BACKGROUND: Since the results of previous studies regarding the safety and efficacy of miglustat in GM2 gangliosidosis (GM2g) were inconsistent, we aimed to assess miglustat therapy in GM2g patients.
METHODS: This study followed the latest version of PRISMA. We included the observational or interventional studies reporting GM2g patients under miglustat therapy by searching PubMed, Web of Science, and Scopus. Data extracted included the natural history of individual patient data, as well as the safety and efficacy of miglustat in GM2g patients. The quality assessment was performed using the Jo
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: AB variant GM2 gangliosidosis is an extremely rare autosomal recessive lysosomal storage disease. Macular cherry-red spots are the most commonly described ocular sign in this disease. Here, for the first time we report a case of an infant with AB variant GM2 gangliosidosis, along with multimodal optical imaging and genetic testing results.
CASE DESCRIPTION: A 7-month-old Chinese girl presented to the hospital with nystagmus for 2 months. Her family history for this condition showed negative results, and her parents were not known to be consanguineous. Fundus photography showed a c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM2 gangliosidosis is a group of genetic disorders that result in the accumulation of GM2 ganglioside (GM2) in brain cells, leading to progressive central nervous system (CNS) atrophy and premature death in patients. AB-variant GM2 gangliosidosis (ABGM2) arises from loss-of-function mutations in the GM2 activator protein (GM2AP), which is essential for the breakdown of GM2 in a key catabolic pathway required for CNS lipid homeostasis. In this study, we show that intrathecal delivery of self-complementary adeno-associated virus serotype-9 (scAAV9) harbouring a functional human GM2A transgene (s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: GM2 gangliosidosis is usually fatal by 5 years of age in its 2 major subtypes, Tay-Sachs and Sandhoff disease. First reported in 1881, GM2 gangliosidosis has no effective treatment today, and children succumb to the disease after a protracted neurodegenerative course and semi-vegetative state. This study seeks to further develop adeno-associated virus (AAV) gene therapy for human translation.
METHODS: Cats with Sandhoff disease were treated by intracranial injection of vectors expressing feline β-N-acetylhexosaminidase, the enzyme deficient in GM2 gangliosidosis.
RESULTS: Hexosami
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of hereditary ataxias are caused by inborn errors of metabolism (IEM), most of which are highly heterogeneous in their clinical presentation. Prompt diagnosis is important because disease-specific therapies may be available. In this review, we offer a comprehensive overview of metabolic ataxias summarized by disease, highlighting novel clinical trials and emerging therapies with a particular emphasis on first-in-human gene therapies. We present disease-specific treatments if they exist and review the current evidence for symptomatic treatments of these highly heterogeneous diseases (w
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM2 gangliosidoses are a group of neurodegenerative lysosomal storage disorders that are characterized by the accumulation of GM2 gangliosides (GM2), leading to rapid neurological decline and death. The hydrolysis of GM2 requires the specific synthesis, processing, and combination of products of three genes-HEXA, HEXB, and GM2A-within the cell's lysosomes. Mutations in these genes result in Tay-Sachs disease, Sandhoff disease, or AB-variant GM2 gangliosidosis (ABGM2), respectively. ABGM2, the rarest of the three types, is characterized by a mutation in the GM2A gene, which encodes the GM2 acti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Late-onset GM2 gangliosidosis (LOGG) subtypes late-onset Tay-Sachs (LOTS) and Sandhoff disease (LOSD) are ultra-rare neurodegenerative lysosomal storage disorders presenting with weakness, ataxia, and neuropsychiatric symptoms. Previous studies considered LOTS and LOSD clinically indistinguishable; recent studies have challenged this. We performed a scoping review to ascertain whether imaging and clinical features may differentiate these diseases.
METHODS: We examined MEDLINE/non-MEDLINE databases up to May 2022. Articles reporting brain imaging findings in genetically/enzymaticall
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset forms of GM2 gangliosidosis-mainly, Tay-Sachs disease and Sandhoff disease-are under-recognized in clinical practice. In these rare lysosomal storage disorders, deficiency of β-hexosaminidase A results in excessive accumulation of GM2 ganglioside primarily within neurons, leading to cell death and progressive neurodegenerative symptoms, including ataxia, dysarthria, muscle weakness, tremors, atrophy, and psychosis. Presentation is variable and often mimics more common neurodegenerative disorders. We conducted semi-structured interviews on GM2 gangliosidoses diagnosis and treatment w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AB-Variant GM2 gangliosidosis (ABGM2) is a rare and lethal genetic disorder caused by mutations in the GM2A gene that lead to fatal accumulation of GM2 gangliosides (GM2) in neurons of the central nervous system (CNS). GM2A encodes a transport protein known as GM2 activator (GM2A) protein, which is essential for degrading GM2 into their GM3 form. ABGM2 presents in infantile-, juvenile-, and adult-onset forms; of the three, the infantile-onset is the most prominent, and by far the most severe, as evidenced by high levels of GM2 accumulation, widespread neurodegeneration, and death by the age of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: GM2 gangliosidoses, a group of autosomal-recessive neurodegenerative lysosomal storage disorders, result from β-hexosaminidase (HEX) deficiency with GM2 ganglioside as its main substrate. Historically, GM2 gangliosidoses have been classified into infantile, juvenile, and late-onset forms. With disease-modifying treatment trials now on the horizon, a more fine-grained understanding of the disease course is needed.
METHODS: We aimed to map and stratify the clinical course of GM2 gangliosidoses in a multicenter cohort of pediatric and adult patients. Patients were stra
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathological accumulation of GM2 ganglioside associated with Tay-Sachs disease (TSD) and Sandhoff disease (SD) occurs in individuals who possess mutant forms of the heterodimer β-hexosaminidase A (Hex A) because of mutation of the HEXA and HEXB genes, respectively. With a lack of approved therapies, patients experience rapid neurological decline resulting in early death. A novel bicistronic vector carrying both HEXA and HEXB previously demonstrated promising results in mouse models of SD following neonatal intravenous administration, including significant reduction in GM2 accumulation, inc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligosaccharidoses, sphingolipidoses and mucolipidoses are lysosomal storage disorders (LSDs) in which defective breakdown of glycan-side chains of glycosylated proteins and glycolipids leads to the accumulation of incompletely degraded oligosaccharides within lysosomes. In metabolic laboratories, these disorders are commonly diagnosed by thin-layer chromatography (TLC) but more recently also mass spectrometry-based approaches have been published. To expand the possibilities to screen for these diseases, we developed an ultra-high-performance liquid chromatography (UHPLC) with a high-resolutio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On February 23rd 1936, a boy-child ("Kn") died in an asylum near Munich after years of severe congenital disease, which had profoundly impaired his development leading to inability to walk, talk and see as well as to severe epilepsy. While a diagnosis of "Little's disease" was made during life, his postmortem brain investigation at Munich neuropathology ("Deutsche Forschungsanstalt für Psychiatrie") revealed the diagnosis of "amaurotic idiocy" (AI). AI, as exemplified by Tay-Sachs-Disease (TSD), back then was not yet understood as a specific inborn error of metabolism encompassing several dise
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies (LDs) are a heterogeneous group of progressive neurological disorders and characterized by primary involvement of white matter of the central nervous system (CNS). This is the first report of the Iranian LD Registry database to describe the clinical, radiological, and genomic data of Persian patients with leukodystrophies. From 2016 to 2019, patients suspicious of LDs were examined followed by a brain magnetic resonance imaging (MRI). A single gene testing or whole-exome sequencing (WES) was used depending on the neuroradiologic phenotypes. In a few cases, the diagnosis was ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar atrophy is a characteristic sign of late-onset Tay-Sachs disease (LOTS). Other structural neuroimaging abnormalities are inconsistently reported. Our study aimed to perform a detailed whole-brain analysis and quantitatively characterize morphometric changes in LOTS patients. Fourteen patients (8 M/6F) with LOTS from three centers were included in this retrospective study. For morphometric brain analyses, we used deformation-based morphometry, voxel-based morphometry, surface-based morphometry, and spatially unbiased cerebellar atlas template. The quantitative whole-brain morphometri
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease and Sandhoff disease are severe hereditary neurodegenerative disorders caused by a deficiency of β-hexosaminidase A (HexA) enzyme, which results in the accumulation of GM2 gangliosides in the nervous system cells. In this work, we analyzed the efficacy and safety of cell-mediated gene therapy for Sandhoff disease and Sandhoff disease using a bicistronic lentiviral vector encoding cDNA of HexA α- and β-subunit genes separated by the nucleotide sequence of a P2A peptide (HEXA-HEXB). The functionality of the bicistronic construct containing the HEXA-HEXB genetic cassette was ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GM2 gangliosidosis is a neurodegenerative, lysosomal storage disease caused by the deficiency of β-hexosaminidase A enzyme (Hex A), an α/β-subunit heterodimer. A novel variant of the human hexosaminidase α-subunit, coded by HEX M, has previously been shown to form a stable homodimer, Hex M, that hydrolyzes GM2 gangliosides (GM2) in vivo.
MATERIALS & METHODS: The current study assessed the efficacy of intravenous (IV) delivery of a self-complementary adeno-associated virus serotype 9 (scAAV9) vector incorporating the HEXM transgene, scAAV9/HEXM, including the outcomes based on the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease is a neurodegenerative inherited metabolic disease. There are four forms classified by the time of first clinical symptoms: infantile, late infantile, juvenile and adult. Infantile , Ebru Candab, Ertürk Leventc , The infantile form has the poorest clinical prognosis. First symptoms of this form, such as muscle weakness and hypotonia, occur around form has the poorest prognosis. Lately, different abnormalities which accompany metabolic disorders and affect the prognosis have been described. We present an infant with Tay-Sachs disease accompanied by coarctation of the aorta and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE SERIES SUMMARY: Two Japanese domestic cats with GM2 gangliosidosis variant 0, diagnosed at different times, are included in this case series. Both cats were diagnosed by genetic analysis and had the HEXB:c.667C>T pathogenic genetic variant, which have been previously reported in Japanese domestic cats with GM2 gangliosidosis variant 0. Clinical signs and the identification of vacuolation in circulating lymphocytes were consistent with those in previous reports of feline GM2 gangliosidosis variant 0. Radiography showed that both cases had similar skeletal radiographic manifestations, which
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования