Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1690 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Maple syrup urine disease (MSUD) results from loss of branched-chain ketoacid dehydrogenase (BCKDH) activity, the committed, rate-limiting step of branched-chain amino acid (BCAA) oxidation. Current treatments, including a low protein diet and liver transplantation, improve peripheral biochemistry and limit episodes of metabolic decompensation but do not fully prevent chronic neuropsychiatric symptoms. The mechanisms underlying chronic neurologic phenotypes remain poorly understood. Currently available MSUD mouse models do not survive long enough to evaluate chronic central nervous system (CNS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are still few centres, which specialise in the care of adults with inborn errors of metabolism (IEM). All physicians who participated in the SSIEM adult metabolic physicians group paper in 2014 were contacted to provide updated data on their IEM patients. Fifteen adult centres responded to our survey with information on their patients. Nine thousand, six hundred fifty-one patients were included in the final cohort, compared with 6 182 in the previous analysis. There were 394 separate diagnoses. The most common diseases were phenylketonuria (19.6%), mitochondrial disorders (12.3%) and lys
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic maple syrup urine disease (MSUD) results from biallelic mutations in genes that encode the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase E1α (BCKDHA), E1β (BCKDHB), or dihydrolipoamide branched-chain transacylase (DBT) subunits, which interact to form the mitochondrial BCKDH complex that decarboxylates ketoacid derivatives of leucine, isoleucine, and valine. MSUD is an inborn error of metabolism characterized by recurrent life-threatening neurologic crises and progressive brain injury that can only be managed with an exacting prescription diet or allogeneic liver transplant. To develop a gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease is a rare metabolic disorder that results in neurodevelopmental injury despite dietary therapy. While structural neuroimaging has shown a characteristic pattern of edema and white matter injury, no functional neuroimaging studies of maple syrup urine disease have been performed. Using widefield optical imaging, we investigated resting-state functional connectivity in two brain-specific mouse models of maple syrup urine disease (an astrocyte-specific knockout and a whole-brain knockout). At 8 weeks, mouse functional neuroimaging was performed using a custom-built widef
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare inborn error of metabolism caused by impaired catabolism of branched-chain amino acids (BCAAs). The genes BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD encode the subunits of the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) complex, which is essential for BCAA metabolism. Catalytic subunits are BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD, whereas the regulator subunits are PPM1K and BCKDK. PPM1K plays a critical role by dephosphorylating and activating this enzyme complex. Pathogenic variants in the PPM1K gene cause an extremely rare, mild form of MSUD. Here, we report an 8-year-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEMs) are inherited diseases causing significant morbidity and mortality, particularly in childhood. Liver transplantation (LT) can be curative or partially effective for these diseases. LT for IEMs has increased, making IEMs the second most common reason for pediatric LT after biliary atresia.
PATIENTS AND METHODS: Between 2001 and 2023, 50 pediatric patients with IEMs underwent LT at Başkent University, Ankara Hospital. Data collected retrospectively included diagnosis, gender, age of diagnosis, age of LT, LT indication, donor data, graft type, rejec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is a hereditary metabolic disorder caused by a deficiency in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. The Middle East and North Africa, and Türkiye (MENAT) region has witnessed a significant rise in the prevalence of MSUD due to high rates of consanguinity. Despite numerous genetic association studies, the complex relationships between genotype and phenotype in MSUD remain elusive.
AIM: This study aimed to systematically review the variants significantly associated with MSUD in the MENAT region.
METHODS: We systematic
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of a term neonate presented with seizure, encephalopathy and respiratory distress, with an initial sepsis screen, serum electrolytes, blood sugar and cerebrospinal fluid (CSF) examination revealing no abnormalities. However, CT scan and MRI showed diffuse brain white matter oedema, and tandem mass spectroscopy and gas chromatography revealed elevated levels of branched chain amino acids and their ketoacids and hydroxy acids in urine. Clinical exome sequencing confirmed a mutation in the BCKDHB gene, diagnosing classical variety of maple syrup urine disease (MSUD). The bab
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder causing impaired branched-chain amino acid (BCAA) catabolism and systemic metabolic dysregulation. MSUD has an incidence of approximately 1 in 185,000 U.S. births, with much higher prevalence in the Mennonite communities (up to 1 in 400 live births due to the c.1312T > A p.Tyr438Asn BCKDHA founder mutation). Using a multiomic approach integrating metabolomics, lipidomics, and proteomics, we analyzed blood samples from three patients on a BCAA-restricted diet (MSUDDR), two MSUD patients who received liver transpla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by deficiency of branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. The affected patients can experience severe metabolic intoxication and encephalopathy in the first few years of life. Liver transplantation is an effective long-term treatment. There has been a lack of histologic description of explanted livers from MSUD patients in the literature.
METHODS: A search of the medical record system was performed for cases carrying a diagnosis of MSUD between January 2003 and May 2024. Eight pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branched-chain amino acid transferase type 2 (BCAT2) deficiency is a rare autosomal recessive genetic condition, with only seven cases described to date. It results in an elevation of branched-chain amino acid (BCAA) plasma concentrations, predominantly on valine, with normal concentration of plasma allo-isoleucine and urine branched-chain α-keto acids (BCKA). Despite this constant biochemical feature, clinical consequences remain unclear with heterogeneous and far less severe than maple syrup urine disease (MSUD) reported phenotypes, one individual being even asymptomatic. We report herein th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the BCKDH complex, leading to the accumulation of branched-chain amino acids. Severe cases of MSUD often require liver transplantation (LT) to restore metabolic stability and prevent neurological complications. Domino liver transplantation (DLT) using MSUD livers has emerged as an innovative approach to expand the donor pool, leveraging the fact that MSUD-affected livers can function normally in recipients without developing MSUD due to extrahepatic BCKDH activity.
METHODS &RESULTS: This stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (MIM 246900/DLDD) is an autosomal recessive mitochondrial disease with three clinical subgroups. The hepatic form leads to recurrent metabolic decompensations often accompanied by elevated levels of liver transaminases (ELT) in blood, sometimes progressing to acute liver failure (ALF). Genetically, it is linked to the p.G229C variant in the DLD gene, which has been reported in the Ashkenazi Jewish and Arabic population. In this study, we analyzed phenotypic diversity, therapeutic management, and outcome in novel symptomatic individuals with hepatic DLD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolisms (IEMs) are group of diseases caused by mutations in single genes, leading to buildup of metabolites, toxic or disrupt normal cellular function. The etiological relation of metabolic disorders has been uncovered through study of metabolite amyloids. Various metabolites that accumulate in IEMs have been reported to self-assemble into organized structures. These structures exhibit similar physicochemical properties as proteinaceous amyloid fibrils. Our study illustrates the aggregation properties of branched chain amino acids (BCAAs), isoleucine, leucine, and valine t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inherited metabolic diseases (IMDs) represent a major clinical challenge, especially during the neonatal and infant periods. They require tailored and long-term nutritional management to ensure proper growth and development. Protein substitutes are essential in the dietary treatment of IMDs, particularly aminoacidopathies, organic acidemias, and urea cycle disorders. In Italy, a variety of PSs is available for infants with IMDs requiring a controlled protein and/or amino acid intake; however, differences in their nutritional composition may impact clinical outcomes. This study ai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare inherited metabolic disease. Breakdown of branched-chain amino acids (leucine, isoleucine, valine) is impaired or absent, which results in metabolite accumulation causing neurotoxicity. With strict therapy adherence (protein restricted MSUD-diet and amino acid supplementation), nearly normal plasma leucin levels can be achieved. However, therapy interruption or catabolic conditions (illness, operation, fasting) can rapidly lead to life-threatening metabolic decompensation. In this report we present the case of a 50 year-old woman who was referred to o
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial HMG-CoA synthase-2 (HMGCS2) deficiency is characterized by hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, hepatomegaly, and encephalopathy with onset between 3 and 36 months of age. Approximately 50 cases were reported worldwide. We describe two patients with HMGCS2 deficiency. Patient 1 presented on day of life 7 with a sepsis-like condition, coma, metabolic acidosis, and marked elevation of ammonium level at 1081 μmol/L. Metabolic screening demonstrated elevated valine and leucine/isoleucine concentrations, resembling maple syrup urine disease (MSUD). The patient received a bloo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic ketoacidosis is an acute, potentially life-threatening, metabolic complication and often first presentation of type 1 diabetes (T1D) mellitus. Here, we investigated the metabolic and lipid profiles from pediatric patients with T1D, at initial diagnosis and after two weeks of insulin treatment, employing findings from patients affected by maple syrup urine disease (MSUD) and the Recipient Epidemiology and Donor Evaluation Study (REDS) III RBC Omics.
METHODS: 27 patients with newly onset T1D were assessed at the University of Campania "L. Vanvitelli" at first diagnosis and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKAD) complex. It is classified into four subtypes: classic, intermediate, intermittent, and thiamine-responsive. We report a case of a female infant who presented with global developmental delay at 8 months of age. Plasma amino acid analysis revealed markedly elevated levels of leucine (1863 μmol/L), isoleucine (790 μmol/L), valine (1011 μmol/L), and alloisoleucine (427 μmol/L). The patient demonstrated marked improvement in biochemical mark
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) and Type 1 Diabetes Mellitus (T1DM) are two distinct metabolic disorders with unique dietary management requirements. While MSUD necessitates strict restriction of branched-chain amino acids (BCAAs), T1DM requires precise carbohydrate counting to maintain optimal glycemic control. We report two cases of patients diagnosed with both MSUD and T1DM, highlighting the challenges and strategies in dietary management. Case 1, a 5-year-old girl, was diagnosed with T1DM after presenting with hyperglycemia and metabolic acidosis, despite previously stable MSUD management
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.