Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
2960 публикаций
Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
BACKGROUND: The GM2 gangliosidoses (GM2) are ultra-rare neurodegenerative disorders caused by deficient hexosaminidase A and/or B activity, leading to lysosomal GM2 ganglioside accumulation. Disease onset ranges from infancy to adulthood, with earlier onset associated with more rapid progression. Neurofilament light chain (NfL), a sensitive marker of axonal injury, has been extensively investigated as a biomarker for neurodegenerative disorders, including GM2.
METHODS: To evaluate its clinical utility as a biomarker for GM2, NfL was measured in patients with GM2 enrolled in a Phase 2b, multin
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Levacetylleucine (Aqneursa™), an acetylated derivative and pro-drug of L-leucine, is the only FDA-approved monotherapy for Niemann-Pick disease type C (NPC). Its acetyl group enables transport via monocarboxylate transporters, supporting blood-brain barrier penetration and efficient cellular uptake. Inside cells, levacetylleucine is metabolised by acylases, generating elevated levels of L-leucine that enhance mitochondrial bioenergetics and is thought to ameliorate lysosomal dysfunction indirectly. Here, we describe a direct effect of levacetylleucine on lysosomal regulation through modulation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diseases that cause neurological dysfunction, such as Parkinson's disease (PD), Alzheimer's disease (AD), and maple syrup urine disease (MSUD), among others, are characterized by complex and multifaceted etiologies. There is growing evidence that branched-chain amino acids (BCAAs), regulated by the gut microbiota, play a critical role in the development of the central nervous system (CNS) disorders. This review focuses on the potential role of branched-chain amino acid metabolism in regulating brain function and gut microbiota. First, we summarize the current understanding of BCAAs, encompassi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ischemic heart disease (IHD) is the leading cause of morbidity and mortality. Branched-chain amino acids (BCAAs) are associated with higher IHD risk, but the underlying biological pathways remain unclear.
OBJECTIVES: This study aims to explore these pathways using 2-step proteome-wide Mendelian randomization.
METHODS: We examined the associations between genetic proxies for BCAAs and 2922 proteins in the United Kingdom Biobank Pharma Proteomics Project, supplemented by a meta-analysis with data from deCODE to identify proteins associated with BCAAs. Next, we tested their effects
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is characterized by metabolic dysfunctions, making cerebrospinal fluid (CSF) an ideal biological matrix for characterizing brain metabolism. Very high-field 900 MHz nuclear magnetic resonance (NMR) spectroscopy was used to profile CSF metabolites from 47 patients (n = 27 AD, n = 20 non-AD). A total of forty-eight metabolites were identified and quantified. CSF concentrations of four nonpolar amino acids were reduced in AD: l-alanine (p = 0.001), l-valine (p = 0.02), l-leucine (p = 0.04), and l-phenylalanine (p = 0.04) (two-way ANOVA, pathology and sex as factors). No s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a genetic mutation in the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex, resulting to accumulation of branched-chain amino acids (BCAAs) that affect the central nervous system and cause neurochemical alterations and behavioral changes. In this line, full-spectrum cannabidiol (CBD)-rich oil has emerged as a potential therapeutic strategy. Therefore, this study aims to evaluate the effects of two doses of the compound full-spectrum CBD-rich oil in a BCAA-induced MSUD rat model, against behavioral, cholinergic, inflammatory, and oxidative stress par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia is increasingly recognized in pediatric chronic diseases, yet its prevalence and determinants in children with intoxication-type inborn errors of metabolism (IEM) have never been investigated. This study aimed to evaluate sarcopenia in this population and to investigate associated metabolic alterations. We conducted a retrospective single-center study including 45 pediatric patients (0-18 years) with maple syrup urine disease (MSUD, 11 pts.), organic acidurias (OA, 22 pts.), or urea cycle defects (UCD, 12 pts.) considered for liver transplantation. Sarcopenia was defined as total ps
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sacubitril/valsartan (Sac/Val) reduces N-terminal pro-B-type natriuretic peptide (NT-proBNP) levels in acute heart failure (AHF), particularly in patients with reduced ejection fraction. However, whether estimated total blood volume (TBV), calculated using anthropometric equations, is associated with heterogeneity in biomarker response remains uncertain.
METHODS: This post hoc exploratory sub-analysis of the PREMIER randomized trial evaluated whether baseline estimated TBV was associated with heterogeneity in NT-proBNP reduction after Sac/Val compared with angiotensin-converting e
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Artificial intelligence (AI)-based large language models (LLMs) are increasingly used to support nutrition-related decision-making; however, their ability to generate clinically appropriate dietary plans for inherited protein metabolism disorders remains largely unexplored. This study aimed to perform an exploratory simulation-based benchmarking analysis of AI-generated dietary plans for phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), and propionic acidemia (PPA) using disease-specific metabolic nutrition guidelines.
METHODS: Standardized pediatric case scenarios were deve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The substrates used during exercise may influence the postexercise response of systemic metabolites and hormones, along with the drive to refeed following exercise. However, to our knowledge, no study has assessed whether manipulating substrate metabolism during exercise independent of carbohydrate ingestion alters these responses.
