MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E72.4 · Нарушения обмена орнитина

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

3 586 публикаций

Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом

Integrative analysis of gut microbiota, plasma metabolome, and gene expression identifies causal mediators in Graves' disease pathogenesis.

BACKGROUND: Graves' disease (GD) is characterized by hyperthyroidism and is influenced by genetic and environmental factors. The "gut-thyroid axis" establishes a connection between the gut microbiota and GD, yet the underlying potential mechanisms remain unclear. This study employed Mendelian randomization to investigate the causal relationships between the gut microbiota and GD, aiming to identify key microbial taxa and their metabolites, as well as to explore the regulatory roles of relevant genes in the pathogenesis of GD. METHODS: We utilized the two-sample Mendelian randomization (MR) ap

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42609641Открыть статью

Coculture of Collinsella aerofaciens and Bacteroides thetaiotaomicron under bile acid stress reveals vitamin B6 exchange.

Although bile acid-mediated microbiome-host interactions are known to shape gut microbial composition and function, the mechanisms by which bile acid stress influences microbial metabolic interactions remain poorly understood. Here, we investigated the interaction between two key gut microbes, Bacteroides thetaiotaomicron and Collinsella aerofaciens , under deoxycholic acid (DCA) stress. In anaerobic coculture, C. aerofaciens mitigated the inhibitory effects of DCA on B. thetaiotaomicron , primarily through DCA uptake from the medium, as confirmed by DCA quantification. Proteomic analysis show

СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42620139Открыть статью

Polyamine Metabolism in Brain Health and Disease.

Polyamines, primarily spermidine and spermine, are small polycationic molecules essential for cell growth, signaling, and survival. Through electrostatic interactions with nucleic acids, lipids, and proteins, they regulate gene expression, organelle function, and adaptive responses to environmental cues. Polyamine metabolism also intersects with a myriad of other cellular pathways, including methionine, acetyl-CoA, and oxidative stress pathways, and is therefore involved in epigenetic control, cellular metabolism, and stress-response regulation. In the brain, beyond these general cellular func

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42631064Открыть статью

ODC1-associated astrocytic urea cycle dysregulation in age-related memory impairment.

Aging is an inevitable physiological process characterized by progressive functional decline and degenerative alterations across organ systems. Metabolic disturbance, particularly the disruption of substance and energy metabolism, is increasingly recognized as a central hallmark of aging. Emerging evidence suggests that dysregulation of the urea cycle (UC) contributes to aging-related pathological processes, including cognitive impairment; however, its role in astrocyte-mediated brain aging remains unclear. In this study, we used a D-galactose-induced mouse aging model to investigate the invol

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42640396Открыть статью

Unveiling crosstalk regulations within the polyamine pathway and between polyamine and purine pathways in Aedes aegypti females.

We previously demonstrated that ornithine decarboxylase (ODC) deficiency critically impairs nitrogen metabolism and survival in Aedes aegypti. To further examine the role of the polyamine pathway in Ae. aegypti nitrogen metabolism, we evaluated the expression of three additional genes encoding proteins involved in the biosynthetic pathway: S-adenosylmethionine decarboxylase, spermidine synthase (SdS), spermine synthase (SmS), and seven genes encoding proteins involved in the catabolic pathway in fat body, midgut and Malpighian tubules by qPCR. Distinct transcriptional profiles were observed in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42665060Открыть статью

Unraveling the role of glucosamine: Fructose-6-phosphate aminotransferase (GFAT) in Entamoeba histolytica: A comprehensive exploration through biochemical, reverse genetic, and Metabolomic analyses.

Entamoeba histolytica is a protozoan parasite that causes amebiasis in humans. Its life cycle consisting of two stages: the proliferative trophozoite, which is responsible for clinical symptoms, and the dormant cyst, which mediates disease transmission. The cyst wall is primarily composed of chitin, a polymer of β-1,4-linked N-acetylglucosamine. The hexosamine biosynthetic pathway (HBP) is crucial for producing uridine 5'-diphospho-N-acetyl-D-glucosamine (UDP-GlcNAc), an essential metabolite for chitin and glycoprotein synthesis. Glucosamine:fructose-6-phosphate aminotransferase (GFAT) catalyz

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42665134Открыть статью

Effects of γ-aminobutyric acid-rich fermented rice bran on hepatic histology, gut microbiota, and fecal metabolites in a rat model of high-fat diet-induced NAFLD-like hepatic injury.

