Gene therapy has emerged as a powerful approach for treating diverse diseases, including genetic disorders, retinal diseases, and certain cancers. Real-time, noninvasive in vivo tracking of gene expression is essential for evaluating therapeutic efficacy. β-galactosidase (β-gal), a hydrolase encoded by the Escherichia coli lacZ gene or the human GLB1 gene, is widely used as a reporter of gene expression. In humans, β-gal deficiency underlies several fatal neurodegenerative disorders, including GM1 gangliosidosis. Here, we report the development of a β-gal-activated, human serum albumin (HSA)-b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GM1 gangliosidosis, caused by biallelic variants in GLB1, results from deficiency of lysosomal β-galactosidase, which degrades GM1 ganglioside. This fatal neurodegenerative disease currently has no effective therapy.
METHODS: In a phase 1-2, open-label, dose-escalation study, we assessed immunosuppression and a single intravenous infusion of adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) encoding β-galactosidase in children with type II GM1 gangliosidosis with late-infantile or juvenile onset. The primary end point was safety. Secondary end points included changes from baseline in the c
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease caused by alpha-galactosidase A (aGAL) deficiency. Newborn screening (NBS) programs for FD have been implemented in several US states; however, its effectiveness in identifying affected females remains uncertain. We hypothesized that sex-specific inequality of NBS-based detection of FD results in different diagnostic pathways for males and females with FD.
METHODS: We compared diagnostic approaches for males and females with FD using Tennessee NBS results and Vanderbilt Lysosomal Storage Disorders Database (VLSDD). Sex-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare, X-linked lysosomal storage disorder affecting multiple organs, including the musculoskeletal system. The physical status of FD patients remains poorly characterized. This multicentre cross-sectional study aimed to evaluate physical fitness and function in FD patients and investigate associations with sex, FD phenotype and treatment status.
METHODS: Adults (aged ≥ 18 years) with genetically confirmed FD were recruited. Demographic and laboratory data were collected. Physical fitness was assessed using cardiopulmonary exercise testing (VO2 peak) and bod
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Untreated women with Gaucher disease (GD) are at an increased risk of GD-related complications during pregnancy. Enzyme replacement therapy with imiglucerase is effective at improving hematologic, visceral, and bone manifestations of GD, and the Food & Drug Administration prescribing information supports that imiglucerase is not associated with adverse maternal or fetal outcomes when used during pregnancy. This study population included women with GD enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry (NCT00358943) Pregnancy Sub-Registry who were treated with imigluceras
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexosaminidase-Tay Sachs disease (TSD) is a fatal, progressive neurodegenerative disorder, brought on by an accumulation of GM2 gangliosides that results from a deficiency. Treatment requires the restoration of the brain's HEXA enzyme, but the blood-brain barrier makes this difficult by preventing the preponderance of molecules from entering the brain. This study uses computational approaches analyzing the effects of genetic changes on the HEXA gene. 158 missense mutations were collected from different databases and analyzed using in-silico techniques like Meta-SNP and ConSurf. The mutations (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease is a rare lysosomal storage disorder caused by insufficient activity of the enzyme β-glucocerebrosidase. This leads to the accumulation of fatty deposits in cells and tissues and damages multiple organ systems. Diagnosing Gaucher disease often involves a prolonged and challenging "diagnostic odyssey". The International Gaucher Alliance (IGA) conducted a survey among individuals living with Gaucher disease, including patients, families, and caregivers, to investigate diagnostic challenges. Distributed primarily in English language, with a Spanish translation for rele
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stabilization of mutated glucocerebrosidase (GCase) in Gaucher disease (GD) remains an unresolved challenge in conventional therapies like enzyme replacement therapy (ERT) and substrate reduction therapy (SRT), which are expensive and fail to treat neurological GD (nGD) forms. The misfolded enzyme fails to reach the lysosome and form aggregates, contributing to cellular stress. In the present work, a virtual screening of a metal ion library was reported, that enabled the identification of Ni2+ as the lead, demonstrating a high binding score to the active site of GCase. Nickel Prussian blue
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare genetic diseases pose significant diagnostic and therapeutic challenges, often leading to delayed diagnoses, misinformation, and patient isolation. Social media platforms have emerged as prominent spaces for health information dissemination and community building among patients with rare diseases.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the role of TikTok videos in patient education, community engagement, and information quality related to 5 rare genetic conditions: Ehlers-Danlos syndrome, Marfan syndrome, cystic fibrosis, Wilson disease, and Gaucher disease.
METHODS: A cros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the HEXA gene, which encodes the α-subunit of β-hexosaminidase A-an enzyme that breaks down GM2 ganglioside. Recently, a mouse model of Tay-Sachs, the DKO, with deficiencies in both Hexa and Neu3 genes, showed severe neurological symptoms and neuroinflammation, surviving up to 20 weeks. In this study, we evaluated the therapeutic potential of intrathecal AAVrh10-mediated delivery of mouse Hexa, in combination with istradefylline treatment, in DKO mice. Using molecular, immunohistochemical, and behavioral methods, we found
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the glucocerebrosidase gene (GBA1), leading to acid β-glucosidase deficiency and the accumulation of glucosylceramide-derived glycosphingolipids. Its three phenotypes (non-neuronopathic, acute neuronopathic, and chronic neuronopathic) have variable clinical presentations including hepatosplenomegaly, cytopenia, bone disease, and neurological involvement. Early diagnosis and treatment are critical for improving outcomes, but GD is under-recognized due to non-specific symptoms and limited access to appropriate diagnostic
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Immunoglobulin A nephropathy (IgAN) and membranous nephropathy (MN) are common primary glomerular diseases. Although these conditions are well-characterized, their co-occurrence with Fabry-like zebra bodies is exceptionally rare. Fabry-like zebra bodies, characterized pathologically by numerous myeloid bodies within glomerular podocytes, are a hallmark feature of classical Fabry disease. However, similar ultrastructural findings can also arise from other genetic disorders or drug-induced phospholipidosis (e.g., associated with hydroxychloroquine or amiodarone).
PATIENT CONCERNS: Th
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare disease leading to demyelination of the nervous system and premature death. This study describes, from the parents' point of view, the family pathway, from the first signs to diagnosis, and the burden of MLD for the child and his or her family.
METHODS: Data were collected on the ELA international patient association LEUCONNECT platform, from 10 parents of 11 children affected by MLD, via a questionnaire, and a semi-directed interview. Questions covered first symptoms, medical and family history leading up to diagnosis, health, and daily
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe disease (KD, OMIM #245200) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by severe demyelination affecting both the central and peripheral nervous systems. Here we report the clinical and molecular findings of two unrelated Iranian patients with KD, originating from consanguineous families. Genetic analysis was initially performed using whole-exome sequencing (WES), then validated by Sanger sequencing. WES identified a novel homozygous variant in the GALC, c.836T > G (p.L279X), in patient-1. In patient-2, WES detected a previously reported homozygous variant, c.
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by a defect in glycosphingolipid metabolism, which leads to the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in various cell types. It has diverse clinical manifestations, often making diagnosis challenging. This report presents the case of a male patient in his mid-20s with Fabry disease who presented with recurrent lower limb edema and proteinuria. He was ultimately diagnosed and treated with enzyme replacement therapy in combination with a nonsteroidal mineralocorticoid receptor antagonist. Since 2018, the patient's serum cre
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes the dental treatment performed under general anesthesia for a boy with Sjögren-Larsson syndrome (SLS), a rare autosomal recessive genetic disorder. The main symptoms of SLS are congenital ichthyosis, limb paraplegia or tetraplegia, and intellectual disability. The main concerns regarding the administration of general anesthesia to patients with SLS include difficulty with adhesion of the electrocardiogram electrodes and intravenous (IV) catheter dressings due to ichthyosis and heat intolerance secondary to hypohidrosis. Although it was first described approximately 7
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Niemann-Pick type C (NPC) disease caused by mutations in cholesterol transporters NPC1 or NPC2 is characterized by cholesterol accumulation in late endosomes/lysosomes (LE/Lys). The activation of alternative cholesterol export routes that can bypass NPC1/2 deficiency could provide therapeutic opportunities. We previously demonstrated that gene depletion of the Rab7-GTPase activating protein (GAP) TBC1D15, which hydrolyses active GTP-bound Rab7, led to elevated Rab7-GTP levels. This enabled cholesterol export from LE/Lys to reduce cholesterol accumulation in NPC1 mutant cells. Here we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trehalose, a naturally occurring disaccharide, is gaining recognition for its therapeutic potential across a wide range of disorders. This review highlights the increasing importance of trehalose in clinical research and its applications in disease management. The unique biochemical properties of trehalose, including its ability to increase stress resistance and protect cellular structures, make it a promising therapeutic agent for various pathological conditions. Trehalose has demonstrated potential in addressing metabolic disorders such as diabetes and obesity by regulating glucose homeostas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Niemann-Pick disease (NPD) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by acid sphingomyelinase (ASM) deficiency, resulting in progressive lipid accumulation in multiple cell types and organs.
OBJECTIVE: To describe a rare case of suspected NPD type B with secondary sea-blue histiocytosis and to explore its diagnostic implications.
METHODS: Comprehensive clinical and laboratory evaluations were conducted to assess the patient's condition.
RESULTS: We report a rare case of Niemann-Pick disease type B accompanied with secondary sea-blue histiocytosis in a 32-ye
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs and Sandhoff diseases, are sphingolipidoses caused by rare genetic mutations in the HEXA and HEXB genes, that encode the alpha and beta subunits of lysosomal hexosaminidase, respectively. Here, we report the generation and characterization of three Tay-Sachs and one Sandhoff iPSC lines derived from patients with late-onset disease carrying mutations at the HEXA or HEXB gene. The Tay-Sachs patients carried either homozygous or complex heterozygous mutations in the HEXA gene. The Sandhoff patient carried a heterozygous mutation in the HEXB gene. These four iPSC lines will serve as a va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования