MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E70.8 · Другие нарушения обмена ароматических аминокислот

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

5 137 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом

Neuromelanin-sensitive magnetic resonance imaging in the diagnosis and assessment of Parkinson's disease.

Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized primarily by the progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta (SNpc); noradrenergic neurons in the locus coeruleus (LC) are also frequently affected. Because clinical motor symptoms usually emerge only after substantial neurodegeneration has occurred, there is a compelling need for noninvasive imaging biomarkers capable of detecting early pathological changes. Neuromelanin-sensitive magnetic resonance imaging (NM-MRI) generates neuromelanin-related image contrast in the SNpc and

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898622Открыть статью

Structure-guided development of a potent human B0AT1 inhibitor effective in a mouse model of phenylketonuria.

B0AT1 (SLC6A19) is a neutral amino acid transporter mediating intestinal absorption and renal reuptake of amino acids, including phenylalanine (Phe). Inhibiting B0AT1 enhances Phe excretion, offering a therapeutic strategy for phenylketonuria (PKU). Using cryo-EM, we determined human B0AT1 structures in outward- and inward-open states, revealing an allosteric pocket ~17 Å from the substrate site that is present in the outward-open conformation and has been previously reported. Structure-guided inhibitor design targeting this pocket produced a potent B0AT1 inhibitor that locks the transporter i

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42350764Открыть статью

Thyroid hormone excess targeted to oxytocin neurons disrupts oxytocin physiology without impacting behavior.

Deficiencies in oxytocin are associated with neurodevelopmental and behavioral disorders, and the oxytocin gene (Oxt) can be regulated by thyroid hormone. We have previously shown that a systemic excess of thyroid hormone during development causes deficits in oxytocin that are associated with major abnormalities in mood-related and social behaviors. To determine whether the disruption in oxytocin physiology is responsible for these aberrant behaviors we targeted thyroid hormone excess to oxytocin neurons using a mouse model of conditional deficiency of the type 3 deiodinase (DIO3), the neurona

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854447Открыть статью

[Thyroid hormone profiles in euthyroid, hypothyroid dogs, and dogs with defined non-thyroidal illness syndrome].

OBJECTIVE: Thyroxine (T4) is routinely measured in dogs by some laboratories, and the result may be misleading as total thyroxine values (TT4) below the reference range are frequently observed. This may be due to either hypothyroidism or a non-thyroidal illness (Non-Thyroidal Illness Syndrome, NTIS). The aim of this study was to systematically investigate and compare TT4, free T4 (fT4), thyroid-stimulating hormone (TSH), and total triiodothyronine (TT3) concentrations, as well as thyroglobulin autoantibodies (TgAA) in dogs affected by NTIS as well as healthy and known hypothyroid dogs. MATERI

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854727Открыть статью

Initial side effects of roxadustat on thyroid function in patients undergoing hemodialysis.

Roxadustat, a hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase (HIF-PH) inhibitor, is effective for treating renal anemia, with efficacy noninferior to erythropoiesis-stimulating agents. However, data on its adverse effects remain scarce. In medical practice, roxadustat administration reportedly leads to central hypothyroidism; however, the frequency of its occurrence remains unclear. We investigated thyroid function in patients undergoing dialysis who received roxadustat at Saiseikai Yokohamashi Tobu Hospital, with particular focus on the timing of the decrease in serum thyroid-stimulating hormone

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42820476Открыть статью

A noncanonical function of the tyrosine degradation enzyme FAH drives CDK4/6 inhibitor resistance in breast cancer.

Resistance to standard-of-care therapies remains a major clinical challenge in the treatment of the most common breast cancer, the hormone receptor-positive (HR+) subtype. Cyclin-dependent kinase 4/6 (CDK4/6) inhibitors improve outcomes in early-stage HR+ disease, yet many patients relapse. Resistance mechanisms of relapsed tumors include genetic alterations, but in many cases, no genetic drivers are identified. Here, we investigated mechanisms underlying resistance to CDK4/6 inhibitors using breast cancer patient-derived models and tumors. We identified an unexpected, noncanonical nuclear fun

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814811Открыть статью

Non-thyroidal illness syndrome and isolated low triiodothyronine as prognostic markers in acute illness: a systematic review and meta-analysis.

PURPOSE: To evaluate the association between thyroid hormone alterations and mortality in critically ill and cardiovascular patients, and to compare the prognostic performance of non-thyroidal illness syndrome and isolated low triiodothyronine. METHODS: PubMed/MEDLINE, Scopus, and Web of Science were systematically searched for studies published between 2014 and 2026 evaluating thyroid dysfunction and mortality in acute or critical illness. Studies assessing non-thyroidal illness syndrome or isolated low triiodothyronine were included. Random-effects meta-analyses were performed using odds ra

СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804119Открыть статью

Kynurenine pathway profiles as markers of ketamine response in treatment-resistant depression.

Treatment-resistant depression (TRD) remains a major clinical challenge, with highly variable responses to ketamine. Immune activation characterizes a subset of patients with TRD. The kynurenine pathway (KP), which integrates immunometabolic signals with glutamatergic neurotransmission, may provide candidate biomarkers to inform personalized treatment. We investigated whether KP metabolites and ratios are associated with ketamine response and clinical outcomes over time. Thirty adults with TRD received six intravenous ketamine infusions over three weeks. At baseline (D1), after the first infus

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42402321Открыть статью

GLP-1-mediated delay in gastric emptying and impact on levodopa absorption in Parkinson's disease: Clinical implications.

Delayed gastric emptying is a well-recognized non-motor feature of Parkinson's disease (PD) and a critical determinant of levodopa pharmacokinetics. Glucagon-like peptide-1 (GLP-1) receptor agonists are increasingly prescribed for metabolic disorders and weight loss and are under investigation as potential disease-modifying therapies in PD. However, GLP-1 signaling exerts a potent inhibitory effect on gastric motility. This creates a mechanistic convergence whereby PD-related gastrointestinal dysfunction and GLP-1-mediated gastric slowing may synergistically impair transmission of levodopa and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42641565Открыть статью

Clinical and diagnostic characteristics of arterial involvement in paediatric Behçet's disease.

OBJECTIVES: To explore the clinical features, diagnosis, treatment and prognosis of arterial involvement in paediatric Behçet's disease (BD) for clinical reference. METHODS: A retrospective cohort study analysed 76 paediatric BD patients (January 2013 - May 2024). Nineteen with arterial involvement were the experimental group, and 57 without vascular involvement were the control group. RESULTS: The experimental group mainly involved medium-sized (15/19, 78.95%), large-sized (13/19, 68.42%) or both (9/19, 47.37%) arteries, most commonly abdominal aorta (8/19, 42.11%), pulmonary artery (7/19,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42446644Открыть статью

From Patient Selection to Surveillance: Artificial Intelligence Applications in Radioiodine Therapy - A Systematic Review.

UNLABELLED: Dietary phytochemicals exhibit anticancer activity, and increasing evidence suggests that the combinations of co-occurring compounds may provide greater therapeutic efficacy than individual compounds. Eruca sativa Mill. (rocket salad) contains both erucin and kaempferol; however, their synergistic anticancer activity against non-small cell lung cancer (NSCLC) has not been systematically investigated. Network pharmacology, molecular docking, and molecular dynamics (MD) simulations were performed to identify molecular targets of erucin and kaempferol. Their synergistic anticancer act

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824258Открыть статью

Clinical and Functional Outcomes of Bone Defect Reconstruction Using the Masquelet Technique: Experience with Rare Talus and Metatarsal Cases.

BACKGROUND: Segmental bone defects remain a major challenge in orthopedic surgery. The Masquelet's induced membrane technique (MIMT) is a two-stage reconstructive approach used for limb salvage in complex defects. This study evaluated radiographic healing and patient-reported outcomes after MIMT in a single tertiary center, including rare talus and metatarsal applications. METHODS: We retrospectively reviewed 14 patients (10 males, 4 females) treated with MIMT for post-traumatic or osteomyelitis-related lower-extremity bone defects (tibia, femur, talus, metatarsal) between 2010 and 2023. Mean

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42871400Открыть статью

Comparison of [18F]DCFPyL and [18F]FAPI-74 PET/CT imaging in metastatic prostate cancer.

PURPOSE: To compare prostate-specific membrane antigen (PSMA) and fibroblast activation-protein inhibitor (FAPI) targeted PET/CT imaging to assess possible theranostic combination strategies of both tracers in metastatic prostate cancer (mPC). METHODS: This prospective study enrolled patients with mPC who underwent long-axial field-of-view whole-body PET/CT with 18F-DCFPyL and 18F-FAPI-74 within two weeks. Fifteen patients had hormone sensitive (mHSPC) and 24 castration-resistant (mCRPC) disease. Scans were reviewed according to predefined criteria, with up to five metastases per anatomical r

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42350616Открыть статью

Beyond Parkinson's: The Challenge of Diagnosing Multiple System Atrophy-C.

