Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
4912 публикаций
Поиск: 40 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Biochemical and biophysical research communications2026eng
Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4) is traditionally classified as an autosomal recessive disorder. Although the human Y70H variant has recently been suggested to exert a dominant-negative effect, it remains unknown whether this represents an isolated rarity or a manifestation of a broader pathogenic principle. Here, we identified a common dominant-negative SLC45A2 mutation spectrum based on its intracellular localization. Using a zebrafish model to systematically screen ten clinical variants, we identified four specific mutations, Y70H, D157 N, G188V, and L374F, which exerted potent dominan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) are genetically and clinically heterogeneous recessive disorders with at least 23 associated genes. Isolated OCA is characterized by hypopigmentation in the skin, hair, and eyes combined with ocular abnormalities. Hermansky Pudlak syndrome (HPS) and Chediak-Higaski syndrome are syndromic forms of OCA, distinguished by immunological and hematological symptoms in addition to hypopigmentation and ocular anomalies. Targeted clinical care is crucial for the patients and molecular genetic diagnosis is important for classification of patients. Current diagnostic yield is
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Young women with albinism in Rwanda face a triple burden of intersecting stigma related to gender, disability, and albinism-specific myths, yet their sexual and reproductive health (SRH) needs remain largely invisible in research, policy, and practice. Despite Rwanda´s progress toward universal health coverage and disability inclusion, no published studies specifically examine SRH access, outcomes, or barriers among this population. Drawing on intersectionality theory and evidence from separate bodies of literature on gender, disability, and albinism in East Africa, this perspective article ar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) is characterized by lack of melanin pigment due to mutations in the tyrosinase gene. Lack of ocular pigment results in retinal developmental anomalies and profound visual deficits. Murine OCA1 models share genotypic and phenotypic similarities with human patients, including loss-of-function tyrosinase mutations that result in systemic hypopigmentation and retinal dysgenesis. Isolated visual deficits have been identified in OCA1 mice, including photophobia and impaired depth perception; however, the full scope of OCA1 visual dysfunction has yet to be invest
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BLOC1S1 encodes a subunit shared by the BLOC-1 and BLOC-one-related complex (BORC) hetero-octameric complexes that regulate various endolysosomal processes. Here, we report the identification of seven distinct variants in BLOC1S1 in 11 individuals from seven independent families presenting with early psychomotor delay, hypotonia, spasticity, epileptic encephalopathy, optic atrophy, and leuko-axonopathy with hypomyelination. A subset of the affected individuals also have features of hypopigmentation and ocular albinism that are similar, although milder, than those of individuals with BLOC-1-rel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ophthalmic manifestations in Angelman syndrome (AS)-particularly strabismus surgical outcomes and genotype-phenotype correlations-remain inadequately characterized due to limited cohort sizes in prior studies.
METHODS: This 6-year (2018-2024) retrospective cohort study analyzed 40 genetically confirmed AS patients undergoing strabismus surgery, stratified by molecular subtype: deletion (15q11.2-q13del [n = 27]) and nondeletion (UBE3A mutations/UPD15pat/imprinting defects [n = 13]). Outcomes included refractive errors, iris hypopigmentation (novel grading on a scale of 0-4 adapted
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OCA2, a melanosome transmembrane spanning protein, functions to regulate melanosomal pH, optimizing production of melanin pigment. OCA2 is one of eight non-syndromic autosomal recessive oculocutaneous albinism (OCA) loci and is the second most common cause of OCA worldwide. Genome wide association studies (GWAS) have identified OCA2 coding and regulatory variants linked to common skin and eye color pigment variation, skin cancer susceptibility, and retinal pigment epithelium tissue metrics. Within a cohort of 106 OCA2 probands with two biallelic OCA2 variants, a total of 74 distinct OCA2 rare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We review the role of levodopa (L-DOPA), a dopamine precursor used to treat Parkinson disease, as a candidate for retinal neuroprotection, focusing on retinal dopamine biology, mechanisms of action, and evidence from preclinical and clinical studies. Selected experimental and clinical studies indicate that L-DOPA and related dopaminergic interventions influence multiple retinal pathways relevant to degeneration. L-DOPA, synthesized in the pigmented retinal pigment epithelium, activates GPR143 signaling and promotes the release of neuroprotective factors. In animal studies, L-DOPA supplementati
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of pigmentation is a hallmark of cave-dwelling animals, yet the mechanisms and evolutionary forces driving this convergence remain unclear. Here, we investigate the cellular and biochemical basis of albinism across phylogenetically diverse cave species, including annelids, mollusks, and vertebrates. Across all taxa, melanin loss consistently results from disruption of the first step in the biosynthetic pathway. Despite this metabolic block, cells capable of melanin synthesis are retained showing distributions similar to pigmented surface relatives and contributing to innate immune respons
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental perturbations often lead to the evolution of multiple traits. Determining whether shared genetic factors underlie multi-trait evolution is a central question in evolutionary biology. In the Mexican tetra, Astyanax mexicanus, cave-dwelling populations have repeatedly evolved multiple traits. The repeated evolution of these traits, paired with robust environmental differences between the surface and cave habitats, provide an opportunity to investigate the genetic basis of multi-trait evolution. Here, we investigate the extent to which shared genetic mechanisms underlie the repeated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism is a genetically heterogeneous group of disorders characterized by reduced or absent melanin synthesis, leading to variable hypopigmentation of the skin, hair, and eyes, and associated ocular abnormalities such as foveal hypoplasia, nystagmus, and reduced visual acuity. Although considered rare, the prevalence of albinism varies widely across regions and is likely underestimated in Europe, particularly because mild phenotypes in fair-skinned populations may be overlooked. In people with albinism in Europe (PWA), reduced cutaneous pigmentation increases susceptibility to ultraviolet ra
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Oculo-Cutaneous Albinism and Ocular Albinism are worldwide autosomal and X-linked recessive disorders, respectively, resulting from mutations in at least 21 genes that affect melanin production or transport in the skin, hair and eyes. The purpose of this review is to assist clinicians in recognizing its main clinical manifestations. The review is structured into three main sections: general manifestations common to all albinism subtypes, the distinct features of non-syndromic subtypes (oculocutaneous albinism types 1-8), and the syndromic forms (Chediak-Higashi syndr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a child with Oculocutaneous albinism (OCA).
METHODS: A child diagnosed with OCA at Linyi People's Hospital in December 2020 was selected as study subject. Clinical data were retrospectively analyzed. Whole exome sequencing (WES) was carried out for the child. Based on WES data, potential pathogenic variants and copy number variation (CNV) were screened. Candidate variants were validated by Sanger sequencing and quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR). Bioinformatics tools were employed to predict the structural and functional impac
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Taiwanese loach (Paramisgurnus dabryanus ssp. Taiwanese), known for its nutritional and ornamental qualities, exhibits a rare form of albinism. Specifically, certain individuals display golden-pink eyes and a golden-red body color devoid of blotches, thereby attracting consumers. However, the principal genes regulating this phenotype remain unidentified. Consequently, this study conducted a transcriptome comparative analysis of the skin between wild-type (M) and mutant (N) Taiwanese loaches. A total of 6,152 differentially expressed genes (DEGs) were identified, comprising 2,467 down-regul
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism (OCA), ocular nystagmus, bleeding diathesis and, in certain forms, pulmonary fibrosis (PF). We report a case of genetically confirmed HPS type 1 (HPS-1) with pulmonary involvement in a patient with rheumatoid arthritis (RA).
PATIENT CONCERNS AND CLINICAL FINDINGS: A 62-year-old Caucasian woman, former smoker, was referred for progressive pulmonary fibrosis (PPF) documented since 2019. History included chronic kidney disease and RA diagnosed in 2022, treated with hydrox
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular manifestations in oculocutaneous albinism (OCA), a hereditary condition, are well documented. Retinal detachment in individuals with OCA is uncommon and poses challenges for retina specialists in terms of diagnosis and management. We reviewed the literature on the presentation and management of retinal detachment (RD) in oculocutaneous albinism (OCA). Identifying retinal breaks in the absence of retinal and choroidal pigments can be challenging. Chorioretinal sealing around retinal holes and breaks achieved through photocoagulation and/or diathermy is less effective compared to that ach
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome type 2 (GS2), caused by biallelic RAB27A variants, is classically associated with hypopigmentation and life-threatening hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). However, a few patients exhibit normal pigmentation, termed GS2 sine albinism. We identified two unrelated Japanese patients with this presentation caused by compound heterozygous RAB27A variants, representing the first functionally characterized cases among Japanese patients. Functional studies were performed using RAB27A-null cell systems to evaluate the two allele pairs: p.Trp73Arg/p.Val143Ala (patient 1) and p.S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first pediatric case with molecular confirmation of TYR-related oculocutaneous albinism type 1 and FBN1-associated Marfan syndrome. The patient exhibited high myopia, diffuse myopic chorioretinopathy, bilateral foveal hypoplasia, and electrophysiologic evidence of optic pathway misrouting. Systemic findings included tall stature, mild scoliosis, and marfanoid features. Pathogenic variants were confirmed in both TYR and FBN1.The coexistence of these traditionally unrelated disorders broadens the phenotypic spectrum of both OCA1 and Marfan syndrome and suggests the potential involv
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Oculocutaneous albinism (OCA), a group of inherited disorders characterized by deficient melanin synthesis, leads to hypopigmentation of the skin, hair, and eyes. OCA type 2 (OCA2) is caused by mutations in OCA2. This study aimed to characterize the comprehensive clinical and genetic spectrum of OCA2, and to identify the key ocular determinants of visual acuity. Methods: We enrolled 90 probands clinically diagnosed with albinism. Whole-exome sequencing and comprehensive ophthalmic examinations were performed. Results: OCA2 was confirmed in 29 probands (32.2%). Visual impairment was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.