Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
22 публикаций
Поиск: 149 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
International journal of neonatal screening2025eng
Galactosemia is a group of hereditary disorders of galactose metabolism. A new type of galactosemia was discovered, caused by a deficiency in galactose mutarotase (GALM), which catalyzes the epimerization between beta- and alpha-D-galactose. All GALM-deficient patients reported in the literature (n = 44) had abnormal newborn screening (NBS) results or did not receive NBS (n = 2). We present the first patient with GALM deficiency who had negative NBS in the Netherlands and was identified at age 1.5 years during broad metabolic screening because of her global developmental delay, nystagmus, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Published data on breast milk feeding in infants suffering from inherited metabolic disorders (IMDs) other than phenylketonuria (PKU) are limited and described outcome is variable.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate retrospectively whether breastfeeding and/or breast milk feeding are feasible in infants with IMDs including organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, urea cycle disorders, aminoacidopathies or disorders of galactose metabolism.
METHODS: Data on breastfeeding and breast milk feeding as well as monitoring and neurological outcome were collected retrospectively fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disclaimer: These ACMG Standards and Guidelines are developed primarily as an educational resource for clinical laboratory geneticists to help them provide quality clinical laboratory genetic services. Adherence to these Standards and Guidelines is voluntary and does not necessarily assure a successful medical outcome. These Standards and Guidelines should not be considered inclusive of all proper procedures and tests or exclusive of other procedures and tests that are reasonably directed to obtaining the same results. In determining the propriety of any specific procedure or test, the clinica
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Galactose - a key source of energy and a crucial structural element in complex molecules - is particularly important for early human development. However, galactose metabolism might be important not only for fetal and neonatal development but also for adulthood, as evidenced by the inherited disorders of galactose metabolism. The purpose of this review is to summarize the current evidence of galactose metabolism in health and disease.
RECENT FINDINGS: The biological importance of galactose goes beyond its importance as a nutrient and a metabolite. Galactose has been selecte
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In most organisms, productive utilization of galactose requires the highly conserved Leloir pathway of galactose metabolism. Yet, if this metabolic pathway is perturbed due to congenital deficiencies of the three associated enzymes, or an overwhelming presence of galactose, this monosaccharide which is abundantly present in milk and many non-dairy foodstuffs, will become highly toxic to humans and animals. Despite more than four decades of intense research, little is known about the molecular mechanisms of galactose toxicity in human patients and animal models. In this contemporary review, we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactose metabolism occurs through an evolutionarily conserved pathway in which galactose and uridine diphosphoglucose are converted to glucose-1-phosphate and uridine diphosphogalactose through the action of three sequential enzymes: galactokinase (GALK, EC 2.7.1.6), galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT, EC 2.7.7.12), and uridine phosphogalactose 4'-epimerase (GALE, EC 5.1.3.2). Inborn errors of galactose metabolism occur with impaired activity for each of the enzymes. Classical galactosemia is the most common and the most severe of these diseases and is caused by deficiency of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of diet on the antiatherogenic enzyme Paraoxonase 1/Arylesterase (PON1/Aryl) activities in patients with disorders of galactose metabolism.
PATIENTS AND METHODS: Eleven poorly dietary controlled children with classical galactosaemia (GALT deficiency), 7 with epimerase deficiency and 12 with duarte 1 variant 'off diet' underwent clinical and laboratory investigations before and after 10 days on galactose restricted diet whereas controls (N = 20) were examined once. Serum lipids, lipoproteins and apolipoprotein A1 (ApoA1) were measured with routine methods,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of tools to follow and quantitate the fate of galactose in mammalian cells is crucial to the study and understanding of the inherited disorders of galactose metabolism. In this study we incubated normal human lymphoblasts with 1- or 2-(13)C galactose for 2.5 or 5 h and prepared TCA extracts of the cells. The various galactose metabolites were identified and quantified using a combination of proton, carbon and phosphorus NMR spectra. Galactose-1-phosphate (gal-1P), uridine diphosphogalactose, uridine diphosphoglucose and galactitol were present in the extracts. Average levels fo
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are three separate disorders of galactose metabolism of clinical importance. Galactokinase deficiency mainly causes cataracts which regress without complications providing a galactose-free diet is started early enough. UDPgalactose-4-epimerase deficiency seems extremely rare. A common feature of the two reported cases is nerve deafness. Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency poses the greatest problems because of the poor long-term outcome in spite of a galactose-restricted diet, and with no clear indications of how and when the underlying damage occurs. Recent evidence of l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the genetic expression and regulation of galactose-metabolizing enzymes, we mutagenized the mouse liver H2.35 cell line and selected for cell clones resistant to the toxic galactose analog, 2-deoxy-D-galactose (2-DOG). One cloned line, designated H12.10, was stably resistant to high levels of 2-DOG and was completely deficient in galactokinase activity. Galactokinase activity and growth sensitivity to 2-DOG could be restored by transfecting H12.10 cells with a plasmid containing the Escherichia coli galactokinase (galK) gene fused to a eucaryotic promoter; thus, the 2-DOG selection co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of three clinically significant galactose disorders, there is only a real need and experience of prenatal diagnosis in classical galactosaemia. Prenatal diagnosis for this disorder may be carried out by galactose-1-phosphate uridyl transferase assay in cultured amniotic fluid cells or in chorionic villus biopsies and by galactitol estimation in amniotic fluid supernatant. Although the long-term outcome of patients treated on a galactose-restricted diet is recognized to be unsatisfactory, prenatal diagnosis is only rarely performed with a view to terminating the affected pregnancy.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In July 1983, the Manitoba Perinatal Screening Programme modified its existing procedure for neonatal screening for galactosemia by introducing quantitation of total galactose plus galactose-1-phosphate from dried blood spots using the Multistat centrifugal analyzer. The first 4 years of experience with this method in combination with the Beutler spot test for galactose-1-phosphate uridyl transferase activity is the subject of this report. Of 70,336 newborns screened, 142 (0.20%) met the criteria for clinical follow up. Of these, one child was confirmed to have classical galactosemia and nine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mother of a boy who suffered from classical galactosaemia (galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency) has unilateral cataracta. In addition the boy had a decreased activity of the UDP-galactose-4-epimerase. The latter defect could also be demonstrated in the erythrocytes from the mother and the grandmother. In contrast to the finding of cataracta in the mother the grandmother with the same type of double heterozygosity was ophthalmologically normal. The implication of partial maternal disorders of galactose metabolism will be discussed in view of their possible role for the origi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to obtain an experimental model for studying inherited disorders of galactose metabolism in man, we administered to adult rats a diet supplemented with 50% of galactose during 38 days. The results showed clinical symptoms such as polyuria, polydipsia, growth retardation and bilateral cataract. The main biochemical features were an increase in the galactokinase and uridyltransferase activities in liver, an ubiquitous accumulation in tissues and a considerable urinary elimination of galactose and galactitol, a weak accumulation of galactose-1-phosphate in tissue and a hyperaminoaciduria
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial deficiencies of the enzymes of galactose metabolism can be associated with cataract, both directly and through maternal effects during pregnancy on enzymatically normal children. However, the associations are modest, variable and not obviously expressing cause and effect. We have recorded ophthalmological and biochemical observations including oral galactose tolerance on families with established enzyme deficiencies and/or cataracts, including possible effects during pregnancy. With the partial disorders a simple relationship between the extent of biochemical abnormality and the risk o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minor and major deficiencies of enzymes affecting galactose metabolism may be associated with cataracts of early onset. Results are presented for 10 such families with minor enzymatic disorders. Expression of the major disorders probably involves galactitol accumulation and osmotic lens damage but this mechanism is not obviously associated with minor disorders. The observed incidence of minor incomplete enzymatic disorders of galactose metabolism in families with an incidence of cataracts of early onset may be at least partly incidental.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method has been developed for detecting elevated levels of galactose and galactose-1-phosphate in routine blood samples of newborns and has been successfully applied as a screening procedure for galactosemia in several laboratories. The procedure utilizes a strain of Escherichia coli that becomes resistant to bacteriophage C21 in the presence of galactose. The presence of galactose or galactose-1-phosphate is detected as a zone of bacterial growth around blood spots placed on a dish in which the bacteria are otherwise killed by phage. The diameter of the growth zone is proportional to the co
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of disorders of galactose metabolism was done in one instance in a family with a known galactokinase deficiency and in six cases in five families at risk for galactosemia. The galactokinase activity in cultured amniotic cells was found to be normal, and the diagnosis was confirmed postnatally. In the six pregnancies at risk for galactosemia, four were considered to be unaffected and two to be affected. Of the latter, one was carried to term, and the erythrocyte transferase activity of the baby was shown to be absent. The other pregnancy was terminated, and examination of fet
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactose metabolism occupies a central position in modern biology through its relationship to cell surface antigenicity and its metabolic function as a component of glycolipids and glycoproteins. Disturbances in three fundamental reaction sequences of this hexose have led to a delineation of pathways of the chemistry resulting in the understanding of its metabolic fate. These inherited disorders of metabolism are prototypes for the application of nutritional therapy of biochemical genetic defects.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.