OBJECTIVES: The objective of this study was to assess the effects of niacin and carbohydrate ingestion during exercise on postexercise metabolite and hormone concentrations, and ad libitum energy intake.
METHODS: Fifteen participants (5 females) perfor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies2026eng
OBJECTIVES: To review our use and outcomes of continuous renal replacement therapy (CRRT) for acute metabolic decompensation (hyperammonemia or hyperleucinemia) in infants and children with inborn errors of metabolism (i.e., M), and to identify factors associated with complications and mortality.
DESIGN: Retrospective cohort identified using local clinical databases.
SETTING: Single-center PICU and neonatal ICU in a tertiary pediatric center in Türkiye.
PATIENTS: Thirty-eight children (with 49 CRRT sessions) for urea cycle disorders, organic acidemias, or maple syrup urine disease undergoin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a metabolic disorder affecting branched-chain amino acid metabolism. While neurological symptoms are well-characterized, cutaneous manifestations such as acrodermatitis dysmetabolica (AD) caused by isoleucine deficiency remain underrecognized. This systematic review aimed to summarize reported cases of AD or acrodermatitis enteropathica-like eruptions in patients with MSUD.
METHODS: A systematic search of PubMed, Scopus, and Web of Science was conducted through June 2026. Case reports and studies describing dermatologic findings in MSUD
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T2DM is characterized by chronic low-grade metabolic inflammation, and imbalanced macrophage polarization is a key immunological mechanism contributing to insulin resistance (IR), pancreatic β-cell damage, and diabetes progression. Recent studies in immunometabolism suggest that BCAA metabolism regulates macrophage polarization in a context-dependent manner. Physiological BCAA catabolism supports M2-like oxidative metabolism and repair functions, whereas chronic overload of BCAA and its catabolic metabolites in diabetes may promote pro-inflammatory responses through multiple pathways. Disrupti
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Regular biochemical monitoring is essential for the safe and effective dietary treatment of inherited disorders of amino acid metabolism. However, conventional venous blood sampling may limit monitoring frequency and increase the burden on families. This study evaluated the feasibility and clinical usefulness of home-collected dried blood spot (DBS) samples analyzed using tandem mass spectrometry and additional chromatographic methods for dietary monitoring in inherited disorders of amino acid metabolism other than phenylketonuria. Methods: Between 2022 and 2025, children, adolesce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in gut microbial ecology have been linked to obesity, type 2 diabetes (T2D), and hypertension, but their biological significance remains difficult to separate from diet, medication use, adiposity, and other host factors. We synthesize evidence on intestinal barrier dysfunction, microbial translocation, low-grade inflammation, and microbiota-derived metabolites as interconnected mechanisms across these disorders. SCFAs, bile acids, trimethylamine N-oxide, tryptophan derivatives, branched-chain amino acid metabolites, and phenylacetylglutamine influence epithelial function, immune ac
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consumption of ultra-processed food (UPF) is increasing and is causally linked with noncommunicable disease onset, however specific compounds within UPFs that influence disease risk remain poorly defined. The acronym 'SCars', for Stable Carbonyl Adducts, is introduced herein as an umbrella term encompassing advanced glycation end-products (AGEs), advanced lipoxidation end-products (ALEs), and other carbonyl-derived modifications. These molecules arise as products of spontaneous carbonyl chemistry, a reaction accelerated by industrial food processing. Dietary SCars have been associated with met
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral lichen planus (OLP) is a chronic inflammatory oral disease associated with immune dysregulation and malignant transformation risk. Vitamin D and probiotics may modulate immune and microbial pathways involved in OLP. In this study, we evaluated their effects on clinical outcomes and multi-omics profiles in 25 adult OLP patients (median age: 68 years). Vitamin D-deficient patients received 2000 IU/day vitamin D3, and all participants received a probiotic blend (Limosilactobacillus reuteri LRE11, Lacticaseibacillus rhamnosus LR04, and Lacticaseibacillus casei LC04) for 16 weeks. Clinical ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amino acid metabolic disorders (AAMs) are a group of inherited metabolic diseases caused by defects in enzymes or transporters involved in amino acid metabolism. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate the incidence, disease spectrum, and regional distribution of AAMs in China. A comprehensive search of PubMed, Embase, Web of Science, and major Chinese databases identified studies published between January 2002 and December 2025. After rigorous screening and quality assessment, 65 studies were included, encompassing 16,757,850 newborns and 2928 confirmed AAM cases. The most
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a prevalent endocrine-metabolic disorder among women of reproductive age, defined by the core features of hyperandrogenism, ovulatory dysfunction, and polycystic ovarian morphology. PCOS is frequently complicated by insulin resistance, obesity, dyslipidemia, and chronic low-grade inflammation, which substantially impair patients' reproductive health, metabolic homeostasis, and quality of life. Although the etiology of PCOS remains incompletely elucidated, accumulating evidence indicates that gut microbiota and their metabolites participate in the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.