MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E70 · Нарушения обмена ароматических аминокислот

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

11 038 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом

Relation of albinism and drugs to the visual evoked potential of the mouse.

The individual and combined influences of pentobarbital and chlorprothixene on the early components of the cortical visual evoked potential (VEP) were examined in the C57BL/6 mouse. Pentobarbital produced a large increase in latency, and chlorprothixene resulted in a smaller latency increase. When these agents were combined, their effects on the VEP latency were antagonistic. The effects of pentobarbital on VEP amplitude varied as a function of flash intensity, and this barbiturate anesthetic also produced qualitative VEP waveform changes. When the congenic albino (c/c) C57BL/6 was compared wi

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 670454Открыть статью

[Quantitative ultrastructural study of the epidermis basal layer in the vitiligo patches and in the marginal hyperchromic and normal skin (author's transl)].

To avoid any bias, the ultramicroscopic examination was performed by the morphologist without knowing whether the material examined was from the vitiligo patch or from the marginal hyperpigmented and normal skin. Only at the end of the investigation, he was informed about the code of the material. He had also been informed about the possibility of receiving skin biopsies from a patient without vitiligo, what in fact was done with the inclusion of one case of albinism. Six cases of vitiligo have been studied. The melanocytes usually have not been observed in the vitiligo patches, where a variab

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 686613Открыть статью

Waardenburg's syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 417897Открыть статью

[Albinism--with special reference to its etiology].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 691771Открыть статью

[Eye manifestations of amino acid disorders].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 353484Открыть статью

Multiple naevocellular naevi in brothers with albinism.

Multiple naevocellular naevi occurring in two albino brothers are described. The light and electron microscopic findings of the naevi are described and the nature of the pigment discussed.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 678455Открыть статью

A collagenase digestion method for bioassay of antibiotics in ocular tissues.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 209690Открыть статью

Malignant melanoma in an albino: diagnosis supported by ultrastructure.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 309065Открыть статью

X-linked ocular albinism in Blacks. Ocular albinism cum pigmento.

X-linked ocular albinism can be an unsuspected cause of congenital nystagmus in blacks. In this study, eight of ten black ocular albinos from two kindreds had nonalbinotic, moderately pigmented fundi and no transillumination of the iris. We refer to this paradoxical condition as "ocular albinism cum pigmento." The only constant ophthalmoscopic feature was a foveal hypoplasia. Biopsy of clinically normal skin to demonstrate giant pigment granules is the most accurate means of diagnosis.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 666626Открыть статью

Heterogeneity in Waardenburg's syndrome. Report of a family with ocular albinism.

A family had the following manifestations of Waardenburg's syndrome (WS): prominent nasal root, white forelock, premature graying of the hair, freckled pigmentation of pale skin, hypoplastic heterochromia irides, heterochromia of the ocular fundi, congenital sensorineural hearing loss, and autosomal dominant heredity. This family differs from those previously reported in that none of its members showed dystopia of the inner canthi or lower puncta. In addition, four siblings had the combination of hyperopia-estropia-amblyopia, as well as ocular albinism, manifested by foveal hypoplasia and tran

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 666627Открыть статью

Fertility studies of complementing genotypes at the albino locus of the mouse.

Mice doubly heterozygous for two radiation-induced lethal alleles at the albino locus (C3H and C6H) show partial complementation: they are viable but runted and sterile. In C3H/C6H females oogenesis and mating are normal, but nearly all of their fetuses, even when genotypically normal (+/C3H or +/C6H), fail to survive beyond midgestation. Abnormalities of spermatogenesis, i.e. morphological defects in head condensation and a deficiency in numbers of maturing spermatids, are histologically detectable in the testes of C3H/C6H males. Spermatozoa from the vasa deferentia of such males are predomin

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 690964Открыть статью

Characterization of human hairbulb tyrosinase: properties of normal and albino enzyme.

Human hairbulb tyrosinase from normally pigmented and tyrosinase-positive oculocutaneous albino (TPA) hairbulbs was studied by single hairbulb and by pooled hairbulb assay procedures. The response to temperature and pH was the same for TPA and normal enzyme. The Km for tyrosine as substrate and the Km or dopa as cofactor was the same for TPA and normal enzyme. These studies show that TPA tyrosinase is kinetically normal and that the defect with this form of albinism must be elsewhere in the melanin pathway.

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28370Открыть статью

Absence of mitochondrial malic enzyme in mice carrying two complementing lethal albino alleles.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 568581Открыть статью

The perifoveal vasculature in albinism.

The perifoveal vasculature was studied in a series of patients with oculocutaneous tyrosinase-positive albinism. Fluorescein angiographic studies show a normal distribution of the major retinal blood vessels and in some cases of the capillaries in the macular area of these patients.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 687555Открыть статью

Ultrastructural study of the cutaneous pigment cells of wild-type and albinistic bullfrogs, Rana catesbeiana.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 309512Открыть статью

Adaptation of the rabbit's vestibulo-ocular reflex to modified visual input: importance of stimulus conditions.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 312060Открыть статью

[Diagnosis and management of the aminoacidopathies (author's transl)].

Since its description by Garrod, the concept of the "inborn errors of metabolism" has become a clinical reality that the physician cannot ignore. The aminoacidopathies represent a group historically notable in that they represent the first diseases recognized as metabolic in origin (alcaptonuria, albinism) and for which some measure of therapeutic success can be claimed. Dietary prophylaxis of the encephalopathy of phenylketonuria is a prominent example. Much progress has been made in the understanding of the aminoacidopathies that touch upon aspects as diverse as semiological study and preven

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 361464Открыть статью

Autosomal recessively inherited ocular albinism. A new form of ocular albinism affecting females as severely as males.

A new form of ocular albinism, autosomal recessively inherited ocular albinism (AROA), was studied in seven females and two males from five unrelated Caucasian kindreds. Affected patients have the impaired vision, translucent irides, congenital nystagmus, photophobia, albinotic fundi with hypoplasia of the fovea, and strabismus that are also found in X-linked ocular albinism (XOA). Unlike XOA, however, this form of ocular albinism is inherited as an autosomal recessive trait, with females affected as severely as males. Obligate heterozygotes of AROA lack the ocular abnormalities that are prese

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 687204Открыть статью

Correction of the bleeding time in patients with storage pool deficiency by infusion of cryoprecipitate.

Five patients with Hermansky-Pudlak syndrome: storage pool deficiency, albinism and ceroid containing bone marrow macrophages and three patients with uncomplicated storage pool deficiency were treated with cryoprecipitate from 16 donors. Within 2 h of transfusion, bleeding times decreased towards a third of initial values. This effect lasted for at least 4 h but had disappeared after 24 h. Six of these eight patients were also treated with an equal volume of human albumin solution. Infusion of albumin had no effect on the bleeding times. The abnormal platelet function tests and biochemical abn

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 708637Открыть статью

Effects of some drugs influencing brain monoamines on body temperature of albino rat.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 721160Открыть статью