Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate associations of perinatal and lifestyle factors with alanine aminotransferase (ALT) levels as an early indicator of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD).
STUDY DESIGN: Data from the population-representative longitudinal physical activity and nutrition in children study, conducted among Finnish schoolchildren (n = 736), were utilized. Three visits during childhood included comprehensive assessments of metabolic biomarkers, body composition, and lifestyle factors. Perinatal data were obtained from registries and questionnaires. Altogether,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Acute metabolic decompensation (AMD) is the most life-threatening complication of maple syrup urine disease (MSUD). Recognizing AMD early in the emergency department (ED) is difficult because the most important clinical indicators-neurological manifestations-typically appear late during decompensation, and plasma leucine measurements are frequently delayed. This study aimed to identify laboratory biomarkers that can be obtained quickly and support early AMD detection at ED. This retrospective study included MSUD patients aged 28 days-18 years admitted to a tertiary pediatric ED bet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpreting the association of genetic variants with complex traits can be improved by gaining a greater understanding of the molecular consequences of these variants. Although genome-wide association studies (GWAS) for complex diseases routinely profile over one million individuals1-5, studies of molecular traits have lagged behind. Here we performed a GWAS meta-analysis for 249 circulating metabolic traits in the Estonian Biobank and the UK Biobank in up to 619,372 individuals. We identified 88,127 common and low-frequency locus-trait associations from 8,398 loci that converged on shared ge
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to examine expenditure items and amounts and whether these expenditures constitute an economic burden for individuals with diseases requiring low-protein diets. The study also evaluates patients' perceptions regarding the adequacy, affordability, and accessibility of dietary products.
METHODS: In this descriptive and cross-sectional study, 141 participants living in Türkiye were included in the sample. Most participants had Phenylketonuria (PKU), but individuals with diseases such as maple syrup urine disease, alkaptonuria, and homocystinuria were also included in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulated branched-chain amino acid (BCAA) metabolism occurs in pulmonary arterial hypertension (PAH), but its role in pulmonary vascular disease and resultant hepatopathy remains undefined. Here, human metabolomic and transcriptomic analyses identified altered BCAA homeostasis and deficits in BCAA catabolic and ferroptosis pathways in PAH pulmonary artery smooth muscle cells (PASMCs). In vitro, excess BCAAs promoted a pro-ferroptotic phenotype in human PASMCs. In monocrotaline-induced PAH, pharmacologic activation of BCAA catabolism with BT2 reduced disease severity, improved right ventric
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A two-and-a-half-year-old girl with a known diagnosis of Maple Syrup Urine Disease (MSUD) developed challenging Graves' disease while undergoing liver transplant workup for definitive MSUD management. Initial low-dose methimazole failed to control hyperthyroidism; gradual dose escalation resulted in better control; however, the patient developed hepatotoxicity. Dose reduction caused poorly controlled hyperthyroidism, further complicated by severe neutropenia, necessitating discontinuation. In addition, multiple MSUD catabolic crises further complicated the medical management. A total thyroidec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is a growing epidemic associated with cardiovascular disease (CVD). The RESILIENCE study aimed to understand the factors underlying heterogeneity in CVD development among individuals with obesity as well as the variability in response to weight loss interventions in this population, with a focus on branched-chain amino acids (BCAA).
METHODS: Four cohorts were recruited: individuals with obesity (BMI ≥ 30 kg/m2) and either high (≥20%) or low (<7.5%) 10-year atherosclerotic CVD (ASCVD) risk (calculated by the Pooled Cohorts Equation), and individuals with normal weight (BMI
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an inherited metabolic disorder requiring protein restriction, often limiting intake of animal-derived foods. This raises concerns about long-chain polyunsaturated fatty acid (LC-PUFA) status. The primary aim of this study is to evaluate plasma n-3 and n-6 fatty acid levels in MSUD patients.
METHODS: This single-center, cross-sectional study included 16 MSUD patients and 22 unaffected siblings sharing a similar household and environmental background. Dietary intake was recorded and plasma fatty acid profiles were analyzed.
RESULTS: Dietary asse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by a deficiency of branched-chain ketoacid dehydrogenase, the enzyme involved in the second step of branched-chain amino acid catabolism. Of the three branched-chain amino acids (leucine, valine, and isoleucine), accumulation of leucine is the predominant factor causing acute metabolic decompensation in patients with MSUD.