Multiple system atrophy (MSA) is a rare, rapidly progressive neurodegenerative disorder characterized by varying combinations of Parkinsonian features, cerebellar ataxia, and autonomic dysfunction. The disease is classified into two major subtypes based on predominant symptoms: The Parkinsonian variant (MSA-P) and the cerebellar variant (MSA-C). MSA-C, in particular, presents significant diagnostic challenges due to its overlapping clinical features with other neurodegenerative disorders, such as cerebellar ataxias and atypical Parkinsonian syndromes. Early stages of the disease may not show c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42381357Открыть статью

Associations between thyroid hormones and biochemical metabolism in major depressive disorder patients with and without comorbid eating disorders.

OBJECTIVES: The underlying mechanism of major depressive disorder (MDD) with eating disorder (ED) remains unclear. We aim to clarify the characteristic changes of THs and brain neurometabolic alterations in ED, and to explore their relationships. METHODS: The study included 28 individuals with MDD and ED, 81 individuals with MDD without ED, and 37 age-matched healthy controls (HCs). Serum TH levels were assessed, and 1H proton magnetic spectroscopy was utilized to determine the N-acetylaspartic acid to creatine (NAA/Cr) and choline-containing compounds to creatine ratios in the prefrontal cor

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42414679Открыть статью

Data-Driven Selection of Parametric and Travelling Fire Models for Performance-based Fire Design.

INTRODUCTION: In Australia, as in many other developed countries, the current healthcare environment is characterised by increasing differentiation and patient acuity, aging of patients and workforce, staff shortages and a varied professional skills mix, and this is particularly so in rural areas. Rural healthcare clinicians are confronted with a broad range of challenges in their daily practice. Within this context, the challenges faced by rural acute care clinicians were explored and innovative strategies suggested. This article reports the findings of a study that explored these challenges

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889323Открыть статью

Serum cytokines and T-helper-related immune axes in adolescent major depressive disorder with and without psychotic features.

BACKGROUND: Whether adolescent major depressive disorder (MDD) with psychotic features has a distinct peripheral immune signature is unknown. Prior work in this cohort identified tryptophan-kynurenine alterations without measuring inflammatory markers. METHODS: We enrolled 280 adolescents (128 healthy controls (HC), 78 MDD without psychotic features (MDD-noPsy), 74 MDD with psychotic features (MDD-psy)) and quantified 11 serum cytokines by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Covariate-adjusted linear models tested group effects on cytokines and on five prespecified T-helper-related imm

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42785393Открыть статью

XBP1 gene silencing augments quercetin-induced apoptosis and anti-metastatic activity in breast cancer cell lines.

BACKGROUND: Leishmaniasis is caused by the parasite Leishmania donovani and transmitted by the bite of the sand fly vector Phlebotomus. This disease is endemic in the Bihar region of India. There are three common forms of the disease - cutaneous, mucosal and visceral leishmaniasis. The most common presentation of this disease is prolonged unexplained fever with hepatosplenomegaly. CASE DESCRIPTION: We report an unusual case of pyrexia of unknown origin (PUO) in a patient who was extensively worked up for PUO. She was found to have low CD4 counts even though serial samples were negative for HI

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42327949Открыть статью

Maternal Thyroid Function During Pregnancy and Early Adolescent Regional Differences in Cerebral Gray Matter Morphology.

BACKGROUND: Thyroid hormone regulates fetal brain development. Both low and high maternal thyroid function during early pregnancy has been associated with smaller offspring total gray matter and cortex volume. However, it remains unknown whether regional gray matter differences underlie global brain morphology findings. AIM: To assess the association of gestational thyroid function with regional gray matter morphology through detailed vertex-wise analysis of cortical surface area and thickness and volumetric analyses of subcortical gray matter. METHODS: We enrolled 2426 women of the populati

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40522925Открыть статью

Single-cell RNA sequencing reveals the transcriptomic landscape of and potential targets for large and giant congenital melanocytic naevi.

BACKGROUND: The pathogenesis of large and giant congenital melanocytic naevi (L/GCMN) remains poorly understood, presenting significant challenges for its treatment. To date, no treatment guidelines for L/GCMN have been established. Moreover, single-cell technologies have not been applied in L/GCMN research, impeding an understanding of the disease at the cellular level. OBJECTIVES: To elaborate on the transcriptomic landscape of cells in the skin microenvironment of L/GCMN, explore the crucial molecular mechanisms of melanocyte pathological changes and investigate their interactions with oth

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40974031Открыть статью