γ-Aminobutyric acid (GABA)-rich fermented rice bran (GFRB) is a multi-component fermented food matrix with potential metabolic benefits, but its effects on high-fat diet (HFD)-induced liver injury and associated gut microbial and metabolic changes remain unclear. In this study, we characterized the metabolite profile of GFRB and evaluated its effects in rats with HFD-induced liver injury. Male Sprague-Dawley rats were fed a control diet or HFD with or without GABA or low- or high-dose GFRB supplementation for 12 weeks. Gut microbiota, fecal short-chain fatty acids, and fecal metabolomic profil

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42669294Открыть статью

Haikun Shenxi Capsule Ameliorates Renal Fibrosis by Modulating Gut Microbiota and Metabolism.

OBJECTIVE: To investigate the specific biological mechanisms by which Haikun Shenxi capsule (HKSX) alleviates renal fibrosis (RF), with a particular focus on the interplay between gut microbiota regulation and host metabolic modulation. Methods The therapeutic effects of HKSX were evaluated using a unilateral ureteral obstruction (UUO) mouse model. METHODS: The therapeutic effects of HKSX were evaluated using a unilateral ureteral obstruction (UUO) mouse model. Untargeted metabolomic analyses were performed on serum and fecal samples to identify metabolic changes. Gut microbiota composition w

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42696073Открыть статью

Fulminant hyperammonemia during intensive chemotherapy in the setting of previously unrecognized partial ornithine transcarbamylase deficiency.

Hyperammonemic encephalopathy is a rare but often fatal complication in patients with hematological malignancies receiving intensive therapy, and its underlying mechanism is often unclear. We report the case of a woman in her 40 s with acute myeloid leukemia who developed fulminant nonhepatic hyperammonemia during high-dose cytarabine consolidation in association with previously unrecognized partial ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency. On day 5 of consolidation, she developed rapidly progressive altered consciousness with marked hyperammonemia, preserved hepatic and renal function, and

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42698052Открыть статью

Metabolic Pathway Signatures of Amino Acids Across the Spectrum of Dialysis-Associated Fatigue.

OBJECTIVE: Fatigue is among the most common and burdensome symptoms in patients with end-stage kidney disease (ESKD) undergoing maintenance hemodialysis, yet its metabolic drivers are not well defined. The aim of our study was to evaluate amino acid profiles in relation to dialysis-related fatigue. METHODS: In a post hoc analysis of 115 adults with ESKD receiving hemodialysis, fatigue was measured on dialysis and non-dialysis day using the validated Brief Fatigue Inventory (BFI) test. Twenty-four plasma amino acid were measured pre- and post-dialysis. Differences in amino acid concentrations

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42710639Открыть статью

A brief history of gene therapy for ornithine transcarbamylase deficiency.

Gene therapy encompasses the use of nucleic acids, including DNA and RNA, as therapeutic agents. This broad category includes approaches that permanently modify the genome to correct pathogenic variants, as well as strategies that restore gene expression without altering genomic DNA. In ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, the most common urea cycle disorder, the goal of somatic gene therapy is to restore hepatic expression of functional OTC enzyme and thereby reestablish urea cycle activity. Both viral and non-viral delivery platforms have been investigated in preclinical models and c

СтатьяОбзорИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42731550Открыть статью

Polyamine metabolic enzyme SAT1 remodels the neuronal transcriptome and rescues α-synuclein toxicity in Drosophila.

Polyamine homeostasis is tightly regulated by interconversion and catabolic pathways and has been increasingly implicated in neurodegenerative disorders, including Parkinson's disease (PD), where accumulation of α-synuclein (α-Syn) perturbs neuronal homeostasis. Spermidine/spermine N¹-acetyltransferase 1 (SAT1) occupies a central position in polyamine interconversion, and alterations in SAT1 activity have been linked to α-Syn toxicity and PD-related neuropathology. To investigate how SAT1 activity influences α-Syn-associated neurodegeneration, we employed a Drosophila model of neuronal α-Syn e

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42734829Открыть статью

Spatial multi-omics reveals OAT-associated arginine-proline metabolic remodeling in Paraquat-induced Parkinsonian and depression-like phenotypes.

Paraquat (PQ) is a highly toxic bipyridyl herbicide that remains in agricultural use in some regions despite bans or severe restrictions elsewhere and is also widely used as a model toxicant for investigating environmentally induced neurodegeneration. However, the spatial metabolic alterations associated with PQ-induced neurobehavioral impairment remain incompletely understood. In this study, we performed AFADESI-MSI-based spatial metabolomic profiling and Visium spatial transcriptomic profiling on PQ-exposed mouse brains, and integrated these analyses with targeted metabolite assays, molecula

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42748831Открыть статью

"L-Ornithine Liposomal Nanoparticles Targeting the Proline Cycle: A Mechanistic Perspective for Ammonia-Driven Hepatic Encephalopathy".

Hepatic encephalopathy (HE) represents an essential neuropsychological disorder resulting from liver dysfunction that is mainly caused by disorders of ammonia elimination, hyperammonemia, oxidative stress, and inflammation in the brain. Even with modern methods of treatment directed at lowering ammonia levels in plasma, HE continues to be characterized by incomplete metabolic alterations. Due to new data regarding metabolic processes, the significance of the proline cycle and its participation in nitrogen transportation have been discovered recently. Δ¹-Pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase (Δ

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42776371Открыть статью

Clinical, Biochemical, and Molecular Analyses of Three Patients with Urea Cycle Disorders in China.

OBJECTIVE: Urea cycle disorders (UCDs) are rare inherited metabolic diseases that can cause severe hyperammonemia and neurological damage. This study aimed to characterize the clinical, biochemical, and molecular features of three Chinese patients with UCDs and identify pathogenic variants through genetic analysis. METHODS: Blood tandem mass spectrometry and urinary gas chromatography-mass spectrometry were performed on three children diagnosed with UCDs. Next-generation sequencing and Sanger sequencing were performed on blood samples from the probands and their parents. Clinical data and oth

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42790946Открыть статью

Early proteomic and metabolic signatures of liver and eye in OAT-deficient mice.

Ornithine aminotransferase (OAT) deficiency causes hyperornithinemia and gyrate atrophy (GA) of the choroid and retina, a rare inherited retinal degeneration. To understand the early molecular changes that make the eye susceptible to damage, we performed quantitative proteomic and metabolomic profiling of liver, retina, and retinal pigment epithelium and choroid (RPE/Cho) from OAT-deficient (Oatrhg) mice prior to detectable vision impairment. In addition to reduced OAT expression and elevated ornithine, methylation-related metabolites such as N(6)-methyl-lysine were altered in all examined tis

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42373003Открыть статью

Tear Metabolomics in Thyroid Eye Disease: Molecular Signatures, Disease Activity, and Therapeutic Implications.

Thyroid eye disease (TED) is a complex autoimmune orbital disease where clinical assessment tools, such as the Clinical Activity Score, often fail to capture the underlying molecular transitions between active inflammation and permanent fibrosis. As the field moves toward precision medicine, tear film metabolomics has emerged as a powerful, noninvasive source of biomarkers that can decode the orbital microenvironment. This review synthesizes current evidence on the metabolic signatures of TED, highlighting the shift from traditional protein biomarkers to small-molecule metabolites, including l

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42782279Открыть статью

Navigating the complexity of managing coexisting inborn errors of metabolism and gender incongruence.

Clinical care and management of inborn errors of metabolism (IEM) are lifelong, complex, and resource-intensive for the healthcare team, patient, and families. A cohort of individuals with IEM who in addition have gender incongruence (GI) presents a unique challenge of patient care in current practices. Here, we discuss four patients with different IEM (phenylketonuria (PKU), 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMGCLD), ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency that presented with GI either in their adolescence or adulthood. We review their IEM management and evolving expression

СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41529426Открыть статью

A Comprehensive Meta-Analytical Investigation into the Incidence of Neonatal Amino Acid Metabolic Disorders Across China.

Amino acid metabolic disorders (AAMs) are a group of inherited metabolic diseases caused by defects in enzymes or transporters involved in amino acid metabolism. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate the incidence, disease spectrum, and regional distribution of AAMs in China. A comprehensive search of PubMed, Embase, Web of Science, and major Chinese databases identified studies published between January 2002 and December 2025. After rigorous screening and quality assessment, 65 studies were included, encompassing 16,757,850 newborns and 2928 confirmed AAM cases. The most

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42647248Открыть статью

Dysregulation of arginase and arginine pathways in neurodegenerative diseases: Metabolic and cellular dysfunction and therapeutic implications.

Neurodegenerative diseases are increasingly recognized as disorders associated with metabolic dysfunction with arginine metabolism emerging as a significant contributor. Arginase, by regulating the balance between arginine and ornithine, is positioned at the crossroads of multiple arginine metabolic pathways, thereby controlling a variety of cellular processes essential for proper brain homeostasis. Chronic disruption of these pathways may lead to dysfunction of neurons and glia ultimately resulting in the induction of neurodegenerative processes. In this review, based on data from patients an

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42156213Открыть статью