Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
13713 публикаций
Поиск: 27 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rapidly progressive leukodystrophy that leads to severe disability and early death if untreated. Autologous hematopoietic stem and progenitor cell gene therapy (HSPC-GT, atidarsagene autotemcel, arsa-cel) for early onset subtypes and allogenic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) for late onset disease substantially alters disease progression for early onset disease when administered before symptom onset, creating a strong rationale for newborn screening (NBS). At the same time, NBS technique for MLD in dried blood spots has recentl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 gangliosidosis is an inherited and progressively neurodegenerative lysosomal storage disorder with no approved therapy. We report 5-year safety and 3-year clinical, biochemical, and neuroimaging efficacy outcomes following expanded-access intravenous AAV9-GLB1 gene therapy in GT01, a 6-10-year-old female with juvenile-onset GM1 gangliosidosis. During participation in a natural history study before gene transfer, GT01 developed seizures, dysarthria, loss of ambulation, and progressive neurodegeneration. She received a single intravenous administration of AAV9-GLB1 at 1.5×10 13 vector genome
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The diagnosis of Fabry disease (FD) in heterozygous females remains clinically challenging, as random X-chromosome inactivation frequently leads to preserved α-galactosidase A (α-Gal A) activity and absence of classic clinical stigmata. While concurrent FD and IgA nephropathy (IgAN) is a rare comorbidity predominantly reported in East Asian females, its overlap with systemic autoimmune conditions such as undifferentiated connective tissue disease (UCTD) has not been documented. The shared immunopathogenic mechanisms linking lysosomal sphingolipid storage, immune-mediated glomerular
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A better understanding of Fabry Disease (FD) in terms of diagnostic journey, patient profile and use of available treatments remains topical. The Global buRden and treatment trajectOries in Italian patients with Fabry disease: a retrospective longitUdinal and cross-sectioNal study-GROUND was designed to provide a comprehensive overview of a real-world FD Italian cohort.
METHODS: This was a retrospective, multicenter, longitudinal and cross-sectional study of adult FD patients of either sex with ≥ 3 years of follow-up. Severe/fatal events from birth to last visit was the composite
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is a rare X-linked disorder characterized by the accumulation of sphingolipids in various vital systems, leading to multiple organ damage. As previous data showed the association between Fabry disease and parapelvic cysts, the aim of our work was to evaluate the prevalence of GLA variants in patients with parapelvic cysts.
METHODS: From November 2022 to September 2024, we conducted a multicenter cohort study on patients referred to 15 Italian Nephrology Units. The prevalence of GLA variants among patients with parapelvic cysts was compared to the prevalence of Fabry
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to its unique metabolism and digestive traits, the common myna (Acridotheres tristis) is particularly susceptible to liver diseases, including iron storage disease (ISD) and hepatic lipidosis. This study, conducted on 29 mynas referred to veterinary centers in Kermanshah, aimed to evaluate correlations between serological findings, radiographic features, and histopathological changes. Blood biochemical and antioxidant parameters were assessed, and liver size measurements were obtained via radiographs in lateral and ventrodorsal positions. Ultrasound-guided fine-needle core biopsies provide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the GBA1 gene, which encodes glucocerebrosidase. GBA1 variants are also the most common genetic risk factor for Parkinson's disease (PD), although the penetrance of parkinsonism among carriers is incomplete. Patients with GD who develop parkinsonism may present an earlier onset and a more severe clinical course than individuals with sporadic PD. However, clinical data from underrepresented populations, including the Brazilian Amazon, remain scarce. We report the case of a 51-year-old woman from Belém, Pará, B
СтатьяКлинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease may resemble multiple sclerosis (MS) because of overlapping neurological manifestations and white matter lesions. The diagnostic yield of GLA testing for atypical demyelinating presentations remains uncertain and depends on variant classification.
METHODS: This retrospective, single-center cohort included patients screened for Fabry disease at a demyelinating diseases clinic from January 2016 to January 2026. GLA sequence analysis was performed on dried blood spot samples; sequence-negative cases underwent multiplex ligation-dependent probe amplification. Clinical, c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is caused by recessive mutations in the GBA1 gene (Glucosylceramidase beta 1) generating lysosomal accumulation of glucosylceramides. Bone phenotypes related to GD include Erlenmeyer flask deformity, osteosclerosis, osteonecrosis, osteopenia, and bone pain. Lysosomes modulate osteoclast differentiation, playing a fundamental role in osteoclastogenesis and bone resorption. However, the role of GBA1 mutations in the osteoclast function remains poorly understood. We aimed to generate and characterize an in vitro osteoclast cell model of GD. The Gba1 gene was knocked out with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formylglycine-generating enzyme (FGE) post-translationally modifies the active site of all human sulfatases. Mutations in the SUMF1 gene encoding FGE may lead to catalytically inactive FGE or destabilize the protein. The resulting lack of sulfatase modification causes the rare disease multiple sulfatase deficiency (MSD). Previously, FGE required elastase treatment for crystallization and the structures lacked copper, although FGE is a copper-dependent enzyme. Here, we show that highly active human FGE purified from insect cells natively contains one copper ion and we report six new crystal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural selection favours individuals able to physiologically adjust to seasonal environmental cues, such as photoperiod, and time their reproduction accordingly. Although it is known that differences along the hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis can explain differences in reproductive timing across the dark-eyed junco (Junco hyemalis) range, it remains unknown whether these differences arise from local adaptation or early-life environmental effects. We exposed nestlings from a single population to photoperiods mimicking development at the northern and southern extents of the species' br
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephropathy is common in Fabry disease (FD). Prior studies of renal function during enzyme replacement therapy (ERT) have primarily used estimated glomerular filtration rate (eGFR). We studied the attrition of renal function in FD by measured GFR (mGFR) and urine protein excretion, and explored the influence of age.
METHODS: This was a long-term observational study of a nationwide, family-screened cohort of FD patients. All Danish genetically verified FD patients on ERT, without end-stage renal disease at baseline and with three or more mGFR values were included.
RESULTS: In all,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Dyslipidemia, including elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and decreased high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), is common among patients with lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D). The aim of this analysis was to assess the lipid profile of patients with LAL-D treated with sebelipase alfa enzyme replacement therapy.
METHODS: Children and adults enrolled in the International LAL-D Registry who had a confirmed diagnosis of LAL-D were treated with sebelipase alfa, and had not received lipid-modifying medications were included. The proportions of p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Healthcare workers (HCWs) are essential in preventing and controlling infectious diseases and can influence public trust in vaccines. This study compares vaccination behaviors among HCWs in a Swiss hospital setting with those in primary care and identifies key factors influencing vaccine acceptance.
METHODS: An online questionnaire was distributed to HCWs at a cantonal hospital in Central Switzerland. The results were compared with a previous nationwide survey of German-speaking HCWs in primary care using descriptive statistics, chi-square tests, and multivariable logistic regress
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a genetic disorder caused by a deficiency of alpha-galactosidase A. Neuropathic pain is a hallmark of FD, beginning in early childhood and persisting throughout life. Current therapies for FD, such as enzyme replacement therapy and oral chaperone therapy, have limited impact on alleviating pain symptoms. Therefore, there is an urgent need to elucidate the precise molecular and metabolic mechanisms underlying FD-related pain to identify new therapeutic targets. In this study, we found that 8-week-old Fabry mice exhibited pronounced pain hypersensitivity, with no sex differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the context of this review, civil unrest is defined as disharmony, expressive dissatisfaction and/or disagreement between members of a community, which leads to a situation of competitive aggression that may find expression as disruption of organisation, conflicts, damage to property and injuries. Such a breakdown of harmonious relationships, which may result in property damage and human injuries that may be threatening to life, varies in magnitude from participation of a very few individuals up to the involvement of large crowds of people, which may evolve into a full-scale riot. It is the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose This study aims to evaluate the diagnostic value of right ventricular (RV) myocardial assessment using two-dimensional speckle-tracking echocardiography (2D-STE) in differentiating hypertrophic cardiomyopathy (HCM), Fabry cardiomyopathy (FC), and wild-type transthyretin amyloidotic cardiomyopathy (ATTR-CM), given the clinical importance of accurate diagnosis for guiding treatment and prognosis. Methods A retrospective study was performed involving ninety consecutive patients with nonobstructive sarcomeric HCM, FC or wild-type ATTR-CM, thirty from each disease, referred to a tertiary ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The extensive use of chemical inputs in modern agriculture has severely degraded soil health, threatening long-term productivity and sustainability. Microbial exopolysaccharides (EPS) are emerging as promising biostimulants due to their ability to enhance soil functionality, improve water retention, and promote plant growth. The current study focused on prospecting seed endophytic bacteria for the production of phytostimulatory exopolysaccharides. Eighty-six pearl millet seed endophytic bacteria (PMSEB) were screened for EPS production on Nutrient Agar and ATCC No.14 media, followe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesterol ester storage disease (CESD) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the LIPA gene, leading to reduced lysosomal acid lipase activity, cholesterol ester accumulation, and systemic manifestations including liver dysfunction and dyslipidemia. We report the case of a 25-year-old male presenting with subacute jaundice, hyperbilirubinemia (total bilirubin 51 mg/dL, predominantly direct), and dyslipidemia characterized by elevated total cholesterol and low HDL cholesterol levels. Initial diagnostic workup for acute hepatitis and liver dysfunction,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Drug-resistant Plasmodium falciparum has been on the rise, mainly due to point mutations in the pfDHFR or dihydrofolate reductase gene. This has heightened urgency to discover and develop new antimalarial drugs. This research utilized Pharmacophore Modeling, Virtual Screening, Molecular Docking and Molecular Dynamics Simulation techniques to identify potential pfDHFR inhibitors from virtual databases. Ligand-based pharmacophore hypothesis (H1) (r = 0.949, r2 = 0.883) was formulated using a training set of 28 compounds that demonstrated pfDHFR inhibitory activity across four orders
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.