Branched-chain amino acids (BCAA) leucine, isoleucine, and valine are metabolized by complex branched-chain ketoacids dehydrogenase (BCKDH). In Maple Syrup Urine Disease (MSUD), the BCKDH complex has its activity blocked by a genetic mutation, compromising the BCAA metabolism and leading to the accumulation of these BCAA, related to neurological damage in this disease. Thus, minocycline is a broad-spectrum antibiotic, bacteriostatic, and studies have shown benefits in neurodegenerative disease progression, like reduction of oxidative stress, inflammation, and downregulation of molecular pathwa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in newborn screening, molecular diagnostics, and targeted therapies have markedly improved survival for individuals with inborn errors of metabolism (IEM), allowing many to live well into adulthood. While some may remain asymptomatic, their underlying metabolic vulnerabilities persist and can be unmasked by illness, stress, or other triggers. As a result, a growing population of adults with IEM now faces unique and evolving challenges related to long-term disease management, continuity of care, and quality of life. Despite these shifting demographics, there remains limited literature
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an inherited metabolic disorder caused by a deficiency in the activity of the hepatic branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) complex, which leads to the toxic accumulation of three branched-chain amino acids (BCAAs) and their respective α-ketoacid, resulting in severe neurotoxicity, coma and even death without effective therapeutic measures.
METHODS: In this study, we established the patient induced pluripotent stem cells (iPSC)-derived hepatic organoids (HOs), analyzed the characteristics, and applied adenine base editor (ABE8e) to cor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical outcomes, complications, and logistical challenges of pediatric living donor liver transplantation (LT) in Jordanian children referred abroad, in the absence of a national transplant program.
PATIENTS AND METHODS: This retrospective study reviewed all pediatric cases referred to the Jordanian Center for Organ Transplantation (JCOT) for LT between 2019 and 2023. Data were collected from JCOT records and follow-up interviews with caregivers. Variables included patient demographics, indications for transplantation, donor-recipient relationships, post-operative c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although dermatology relies primarily on sight and touch, clinicians often overlook smell despite encountering diagnostic odors. We reviewed PubMed and Google Scholar for articles on disease-related cutaneous odors. Bacterial and fungal infections emit characteristic malodors, while genetic and metabolic disorders (eg, Darier disease, trimethylaminuria, phenylketonuria, maple syrup urine disease) and organ dysfunction (renal and hepatic failure) produce unique scents. Preliminary evidence also suggests melanoma may have a distinct odor detectable by canines. Although objective odor measurement
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Acrodermatitis dysmetabolica (AD) is a dermatologic manifestation associated with inherited metabolic disorders (IMDs), distinct from acrodermatitis enteropathica, which occurs solely due to zinc deficiency.
CASE PRESENTATION: This report presents two pediatric cases: a 30-month-old girl with maple syrup urine disease (MSUD) experiencing AD secondary to severe isoleucine deficiency due to a protein-restricted diet, showing improvement with dietary adjustments, and a 2.5-month-old boy infant with propionic acidemia (PA) who developed AD alongside septic shock, which progressed desp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Semi-solid extrusion (SSE) 3D printing enables precise, patient-specific oral medicines, yet its uptake is constrained by fragmented regulatory pathways. This study develops an applied, risk-based framework grounded in empirical data from hospital compounding and early-phase clinical trial implementation, integrating both within a unified regulatory model through the concept of the printable ink as a pharmaceutical intermediate. Drawing from three pediatric use cases involving 5 different active pharmaceuticals ingredients (APIs), trimethoprim-sulfamethoxazole (Bactrim®), cyclophosphamide, tam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is a genetic disorder caused by mutations in the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) complex, leading to toxic buildup of branched-chain amino acids (BCAAs) and their ketoacid derivatives. While newborn screening (NBS) and molecular testing are standard diagnostic tools, they face challenges such as delayed results and false positives. Untargeted metabolomics has emerged as a complementary approach, offering comprehensive metabolic profiling and potential for novel biomarker discovery. We previously applied untargeted metabolomics to neo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past 34 years, a single transplant team in São Paulo, Brazil, has performed 1560 pediatric liver transplants (PLT)-including 1352 LDLT, 179 DDT, and 29 domino procedures using donors with maple syrup urine disease-achieving outstanding long-term outcomes. In our most recent cohort of 500 PLT (2018-2024), 1- and 5-year patient survival rates were 96.7% and 94.8%, respectively. From 2015 to 2024, our team performed 35.1% of all PLT in Brazil and 45.5% of those in children under 5 years of age, with 98.1% of the latter using LDLT. This milestone highlights not only clinical achievement b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a cell-based colorimetric assay for amino acid quantification using Escherichia coli auxotrophs engineered to grow exclusively in the presence of their corresponding target amino acids and to display gold-binding proteins (GBPs) on their surface. Upon the addition of gold nanoparticles (AuNPs), the surface-expressed GBPs mediate AuNP aggregation, resulting in a distinct color shift from pink to blue. This approach enables the detection of ten essential amino acids through characteristic colorimetric changes and allows for quantitative analysis via absorbance measurements with high s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a genetic disorder of the metabolism of branched-chain amino acids (BCAAs). We investigate the effects of treatment with dietary restriction and carnitine supplementation in MSUD patients. During treatment, patients were placed on a restricted diet and received a semi-synthetic formula enriched with carnitine. Our results revealed that treated patients showed elevated levels of neurodegeneration biomarkers (BDNF and PDGF-BB), while levels of TBARS and isoprostanes, indicators of lipid oxidative damage, were significantly decreased compared to diagnostic grou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The homeostasis of branched-chain amino acids (BCAAs) plays a crucial role in maintaining health, and the accumulation of BCAAs can lead to various diseases. Therefore, exogenous degradation or conversion of excessive BCAAs may help alleviate diseases caused by BCAA accumulation, such as maple syrup urine disease. This study utilized synthetic biology approaches to engineer two strains for efficient BCAA catabolism successfully-ECN-Deg and ECN-Tra-by integrating specific metabolic pathways into the chassis strain, Escherichia coli Nissle 1917 (ECN). ECN-Deg integrates a metabolic module for BC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEM) are inherited disorders affecting metabolism which can result in intellectual disability, cognitive impairment or death if left untreated. Nutritional management plays a major role in ensuring adequate growth, nutritional status and development, reducing levels of toxic metabolites, preventing deficiencies and avoiding catabolism in infants with IEM. The aim of this consensus is to provide recommendations for nutritional management of metabolic diseases in neonates and infants in Saudi Arabia, where a high frequency of IEM has been reported.Consensus generatio
СтатьяConsensus StatementПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an inherited neurometabolic disorder caused by a deficiency of branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex activity. There is an accumulation of neurotoxic branched-chain amino acids and their corresponding alpha-ketoacids. During acute metabolic decompensation, there is a high risk of mortality due to encephalopathy and cerebral edema, leading to cerebellar herniation.
SUBJECTS AND METHODS: This study reviewed the clinical presentation, management, and outcome of adult patients with MSUD who were admitted to our hospital with encephalopath
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD), also called leucinosis, is a rare inborn error of metabolism characterized by the deficiency of an enzyme complex: branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase (BCKAD). This complex is located in the mitochondria and is responsible for metabolizing the three essential branched-chain amino acids (BCAA): isoleucine, leucine, and valine. As the patient with MSUD cannot directly break down these "building blocks" of protein, a harmful build-up of substances in the plasma, urine and tissues will follow. In this review, we overview available data of inflammation in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare inherited metabolic disorder caused by a deficiency in the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, leading to the accumulation of branched-chain amino acids. This case series describes the clinical and genetic findings of ten Iranian patients with MSUD, focusing on novel mutations in the BCKDHA, BCKDHB, and DBT genes.
METHODS AND RESULTS: Ten unrelated patients, all from consanguineous marriages, were diagnosed with MSUD based on clinical presentations and metabolite levels. Whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease is characterized by deficient metabolism of branched chain amino acids leading to neurological and developmental delays. Because livers with maple syrup urine disease are histologically normal except for a single enzyme deficiency, which is also present in other organs, liver transplant provides adequate enzymes for metabolism of branched chain amino acids, and the explanted liver can be used as a domino graft for another person needing a liver transplant. We report on the case of a rare individual who survived into adulthood with ante-natal diagnosis and strict dieta
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluates the incidence of metabolic disorders detected from January 2005 to December 2024 and their clinical outcomes. Data were retrospectively collected from the Louisiana Newborn Screening database. Clinical outcomes were obtained through review of corresponding medical records. In addition, an electronic questionnaire assessing educational attainment and neurodevelopmental disorders was sent to the patients' families. Of 1,230,356 infants screened, 478 were diagnosed with metabolic disorders, corresponding to an incidence of 1 in 2574 live births. The three most commonly identi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inborn error of branched-chain amino acid metabolism caused by an inherited deficiency of branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) activity that degrades isoleucine, leucine, and valine. Liver transplantation (LT) is a therapeutic option to treat the classical severe type of MSUD. This study aimed to assess and compare liver biochemical outcomes and amino BCAAs levels post-LT according to different types of donors.
METHODS: Retrospective cohort analysis of 10 patient medical records diagnosed as MSUD who under
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medical advances in diagnosis and management have increased the life expectancy of many pediatric-onset rare diseases, including inherited metabolic disorders (IMDs). Historically fatal childhood conditions are now manageable chronic illnesses, with over 90% of individuals with IMD reaching adulthood. As more individuals with IMDs reach adulthood (age 18 years), there is a new imperative for health care transition planning that promotes developmentally-appropriate skills for medical self-management and independent living. Knowledge gaps on the long-term disease-related outcomes lim
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.