Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
8247 публикаций
Поиск: 17 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Danon disease is a rare X-linked multi-system lysosomal storage disorder. It may manifest as severe cardiomyopathy in affected individuals, with different clinical courses observed for men and women. Women may experience a hypertrophic or a dilated/hypokinetic phenotype irrespective of their disease stage. Men typically present earlier with progressive hypertrophy, and rapid regression of their hypertrophy with dilation and hypokinesis with onset of heart failure outcomes. In this case we demonstrate echocardiographic images of a young male taken just 2 years apart.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation enzyme replacement therapies (ERTs) for late-onset Pompe disease (LOPD), including avalglucosidase alfa and cipaglucosidase alfa with miglustat, have been developed to improve muscle targeting and enzyme stability. Real-world evidence on therapy switching between ERT preparations remains limited.
METHODS: A prospective, observational, multicenter cohort study was conducted across German neuromuscular centers. Adults with genetically confirmed LOPD who transitioned to avalglucosidase alfa (Aval) or cipaglucosidase alfa with miglustat (Cipa/Mig) between August/2022 a
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pompe disease is a rare, progressive genetic disorder caused by pathogenic variants in the GAA gene. Emerging gene therapies offer the potential for long-term disease management, although logistical and clinical challenges demand specialised centres with defined protocols. A scientific steering committee of 8 European experts deliberated on the requirements for establishing gene therapy centres of excellence for Pompe disease.
METHODS: A modified think-tank approach was used to develop expert-based recommendations through qualitative research utilizing expert opinion methodology
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) is a rare, inherited, autosomal recessive deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), an enzyme necessary in glycogenolysis and gluconeogenesis. To maintain normal blood glucose levels and ensure survival, individuals living with GSDIa must frequently consume complex carbohydrates (eg, uncooked cornstarch). Dietary management can result in chronic complications and significant patient burden. DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) is an investigational adeno-associated virus serotype 8 vector (AAV8)-based gene therapy designed to restore endo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset Pompe disease is a rare inherited genetic condition that causes progressive muscle dysfunction and damage. As the disease advances, the progressive weakening of respiratory muscles significantly increases the risk of respiratory failure, which is a major contributor to premature mortality. Enzyme replacement therapy is the primary treatment for Pompe disease.
OBJECTIVE: To investigate the clinical impact of enzyme replacement therapies for the treatment and management of late-onset Pompe disease and establish the relative effectiveness of enzyme replacement therapy comp
СтатьяСистематический обзорNetwork Meta-AnalysisПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic metabolic kidney diseases arise from (likely) pathogenic variants affecting kidney metabolism, causing progressive kidney dysfunction. Symptoms include but are not restricted to nephrolithiasis, proteinuria, kidney failure, and extrarenal manifestations. Genetic testing in combination with metabolic profiling aids early diagnosis and personalized management strategies, which may include enzyme replacement, dietary changes, and kidney-related therapies. Advances in gene therapy and precision medicine offer hope for better outcomes. Early diagnosis and intervention are key to improving p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Danon disease (DD) is a rare, X-linked dominant autophagic vacuolar myopathy caused by deficiency of lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP2) and is characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy, and intellectual disability. However, the underlying mechanisms remain unclear. In this study, we report the generation of two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines derived from peripheral blood mononuclear cells of patients with DD. These lines were validated for pluripotency markers expression, genomic integrity, vector clearance, and trilineage differentiation potential. Finally, t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Late-onset Pompe disease (LOPD) is a lysosomal disease characterized by progressive weakness primarily in skeletal and respiratory muscles with symptom onset ranging from infancy to adulthood. The distinguishing feature between infantile-onset Pompe disease (IOPD) and LOPD is the absence of cardiomyopathy in the first year of life in LOPD. Newborn screening (NBS) has facilitated earlier detection, revealing an earlier disease spectrum than previously understood.
OBJECTIVE: To systematically review NBS data from countries with published long-term follow-up, specifically Taiwan and the
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a glycogen storage disease caused by the impaired breakdown of glycogen in lysosomes, leading to abnormal glycogen accumulation in tissue. Here we use glycogen nuclear Overhauser effect (glycoNOE) MRI to detect glycogen levels in skeletal muscle in a mouse model of Pompe disease. Moreover, we evaluated if glycoNOE MRI could detect changes in glycogen load after enzyme replacement therapy. The results show that glycoNOE MRI can distinguish between Pompe mice and wildtype controls. Furthermore, the technique detected treatment-dependent changes in muscle glycoNOE signals, which
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen Storage Disease (GSD) Types Ia and Ib are rare metabolic diseases caused by gene variants in G6PC1 and SLC37A4, respectively. Although life-threatening fasting hypoglycemia can be controlled by a strict diet, patients often suffer from multiple metabolic abnormalities and severe long-term complications. However, the underlying mechanisms remain incompletely understood, and there is a lack of effective monitoring biomarkers. Therefore, the aims of this study are to investigate the pathological mechanisms of the disease and disease complications in GSD I and identify potenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with glycogen storage disease type III (GSDIII-p) have a remarkably reduced exercise tolerance. Aim of this study was to analyze the oxygen transport-utilization chain strategies adopted by GSDIII-p during exercise. Nine GSDIII-p (39.4 ± 10.0 year, 33% female) and 11 healthy controls (CTRL), age and gender matched, underwent an incremental cardiopulmonary exhaustion test (CPET) to assess peak heart rate (HR), blood lactate [La]p and vastus lateralis O2 fractional extraction (ΔHHb/isch) using near-infrared spectroscopy. Patterns of breathing (PBr) were assessed accordingly by analyzing p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglucosan body myopathy type 1 (PGBM1) is a rare glycogen storage disorder characterized by the abnormal accumulation of polyglucosan bodies in various tissues, particularly skeletal muscle. Caused by pathogenic variants in the RBCK1 gene, PGBM1 presents significant diagnostic challenges due to its rarity and potentially cryptic genetic mechanisms. This report describes a 12-year-old boy presenting with progressive lower limb weakness. Muscle biopsy revealed polyglucosan myopathy changes, including PAS-positive, diastase-resistant inclusions predominantly within glycogen-depleted muscle fib
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type IX (GSD IX) arises from hepatic phosphorylase b kinase (PhK) deficiency attributable to pathogenic variants in the PHKA2, PHKB, and PHKG2 genes. This multicenter retrospective study evaluated clinical and biochemical data from 52 patients diagnosed across three European countries, with a median follow-up of 9.3 years (range: 1-49). In the cohort, 86.5% were classified as GSD IXa, whereas GSD IXb and IXc accounted for 7.7% and 3.8%, respectively; one diagnosis was based solely on enzymatic testing. Null variants in PHKA2 consistently resulted in severe PhK deficien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease (PD), caused by a deficiency in acid α-glucosidase (GAA), is a lysosomal storage disorder. Existing Gaa knockout and point mutation mouse models have substantially advanced mechanistic understanding, but most are homozygous for single mutations and do not faithfully model the compound‑heterozygous GAA genotypes common in patients. A more clinically relevant in vivo model is still needed to enable systematic evaluation and faithful recapitulation of multi‑organ pathology. We previously reported an infantile-onset PD (IOPD) family carrying compound heterozygous GAA muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: Treatment options for late-onset Pompe disease (LOPD) include enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa (alg), cipaglucosidase alfa plus miglustat (cipa + mig) and avalglucosidase alfa. However, only one randomized controlled trial (RCT) directly compared cipa + mig and alg and had relatively few ERT-naive patients. A multilevel network meta-regression (ML-NMR) integrated individual patient data and aggregate data into indirect treatment comparisons, with relative effects adjusted to any target population, to compare the efficacy of cipa + mig and alg. Materials & methods:
СтатьяNetwork Meta-AnalysisСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease 1b (GSD1b) typically presents in early infancy with poor fasting tolerance, hepatomegaly, and neutropenia. We report two siblings who were diagnosed with GSD1b in adulthood. Both had a normal fasting tolerance throughout childhood and, as adults, were able to fast for at least 16 h without developing hypoglycaemia. The older sibling developed nodular cirrhosis during adolescence. The younger sibling exhibited a more pronounced metabolic phenotype, including hyperuricaemia leading to recurrent gout and nephrolithiasis. He experienced occasional episodes of mild neutrope
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of inherited disorders caused by enzyme or transport protein defects that affect glycogen metabolism, leading to glycogen accumulation in tissues and overlapping clinical symptoms. This study aimed to identify pathogenic genetic variants in Iranian patients suspected of having GSDs and to characterize novel variants. Whole-exome sequencing was performed on 20 patients from consanguineous families, revealing 12 known and three novel pathogenic variants. Novel variants included a homozygous frameshift variant in SLC37A4 in a GSD-Ib patient, a homozygo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical characteristics, disease progression pattern, genetic variant features, and therapeutic effect of heart transplantation in a family with Danon disease. Methods: This study is a single-center retrospective case analysis. A proband with Danon disease who was diagnosed and treated at Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College between January 2009 and July 2024 and underwent heart transplantation was selected. Retrospective data were collected, including medical history, imaging findings (echocardiography, cardiac mag
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type Ia is a rare inherited metabolic disorder often accompanied by renal complications; however, the dynamic progression and its renal pathology remain poorly understood.
CASE PRESENTATION: We report a genetically confirmed Chinese Han female with glycogen storage disease type Ia followed up from childhood to early adulthood (over a 17-year period), documenting the complete natural history of renal involvement. Proteinuria emerged in her childhood (age 6 years), followed by the onset of estimated glomerular filtration rate decreasing and overt Fanconi syn
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.