Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
8243 публикаций
Поиск: 23 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
PURPOSE: To describe an optical coherence tomography (OCT) finding that is highly prevalent in Danon disease.
METHODS: Retrospective observational case series at a single centre, combined with a systematic literature review of PubMed and EMBASE for genetically confirmed Danon disease patients with available macular OCT images. Fifty-two macular OCT scans from 29 genetically confirmed Danon disease patients (5 from our institution; 24 from 11 published studies) were included. For each patient, a single foveal-centred macular OCT scan per eye was selected for analysis. Two independent reviewers
СтатьяНаблюдательное исследованиеСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of inherited metabolic disorders resulting from genetic deficiencies in enzymes involved in glycogen synthesis or breakdown, transport proteins, or proteins that regulate glycogen metabolism. Liver GSDs are further subdivided into subtypes based on the specific enzyme deficiency. This multicenter, cross-sectional, descriptive retrospective study, conducted across 24 centers, aimed to document the clinical and genotypic findings in patients with hepatic GSD. The study included 282 patients (152 males, 53.9%) from 278 unrelated families. At the time o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ib (GSDIb) is an inherited disorder of carbohydrate metabolism that commonly presents in infancy. Here, we describe a case of GSDIb who presented on the first day of life with severe hypoglycemia and lactic acidosis, prompting a broad differential diagnosis. Additional testing revealed hyperlipidemia, relatively low ketones, and elevations of TCA-cycle intermediates in urine suggestive of primary or secondary mitochondrial dysfunction. The diagnosis of GSDIb was established by genome sequencing showing homozygous likely pathogenic variants in SLC37A4. This case hi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Over the past four decades, liver transplantation has been performed worldwide for metabolic diseases, mainly to ameliorate the metabolic defect. However, little has been described regarding the indications and outcomes of the procedure.
METHODS: Data were collected retrospectively from medical records of 28 paediatric patients with metabolic diseases who underwent liver transplantation in Israel since 2008, considering both metabolic and liver transplant outcomes.
RESULTS: The underlying diagnoses for liver transplantation included urea cycle defects, organic acidemias, aminoacidopathi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simulation-based calibration (SBC) checking is a method to ensure that the inference machinery for a Bayesian statistical analysis is functioning in a correct and unbiased manner. Typically, SBC begins with sampling parameter values from the model priors (prior SBC). However, it has been shown that prior SBC can miss problems when these manifest only in certain regions of parameter space. In phylogenetics, this is relevant not only because of the vastness of tree and parameter space, but also because many phylogenetic analyses involve some degree of model misspecification. Posterior SBC is a r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
History An asymptomatic 45-year-old man with sickle cell disease and coinherited α-thalassemia was referred to the hepatology department for workup of an indeterminate hepatic mass discovered incidentally at screening cardiac MRI. The patient was diagnosed with sickle cell disease in childhood and required several hospitalizations with blood transfusions. During adulthood, disease management was suboptimal, with infrequent transfusion therapy and undertreated chronic hemolytic anemia. There was no history of malignancy, hepatitis B or C infection, alcohol consumption, metabolic syndrome, diabe
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Degenerative lumbar spine disorder (DLSD) is a significant public health concern, presenting with low back pain, radicular leg pain, and reduced quality of life. Although conservative management is the first-line treatment, some patients require surgery due to persistent symptoms or progressive neurological deficits. Lumbar instrumented fusion is a commonly performed procedure for DLSD. Adjacent segment degeneration (ASD) is a frequent complication after spinal fusion, occurring at either the cranial or caudal side of the fusion mass. While the role of spinopelvic parameters in A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper is an Italian Expert Consensus Document on multidimensional treatment of obesity and eating disorders. The Document is based on a wide survey of expert opinion. It presents, in particular, considerations regarding how clinicians go about choosing the most appropriate site of treatment for a given patient suffering from obesity and/or eating disorders: outpatient, partial hospitalization, residential rehabilitation centre, inpatient hospitalization. In a majority of instances obesity and eating disorders are long-term diseases and require a multiprofessional team-approach. In determi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Pompe disease (LOPD) is caused by α-glucosidase (GAA) deficiency, leading to glycogen accumulation resulting in progressive muscular weakness and respiratory insufficiency. Glycogen overload, vacuolation, and autophagic accumulation are the histological hallmarks of the disease. However, markers capable of tracking the progression of LOPD across different disease stages remain insufficiently characterized. We performed a comprehensive myopathologic analysis of eleven LOPD muscle biopsies from untreated patients (age range 7-69 years) and compared them to eleven biopsies from histolo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa is the cornerstone of treatment for Pompe disease, a rare disorder caused by acid α-glucosidase (GAA) deficiency. Since 2008, home infusions have been provided in the Netherlands. However, the short shelf-life of the ready-to-administer infusions poses challenges for manufacturing and dispensing pharmacies. This study assessed the stability of ready-to-administer alglucosidase alfa infusions by determining enzyme activity and cellular uptake of two concentrations during 11 days of storage.
METHODS: Alglucosidase alfa infusio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pompe disease, a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder, results from mutations in the GAA gene that lead to deficient acid alpha-glucosidase activity and glycogen accumulation in various tissues.
METHODS: This review employs the diagnostic approach to the disease, encompassing enzymatic assays and molecular genetics, with a focus on genotype-phenotype correlations and regionspecific mutations.
RESULTS: Over 500 mutations in the GAA gene, including missense, nonsense, insertions, deletions, and splicing defects, contribute to varying levels of enzyme deficiency, ac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset Pompe disease has a characteristic pattern of fat replacement and wasting of especially axial and hamstring muscles. This characteristic pattern of muscle degeneration is still to be explained but could relate to differences in how glycogen is deposited in the different muscles. This cross-sectional observational study investigates the glycogen levels of different muscle groups in young late-onset Pompe subjects and matched controls.
METHODS: 13C-MR Spectroscopy at 7 Tesla field strength was used to quantify glycogen concentration in four muscle groups: the calf, hamstr
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain glycogen has long been regarded uniquely as a source of energetic support in situations of emergency or heightened activity. Recently, brain glycogen was found to contain a significant amount of glucosamine, which is used to sustain protein glycosylation. In this update, we highlight that glucosamine synthesis through the hexosamine pathway would subtract glutamine, which is indispensable for glutamate and GABA recycling. Brain glycogen seems then to serve an additional role. By providing glucosamine and, through it, inhibiting the hexosamine pathway, glycogen avoids glutamine depletion.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney disease in glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia), deficient in glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α), is associated with acute kidney injury (AKI) and renal fibrosis. During AKI, autophagy is typically activated to eliminate protein aggregates and damaged organelles; however, sustained autophagy can contribute to maladaptive repair and fibrosis. Using a GSD-Ia mouse model, we demonstrate that renal G6Pase-α deficiency results in heightened autophagy activation, as indicated by increased expression of multiple autophagy-related components and enhanced autophagic flux. Notably, both posi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease (PD), caused by acid α-glucosidase (GAA) deficiency, leads to glycogen accumulation in various tissues including the central nervous system. While enzyme replacement therapy (ERT) is lifesaving, it does not cross the blood-brain barrier. CNS manifestations including sensorineural hearing loss, dysarthria, and cognitive delay-persist despite ERT. Hence, CNS-specific biomarkers are needed to identify at-risk patients and guide monitoring and treatment. This clinical, retrospective study evaluated the utility of plasma glial fibrillary acidic protein (GFAP) as a potentia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders in neonates often present with overlapping clinical features, posing significant diagnostic challenges. Glycogen storage diseases (GSD) disrupt glycogen metabolism, leading to energy deficits. Pathogenic variants in the Wilms tumor 1 (WT1) gene represent a rare but significant cause of early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS), associated with a broad range of both kidney and extrakidney phenotypic manifestations. The coexistence of these genetic diseases in a single patient has not been previously reported. Herein, we present a case of a newborn with symptomati
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Follow-up assessments form the basis for the continuous optimization of therapy and supportive care on an individual level, for confirming treatment efficacy, and for detecting newly emerging or unexpectedly progressive symptoms early enough to permit timely therapeutic intervention. For Pompe disease, evidence based guidelines on which assessments should constitute the minimum standard and which are required in specific situations only, were missing. Therefore, we started the Austrian Pompe Outcome Consensus (APOC) Study.
METHODS: APOC was a Delphi process with two classical onli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa markedly improves outcomes in infantile-onset Pompe disease, yet hypersensitivity reactions may interrupt treatment and require desensitization. We report a very young infant in whom ERT was successfully maintained after allergic reactions through a structured desensitization protocol.
CASE PRESENTATION: A 3-month-old male with infantile-onset Pompe disease developed generalized urticaria during the seventh alglucosidase alfa infusion despite premedication and infusion rate adjustment. Skin testing was not feasible due to ag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GDP-mannose pyrophosphorylase B (GMPPB) deficiency is a congenital disorder of glycosylation due to pathogenic variants of the GMPPB gene. GMPPB catalyzes GDP-mannose synthesis, an early step in multiple glycosylation pathways, including N-glycosylation, O-mannosylation, C-mannosylation, and glycosylphosphatidylinositol-anchor formation. In fibroblasts (N = 3), myoblasts (N = 4) and in muscle biopsies (N = 4) from a total of 7 GMPPB-deficient patients we found evidence of glycogen accumulation, both in cytosol and in lysosome-like vesicles, presence of heterogeneous storage material, and expan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early treatment in late-onset Pompe disease (LOPD) increasingly depends on detecting subclinical muscle involvement. Quantitative muscle MRI (qMRI) has emerged as a promising tool in this context. We conducted a multicenter prospective study in LOPD patients (≥ 10-years-old), stratified into early-stage (Walton 0-1, FVC ≥ 80%) and symptomatic (Walton 2-6). Thigh MRIs were acquired at 3 T using T1-weighted and STIR sequences. Fat fraction (FF) and water T2 (wT2) were calculated in 11 different regions using 6-point Dixon and 17-echo multi-echo spin-echo acquisitions, respectively. Functional, r
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.