treatment for DM. This research investigates the effects of HON on gut microbiota and host metabolism to elucidate its mechanism of action in DM. After 8 weeks of intervention through fecal microbiota transplantation (FMT) or antibiotic treatment, HON improved glucose tolerance and lipid metabolism in a gut microbiota-dependent manner. Specifically, HON administration significantly increased Ak

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41571367Открыть статью

Phenylalanine as a biomarker of disease in animals: Current evidence and future perspectives.

Phenylalanine (Phe), an essential aromatic amino acid, is emerging as a potential biomarker of metabolic and health status in animals. Altered Phe concentrations reflect changes in metabolic, inflammatory, and disease processes. In companion animals, shifts in serum or biofluid Phe have been linked to hepatopathies, inflammatory enteropathies, and neoplastic conditions. In livestock, variations in milk or serum Phe accompany mastitis, metabolic stress, lameness, and other production-related disorders. Evidence for cats, horses, poultry, and aquaculture species remains limited. Interpretation i

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41579426Открыть статью

Testing dopaminergic markers of problematic social media use using neuromelanin-sensitive MRI.

BACKGROUND: Neuromelanin-sensitive MRI (NM-MRI) has demonstrated potential as a proxy measure of dopamine functioning in the brain. Altered NM-MRI has been associated with substance use disorders, yet remains unexplored in problematic social media use (PSMU). The current study aims to determine whether higher PSMU is linked to lower NM-MRI signal intensity in the substantia nigra and ventral tegmental area (SN-VTA). METHODS: Seventy-two young adults (18-35 years of age) completed the Bergen Social Media Addiction Scale to measure PSMU and underwent an NM-MRI scan. Half of the participants had

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41579630Открыть статью

Development of a Fluorophore-Bound l-Tryptophan Derivative for Evaluating Indoleamine 2,3-Dioxygenase Activity by HPLC with Fluorescence Detection: An In Vivo Microdialysis Study Using Rat Kidney.

Evaluating the activity of indoleamine 2,3-dioxygenase (IDO), the rate-limiting enzyme in tryptophan (Trp) metabolism, is important because IDO is involved in immune tolerance and drives the production of Trp metabolites implicated in psychiatric disorders and cancer. This study aimed to design and develop a novel fluorescent l-Trp derivative to fluorometrically monitor Trp-catabolizing enzyme activity via IDO. To evaluate IDO activity in vivo, 7-N,N-dimethylamino-2,1,3-benzoxadiazole (DBD), a fluorophore, was covalently bound at the 5-position of the indole ring in Trp to produce 5-DBD-l-Trp.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41599332Открыть статью

Quantifying functional vision in a mouse model of oculocutaneous albinism type 1.

Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) is characterized by lack of melanin pigment due to mutations in the tyrosinase gene. Lack of ocular pigment results in retinal developmental anomalies and profound visual deficits. Murine OCA1 models share genotypic and phenotypic similarities with human patients, including loss-of-function tyrosinase mutations that result in systemic hypopigmentation and retinal dysgenesis. Isolated visual deficits have been identified in OCA1 mice, including photophobia and impaired depth perception; however, the full scope of OCA1 visual dysfunction has yet to be invest

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41872298Открыть статью

Selective peroxynitrite-mediated protein nitration catalyzed by glyoxalase domain containing protein 4.

Tyrosine nitration alters the structure, function, and cellular localization of proteins and is implicated in the pathology of multiple diseases [G. Ferrer-Sueta et al., Chem. Rev. 118, 1338-1408 (2018), H. Ischiropoulos, Arch. Biochem. Biophys. 356, 1-11 (1998), I. Griswold-Prenner et al., J. Biol. Chem. 299, 105038-10554 (2023)]. Although protein nitration is assumed to proceed via nonspecific chemical mechanisms, it is highly selective, suggesting the possibility of enzymatic catalysis. Here, we showed that glyoxalase domain-containing protein 4 (GLOD4), a previously uncharacterized protein

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41628334Открыть статью