Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
13699 публикаций
Поиск: 109 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом
CLN2 disease is a fatal lysosomal storage disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme tripeptidyl peptidase 1 (TPP1), resulting in progressive neurodegeneration and non-neuronal pathology. While enzyme replacement therapy has improved disease management, there remains a critical need for objective molecular biomarkers capable of monitoring disease progression and therapeutic response. The purpose of this study was to utilize a canine model of CLN2 disease to investigate proteomic changes in cerebrospinal fluid (CSF) and in minimally invasive biofluids tears and plasma to identify can
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD), one of the most prevalent lysosomal storage disorders in Europe, is caused by mutations in the GLA gene leading to deficient α-galactosidase A activity with lysosomal accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Enzyme replacement therapy (ERT) and pharmacological chaperone therapy (PCT) are used in the clinic to treat FD but are limited in efficacy, underscoring the need for alternative therapeutic strategies. Inhibiting α-1,4-galactosyltransferase (A4GALT), the glycosyltransferase responsible for Gb3 biosynthesis, represents an attractive strategy. Here, we reveal the mol
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac involvement of the disease is a leading cause of death and disability in Fabry disease characterized by pathological accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and lyso-globotriaosylceramide (lyso-Gb3) in multiple organs. In this study, we sought to investigate the electrocardiographic (ECG) changes in different clinical stages and evaluate the value of these parameters in assessing cardiac involvement.
METHODS: 62 patients with Fabry disease and 45 healthy controls were recruited in this study. ECG assessment, echocardiographic assessment and cardiac magnetic resonance (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe disease (KD) is a lysosomal storage disorder characterized by severe peripheral demyelination caused by mutations in galactosylceramidase (GALC), leading to the accumulation of galactosylceramide and psychosine. Although psychosine toxicity is central to KD pathology, additional mechanisms likely contribute to myelin dysfunction. Because Schwann cells (SCs) play a critical role in myelin maintenance, and GALC deficiency disrupts lysosomal function, we hypothesized that autophagy is altered in SCs during KD progression. Using a SC-specific Galc conditional knockout (Galc SC cKO) mouse mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gaucher disease (GD) requires lifelong high-cost treatment within the Brazilian Unified Health System (SUS). In Brazil, treatment eligibility and monitoring are defined by Clinical Protocol and Therapeutic Guidelines (PCDT), while pharmaceutical prices are regulated by the Drug Market Regulation Chamber (CMED). Exploratory price-value approaches may help make explicit the relationship between drug prices and measurable clinical benefit. We explored the applicability of a Pareto-based Efficiency Frontier (EF) as a descriptive hematologic price-value framework for GD therapies in Brazil
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fabry disease (FD) is an X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme α-galactosidase A. This study describes the long-term evolution of retinal findings in genetically confirmed FD patients, who have been receiving enzyme replacement therapy (ERT) or pharmacological chaperone therapy (PCT).
METHODS: This retrospective observational study included 42 eyes of 21 patients, who underwent comprehensive ophthalmic examination including best-corrected visual acuity (BCVA) testing, tonometry, slit-lamp biomicroscopy of the anterior eye segment, fundus exa
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare diseases have long been viewed through the narrow lens of small target populations, yet their scientific importance extends far beyond prevalence. Monogenic disorders serve as naturally occurring experiments in human biology. A single molecular defect propagating through an otherwise intact physiological system permits causality to be resolved stepwise from gene to pathway to phenotype, with a mechanistic granularity that polygenic complexity routinely excludes. This perspective argues that rare-disease research remains a primary engine of biomedical discovery. For example, familial hyper
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of pre-mutagenic 8-oxoguanine and impaired DNA repair can lead to poly(ADP-ribose) (PAR) accumulation and parthanatos in Alzheimer's disease, the leading cause of age-dependent dementia. However, the occurrence of parthanatos has not been well established in other types of dementia, including juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), a major form of juvenile dementia. In this study, we investigated parthanatos-associated pathology in JNCL using patient-derived lymphoblasts (PDLs). Quantitative immunofluorescence microscopy revealed increased accumulation of 8-oxoguanine and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late‑onset Sandhoff disease is a rare lysosomal storage disorder that may present with neuropsychiatric features. This report describes a 38-year-old woman with an established diagnosis of bipolar I disorder who developed progressive neurological symptoms alongside an acute manic and psychotic episode. Her presentation included motor incoordination, speech difficulties, weakness, and functional decline, accompanied by cerebellar signs on neurological examination and structural changes on neuroimaging. Genetic evaluation confirmed a pathogenic variant consistent with Sandhoff disease. The acute
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NPC) arises from failure of the NPC1 and/or NPC2 proteins to mobilize lysosomal cholesterol, yet the mechanism by which the complex drives sterol translocation lacks a thorough understanding. Here, we capture an NPC1-NPC2 complex conformation at lysosomal pH using a bis-sterol ligand (JM046), fortifying NPC2 engagement with NPC1 and enabling structural characterization of an alternative transport state. In this complex, the sterol moiety is absent from the NPC1 central tunnel, and the neck site adopts an expanded architecture that resembles a previously observed NP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare metabolic disease characterized by demyelination and inherited in an autosomal recessive manner. It is caused by mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene. When ARSA enzyme activity is lacking or reduced, sulfatides and lysosulfatides accumulate, particularly within the myelin sheath, resulting in various symptoms, including developmental delay and movement disorders. Gene therapy using hematopoietic stem cells has been developed and approved for MLD; however, the long-term risks associated with lentiviral vectors remain uncertain. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rapidly progressive leukodystrophy that leads to severe disability and early death if untreated. Autologous hematopoietic stem and progenitor cell gene therapy (HSPC-GT, atidarsagene autotemcel, arsa-cel) for early onset subtypes and allogenic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) for late onset disease substantially alters disease progression for early onset disease when administered before symptom onset, creating a strong rationale for newborn screening (NBS). At the same time, NBS technique for MLD in dried blood spots has recentl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 gangliosidosis is an inherited and progressively neurodegenerative lysosomal storage disorder with no approved therapy. We report 5-year safety and 3-year clinical, biochemical, and neuroimaging efficacy outcomes following expanded-access intravenous AAV9-GLB1 gene therapy in GT01, a 6-10-year-old female with juvenile-onset GM1 gangliosidosis. During participation in a natural history study before gene transfer, GT01 developed seizures, dysarthria, loss of ambulation, and progressive neurodegeneration. She received a single intravenous administration of AAV9-GLB1 at 1.5×10 13 vector genome
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The diagnosis of Fabry disease (FD) in heterozygous females remains clinically challenging, as random X-chromosome inactivation frequently leads to preserved α-galactosidase A (α-Gal A) activity and absence of classic clinical stigmata. While concurrent FD and IgA nephropathy (IgAN) is a rare comorbidity predominantly reported in East Asian females, its overlap with systemic autoimmune conditions such as undifferentiated connective tissue disease (UCTD) has not been documented. The shared immunopathogenic mechanisms linking lysosomal sphingolipid storage, immune-mediated glomerular
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to its unique metabolism and digestive traits, the common myna (Acridotheres tristis) is particularly susceptible to liver diseases, including iron storage disease (ISD) and hepatic lipidosis. This study, conducted on 29 mynas referred to veterinary centers in Kermanshah, aimed to evaluate correlations between serological findings, radiographic features, and histopathological changes. Blood biochemical and antioxidant parameters were assessed, and liver size measurements were obtained via radiographs in lateral and ventrodorsal positions. Ultrasound-guided fine-needle core biopsies provide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the GBA1 gene, which encodes glucocerebrosidase. GBA1 variants are also the most common genetic risk factor for Parkinson's disease (PD), although the penetrance of parkinsonism among carriers is incomplete. Patients with GD who develop parkinsonism may present an earlier onset and a more severe clinical course than individuals with sporadic PD. However, clinical data from underrepresented populations, including the Brazilian Amazon, remain scarce. We report the case of a 51-year-old woman from Belém, Pará, B
СтатьяКлинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is caused by recessive mutations in the GBA1 gene (Glucosylceramidase beta 1) generating lysosomal accumulation of glucosylceramides. Bone phenotypes related to GD include Erlenmeyer flask deformity, osteosclerosis, osteonecrosis, osteopenia, and bone pain. Lysosomes modulate osteoclast differentiation, playing a fundamental role in osteoclastogenesis and bone resorption. However, the role of GBA1 mutations in the osteoclast function remains poorly understood. We aimed to generate and characterize an in vitro osteoclast cell model of GD. The Gba1 gene was knocked out with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formylglycine-generating enzyme (FGE) post-translationally modifies the active site of all human sulfatases. Mutations in the SUMF1 gene encoding FGE may lead to catalytically inactive FGE or destabilize the protein. The resulting lack of sulfatase modification causes the rare disease multiple sulfatase deficiency (MSD). Previously, FGE required elastase treatment for crystallization and the structures lacked copper, although FGE is a copper-dependent enzyme. Here, we show that highly active human FGE purified from insect cells natively contains one copper ion and we report six new crystal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural selection favours individuals able to physiologically adjust to seasonal environmental cues, such as photoperiod, and time their reproduction accordingly. Although it is known that differences along the hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis can explain differences in reproductive timing across the dark-eyed junco (Junco hyemalis) range, it remains unknown whether these differences arise from local adaptation or early-life environmental effects. We exposed nestlings from a single population to photoperiods mimicking development at the northern and southern extents of the species' br
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephropathy is common in Fabry disease (FD). Prior studies of renal function during enzyme replacement therapy (ERT) have primarily used estimated glomerular filtration rate (eGFR). We studied the attrition of renal function in FD by measured GFR (mGFR) and urine protein excretion, and explored the influence of age.
METHODS: This was a long-term observational study of a nationwide, family-screened cohort of FD patients. All Danish genetically verified FD patients on ERT, without end-stage renal disease at baseline and with three or more mGFR values were included.
RESULTS: In all,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.