BACKGROUND Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, and potential multi-organ involvement such as pulmonary fibrosis and granulomatous colitis. While its incidence is globally low, it may be under-reported, particularly in regions with high rates of consanguinity, such as the Middle East. By reporting this case, we aim to increase awareness of this condition as well as its association with ILD. CASE REPORT Herein, we present the case of a 48-year-old Saudi man of Arab descent with a 2-year history of pr
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zebrafish have the ability, to a certain extent, to distinguish between different types of stimuli, including distinguishing between videos of conspecifics and non-conspecifics, a skill known as stimulus discrimination. In this study, we investigated the effects of oxytocin on this ability in albino and non-albino zebrafish models, focusing on the correlations between albinism, sensory deficiencies, and socio-emotional behaviors. Our hypothesis is based on the premise that oxytocin influences socio-emotional behaviors in zebrafish, with varying effects depending on phenotype (albino vs. non-al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the phenotypic consequences of naturally occurring genetic changes, as well as their impact on fitness, is fundamental to understanding how organisms adapt to an environment. This is critical when genetic variants have pleiotropic effects, as determining how each phenotype impacted by a gene contributes to fitness is essential to understand how and why traits have evolved. Here, we characterized the effects of mutations in the oca2 gene, which underlie albinism and reductions of sleep in the blind Mexican cavefish Astyanax mexicanus, on larval prey capture. We found that when sur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amblyopia is a prevalent and treatable cause of visual impairment in children, often responding well to timely intervention. Clinicians should investigate potential subtle structural abnormalities when expected improvements are not achieved. We present the case of a three-year-old blonde male with decreased vision and high astigmatism, identified during routine screening. Initial visual gains with spectacle correction suggested isometropic amblyopia; however, limited improvement over time led to further investigation. Optical coherence tomography (OCT) revealed abnormal foveal contour, and lig
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary angle closure (PAC) is rare in pediatric patients, typically associated with persistent hyperplastic vitreous, congenital cataracts, ocular surgery, retinopathy of prematurity, topical or oral medications, and ocular albinism. This case report describes the youngest documented case of unilateral subacute PAC in a seven-year-old female without these underlying conditions. The patient underwent evaluation using A-scan ultrasound and ultrasound biomicroscopy (UBM), revealing a shallow anterior chamber and a short axial length (20.45 ± 0.02 mm in the left eye). The angle closure was caused
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans have a characteristic arcuate pattern of retinal ganglion cell (RGC) axons on the retina, indicating an unknown axon-repellent factor in the macula during development. This arcuate pattern has implications for diseases such as glaucoma. Albinism is an interesting group of conditions with loss of the radial foveal architecture (foveal hypoplasia) and abnormal RGC axon pathfinding at the optic chiasm. Here, we achieved optical coherence tomography imaging in a patient with oculocutaneous albinism type 1 (OCA1), which is challenging due to nystagmus. These scans showed a normal pattern of
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research on oculocutaneous albinism (OCA) in the black African population has been ongoing for 52 years (1971-2023) in the Division of Human Genetics, University of the Witwatersrand, Johannesburg, South Africa. The aim of the present study was to review all the relevant published articles and focus on selected articles with unique findings. The results showed that unique findings were reported in psychosocial, cultural, epidemiological, clinical and molecular fields of study. The local prevalence of albinism was found to be 1 in 3900, higher than that reported in many other countries, althoug
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The diagnosis and prognosis of arrested foveal development or foveal hypoplasia (FH) can be made using the Leicester grading system for FH and optical coherence tomography (OCT). In clinical practice, ophthalmologists and ophthalmic health professionals with varying experience consult patients with FH; however, to date, the FH grading system has only been validated amongst experts. We compare the inter-grader and intra-grade agreement of healthcare professionals against expert consensus across all grades of FH. Methods: Handheld and table-mounted OCT images (n = 341) wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 18-month-old female diagnosed with Vici syndrome, a rare congenital disorder characterized by developmental delay, albinism, cataracts, agenesis of the corpus callosum, hypotonia, and immunological anomalies. The patient, the second child of healthy first-cousin parents, presented with hypotonia at birth and subsequently developed bilateral cataracts, feeding difficulties, and multiple systemic manifestations, including kidney, bladder, and gallstones, as well as cardiomegaly and seizures. Genetic testing identified homozygous mutations in the EPG5 gene, confirming the diagnosis o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bowen's disease (BD) is the second most common skin cancer worldwide, often linked to sun exposure, arsenic, and immunosuppression. Though rare in pediatrics, it is the third most common pediatric skin cancer, associated with conditions like albinism and immunosuppression. Recent years have seen an increase in Squamous Cell Carcinoma (SCC) cases among children, potentially related to immunosuppression and human papillomavirus (HPV) infection, particularly subtype 16. We present the case of an 11-year-old girl from Mexico City with a five-year history of a slowly growing, asymptomatic, dark-bro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder with phenotypic and genetic heterogeneity, characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, and other specific subtypes such as colitis. HPS3 is caused by biallelic mutations in HPS3. Patients with HPS3 have milder symptoms and were rarely reported to be involved in digestive disorders.
CASE SUMMARY: We report a case of an 11-year-old male patient who experienced chronic diarrhea and abdominal pain for a duration of 1 year, in the absence of identifiable predisposing factors. Colonoscopy and histop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is a complex genetic disorder characterized by reduced or absent pigmentation in the skin, hair, and eyes. Among the eight known subtypes, OCA-4 is caused by a mutation in SLC45A2, which plays a crucial role in melanin biosynthesis. While autosomal recessive inheritance is the most common pattern for all OCA subtypes, autosomal dominant cases are extremely rare. We report three patients from a Chinese family exhibiting autosomal dominant OCA-4. Clinical assessments evaluated pigmentation and ocular features in affected family members. Next-generation sequencing wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chediak-Higashi Syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, immune dysfunction, and neurologic abnormalities.
METHODS: This paper aims to provide a detailed understanding of the clinical presentation, laboratory examination, genetic basis, EEG/MRI, diagnostic challenges, and current management strategies for CHS through a new case report and a analysis of the current literature.
RESULTS: The analysis of the case report and literature indicates that CHS requires vigilant clinical observation for early diagnosis and effective trea
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate differences in fundus autofluorescence (AF) spectra of pigmented (C57Bl/6) and albino (Balb/c) mouse retinas.
METHODS: AF spectra were measured with a scanning laser ophthalmoscope (SLO) with a high-resolution spectrometer. The action spectrum of a 635 nm AF "spike" in albino mice was measured to estimate the underlying absorption spectrum. Optical coherence tomography (OCT) and OCT angiography were used to determine the most likely depth location of the source of the AF feature.
RESULTS: Two narrowband emission peaks centered at 635 nm and ∼705 nm were observed in th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Infantile nystagmus syndrome (INS), the most prevalent form of nystagmus in children, often indicates underlying ocular and neurological conditions. Genetic assessment plays a crucial role in clinical management, genetic counseling, and access to emerging gene-based therapies. This study aims to characterize the clinical and genetic landscape of inherited ocular diseases (IODs) in children with INS.
METHODS: We retrospectively analyzed clinical and genetic data from 205 unrelated pediatric patients with INS enrolled in an IRB-approved nystagmus registry (2010-2024). All underwent nex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis (HPS-PF) is a rare cause of genetic interstitial lung disease (ILD). A man in his 40s who has oculocutaneous albinism (OCA) since birth presented with respiratory failure to the intensive care department. On further evaluation, high-resolution CT was suggestive of non-specific interstitial pneumonia (NSIP). In view of the early age of presentation of ILD and OCA, genetic testing was done, which confirmed the diagnosis of HPS. He was treated with oxygen, steroids and antifibrotics. Lung transplantation is the definitive treatment option, and he is be
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histologically, only 1%-2% of excised skin tumors are malignant. Cutaneous squamous cell carcinoma is rare in children. Several cases have been reported in the literature. In most cases, there are underlying predispositions in children, such as xeroderma pigmentosum, albinism, and immunosuppression. Presently, the patient did not have any underlying medical conditions or a family history of cutaneous squamous cell carcinoma.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism type 1, caused by mutations in the tyrosinase gene TYR gene, is the most common form of albinism worldwide. Owing to the variants of uncertain significance (VUSs) classified by the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, patients who carry these VUSs do not receive a definitive molecular diagnosis. To clarify the pathogenicity of the VUS variants, we conducted multiplexed assays of variant effect to reclassify the TYR VUS variants. Protein expression, melanin production, enzyme activity, and subcellular localization were applied to 46 selected vari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования