Background: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a rare and severe condition characterized by increased pulmonary arterial pressure and vascular resistance. Women are more susceptible to PAH yet have higher survival rates than men, a phenomenon called the "estrogen paradox". This study aims to investigate the sex-based differences in PAH using plasma untargeted metabolomics. Methods: Plasma samples were collected from 43 PAH patients and 37 healthy controls. The samples were analyzed using two complementary analytical techniques: gas chromatography-mass spectrometry (GC-QqQ/MS) and liquid
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain accumulation of the branched-chain α-keto acids α-ketoisocaproic acid (KIC), α-keto-β-methylvaleric acid (KMV), and α-ketoisovaleric acid (KIV) occurs in maple syrup urine disease (MSUD), an inherited intoxicating metabolic disorder caused by defects of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Patients commonly suffer life-threatening acute encephalopathy in the newborn period and develop chronic neurological sequelae of still undefined pathogenesis. Therefore, this work investigated the in vitro influence of pathological concentrations of KIC (5 mM), KMV (1 mM), and KIV (1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Targeted omics techniques can be used to identify systemic blood biomarkers associated with coronary artery disease (CAD) and cardiovascular disease (CVD) events. Our aim was to study associations between plasma protein, metabolite biomarkers and subclinical CAD in a low and a high CVD risk population.
METHODS: The Swedish CArdioPulmonary bioImage Study (SCAPIS) was used for inclusion of a study group without a history of atherosclerotic CVD stratified by cardiovascular risk; one low-risk group with a Systematic COronary Risk Evaluation 2 (SCORE2) of less than 5 % and one
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isoleucic acid (ILA) was identified in human patients with maple syrup urine disease (MSUD) half a century ago. MSUD patients, who are defective in the catabolism of branched-chain amino acids (BCAAs), that is, isoleucine, leucine, and valine, have urine with a unique maple syrup odour related to the accumulation of BCAA breakdown products, largely 2-keto acid derivatives and their reduced 2-hydroxy acids including ILA. A decade ago, ILA was identified in Arabidopsis thaliana. Subsequent studies in other plant species indicated that ILA is a ubiquitously present compound. Since its identificat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) results from loss of branched-chain ketoacid dehydrogenase (BCKDH) activity, the committed, rate-limiting step of branched-chain amino acid (BCAA) oxidation. Current treatments, including a low protein diet and liver transplantation, improve peripheral biochemistry and limit episodes of metabolic decompensation but do not fully prevent chronic neuropsychiatric symptoms. The mechanisms underlying chronic neurologic phenotypes remain poorly understood. Currently available MSUD mouse models do not survive long enough to evaluate chronic central nervous system (CNS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse interstitial fibrosis is associated with adverse outcomes in hypertensive heart disease and may be reversible. Sacubitril/valsartan could offer greater anti-fibrotic effects than valsartan alone. In the REVERSE-LVH phase 2 open-labelled trial (clinicaltrials.gov NCT: 03553810; funded by the National Medical Research Council of Singapore), 78 patients with essential hypertension and left ventricular hypertrophy (LVH) were randomized 1:1 to sacubitril/valsartan or valsartan for 52 weeks. Primary endpoint was a change in interstitial volume, assessed using cardiovascular magnetic resonanc
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование II фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are still few centres, which specialise in the care of adults with inborn errors of metabolism (IEM). All physicians who participated in the SSIEM adult metabolic physicians group paper in 2014 were contacted to provide updated data on their IEM patients. Fifteen adult centres responded to our survey with information on their patients. Nine thousand, six hundred fifty-one patients were included in the final cohort, compared with 6 182 in the previous analysis. There were 394 separate diagnoses. The most common diseases were phenylketonuria (19.6%), mitochondrial disorders (12.3%) and lys
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of coronary heart disease is increasing in an aging population. A better understanding of how risk profiles and outcomes differ by age may allow for targeted treatment and prevention strategies. PARADISE-MI randomized 5661 adults without prior heart failure (HF) to sacubitril/valsartan versus ramipril within 0.5 to 7 days of a MI complicated by pulmonary congestion and/or LVEF ≤40%. Associations between age and clinical outcomes were analyzed using Cox models, adjusted for potential confounders. Mean age was 63.7 ± 11.5 years. Patients aged ≥75 years (n = 1051, 18.6%) were more
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic maple syrup urine disease (MSUD) results from biallelic mutations in genes that encode the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase E1α (BCKDHA), E1β (BCKDHB), or dihydrolipoamide branched-chain transacylase (DBT) subunits, which interact to form the mitochondrial BCKDH complex that decarboxylates ketoacid derivatives of leucine, isoleucine, and valine. MSUD is an inborn error of metabolism characterized by recurrent life-threatening neurologic crises and progressive brain injury that can only be managed with an exacting prescription diet or allogeneic liver transplant. To develop a gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulated metabolism, a hallmark of cancer, creates unique metabolic features that can be employed to elucidate cancer prognosis, personalized treatment, and therapeutic response. Metabolomics has emerged as a powerful tool for profiling biomarkers in cancer studies. Most cancer metabolomic research on extracellular vesicles (EVs) has focused on human biofluids as samples. The metabolome of fecal EVs, a connecting link for host-microbiome interactions in cancer, has not been extensively studied. In this controlled study, we investigated the metabolomic signatures of fecal EVs in patients wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
METHODS: MEDLINE (PubMed), Embase, Web of Science, and Cochrane Library were searched for relevant articles published before August 1, 2023. Studies assessing the association between circulating metabolites and CVD, including coronary heart disease, strokes, heart failure, CV death, DKD, and DR in T2D were eligible for review. We performed meta-analyses for metabolites with ≥2 estimates and reported adjusted odds ratios (ORs) of outcome per SD increase of metabolite. I2 tests were used to assess the study heterogeneity.
RESULTS: We identified 74 total studies (n = 48 cross-sectional and n = 2
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic Sclerosis (SSc) is a complex autoimmune disorder characterized by vascular dysfunction, immune dysregulation, and progressive fibrosis of the skin and internal organs. Despite substantial research, its pathophysiology remains enigmatic, necessitating the identification of altered metabolic pathways to improve disease management. This study utilized NMR-based serum metabolomics to identify distinctive metabolic signatures and deranged pathways in SSc. 1D 1H CPMG spectra of sera from 83 SSc patients and 43 age/sex matched HC were measured using 800 MHz NMR. Spectral binning and concentr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease is a rare metabolic disorder that results in neurodevelopmental injury despite dietary therapy. While structural neuroimaging has shown a characteristic pattern of edema and white matter injury, no functional neuroimaging studies of maple syrup urine disease have been performed. Using widefield optical imaging, we investigated resting-state functional connectivity in two brain-specific mouse models of maple syrup urine disease (an astrocyte-specific knockout and a whole-brain knockout). At 8 weeks, mouse functional neuroimaging was performed using a custom-built widef
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 10 17β-hydroxysteroid dehydrogenase (17β-HSD10) is the HSD17B10 gene product. It plays an appreciable part in the carcinogenesis and pathogenesis of neurodegeneration, such as Alzheimer's disease and infantile neurodegeneration. This mitochondrial, homo-tetrameric protein is a central hub in various metabolic pathways, e.g., branched-chain amino acid degradation and neurosteroid metabolism. It can bind to other proteins carrying out diverse physiological functions, e.g., tRNA maturation. It has also previously been proposed to be an Aβ-binding alcohol dehydrogenase (ABAD) or endoplasmic r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gamma secretase (GS) enzyme controls cell-cell adhesion, neural stem cell proliferation, neo-angiogenesis, spinal maturation, and metabolism of amyloid precursor proteins (APP). Pathological production of abnormal amyloid-beta isoforms and senile plaques serves as the basis for pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). GS enzyme inhibitors such as semagacestat and avagacestat were explored in AD but the studies were paused because of adverse events attributed to their influence on the Notch pathway.Crosstalk between Notch and Wnt signaling pathways created a potential role for GS inhibitor
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare inborn error of metabolism caused by impaired catabolism of branched-chain amino acids (BCAAs). The genes BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD encode the subunits of the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) complex, which is essential for BCAA metabolism. Catalytic subunits are BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD, whereas the regulator subunits are PPM1K and BCKDK. PPM1K plays a critical role by dephosphorylating and activating this enzyme complex. Pathogenic variants in the PPM1K gene cause an extremely rare, mild form of MSUD. Here, we report an 8-year-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Untargeted metabolomic analysis provides novel insights into the relationship between sodium intake and cardiometabolic risk. This study examined cross-sectional associations between estimated sodium intake and plasma metabolite profiles in a large Swedish cohort.
METHODS: This cross-sectional analysis was conducted in the in the SCAPIS cohort (mean age 50-64 years, n = 8,957). Sodium intake was estimated using the Kawasaki formula (est24hNa) from urine samples. Plasma metabolites were measured using ultrahigh performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (UPLC-MS/MS)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEMs) are inherited diseases causing significant morbidity and mortality, particularly in childhood. Liver transplantation (LT) can be curative or partially effective for these diseases. LT for IEMs has increased, making IEMs the second most common reason for pediatric LT after biliary atresia.
PATIENTS AND METHODS: Between 2001 and 2023, 50 pediatric patients with IEMs underwent LT at Başkent University, Ankara Hospital. Data collected retrospectively included diagnosis, gender, age of diagnosis, age of LT, LT indication, donor data, graft type, rejec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is a hereditary metabolic disorder caused by a deficiency in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. The Middle East and North Africa, and Türkiye (MENAT) region has witnessed a significant rise in the prevalence of MSUD due to high rates of consanguinity. Despite numerous genetic association studies, the complex relationships between genotype and phenotype in MSUD remain elusive.
AIM: This study aimed to systematically review the variants significantly associated with MSUD in the MENAT region.
METHODS: We systematic
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer’s disease (AD) risk and progression are significantly influenced by APOE genotype with APOE4 increasing and APOE2 decreasing susceptibility compared to APOE3. While the effect of those genotypes was extensively studied on blood metabolome, less is known about their impact in the brain. Here we investigated the impacts of APOE genotypes and aging on brain metabolic profiles across the lifespan, using human APOE-targeted replacement mice. Biocrates P180 targeted metabolomics platform was used to measure a broad range of metabolites probing various metabolic processes. In all genotypes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования