Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1690 публикаций
Поиск: 61 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare inherited disorder identified through newborn screening. Monitoring relies on using established biochemical biomarkers; however, neurodevelopmental outcomes remain variable despite metabolic control. Structural neuroimaging in MSUD has identified acute and chronic brain injury, but these approaches provide limited insight into functional brain physiology. Recent preclinical work by demonstrated altered resting-state functional connectivity in a mouse model of MSUD using functional near-infrared spectroscopy (fNIRS), suggesting that metabolic dysregula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to comparatively examine the effects of appetite loss and insufficient energy intake, which trigger poor metabolic control parameters, on appetite hormones and body mass index in children with intoxication-type metabolic diseases, including Phenylketonuria, Organic Acidemia, Maple Syrup Urine Disease, and Urea Cycle Disorder, in comparison with a healthy control group.
METHODS: The study sample consisted of 40 healthy children and 43 children with intoxication-type metabolic diseases, aged between 1 and 18 years. The mean age of the participants was 7.5 ±
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterised by defective branched-chain amino acid (BCAA) catabolism, leading to neurotoxicity, recurrent metabolic crises, and neurodevelopmental impairment. Evidence on long-term outcomes in paediatric cohorts, particularly with pharmacological adjuncts such as sodium phenylbutyrate (NaPBA) and radiological recovery, remains limited. We undertook a retrospective review of 13 paediatric patients with MSUD (69.2% classic phenotype, 30.8% intermittent) followed at a tertiary metabolic centre in Türkiye between 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid emulsion has several established clinical uses, including parenteral nutrition, treatment of local anaesthetic systemic toxicity and as an energy source in metabolic crises, such as maple syrup urine disease. In toxicological settings, it acts via a 'lipid sink' mechanism, sequestering lipophilic drugs and reducing their bioavailability. This raises the possibility that the pharmacokinetics of commonly used anaesthetic agents may be affected in patients with a high intravascular lipid load. We report the peri-operative management of a 14-year-old child with maple syrup urine disease rece
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diseases that cause neurological dysfunction, such as Parkinson's disease (PD), Alzheimer's disease (AD), and maple syrup urine disease (MSUD), among others, are characterized by complex and multifaceted etiologies. There is growing evidence that branched-chain amino acids (BCAAs), regulated by the gut microbiota, play a critical role in the development of the central nervous system (CNS) disorders. This review focuses on the potential role of branched-chain amino acid metabolism in regulating brain function and gut microbiota. First, we summarize the current understanding of BCAAs, encompassi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a genetic mutation in the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex, resulting to accumulation of branched-chain amino acids (BCAAs) that affect the central nervous system and cause neurochemical alterations and behavioral changes. In this line, full-spectrum cannabidiol (CBD)-rich oil has emerged as a potential therapeutic strategy. Therefore, this study aims to evaluate the effects of two doses of the compound full-spectrum CBD-rich oil in a BCAA-induced MSUD rat model, against behavioral, cholinergic, inflammatory, and oxidative stress par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia is increasingly recognized in pediatric chronic diseases, yet its prevalence and determinants in children with intoxication-type inborn errors of metabolism (IEM) have never been investigated. This study aimed to evaluate sarcopenia in this population and to investigate associated metabolic alterations. We conducted a retrospective single-center study including 45 pediatric patients (0-18 years) with maple syrup urine disease (MSUD, 11 pts.), organic acidurias (OA, 22 pts.), or urea cycle defects (UCD, 12 pts.) considered for liver transplantation. Sarcopenia was defined as total ps
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Artificial intelligence (AI)-based large language models (LLMs) are increasingly used to support nutrition-related decision-making; however, their ability to generate clinically appropriate dietary plans for inherited protein metabolism disorders remains largely unexplored. This study aimed to perform an exploratory simulation-based benchmarking analysis of AI-generated dietary plans for phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), and propionic acidemia (PPA) using disease-specific metabolic nutrition guidelines.
METHODS: Standardized pediatric case scenarios were deve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies2026eng
OBJECTIVES: To review our use and outcomes of continuous renal replacement therapy (CRRT) for acute metabolic decompensation (hyperammonemia or hyperleucinemia) in infants and children with inborn errors of metabolism (i.e., M), and to identify factors associated with complications and mortality.
DESIGN: Retrospective cohort identified using local clinical databases.
SETTING: Single-center PICU and neonatal ICU in a tertiary pediatric center in Türkiye.
PATIENTS: Thirty-eight children (with 49 CRRT sessions) for urea cycle disorders, organic acidemias, or maple syrup urine disease undergoin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a metabolic disorder affecting branched-chain amino acid metabolism. While neurological symptoms are well-characterized, cutaneous manifestations such as acrodermatitis dysmetabolica (AD) caused by isoleucine deficiency remain underrecognized. This systematic review aimed to summarize reported cases of AD or acrodermatitis enteropathica-like eruptions in patients with MSUD.
METHODS: A systematic search of PubMed, Scopus, and Web of Science was conducted through June 2026. Case reports and studies describing dermatologic findings in MSUD
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Regular biochemical monitoring is essential for the safe and effective dietary treatment of inherited disorders of amino acid metabolism. However, conventional venous blood sampling may limit monitoring frequency and increase the burden on families. This study evaluated the feasibility and clinical usefulness of home-collected dried blood spot (DBS) samples analyzed using tandem mass spectrometry and additional chromatographic methods for dietary monitoring in inherited disorders of amino acid metabolism other than phenylketonuria. Methods: Between 2022 and 2025, children, adolesce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amino acid metabolic disorders (AAMs) are a group of inherited metabolic diseases caused by defects in enzymes or transporters involved in amino acid metabolism. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate the incidence, disease spectrum, and regional distribution of AAMs in China. A comprehensive search of PubMed, Embase, Web of Science, and major Chinese databases identified studies published between January 2002 and December 2025. After rigorous screening and quality assessment, 65 studies were included, encompassing 16,757,850 newborns and 2928 confirmed AAM cases. The most
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to review the outcomes of canaloplasty versus canaloplasty combined with phacoemulsification in a retrospective cohort study and to evaluate the efficacy of these methods in terms of intraocular pressure (IOP) lowering effect, postoperative complications and additional glaucoma surgery or reintroduction of medical therapy over a 12-month follow-up.
METHODS: In a retrospective cohort study, 602 eyes with primary open angle glaucoma (POAG) were treated with canaloplasty or canaloplasty combined with phacoemulsification. The results were evaluated separately
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Claw lesions in dairy cattle pose a significant risk to dairy farmers worldwide in terms of animal welfare concerns and economic profitability. However, the use of different data sources, classification systems, and definitions of reference groups limits the comparison across herds and decreases the usability of the recordings for phenotypic and genetic analyses. In South Africa, information on claw lesions is not routinely collected by dairy farmers and data are limited to hoof trimmers recording lesions during preventative trimming or as needed by producers. Records of the most common claw l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) disease is a defect in the function of the Branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase complex (BCKDH). It is caused by pathogenic biallelic variants in BCKDHA, BCKA decarboxylase, or dihydrolipoamide dehydrogenase. The brain is the major organ involved in MSUD. MSUD happens in about 1 in 86,800 to 185,000 live births. According to some diversity in the management of Iranian patients with MSUD, the development of a national guideline is essential. This guideline is provided through a literature search on articles in PubMed, Scopus, Web of Sciences, Cochrane, and Em
РекомендацииСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain accumulation of the branched-chain α-keto acids α-ketoisocaproic acid (KIC), α-keto-β-methylvaleric acid (KMV), and α-ketoisovaleric acid (KIV) occurs in maple syrup urine disease (MSUD), an inherited intoxicating metabolic disorder caused by defects of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Patients commonly suffer life-threatening acute encephalopathy in the newborn period and develop chronic neurological sequelae of still undefined pathogenesis. Therefore, this work investigated the in vitro influence of pathological concentrations of KIC (5 mM), KMV (1 mM), and KIV (1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isoleucic acid (ILA) was identified in human patients with maple syrup urine disease (MSUD) half a century ago. MSUD patients, who are defective in the catabolism of branched-chain amino acids (BCAAs), that is, isoleucine, leucine, and valine, have urine with a unique maple syrup odour related to the accumulation of BCAA breakdown products, largely 2-keto acid derivatives and their reduced 2-hydroxy acids including ILA. A decade ago, ILA was identified in Arabidopsis thaliana. Subsequent studies in other plant species indicated that ILA is a ubiquitously present compound. Since its identificat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.