Infantile nystagmus syndrome is classified into two main categories: idiopathic infantile nystagmus, in which no obvious structural or functional abnormalities of the eyes are present and infantile nystagmus associated with ocular pathologies (sensory defect nystagmus). In the latter, a defect located in the visual pathway but anterior to the lateral geniculate nucleus is responsible for the nystagmus, e.g., pathologies of the anterior segment, retinal diseases or optic neuropathies. Furthermore, oculocutaneous or ocular albinism is a common cause of infantile nystagmus syndrome. Acquired nyst
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetic condition with an estimated global prevalence of 1 in 17,000, though this varies across populations. The Kaingang are a Brazilian Indigenous group belonging to the Macro-Jê language family.
OBJECTIVE: Report a novel variant TYR:c.704A>G; p.Tyr235Cys in homozygosity among individuals of Kaingang ethnicity in the state of Rio Grande do Sul, Brazil.
METHODS: A commercial next-generation sequencing (NGS-based) panel for hypopigmentation and oculocutaneous albinism was applied to one saliva sample; exome sequencing (ES) was performed using NG
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coat colour is one of the most recognizable and traditionally selected traits in dog breeds. However, despite its apparent simplicity, it represents a biologically complex phenotype, shaped by the interaction of multiple genetic loci, modifier genes, and variable phenotypic expression, challenging standardized phenotypic classification. This study presents the first characterization of coat colour and texture in the Sicilian Mastiff, integrating pedigree records, photographic assessment, and genetic analyses. Breeder-declared pedigree coat colour was examined for 760 dogs to evaluate terminolo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Genetic eye diseases (GEDs) comprise a heterogeneous group of hereditary and de novo disorders that involve all ocular structures, including the retina, optic nerve, vitreous, anterior segment, and ocular development. Their marked clinical and genetic heterogeneity frequently delays diagnosis and access to genetic counseling, multidisciplinary management, and emerging gene-based therapies. Although ophthalmic deep phenotyping remains essential, we propose an approach that prioritizes genetic analysis, particularly in under-resourced healthcare settings with limited access to advanc
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports suggest that children with mobility impairment represent a significant proportion of the population living with a disability. Footwear is considered to be the key extrinsic factor affecting children's gait and footwear modifications have been historically postulated to assist with locomotory difficulty. Although therapeutic footwear has been considered within the literature, there is a lack of consistency on terminology and paucity on the overall understanding. A scoping review was performed to chart the key concepts in children's footwear and to establish the range of stud
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Universal trauma-informed screening is increasingly recommended across pediatric settings, yet it remains unclear which forms of adversity most accurately and equitably identify youth at risk for psychopathology. In response, the current study tested whether defining maltreatment by cumulative quality (i.e., number of subtypes) versus cumulative frequency (i.e., number of experiences regardless of subtypes), as well as potential differences within each subtype, yielded more accurate and fair predictions of trauma-related psychological distress. Participants included 839 adolescents
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Identifying factors that affect recovery or restoration of neurological function is a key goal of rehabilitation in neurology and ophthalmology. One such factor can be prolonged mental stress, which may be not only the consequence of nervous system damage but also a major risk factor, or cause, of neural inactivation. Using the visual system as a model of neural injury, we wished to study how patients' stress and personality profiles correlate with vision recovery as induced by therapy with alternating current stimulation (ACS) in patients with optic nerve damage.
METHODS: Personalit
СтатьяОбзорПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the relationship between antibiotic and antibacterial resistance in environmental and clinical bacteria from home environments across geographical locations, relative to the use or nonuse of antibacterial products, with a focus on target organisms recognized as potential human pathogens.
METHODS AND RESULTS: In a randomized study, environmental and clinical samples were collected from the homes of antibacterial product users (n=30) and nonusers (n=30) for the isolation of target bacteria for antibiotic and antibacterial testing in three geographical areas (in USA and UK). Iso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Durum wheat is one of the most recalcitrant species among cereals for anther culture, and is characterized by a low embryogenesis rate and a high percentage of albinism (95%). This chapter describes key features of durum wheat anther culture protocol. This includes growing donor plants under the most appropriate conditions, selecting spikes with microspores at the mid- to late-uninucleate stage of development, establishing aseptic conditions for dissection, and culturing anthers in appropriate media and conditions. A modified W14 medium is described that performs well in durum wheat anther cul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with anorexia nervosa frequently feel ambivalent about treatment and weight restoration, and drop out and relapse rates in treatment are high. Increased insight into the function of the eating disorder is considered essential for achieving long-lasting, meaningful change. However, research investigating the functions of anorexia nervosa tends to focus on the role of the disease per se. Distinctions are rarely made across features. In particular, the subjective experience, understanding and sense making of the engagement in compulsive exercise in individuals with anorexi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vernal keratoconjunctivitis (VKC) is a chronic and potentially sight-threatening disease. Topical corticosteroids (Cs) seem to be the only effective treatment for this condition, although severe side effects may occur owing to their prolonged use. More recently, cyclosporine (Cyc) eye drops have been reported as a valid alternative, but so far such treatment has only been successfully experimented for a short time and in small numbers of patients. The aim of our study is to evaluate the long term safety and efficacy of topical cyclosporine eye drops in children suffering from VKC. Over a perio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with oculocutaneous albinism (OCA) face a significantly heightened risk of developing skin cancer owing to increased sensitivity to ultraviolet (UV) radiation. Data on the epidemiology and geographical distribution of cutaneous malignancies among persons with albinism (PWA) in KwaZulu-Natal Province (KZN), South Africa, remain limited.
OBJECTIVE: To investigate the demographic and regional patterns of primary cutaneous malignancies within this high-risk population.
METHODS: We conducted a retrospective descriptive analysis of all PWA diagnosed with histologically conf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) is an inherited disorder caused by tyrosinase ( TYR ) gene mutations. Affected individuals experience visual impairment and severe photosensitivity from ocular hypomelanosis, with no current treatments. We evaluated the safety and efficacy of a TYR -encoding adeno-associated virus (AAV) vector in healthy rhesus macaques as a potential OCA1 treatment.
METHODS: A novel AAV2-based capsid (ATX002) was packaged with the human VMD2 promoter and TYR (h TYR ) fused with mGreenLantern (mGL). Two adult rhesus macaques were injected with ATX002-hVMD2-h TYR
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Use of the ergot-derived dopamine receptor agonists (cabergoline and pergolide) is associated with an increased risk of cardiac valvulopathy. Pergolide was withdrawn from the US market in 2007 because of the risk of valvular heart disease, while the European Medicines Agency (EMA) required a reduction in the maximum daily dosage of cabergoline and pergolide from 6 mg/day to 3 mg/day in 2008. In Japan, the package inserts of both drugs were revised in April 2007 to request that physicians conduct periodic ultrasonic cardiography (UCG) examinations for patients taking cabergoline or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is condition which poses a main concern to the aging population and its severity is expected to increase with the increasing life expectancy. In the future, several possible targets for OA treatment need to be defined. Dickkopf‑related protein 3 (DKK3) is an atypical member of the Wnt‑antagonistic dickkopf‑related protein (DKK) family. The availability of research into the role of DKK3 in the abnormal remodeling of subchondral bone in human knee joints is currently limited. Thus, the aim of the present study was the evaluation of DKK3 expression in the abnormal bone remodel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the roles of activation of macrophages isolated from C3H/HeN and C3H/HeJ mice and stimulated by lipopolysaccharide (LPS), and toll-like receptor 4-mediated signal transduction in the development of acute anterior uveitis.
METHODS: Establish animal models with acute anterior uveitis by intraperitoneal injection of vibrio cholera endotoxin into C3H/HeN mice (wild type) and C3H/HeJ mice (toll-like receptor 4 (TLR4) gene defection type). Peritoneal macrophages were obtained from C3H/HeN and C3H/HeJ mice. Immunofluorescence staining was used to identify the F4/80+ positive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The coronavirus disease 2019 (COVID-19) was the third leading cause of mortality in the United States for three years in a row. The genetic contributions to disease severity remain unclear and many previously identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) have not been replicated nor linked with functional significance.
OBJECTIVE: To identify SNPs associated with mortality among hospitalized COVID-19 patients supplemented by expression quantitative trait loci (eQTL) evidence to infer plausible functional mechanisms related to COVID-19 severity.
DESIGN: A quality-controlled gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the epidemiology and health related quality of life (HRQoL) of the new DSM-5 diagnoses, Binge Eating Disorder (BED) and Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder (ARFID) in the Australian population. We aimed to investigate the prevalance and burden of these disorders.
METHODS: We conducted two sequential population-based surveys including individuals aged over 15 years who were interviewed in 2014 (n = 2732) and 2015 (n =3005). Demographic information and diagnostic features of DSM-5 eating disorders were asked including the occurrence of regular (at least w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.