m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E70.1 · Другие виды гиперфенилаланинемии

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

1002 публикаций

Поиск: 8 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

Early detection of phenylketonuria and other aminoacidopathies in a large city using plasma chromatography.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5129211Открыть статью

The efficacy of dietary therapy for phenylketonuria.

Ninety-four patients with classical phenylketonuria are reviewed. Early treatment with a low phenylalanine diet usually results in normal or near-normal I.Q. Twenty-seven of the 38 patients diagnosed before 2 months of age have an I.Q. in the normal range. Of the other 11, six are dull normal, four are borderline and one is frankly retarded. Adequate reasons are given for the less than optimal results in these 11 early-treated patients. Twenty-one of the 28 patients presenting with abnormal electroencephalograms showed normal tracings soon after initiation of diet and four of the other seven i

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5104016Открыть статью

Some factors influencing the development of a voluntary PKU screening program. Possible implication for other screening procedures for newborns.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5467678Открыть статью

An assessment of an automated fluorimetric blood phenylalanine technique for phenylketonuria screening and for accurate estimations.

An assessment of the automated fluorimetric technique for the estimation of phenylalanine, using blood collected and stored on filter paper, indicated that its accuracy and precision compared favourably with those of other methods, including the bacteriological inhibition assay. The method appeared to offer advantages, both in the detection of phenylketonuria and for the more accurate determinations required in the further investigation and control of known cases.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5482399Открыть статью

[Examination of newborn children since 1965 in North Rhine-Westphalia for the prevention of phenylketonuria nnd other, hereditary metabolism dependent mental retardations].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4249843Открыть статью

Metabolism of phenylalanine in mice homozygous for the gene 'dilute lethal'.

Mice homozygous for d(l) have been suggested as models for phenylketonuria. We found: (1) the concentration of phenylalanine in the blood was normal at all ages examined; (2) phenylalanine hydroxylase activity in the liver in vitro equalled that in unaffected littermates; (3) the apparent K(m) values for phenylalanine and cofactor respectively in d(l)/d(l) mice were the same as in their normal littermates; (4) inhibition of the overall reaction by the particulate fraction, excess of substrate, excess of cofactor or phenylpyruvic acid showed no difference between d(l)/d(l) mice and their unaffe

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5531182Открыть статью

Phenylketonuria: a review.

The development of a practical screening procedure for phenylketonuria and the improvement in methods of chemical analysis have led to a realization that Folling's (1934) disease of phenylketonuria is not a single entity. In this commentary, the current view on some aspects of phenylketonuria will be reviewed and the problems illustrated by experience gained in the Phenylketonuria Clinic at the Royal Alexandra Hospital for Children in Sydney, at present attended by fifty-six children. From April 1964, fifty-six infants and children were referred because of a positive screening test. Six were n

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4920277Открыть статью

Two years of PKU testing in California. The role of the laboratory.

A cooperative phenylketonuria screening program involving private nongovernmental laboratories, individual physicians and local and state health departments has been in operation for two years. The system has evolved to the point where practically all newborns are tested. The accuracy of laboratory work has been verified by an ongoing evaluation program which has resulted in continual improvement in level of performance. There are two areas in which some beneficial changes might be considered. One is the reduction of costs of the testing and follow-up by increasing volume and centralization of

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5762462Открыть статью

Effect of elevated plasma phenylalanine levels on other amino acids in phenylketonuric and normal subjects.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5764775Открыть статью

Investigation of ketoacidurias by two-dimensional paper chromatography.

A simple paper chromatographic method was found to be effective for the study of phenylketonuria and tyrosyluria. It proved to be much more reliable than conventional tests for the detection of abnormal amounts of ketoacids in urine and was suitable and convenient for following the effects of dietary variations on the excretion of these compounds. Information obtained about ketones other than those of primary importance to the conditions studied included confirmation of the excretion of p-hydroxyphenylpyruvic acid in phenylketonuria. A modification of the method applicable to histidinaemia was

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5808092Открыть статью

Leukocyte pyridoxal phosphate and alkaline phosphatase in Down's syndrome and other retardates.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4241896Открыть статью

Phenylketonuria. Experience at one center in the first year of screening in California.

One year's experience with phenylketonuria during the calendar year 1966, the first year for compulsory newborn screening in California, was reviewed. The over-all prevalence rate from reported cases in California during this period was one case per 19,500 persons tested. Fifty-seven persons suspected of having pku were evaluated, and 25 of them were determined to be phenylketonuric. Eleven of the 25 were infants in whom the abnormality was detected through the newborn screening program or because it was detected in a sibling through a screening program. All the newborn phenylketonuric patient

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5652755Открыть статью

Present status of different mass screening procedures for phenylketonuria. Medical Research Council Working Party on phenylketonuria.

The Phenistix screening test for phenylketonuria in newborn infants, when used routinely at the recommended age of 4 to 6 weeks, passes as normal a substantial proportion-perhaps between a quarter and a half-of children with the disease, who are then diagnosed only after brain damage has occurred. Screening procedures based on three other tests-namely, the paper chromatography test for o-hydroxyphenylacetic acid in urine, the Guthrie test for phenylalanine in blood, and a modification of the Guthrie test for phenylalanine in urine-have been compared with each other and with the Phenistix test

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4971103Открыть статью

Prevalence of phenylketonuria and some other metabolic disorders among mentally retarded patients in Finland.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6083364Открыть статью

The pathogenesis of mental retardation in phenylketonuria and other inborn errors of amino acid metabolism.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5335144Открыть статью

Mental illness in parents of phenylketonuric children.

(1) This paper presents the results of a field study designed to investigate the hypothesis that persons presumed heterozygous for phenylketonuria are more vulnerable to mental disorder than other persons. Three-hundred-and-thirty-one persons were interviewed, including 108 parents of phenylketonuric offspring, 102 parents with non-phenylketonuric mentally retarded offspring, and 121 parents of children with cystic fibrosis. (2) Information was collected by means of a standard interview schedule which inquired into mental health problems of the interviewees as well as their parents and sibling

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20034175Открыть статью

Phenylketonuria. Early detection, diagnosis and treatment.

Phenylketonuria can now be detected during the first few days of life by two reliable mass screening techniques; and its major consequence, severe mental retardation, can be prevented by the early institution of a low phenylalanine diet. Case finding, based on determination of phenylalanine serum levels in newborns before discharge from the hospital, appears to yield an acceptable number of new cases without excessive numbers of false positive or false negative tests at the 4 mg per 100 ml reporting level. Feeding history does not appear to be a major factor in influencing test results. In add

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5946992Открыть статью

Aspects of amino acid metabolism in phenylketonuria and other amino acidopathies.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5318946Открыть статью

Finger, hand and foot prints in phenylketonuria as compared with other normal and abnormal populations.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5869748Открыть статью

Phenylketonuria: limit in capacity of pre-weanling rats to oxidize beta-phenyllactate and other alpha-hydroxy acids.

In comparison with mature animals, pre-weanling rats have markedly higher and longer lasting serum levels of beta-phenyllactate following the intraperitoneal injection of a moderate dose. A corresponding age-dependent difference in the rate of oxidation of beta-phenyllactate and other alpha-hydroxy acids was observed in experiments with homogenates and supernatant fractions of rat kidney.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5891680Открыть статью