MAIN BODY: In February 2025, eight expert physicians met to discuss the management of acute metabolic decompensation and propose recommendations after literature review
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Inborn errors of metabolism (IEMs) result from pathogenic variants in genes involved in essential metabolic pathways. Newborn screening (NBS) using tandem mass spectrometry (MS/MS) has facilitated the early detection and diagnosis of IEMs, enabling timely medical intervention and improved clinical outcomes. This study introduces a novel pathogenic variant in the BCKDHB gene in a case of maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed through the NBS program in northern Iran.
CASE PRESENTATION: Dried blood spot samples from newborns were analyzed using MS/MS (Shimadzu LCMS-8045, Japan),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT AND OBJECTIVE: Mild autonomous cortisol secretion (MACS) is associated with increased mortality, mainly because of cardiovascular disease. Here we investigated the effects of cortisol-lowering medical treatment on blood pressure regulation, cardiac fat depots, heart function and morphology, and other cardiovascular risk factors.
DESIGN, SETTING AND INTERVENTION: In this secondary analysis of our prospective, open-label, single-center study at the Medical University of Vienna, we investigated 15 patients with MACS (12 females; age 59 [53-64] years) before and after 12 weeks of treatmen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare inherited disorder identified through newborn screening. Monitoring relies on using established biochemical biomarkers; however, neurodevelopmental outcomes remain variable despite metabolic control. Structural neuroimaging in MSUD has identified acute and chronic brain injury, but these approaches provide limited insight into functional brain physiology. Recent preclinical work by demonstrated altered resting-state functional connectivity in a mouse model of MSUD using functional near-infrared spectroscopy (fNIRS), suggesting that metabolic dysregula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals experience heterogeneous aging processes closely associated with metabolism. However, it remains unclear whether older adults undergo different metabolic health-related aging patterns over time. We aimed to investigate the long-term metabolic health-related aging trajectories, their associations with cognitive function, and underlying molecular underpinnings among older adults.
METHODS: This study was based on a longitudinal cohort of 1334 middle-aged and elderly Chinese adults (age: 57.5 ± 5.2 years; 30.7% men) with a median follow-up of 12.4 years across four visits.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to comparatively examine the effects of appetite loss and insufficient energy intake, which trigger poor metabolic control parameters, on appetite hormones and body mass index in children with intoxication-type metabolic diseases, including Phenylketonuria, Organic Acidemia, Maple Syrup Urine Disease, and Urea Cycle Disorder, in comparison with a healthy control group.
METHODS: The study sample consisted of 40 healthy children and 43 children with intoxication-type metabolic diseases, aged between 1 and 18 years. The mean age of the participants was 7.5 ±
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polystyrene microplastics (PS-MPs) have been detected in human kidneys, raising concerns about their potential health risks. In this study, we investigated the effects of 1 μm PS-MPs in BALB/c mice and NRK-52E cells. After 28 days of exposure to PS-MPs (0.1, 1, and 10 mg/kg), we observed decreased body weight and elevated levels of serum creatinine and other kidney injury markers. PS-MPs accumulated in the kidney, as confirmed by MicroRaman spectroscopy, and caused significant histopathological changes and an increase in mesenchymal markers (α-SMA, fibronectin, collagen IV, and vimentin) while
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterised by defective branched-chain amino acid (BCAA) catabolism, leading to neurotoxicity, recurrent metabolic crises, and neurodevelopmental impairment. Evidence on long-term outcomes in paediatric cohorts, particularly with pharmacological adjuncts such as sodium phenylbutyrate (NaPBA) and radiological recovery, remains limited. We undertook a retrospective review of 13 paediatric patients with MSUD (69.2% classic phenotype, 30.8% intermittent) followed at a tertiary metabolic centre in Türkiye between 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic syndrome (MetS) is a common and clinically important comorbidity in schizophrenia (SCZ), but the biological basis remains unclear. We aimed to characterize the gut microbial and plasma metabolites associated with comorbid MetS in SCZ and to evaluate their potential as integrated biomarkers. A total of 210 participants were enrolled, including 79 patients with SCZ+MetS, 71 patients with SCZ alone, and 60 matched controls. Gut microbiota was analyzed by 16S rRNA gene sequencing, and plasma metabolites were profiled using GC-MS and UPLC-MS. Differential analysis, microbiota-metabolite-c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid emulsion has several established clinical uses, including parenteral nutrition, treatment of local anaesthetic systemic toxicity and as an energy source in metabolic crises, such as maple syrup urine disease. In toxicological settings, it acts via a 'lipid sink' mechanism, sequestering lipophilic drugs and reducing their bioavailability. This raises the possibility that the pharmacokinetics of commonly used anaesthetic agents may be affected in patients with a high intravascular lipid load. We report the peri-operative management of a 14-year-old child with maple syrup urine disease rece
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.