We report a rare case of a term neonate presented with seizure, encephalopathy and respiratory distress, with an initial sepsis screen, serum electrolytes, blood sugar and cerebrospinal fluid (CSF) examination revealing no abnormalities. However, CT scan and MRI showed diffuse brain white matter oedema, and tandem mass spectroscopy and gas chromatography revealed elevated levels of branched chain amino acids and their ketoacids and hydroxy acids in urine. Clinical exome sequencing confirmed a mutation in the BCKDHB gene, diagnosing classical variety of maple syrup urine disease (MSUD). The bab
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The PARACHUTE-HF trial (NCT04023227) is evaluating the effect of sacubitril/valsartan compared with enalapril on a hierarchical composite of cardiovascular events (cardiovascular death, first heart failure hospitalization), and change in N-terminal pro-B-type natriuretic peptide (NT-proBNP) levels in participants with heart failure and reduced ejection fraction (HFrEF) caused by chronic Chagas cardiomyopathy (CCC). We describe the baseline characteristics of participants in PARACHUTE-HF compared with prior HFrEF trials.
METHODS AND RESULTS: PARACHUTE-HF, a multicentre, active-controlled
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder causing impaired branched-chain amino acid (BCAA) catabolism and systemic metabolic dysregulation. MSUD has an incidence of approximately 1 in 185,000 U.S. births, with much higher prevalence in the Mennonite communities (up to 1 in 400 live births due to the c.1312T > A p.Tyr438Asn BCKDHA founder mutation). Using a multiomic approach integrating metabolomics, lipidomics, and proteomics, we analyzed blood samples from three patients on a BCAA-restricted diet (MSUDDR), two MSUD patients who received liver transpla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmalonic acidemia (MMA) is a severe metabolic disorder affecting multiple organs because of a distal block in branched-chain amino acid (BCAA) catabolism. Standard of care is limited to protein restriction and supportive care during metabolic decompensation. Severe cases require liver/kidney transplantation, and there is a clear need for better therapy. Here, we investigated the effects of a small molecule branched-chain amino acid transaminase (BCAT) inhibitor in human MMA hepatocytes and an MMA mouse model. Mitochondrial BCAT is the first step in BCAA catabolism, and reduction of flux t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by deficiency of branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. The affected patients can experience severe metabolic intoxication and encephalopathy in the first few years of life. Liver transplantation is an effective long-term treatment. There has been a lack of histologic description of explanted livers from MSUD patients in the literature.
METHODS: A search of the medical record system was performed for cases carrying a diagnosis of MSUD between January 2003 and May 2024. Eight pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Social avoidance is a hallmark symptom of depression. Although Modified Xiaoyaosan (MXYS) has been reported to attenuate this behavior, the underlying mechanisms remain poorly understood.
PURPOSE: This study aimed to investigate the mechanisms by which MXYS alleviates social avoidance, with particular emphasis on gut microbiota composition and leucine metabolism.
METHODS: A chronic social defeat stress (CSDS) mouse model was established to evaluate the antidepressant effects of MXYS. Fecal samples were subjected to LC-MS-based untargeted metabolomics and 16S rRNA sequencing to ch
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branched-chain amino acid transferase type 2 (BCAT2) deficiency is a rare autosomal recessive genetic condition, with only seven cases described to date. It results in an elevation of branched-chain amino acid (BCAA) plasma concentrations, predominantly on valine, with normal concentration of plasma allo-isoleucine and urine branched-chain α-keto acids (BCKA). Despite this constant biochemical feature, clinical consequences remain unclear with heterogeneous and far less severe than maple syrup urine disease (MSUD) reported phenotypes, one individual being even asymptomatic. We report herein th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the BCKDH complex, leading to the accumulation of branched-chain amino acids. Severe cases of MSUD often require liver transplantation (LT) to restore metabolic stability and prevent neurological complications. Domino liver transplantation (DLT) using MSUD livers has emerged as an innovative approach to expand the donor pool, leveraging the fact that MSUD-affected livers can function normally in recipients without developing MSUD due to extrahepatic BCKDH activity.
METHODS &RESULTS: This stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysregulated branched chain amino acid (BCAA) homeostasis occurs in pulmonary arterial hypertension (PAH) as BCAA metabolites accumulate and cause metabolic alterations in pulmonary artery smooth muscle cells (PASMC). In other cells, altered BCAA metabolism promotes ferroptosis, a PAH-inducing metabolic pathway. However, the interplay between BCAAs, lung ferroptosis, and PAH is unexplored, as is the impact of PAH severity on liver molecular regulation, a key unknown as recent clinical data highlight the importance of the lung-right heart-liver axis in PAH outcomes.
METHODS: Human
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (MIM 246900/DLDD) is an autosomal recessive mitochondrial disease with three clinical subgroups. The hepatic form leads to recurrent metabolic decompensations often accompanied by elevated levels of liver transaminases (ELT) in blood, sometimes progressing to acute liver failure (ALF). Genetically, it is linked to the p.G229C variant in the DLD gene, which has been reported in the Ashkenazi Jewish and Arabic population. In this study, we analyzed phenotypic diversity, therapeutic management, and outcome in novel symptomatic individuals with hepatic DLD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As the building blocks of proteins and precursors of many other important compounds, amino acids play a vital role in the biochemical processes needed to sustain life. The branched-chain amino acids (BCAAs) are unique in their structure and function, as they are metabolized in muscle tissue and play important roles in protein synthesis and energy production. However, despite their physiological importance, relatively little integrative research has been conducted into the direct relationships between this class of metabolites and their effect on risk for metabolic diseases.
METHOD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolisms (IEMs) are group of diseases caused by mutations in single genes, leading to buildup of metabolites, toxic or disrupt normal cellular function. The etiological relation of metabolic disorders has been uncovered through study of metabolite amyloids. Various metabolites that accumulate in IEMs have been reported to self-assemble into organized structures. These structures exhibit similar physicochemical properties as proteinaceous amyloid fibrils. Our study illustrates the aggregation properties of branched chain amino acids (BCAAs), isoleucine, leucine, and valine t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) inhibitors, valbenazine and deutetrabenazine, are approved for the treatment of tardive dyskinesia (TD), a persistent and potentially disabling movement disorder associated with prolonged exposure to antipsychotics and other dopamine receptor blocking agents. Since their initial approval in 2017, new formulations and doses for both medications have become available, including a sprinkle capsule for valbenazine and a once-daily tablet for deutetrabenazine. In light of these new therapeutic options, a comprehensive scoping review was conducted to con
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inherited metabolic diseases (IMDs) represent a major clinical challenge, especially during the neonatal and infant periods. They require tailored and long-term nutritional management to ensure proper growth and development. Protein substitutes are essential in the dietary treatment of IMDs, particularly aminoacidopathies, organic acidemias, and urea cycle disorders. In Italy, a variety of PSs is available for infants with IMDs requiring a controlled protein and/or amino acid intake; however, differences in their nutritional composition may impact clinical outcomes. This study ai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is a multifactorial condition projected to affect over half of the global population by 2035, posing significant clinical and socioeconomic challenges. Traditional metrics such as body mass index lack precision in predicting individual risk, disease progression, and therapeutic response due to the heterogeneous nature of obesity. Advances in omics technologies such as genomics, epigenomics, transcriptomics, proteomics, and metabolomics have enabled the identification of molecular subtypes and candidate biomarkers that offer deeper insights into obesity pathophysiology. Genomic studies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare inherited metabolic disease. Breakdown of branched-chain amino acids (leucine, isoleucine, valine) is impaired or absent, which results in metabolite accumulation causing neurotoxicity. With strict therapy adherence (protein restricted MSUD-diet and amino acid supplementation), nearly normal plasma leucin levels can be achieved. However, therapy interruption or catabolic conditions (illness, operation, fasting) can rapidly lead to life-threatening metabolic decompensation. In this report we present the case of a 50 year-old woman who was referred to o
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer’s disease (AD) is the most common form of dementia, and its incidence is projected to triple worldwide over the next 25 years. The most prevalent form, late-onset Alzheimer’s disease (LOAD), develops in genetically predisposed individuals exposed to environmental risk factors. Hallmarks of AD include accumulation of amyloid-β (Aβ), neurofibrillary tangles (NFTs), neuroinflammation, and mitochondrial dysfunction, resulting in oxidative stress, impaired glucose metabolism, and cognitive decline. Such metabolic disruptions result in early cerebral glucose hypometabolism and other metabo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial HMG-CoA synthase-2 (HMGCS2) deficiency is characterized by hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, hepatomegaly, and encephalopathy with onset between 3 and 36 months of age. Approximately 50 cases were reported worldwide. We describe two patients with HMGCS2 deficiency. Patient 1 presented on day of life 7 with a sepsis-like condition, coma, metabolic acidosis, and marked elevation of ammonium level at 1081 μmol/L. Metabolic screening demonstrated elevated valine and leucine/isoleucine concentrations, resembling maple syrup urine disease (MSUD). The patient received a bloo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired hepatocerebral degeneration (AHD) is a rare neurological disorder associated with chronic liver disease and portosystemic shunting. It is characterized by parkinsonism, cognitive impairment, and bilateral hyperintensities in the globus pallidus on T1-weighted imaging. Although traditionally considered irreversible, recent reports suggest that AHD may be partially reversible with early intervention. We describe the case of a 71-year-old Japanese man with a history of chronic alcohol use and liver dysfunction who developed subacute parkinsonism and cognitive decline, initially preceded
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic ketoacidosis is an acute, potentially life-threatening, metabolic complication and often first presentation of type 1 diabetes (T1D) mellitus. Here, we investigated the metabolic and lipid profiles from pediatric patients with T1D, at initial diagnosis and after two weeks of insulin treatment, employing findings from patients affected by maple syrup urine disease (MSUD) and the Recipient Epidemiology and Donor Evaluation Study (REDS) III RBC Omics.
METHODS: 27 patients with newly onset T1D were assessed at the University of Campania "L. Vanvitelli" at first diagnosis and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования