Infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) (Wolman disease, historically) is a rare inherited, rapidly progressive disorder caused by pathogenic variants in the LIPA gene, which encodes the enzyme LAL. LAL is essential for the metabolism of cholesteryl esters and triglycerides. LAL deficiency leads to the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides within the lysosomes, macrophages, and parenchymal cells in most tissue types, including those in the liver, gastrointestinal tract, and lymph nodes but excluding the central nervous system. Infants with rapidly progressive LA
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The palmitoylation/depalmitoylation cycle regulates protein localization, function, and stability, playing essential roles in signal transduction, membrane trafficking, and neuronal activity. Understanding the enzymes involved may reveal novel therapeutic targets. Palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1) is a key depalmitoylase that removes palmitate from target proteins. Deficiency in PPT1 causes Batten disease (CLN1), a fatal neurodegenerative disorder, while overexpression has been linked to various cancers. Emerging evidence also implicates PPT1 in other neurodegenerative, autoimmune, and r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Left ventricular hypertrophy (LVH) is one of the main prognostic factors in Fabry disease (FD). Despite the known impact of sex on the phenotypic expression of the disease, a 'fixed' threshold of left ventricular maximal wall thickness (LVMWT) > 12 mm is conventionally used for defining overt cardiac involvement. We aimed to investigate sex-differences in the association between LVH degree and cardiovascular outcomes in FD.
METHODS AND RESULTS: In this multicenter retrospective study, 347 patients with FD (57% women) were enrolled and echocardiographic data collected. The study endpoint
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Limited data exist about the prognostic significance of the processes underlying Fabry Disease (FD) cardiomyopathy (storage, hypertrophy, inflammation/fibrosis) as detected by cardiac magnetic resonance (CMR). Notably, T1 mapping has had limited prognostic application primarily due to poor reproducibility across different sequences and vendors. This CMR study aimed to identify the prognostic weight of the different mechanisms of FD cardiomyopathy and to develop a predictive score of adverse cardiovascular (CV) events.
METHODS AND RESULTS: This prospective, observational study enrolled 1
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 gangliosidosis is a rare, progressively neurodegenerative lysosomal storage disorder characterized by profound central nervous system involvement and substantial clinical heterogeneity. The development of reliable biomarkers is essential for tracking disease progression, stratifying patients, and advancing clinical trial readiness. Primary substrate markers, including cerebrospinal fluid (CSF) GM1 ganglioside and related lysosphingolipids, provide direct biochemical indices of lysosomal dysfunction. Emerging glycan signatures may further reflect disruptions in glycosylation pathways and re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) A and B, historically known as Niemann-Pick (NP) types A (NPA) and B (NPB), are life-threatening and rare inherited lysosomal storage disorders, caused by a deficiency in the acid sphingomyelinase enzyme activity. The negative outcome of this deficiency is the sphingomyelin (SM) accumulation in different organs and tissues. Trehalose is a natural disaccharide with neuroprotective and autophagy-inducing abilities that has recently been shown to improve clinical and biochemical features of patients with ASMD A/B. We previously showed that treha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Krabbe disease (KD) is a rapidly progressive neurodegenerative disorder caused by β-galactocerebrosidase deficiency. While KD has been added to the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), only 15 states have an active KD newborn screening (NBS) program. It is uncertain at what rate states will adopt RUSP recommendations, with a frequently cited barrier being the absence of investigations addressing the impact of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) on quality-of-life. METHODS: We developed a 90-minute caregiver interview to gather qualitative and quantitative data (in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder characterized by glucosylceramide accumulation, which may lead to liver fibrosis and cirrhosis. Enzyme replacement therapy (ERT) could reverse fibrosis. This study aimed to assess liver and spleen stiffness and hepatic steatosis in adult type 1 GD patients receiving ERT, using transient elastography (TE) (Fibroscan®).
METHOD: Twenty-five type 1 GD patients were evaluated pre- and post-ERT. TE findings of GD patients on ERT were compared cross-sectionally with a control group. Liver fibrosis was defined as ≥7 kPa, and significa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Krabbe disease is a rare autosomal recessive genetic disorder for which no specific cure is currently available. In clinical practice, management primarily relies on supportive and symptomatic therapies aimed at alleviating patient suffering. Although the disease remains incurable, the intensity of medical interventions has decreased over time, highlighting the need for innovative and integrated therapeutic approaches. This case study presents a patient who received a combination of Western medicine and traditional Chinese medicine, resulting in a significant reduction in clinical s
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Fabry disease (FD, OMIM #301500), a rare lysosomal storage disorder, the glucosylceramide synthase inhibitor lucerastat acts as substrate reduction therapy. The Phase 3, prospective, double-blind, placebo-controlled, 6-month, randomized clinical trial, MODIFY (NCT03425539), aimed to evaluate the efficacy, safety, and tolerability of lucerastat in adults with FD with moderate-to-severe neuropathic pain. The single-arm, open-label extension (OLE) (NCT03737214) evaluated the longer-term safety and tolerability of lucerastat over 72 months. Lucerastat 1000 mg twice daily (n = 80), compared with
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: When patients with schizophrenia on antipsychotic medication present neurological symptoms, it is often considered to be side effects of antipsychotics. In contrast, Niemann-Pick disease type C (NPC) has a wide variety of symptoms, and the diagnosis of adult-onset NPC is difficult. In this study, we measured novel biomarkers of NPC and examined the possibility of NPC in patients diagnosed with schizophrenia.
METHODS: Five patients with schizophrenia and neurological symptoms were evaluated using the NPC Suspicion Index, and urinary bile acid and blood oxysterol levels were measure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene, resulting in globotriaosylceramide accumulation. Kidney involvement (Fabry nephropathy) significantly contributes to morbidity and mortality. Diagnosis can be difficult, especially in females or late-onset variants. Renal biopsy remains essential, but interpretation requires expert pathologists. Digital pathology and artificial intelligence (AI) offer promising solutions to support diagnosis. The study analyzed Whole-slide images from renal biopsies of Fabry nephropathy patients to develop and validate
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive genetic disorder caused by arylsulfatase A (ARSA) deficiency. Patients with MLD exhibit a high prevalence of gallbladder polyps and intestinal metaplasia. Although these precancerous lesions may progress to malignancy over time, gallbladder cancer is rarely diagnosed in children. Here, we present a case of gallbladder mucinous adenocarcinoma in a 5-year-old child, detailing its clinical, imaging, pathological, and genetic characteristics. To our knowledge, this is one of the earliest documented instances of pediatric gall
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural-history datasets have become pivotal for drug development and for shaping clinical-practice guidelines in rare diseases, yet many lysosomal storage disorders would benefit from deep phenotyping and modern analytic methods. Our objective was to integrate the past decade of genomic, cellular, treatment-outcome, and regulatory advances into a practical framework for capturing and interpreting natural-history data, using Gaucher disease (GD) as a paradigm. We reviewed more than 300 peer-reviewed articles (2005-2025), FDA guidance documents, and output from large real-world registries. Part
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the glucosylceramidase beta 1 (GBA1) gene, with a wide range of clinical manifestations. Type 2 GD, the acute neuronopathic form, is the most severe and has historically been considered a distinct clinical entity. Emerging evidence suggests a broader phenotypic spectrum, including intermediate forms that do not fully align with the diagnostic criteria for either type 2 or type 3 GD. Here, we describe an Albanian patient with an unusual intermediate type 2-3 phenotype, homozygous for the rare GBA1 complex all
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal function can be affected by components in cell culture. This in turn may influence cellular metabolism and, consequently, research and diagnostics outcomes. One such component is the commonly used pH buffer 4-(2-hydroxyethyl)-1-piperazineethanesulfonic acid (HEPES). HEPES specifically impacts the trafficking of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, which is deficient in Gaucher disease (GD). Understanding how HEPES affects cellular models of GD is essential, since glucocerebrosidase is central to diagnostic testing and the investigation of GD pathophysiology. Therefore, we examine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease that results in the accumulation of glycosphingolipids, such as globotriaosylceramide (Gb3) in a variety of cells. FD most prominently involves cardiac, nervous, and renal tissue, with cardiac complications representing the most common cause of death. Fabry disease has a prevalence ranging between 1:8454 to 1:117,000 among men. The higher prevalence included patients with the A143T mutation, which was shown to be a non-disease causing variant. Due to its rarity, and wide array of phenotypic presentations, especially in women, FD is of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GBA1 gene, leading to deficient glucocerebrosidase activity and accumulation of glucosylceramide in macrophages. Beyond lysosomal dysfunction, GD is associated with widespread metabolic abnormalities, yet the molecular basis of these changes remains incompletely understood. This study employed constraint-based genome-scale metabolic modelling to investigate systemic metabolic reprogramming in GD macrophages, aiming to uncover disrupted pathways and mechanistic drivers of disease phenotypes. RESULTS: A t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.