m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E71.3 · Нарушения обмена жирных кислот

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

23 публикаций

Поиск: 25 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

[Newborn screening in France: news and perspectives].

Newborn screening is a major public health concern. In France, it was established in 1972 with systematic screening for phenylketonuria. Subsequently, other screenings, including congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, cystic fibrosis, and sickle cell disease, were added. The introduction of tandem mass spectrometry in screening laboratories in 2020 enabled the inclusion of eight additional inherited metabolic diseases: aminoacidopathies (tyrosinemia type I, maple syrup urine disease, and homocystinuria), organic acidurias (isovaleric and glutaric type I acidurias), and diso

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38638016Открыть статью

Disorders of fatty acid metabolism and imbalance in the ratio of monounsaturated fatty acids promote the development of pulmonary fibrosis.

OBJECTIVE: Although some studies suggested that metabolic abnormalities may contribute to the development of pulmonary fibrosis, there are no studies that have reported a clear causal relationship between them, and the aim of this study was to explore the causal relationship between plasma metabolites and pulmonary fibrosis using Mendelian randomization (MR) combined with metabolomics analysis. METHODS: Firstly, we explored the causal relationship between 1400 metabolites and pulmonary fibrosis using MR analysis, and detected plasma metabolites in mice with pulmonary fibrosis using metabolomi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39003929Открыть статью

Carnitine consumption and effect of oral supplementation in human pulmonary arterial hypertension: A pilot study.

Carnitine is required to transport fatty acid across the mitochondrial membrane to undergo beta oxidation. In addition to disorders of fatty acid metabolism, a relative carnitine deficiency has been reported in pulmonary arterial hypertension (PAH). Here we performed an observational study in which food and supplement consumption were collected in an observation period followed by open label administration of a carnitine supplement to determine feasibility of increasing plasma carnitine levels in humans PAH. We confirmed that relative carnitine deficiency in PAH is not due to reduced dietary c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39157054Открыть статью

Common biological processes and mutual crosstalk mechanisms between cardiovascular disease and cancer.

Cancer and cardiovascular disease (CVD) are leading causes of mortality and thus represent major health challenges worldwide. Clinical data suggest that cancer patients have an increased likelihood of developing cardiovascular disease, while epidemiologic studies have shown that patients with cardiovascular disease are also more likely to develop cancer. These observations underscore the increasing importance of studies exploring the mechanisms underlying the interaction between the two diseases. We review their common physiological processes and potential pathophysiological links. We explore

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39634266Открыть статью

Clinical prognosis and related molecular features of hepatitis B-associated adolescent and young adult hepatocellular carcinoma.

BACKGROUND: Inattention has been given to the pathogenesis of adolescent and young adult (AYA) hepatocellular carcinoma (HCC). Due to the more advanced tumor progression and poorer prognosis of AYA-HCC, together with a better tolerance ability, noncirrhotic background, and a stronger willingness to treat AYA-HCC, clinical and molecular biology studies are urgent and necessary, especially for those with hepatitis B infection. METHODS: For clinical aspects, the overall survival, the recurrence-free survival, and the Cox analyses were performed. Then, functional analysis, gene clustering, metabo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37312215Открыть статью

Thallium(I and III) exposure leads to liver damage and disorders of fatty acid metabolism in mice.

Thallium (Tl), a highly toxic and priority pollutant heavy metal, exposure can damage mitochondria and disrupt their function. The liver is the central organ that controls lipid homeostasis and contains a large number of mitochondria. So far, there is no study investigating the effects of Tl exposure on hepatic fatty acid metabolism. Here, we showed that 10 ppm of Tl(I) and Tl(III) exposures for two weeks did not significantly affect the body weight and water/food intake in mice. However, it decreased the ratio of liver/weight and induced hepatic sinus congestion and hepatocyte necrosis. Induc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35817190Открыть статью

Exploration the Mechanism of Doxorubicin-Induced Heart Failure in Rats by Integration of Proteomics and Metabolomics Data.

Heart failure is a common systemic disease with high morbidity and mortality worldwide. Doxorubicin (DOX) is a commonly used anthracycline broad-spectrum antitumor antibiotic with strong antitumor effect and definite curative effect. However, cardiotoxicity is the adverse reaction of drug dose cumulative toxicity, but the mechanism is still unclear. In this study, proteomics and metabonomics techniques were used to analyze the tissue and plasma of DOX-induced heart failure (HF) in rats and to clarify the molecular mechanism of the harmful effects of DOX on cardiac metabolism and function in ra

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33362553Открыть статью

Organochloride pesticides impaired mitochondrial function in hepatocytes and aggravated disorders of fatty acid metabolism.

p,p'-dichlorodiphenyldichloroethylene (p, p'-DDE) and β-hexachlorocyclohexane (β-HCH) were two predominant organochlorine pesticides (OCPs) metabolites in human body associated with disorders of fatty acid metabolism. However, the underlying mechanisms have not been fully clarified. In this study, adult male C57BL/6 mice were exposed to low dose of p, p'-DDE and β-HCH for 8 wk. OCPs accumulation in organs, hepatic fatty acid composition, tricarboxylic acid cycle (TCA) metabolites and other metabolite profiles were analyzed. Expression levels of genes involved in hepatic lipogenesis and β-oxida

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28397872Открыть статью

Exome sequencing in Jewish and Arab patients with rhabdomyolysis reveals single-gene etiology in 43% of cases.

BACKGROUND: Rhabdomyolysis is a clinical emergency that may cause acute kidney injury (AKI). It can be acquired or due to monogenic mutations. Around 60 different rare monogenic forms of rhabdomyolysis have been reported to date. In the clinical setting, identifying the underlying molecular diagnosis is challenging due to nonspecific presentation, the high number of causative genes, and current lack of data on the prevalence of monogenic forms. METHODS: We employed whole exome sequencing (WES) to reveal the percentage of rhabdomyolysis cases explained by single-gene (monogenic) mutations in o

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28779239Открыть статью

High-throughput chinmedomics-based prediction of effective components and targets from herbal medicine AS1350.

This work was designed to explore the effective components and targets of herbal medicine AS1350 and its effect on "Kidney-Yang Deficiency Syndrome" (KYDS) based on a chinmedomics strategy which is capable of directly discovering and predicting the effective components, and potential targets, of herbal medicine. Serum samples were analysed by UPLC-MS combined with pattern recognition analysis to identify the biomarkers related to the therapeutic effects. Interestingly, the effectiveness of AS1350 against KYDS was proved by the chinmedomics method and regulated the biomarkers and targeting of m

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27910928Открыть статью

Fulminant lipid storage myopathy due to multiple acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency.

INTRODUCTION: The lipid storage myopathies, primary carnitine deficiency, neutral lipid storage disease, and multiple acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD), are progressive disorders that cause permanent weakness. These disorders of fatty acid metabolism and intracellular triglyceride degradation cause marked fat deposition and damage to muscle cells. METHODS: We describe a rapidly progressive myopathy in a previously healthy 33-year-old woman. Over 4 months, she developed a proximal and axial myopathy associated with diffuse myalgia and dysphagia, ultimately leading to respiratory

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25556768Открыть статью

Metabolomic analyses of faeces reveals malabsorption in cirrhotic patients.

BACKGROUND: The study of faeces offers a unique opportunity to observe cooperation between the microbiome and the metabolism of mammalian hosts, an essential element in the study of the human metabolome. In the present study, a global metabolomics approach was used to identify metabolites differentially excreted in the faeces of cirrhotic patients compared to controls. METHODS: Seventeen cirrhotic patients and 24 healthy individuals were recruited. Faecal metabolites were detected through non-targeted reversed-phase ultra-performance liquid chromatography coupled to electrospray ionization qu

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23384618Открыть статью

Myocardial impairment detected by late gadolinium enhancement in hypertrophic cardiomyopathy: comparison with 99mTc-MIBI/tetrofosmin and 123I-BMIPP SPECT.

PURPOSE: Myocardial fibrosis is considered to be an important factor in myocardial dysfunction and sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM). The purpose of this study was to compare myocardial fibrosis detected by late gadolinium enhancement (LGE) on cardiac MRI with myocardial perfusion and fatty acid metabolism assessed by single photon emission computed tomography in HCM. MATERIALS AND METHODS: We retrospectively evaluated 20 consecutive HCM patients (female, 7; mean age, 53.4 years) who underwent LGE, technetium-99m methoxyisobutylisonitrile/tetrofosmin (99mTc-MIBI/tetrof

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24045217Открыть статью

Modeling disorders of fatty acid metabolism in the mouse.

There are at least 17 enzymes involved in mitochondrial fatty acid oxidation encoded by at least 21 genes. For most of these genes, humans with genetic deficiencies have been identified. The mouse possesses a very similar fatty acid oxidation system and has served well as an organism for modeling genetic loss of function. Knockout mice have been created for 12 fatty acid oxidation genes, including all three carnitine palmitoyltransferase-1 genes, four of the acyl-CoA dehydrogenases, both subunits of trifunctional protein, short/medium-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and two enzymes requir

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21377632Открыть статью

Fast diffusion of very long chain saturated fatty acids across a bilayer membrane and their rapid extraction by cyclodextrins: implications for adrenoleukodystrophy.

Abnormalities in the transport of saturated very long chain fatty acids (VLCFA; >C18:0) contribute to their toxic levels in peroxisomal disorders of fatty acid metabolism, such as adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy. We previously showed that VLCFA desorb much slower than normal dietary fatty acids from both albumin and protein-free lipid bilayers. The important step of transbilayer movement (flip-flop) was not measured directly as a consequence of this very slow desorption from donors, and the extremely low aqueous solubility of VLCFA precludes addition of unbound VLCFA to lipid me

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19801636Открыть статью

Genetically modified mouse models for disorders of fatty acid metabolism: pursuing the nutrigenomics of insulin resistance and type 2 diabetes.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14698026Открыть статью

Defects of mitochondrial beta-oxidation: a growing group of disorders.

Two disorders of fatty acid metabolism were described in 1973. Since then, at least 22 different inborn errors of metabolism affecting beta-oxidation in skeletal muscle and other tissues have been identified. Neurological findings are prominent in many of these, including hypotonia, myopathy (often with lipid storage), and peripheral neuropathy. Recurrent rhabdomyolysis and hypoglycemia are frequent clinical problems. In many cases, a correct diagnosis will only be made if these disorders are specifically considered and appropriate tests are obtained, since screening tests which detect other i

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11801395Открыть статью

Omega-oxidation of monocarboxylic acids in rat brain.

The accumulation of dicarboxylic acids is a prominent feature of inborn and toxin induced disorders of fatty acid metabolism which are characterized by impaired mental status. The formation of dicarboxylic acids is also a critical step in liver in the induction of intracellular fatty acid binding proteins and the proliferation of peroxisomes. In order to understand what potential roles dicarboxylic acids have in brain, we examined the extent of omega-oxidation in rat brain. Homogenates of rat brain catalyze the omega-oxidation of monocarboxylic acids with a specific activity of between 0.87 an

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9475518Открыть статью

Tandem spectrometry in newborn screening.

Newborn screening for inborn errors of metabolism has improved the diagnosis and treatment of these disorders since the 1960s. Recently tandem mass spectrometry (MS/MS) was developed as a technique for expanding the scope and efficiency of newborn screening for inborn errors. It may offer more efficient identification of phenylketonuria, branched chain ketoaciduria (maple syrup urine disease) and homocystinuria, which are currently screened for by the use of bacterial inhibition assays. MS/MS also identifies analytes characteristic of disorders of fatty acid metabolism and organic acid metabol

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9848021Открыть статью

Fatty acid oxidation disorders as primary cause of sudden and unexpected death in infants and young children: an investigation performed on cultured fibroblasts from 79 children who died aged between 0-4 years.

BACKGROUND: Disorders of fatty acid metabolism are known to be responsible for cases of sudden and unexpected death in infancy. At least 14 disorders are known at present. 120 cases of sudden infant death syndrome (SIDS) had been examined for a prevalent mutation (G985) causing medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency, which is inherited in an autosomal recessive mode. No over-representation of either homozygous or heterozygous cases was found. AIMS: To investigate a broader spectrum of fatty acid oxidation disorders in a wider range of sudden deaths in infants and young children. METH

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9350306Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты