m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E71.1 · Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

1359 публикаций

Поиск: 10 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом

Low Fischer's ratio is associated with increased mortality in patients with kidney failure.

Metabolic changes in kidney failure, including an altered ratio of plasma branched-chain amino acids (BCAAs) to aromatic amino acids (AAAs), also known as Fischer’s ratio (FR), could potentially affect survival. We analyzed associations of FR with mortality in patients with kidney failure. In 328 kidney failure patients starting dialysis (median age 54 years, 60% men), plasma concentrations of BCAAs (valine, isoleucine, and leucine) and AAAs (phenylalanine, tyrosine) were measured using HPLC. We used Fine-Gray competing-risk regression analysis with renal transplantation as competing risk to c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41942634Открыть статью

Branched-chain amino acid catabolism is potentially deficient in pancreatic cancer with high-neural invasion.

Elevated plasma branched-chain amino acid (BCAA) levels are observed in some metabolic disorders, such as obesity and diabetes, due to impaired hepatic BCAA catabolism. In pancreatic cancer, elevated plasma BCAA levels are observed years before diagnosis, possibly due to increased protein degradation. However, the status of BCAA catabolism in pancreatic cancer remains unclear. Here, we hypothesized that defective hepatic BCAA utilization contributes to this elevation in pancreatic cancer, similar to observations in obesity and diabetes. Consistent with our hypothesis, increased phosphorylation

DatasetСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41968152Открыть статью

Dietary Pattern-Induced Gut Microbiota Differences Are Associated with White Matter Volume Changes in Middle-Aged Female Macaques.

Background/Objectives: Western and Mediterranean diets have divergent effects on the brain. The gut microbiome may mediate diet effects, and specific microbes may be particularly significant contributors to these processes. Oscillospira, a genus of gut-dwelling bacteria, has been implicated as a key microbial target. Other peripheral contributors may include short-chain fatty acids (SCFAs), branched-chain amino acids (BCAAs), insulin resistance, and microbial translocation. Methods: We determined the effects of long-term (31 months, ~9 human years) consumption of a Mediterranean or Western-typ

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41978176Открыть статью

Branched-chain amino acids and innate immunity in metabolic disease: Mechanisms, paradox, and therapeutic opportunities.

Metabolic diseases such as obesity, type 2 diabetes mellitus (T2DM), dyslipidaemia, and metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) are increasingly recognised as chronic inflammatory conditions driven in part by innate immune dysregulation. Among the metabolic factors implicated in this process, branched-chain amino acids (BCAAs) have emerged as key regulators linking nutrient sensing to immune cell function. Circulating BCAA concentrations are consistently elevated in these metabolic diseases. However, experimental and clinical studies also show that BCAA supplementation

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41980562Открыть статью

The history of β-aminoisobutyric acid: from a waste metabolite to a druggable compound for metabolic disease. A narrative review.

β-Αminoisobutyric acid (BAIBA) is a β-amino acid discovered in the 1950's as a waste product of valine and thymine biotransformation. In the early 2000s, we discovered that BAIBA could promote hepatic fatty acid oxidation (FAO) and ketogenesis, reduce fatty liver and body fatness, and improve glucose intolerance in obese mice, in a leptin-dependent manner. A few years later, another team reported that BAIBA was a myokine acting on white adipocytes to induce browning and confirmed that it could promote hepatic FAO. Since then, other researchers have borne out that BAIBA is a bona fide myokine w

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41997406Открыть статью

Modest Contribution of Bradykinin to Blood Pressure Reduction by Sacubitril/Valsartan in Chronic Heart Failure.

BACKGROUND: Symptomatic hypotension can limit sacubitril/valsartan therapy. Neprilysin inhibition may augment vasodilators, such as bradykinin. We hypothesized that bradykinin contributes to blood pressure (BP) lowering with sacubitril/valsartan in stable ambulatory patients with heart failure and reduced ejection fraction <50%. METHODS: In a randomized, double-blind crossover trial, participants received intravenous infusion of the bradykinin B2 receptor inhibitor icatibant and a matching placebo for 6 hours following sacubitril/valsartan dosing at acute initiation (n=36) and after 8 weeks o

СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42028604Открыть статью

Engineered commensals for metabolic modulation of the gut-liver-brain axis.

The gut-liver-brain axis is central to metabolic and neurological homeostasis and is mediated by host- and microbiota-derived metabolites. Disruptions in this axis contribute to complex disorders, underscoring the need for targeted, multi-metabolite interventions. Here, we engineered commensal Lactobacillus plantarum WCFS1 strains to specifically modulate metabolites dysregulated in hepatic encephalopathy (HE), a disorder driven by hyperammonemia and amino acid imbalance. One strain couples ammonia assimilation with branched-chain amino acid (BCAA) biosynthesis, whereas the other enhances L-gl

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42034052Открыть статью

Perinatal and Lifestyle Factors Associated with Childhood Alanine Aminotransferase Levels as an Early Indicator of Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease: A Population-Based Study.

OBJECTIVE: To investigate associations of perinatal and lifestyle factors with alanine aminotransferase (ALT) levels as an early indicator of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). STUDY DESIGN: Data from the population-representative longitudinal physical activity and nutrition in children study, conducted among Finnish schoolchildren (n = 736), were utilized. Three visits during childhood included comprehensive assessments of metabolic biomarkers, body composition, and lifestyle factors. Perinatal data were obtained from registries and questionnaires. Altogether,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42128085Открыть статью

Genetic analysis of circulating metabolic traits in 619,372 individuals.

Interpreting the association of genetic variants with complex traits can be improved by gaining a greater understanding of the molecular consequences of these variants. Although genome-wide association studies (GWAS) for complex diseases routinely profile over one million individuals1-5, studies of molecular traits have lagged behind. Here we performed a GWAS meta-analysis for 249 circulating metabolic traits in the Estonian Biobank and the UK Biobank in up to 619,372 individuals. We identified 88,127 common and low-frequency locus-trait associations from 8,398 loci that converged on shared ge

СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42162431Открыть статью

Impaired Lung BCAA Metabolism Promotes Ferroptosis and Resultant Pulmonary Arterial Hypertension-Associated Hepatopathy.

Dysregulated branched-chain amino acid (BCAA) metabolism occurs in pulmonary arterial hypertension (PAH), but its role in pulmonary vascular disease and resultant hepatopathy remains undefined. Here, human metabolomic and transcriptomic analyses identified altered BCAA homeostasis and deficits in BCAA catabolic and ferroptosis pathways in PAH pulmonary artery smooth muscle cells (PASMCs). In vitro, excess BCAAs promoted a pro-ferroptotic phenotype in human PASMCs. In monocrotaline-induced PAH, pharmacologic activation of BCAA catabolism with BT2 reduced disease severity, improved right ventric

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42214135Открыть статью

Design and Rationale of the pERSonalized cardIovascuLar dIsease prEvention, treatmeNt, and CarE (RESILIENCE) study.

BACKGROUND: Obesity is a growing epidemic associated with cardiovascular disease (CVD). The RESILIENCE study aimed to understand the factors underlying heterogeneity in CVD development among individuals with obesity as well as the variability in response to weight loss interventions in this population, with a focus on branched-chain amino acids (BCAA). METHODS: Four cohorts were recruited: individuals with obesity (BMI ≥ 30 kg/m2) and either high (≥20%) or low (<7.5%) 10-year atherosclerotic CVD (ASCVD) risk (calculated by the Pooled Cohorts Equation), and individuals with normal weight (BMI

Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42248410Открыть статью

Management of acute metabolic decompensation in maple syrup urine disease: guidance based on international clinical practice.

BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by a deficiency of branched-chain ketoacid dehydrogenase, the enzyme involved in the second step of branched-chain amino acid catabolism. Of the three branched-chain amino acids (leucine, valine, and isoleucine), accumulation of leucine is the predominant factor causing acute metabolic decompensation in patients with MSUD. MAIN BODY: In February 2025, eight expert physicians met to discuss the management of acute metabolic decompensation and propose recommendations after literature review

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42251408Открыть статью

Cardiovascular effects of metyrapone treatment in patients with mild autonomous cortisol secretion: a secondary analysis.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Mild autonomous cortisol secretion (MACS) is associated with increased mortality, mainly because of cardiovascular disease. Here we investigated the effects of cortisol-lowering medical treatment on blood pressure regulation, cardiac fat depots, heart function and morphology, and other cardiovascular risk factors. DESIGN, SETTING AND INTERVENTION: In this secondary analysis of our prospective, open-label, single-center study at the Medical University of Vienna, we investigated 15 patients with MACS (12 females; age 59 [53-64] years) before and after 12 weeks of treatmen

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42272038Открыть статью

Long-term metabolically unhealthy aging, its underlying molecular underpinnings, and association with cognitive impairment: a 12.4-year longitudinal cohort study.

BACKGROUND: Individuals experience heterogeneous aging processes closely associated with metabolism. However, it remains unclear whether older adults undergo different metabolic health-related aging patterns over time. We aimed to investigate the long-term metabolic health-related aging trajectories, their associations with cognitive function, and underlying molecular underpinnings among older adults. METHODS: This study was based on a longitudinal cohort of 1334 middle-aged and elderly Chinese adults (age: 57.5 ± 5.2 years; 30.7% men) with a median follow-up of 12.4 years across four visits.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42304453Открыть статью

Polystyrene Microplastics Activate Noncanonical TGF‑β Signaling and Metabolomic Reprogramming to Promote Epithelial-Mesenchymal Transition and Fibrosis in the Kidney.

Polystyrene microplastics (PS-MPs) have been detected in human kidneys, raising concerns about their potential health risks. In this study, we investigated the effects of 1 μm PS-MPs in BALB/c mice and NRK-52E cells. After 28 days of exposure to PS-MPs (0.1, 1, and 10 mg/kg), we observed decreased body weight and elevated levels of serum creatinine and other kidney injury markers. PS-MPs accumulated in the kidney, as confirmed by MicroRaman spectroscopy, and caused significant histopathological changes and an increase in mesenchymal markers (α-SMA, fibronectin, collagen IV, and vimentin) while

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42326637Открыть статью

Metabolic syndrome-associated gut microbiota and plasma metabolite profiles in schizophrenia.

Metabolic syndrome (MetS) is a common and clinically important comorbidity in schizophrenia (SCZ), but the biological basis remains unclear. We aimed to characterize the gut microbial and plasma metabolites associated with comorbid MetS in SCZ and to evaluate their potential as integrated biomarkers. A total of 210 participants were enrolled, including 79 patients with SCZ+MetS, 71 patients with SCZ alone, and 60 matched controls. Gut microbiota was analyzed by 16S rRNA gene sequencing, and plasma metabolites were profiled using GC-MS and UPLC-MS. Differential analysis, microbiota-metabolite-c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42420244Открыть статью

Neurofilament light chain (NfL) as a surrogate outcome measure for GM2 gangliosidoses.

BACKGROUND: The GM2 gangliosidoses (GM2) are ultra-rare neurodegenerative disorders caused by deficient hexosaminidase A and/or B activity, leading to lysosomal GM2 ganglioside accumulation. Disease onset ranges from infancy to adulthood, with earlier onset associated with more rapid progression. Neurofilament light chain (NfL), a sensitive marker of axonal injury, has been extensively investigated as a biomarker for neurodegenerative disorders, including GM2. METHODS: To evaluate its clinical utility as a biomarker for GM2, NfL was measured in patients with GM2 enrolled in a Phase 2b, multin

Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42467089Открыть статью

N-acetyl-L-leucine normalizes Transcription Factor EB activity by stereospecific bidirectional modulation in a HeLa cell model of Niemann-Pick disease type C.

Levacetylleucine (Aqneursa™), an acetylated derivative and pro-drug of L-leucine, is the only FDA-approved monotherapy for Niemann-Pick disease type C (NPC). Its acetyl group enables transport via monocarboxylate transporters, supporting blood-brain barrier penetration and efficient cellular uptake. Inside cells, levacetylleucine is metabolised by acylases, generating elevated levels of L-leucine that enhance mitochondrial bioenergetics and is thought to ameliorate lysosomal dysfunction indirectly. Here, we describe a direct effect of levacetylleucine on lysosomal regulation through modulation

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42467639Открыть статью

Biological Mechanisms Underlying the Cardiovascular Effects of Branched-Chain Amino Acids: A Proteome-Wide Mendelian Randomization Study.

BACKGROUND: Ischemic heart disease (IHD) is the leading cause of morbidity and mortality. Branched-chain amino acids (BCAAs) are associated with higher IHD risk, but the underlying biological pathways remain unclear. OBJECTIVES: This study aims to explore these pathways using 2-step proteome-wide Mendelian randomization. METHODS: We examined the associations between genetic proxies for BCAAs and 2922 proteins in the United Kingdom Biobank Pharma Proteomics Project, supplemented by a meta-analysis with data from deCODE to identify proteins associated with BCAAs. Next, we tested their effects

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42498029Открыть статью

Decreased Nonpolar Amino Acids in Cerebrospinal Fluid of Alzheimer's Disease Patients Revealed by Very High-Field NMR Spectroscopy.

Alzheimer's disease (AD) is characterized by metabolic dysfunctions, making cerebrospinal fluid (CSF) an ideal biological matrix for characterizing brain metabolism. Very high-field 900 MHz nuclear magnetic resonance (NMR) spectroscopy was used to profile CSF metabolites from 47 patients (n = 27 AD, n = 20 non-AD). A total of forty-eight metabolites were identified and quantified. CSF concentrations of four nonpolar amino acids were reduced in AD: l-alanine (p = 0.001), l-valine (p = 0.02), l-leucine (p = 0.04), and l-phenylalanine (p = 0.04) (two-way ANOVA, pathology and sex as factors). No s

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42339780Открыть статью