Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1690 публикаций
Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Normothermic regional perfusion (NRP) during donation after circulatory death (DCD) improves abdominal organ utilization by limiting warm ischemia time. Its application in young pediatric donors remains exceptionally rare; the youngest previously reported DCD-NRP donor in the United States was 5 years of age.
METHODS: We describe DCD-NRP organ procurement from a 23-month-old donor and the subsequent use of the liver graft in a domino liver transplantation involving two pediatric recipients. The kidneys were recovered en bloc. The donor, supported on veno-arterial extracorporeal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "Face of the Giant Panda" sign is a characteristic magnetic resonance imaging (MRI) appearance classically associated with Wilson disease. Although traditionally considered highly suggestive of Wilson disease, increasing evidence shows that this pattern is not pathognomonic and may occur across a wide range of neurological disorders. This review provides a comprehensive account of non-Wilsonian causes of the giant panda sign, with emphasis on pathophysiological mechanisms, characteristic imaging features, and, critically, the additional MRI findings beyond the panda configuration itself th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Domino liver transplantation (DLT) is a method in which an explanted liver from a patient with metabolic disease is transplanted to another recipient. In cases where the liver is split and used for two recipients, the technique is termed domino split liver transplantation.
METHODS: This study presents our experience with three pediatric DLT cases, in which liver grafts from two donor-recipient patients with maple syrup urine disease (MSUD) were transplanted to separate recipients. First donor recipient's liver was splitted in situ, while the other was transplanted as a full-sized
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surplus calories are used to prevent protein catabolism in patients with maple syrup urine disease (MSUD) but can also lead to obesity and its related complications. At present, there are no evidence-based guidelines to inform weight loss strategies for patients with inborn errors of metabolism. Obese MSUD patients often resist weight loss due to the fear of metabolic decompensation, and their dietary options are limited by dependence on medical foods with fixed nutritional composition. We examined the anthropometric and biochemical effects of metformin in nine adults with severe (classic) MSU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare, autosomal recessive metabolic disorder resulting from a deficiency of the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex. This leads to the accumulation of branched-chain amino acids and their corresponding ketoacids, causing acute metabolic crises and progressive neurological damage if untreated. The impact of founder variants, high consanguinity, and limited access to metabolic care pose challenges in medically underserved populations, such as in Palestine. We conducted a retrospective analysis of 11 patients from eight Palestinian families referr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism such as phenylketonuria (PKU) and maple syrup urine disease (MSUD) can cause severe developmental problems. Both conditions can lead to harmful levels of keto acids in biofluids-phenylpyruvic acid (PPA) in PKU and branched-chain α-keto acids in MSUD. Monitoring urinary keto acids helps track dietary adherence and reduces the risk of metabolic crisis. However, current at-home tests are qualitative and difficult to interpret, while existing metabolomic assays require expensive equipment and must be conducted in a lab. This study aimed to develop a simple, quantitative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special low-protein foods (SLPFs) are essential for patients with disorders of inherited amino acid metabolism that require lifelong dietary protein restriction to prevent severe neurocognitive effects and even death. Conditions such as phenylketonuria (PKU), tyrosinemia (TYR), maple syrup urine disease (MSUD), homocystinuria (HCU), and urea cycle disorders (UCD) depend on these foods to support metabolic control and dietary adherence. SLPFs provide satiety, energy, and help prevent catabolism, but their nutritional composition poses challenges. Most SLPFs are formulated using isolated starche
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Methylmalonic acidemia (MMA), propionic acidemia (PA), and maple syrup urine disease (MSUD) are rare monogenic disorders that are described as intoxication-type inborn errors of metabolism (IEMs). They usually present in early life, and long-term management requires strict dietary protein restriction, which may significantly alter gut microbiota composition. Despite growing interest in microbiome research, limited data exist on gut microbiota in these disorders, and no study is available for MMA and MSUD. We aimed to describe the gut microbiota compositions in children with MMA, PA, and M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a rare metabolic disorder requiring lifelong restriction of branched-chain amino acids (BCAAs), and targeted supplementation with valine and isoleucine to maintain metabolic stability. METHODS: A prospective, open-label, observational study was conducted over 56 days in 5 paediatric patients mean age 8.8 years (range 3–14) with classical MSUD. In Phase 1 (Days 0–28), participants received the ready to use (RTU) liquid valine formulation, while continuing their usual powdered isoleucine supplement. In Phase 2 (Days 29–56), participants returned
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Diet compliance is critical in managing Maple Syrup Urine Disease (MSUD) to prevent physiological and neurological damage. However, there is a lack of studies looking at factors critical to diet compliance. This study determined the caregivers' nutrition knowledge, attitudes, and feeding practices (KAP); and its relationship to Filipino MSUD children's leucine level, nutritional status, and nutrient intake.
METHODS: A cross-sectional, sequential explanatory research approach using survey was utilized. Data tools were questionnaires and food records.
RESULTS: The pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a life-threatening metabolic disorder for which randomized trials are infeasible. We present the MSUD Age-matched Standard Treatment Cohort (MATCH), a prospective natural history study of 11 infants with classic MSUD followed from neonatal diagnosis to liver transplantation. Aligned with Food and Drug Administration (FDA) guidance and International Council for Harmonisation (ICH) E9(R1), MATCH applies prespecified eligibility criteria, fixed visit cadence, adjudicated outcomes, and explicit handling of intercurrent events. Three of six outcome measures-propo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) deficiency (maple syrup urine disease; MSUD) causes lethal encephalopathy by disrupting cerebral metabolism, a process imperfectly reflected by circulating biomarkers. Diet and liver transplantation stabilize peripheral metabolites but fail to restore brain neurochemistry, demarcating the central nervous system as the decisive therapeutic compartment. To define the pathogenesis of intoxication and its therapeutic response, we performed paired serum-brain metabolomics in Bckdha-/- mice treated with a systemic AAV9 dual-gene vector encoding human B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Acute metabolic decompensation (AMD) is the most life-threatening complication of maple syrup urine disease (MSUD). Recognizing AMD early in the emergency department (ED) is difficult because the most important clinical indicators-neurological manifestations-typically appear late during decompensation, and plasma leucine measurements are frequently delayed. This study aimed to identify laboratory biomarkers that can be obtained quickly and support early AMD detection at ED. This retrospective study included MSUD patients aged 28 days-18 years admitted to a tertiary pediatric ED bet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to examine expenditure items and amounts and whether these expenditures constitute an economic burden for individuals with diseases requiring low-protein diets. The study also evaluates patients' perceptions regarding the adequacy, affordability, and accessibility of dietary products.
METHODS: In this descriptive and cross-sectional study, 141 participants living in Türkiye were included in the sample. Most participants had Phenylketonuria (PKU), but individuals with diseases such as maple syrup urine disease, alkaptonuria, and homocystinuria were also included in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A two-and-a-half-year-old girl with a known diagnosis of Maple Syrup Urine Disease (MSUD) developed challenging Graves' disease while undergoing liver transplant workup for definitive MSUD management. Initial low-dose methimazole failed to control hyperthyroidism; gradual dose escalation resulted in better control; however, the patient developed hepatotoxicity. Dose reduction caused poorly controlled hyperthyroidism, further complicated by severe neutropenia, necessitating discontinuation. In addition, multiple MSUD catabolic crises further complicated the medical management. A total thyroidec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an inherited metabolic disorder requiring protein restriction, often limiting intake of animal-derived foods. This raises concerns about long-chain polyunsaturated fatty acid (LC-PUFA) status. The primary aim of this study is to evaluate plasma n-3 and n-6 fatty acid levels in MSUD patients.
METHODS: This single-center, cross-sectional study included 16 MSUD patients and 22 unaffected siblings sharing a similar household and environmental background. Dietary intake was recorded and plasma fatty acid profiles were analyzed.
RESULTS: Dietary asse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by a deficiency of branched-chain ketoacid dehydrogenase, the enzyme involved in the second step of branched-chain amino acid catabolism. Of the three branched-chain amino acids (leucine, valine, and isoleucine), accumulation of leucine is the predominant factor causing acute metabolic decompensation in patients with MSUD.
MAIN BODY: In February 2025, eight expert physicians met to discuss the management of acute metabolic decompensation and propose recommendations after literature review
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Inborn errors of metabolism (IEMs) result from pathogenic variants in genes involved in essential metabolic pathways. Newborn screening (NBS) using tandem mass spectrometry (MS/MS) has facilitated the early detection and diagnosis of IEMs, enabling timely medical intervention and improved clinical outcomes. This study introduces a novel pathogenic variant in the BCKDHB gene in a case of maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed through the NBS program in northern Iran.
CASE PRESENTATION: Dried blood spot samples from newborns were analyzed using MS/MS (Shimadzu LCMS-8045, Japan),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.