Corneal clouding is added to the list of clinical and chemical abnormalities which occur both in GM1-generalized gangliosidosis and in Hurler's syndrome (and some other mucopolysaccharidoses). The parents of our patient were first cousin Yemeni and had partial beta-galactosidase deficiency in their leucocytes and cultured fibroblasts.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Morquio syndrome is characterized by a specific pattern of platyspondylia, corneal opacities, keratosulfate excretion in the urine, and dental abnormalities. Oral examinations were performed on twelve patients with the condition. The maxillary anterior teeth were widely spaced and flared. The posterior teeth were tapered and had pointed cusp tips. The enamel was of normal hardness, and in some patients the surface was pitted. In roentgenograms, the enamel was less than one fourth its normal thickness but was of normal radiodensity. The prevalence of caries may have been reduced. The hard p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts were cultured from the cells of two children who shared some characteristics of Hurler syndrome, but they did not show corneal clouding and excessive excretion of mucopolysaccharides. The fibroblasts differ from those of controls and of patients with typical Hurler syndrome or other mucopolysaccharidoses in that they have abundant cytoplasmic inclusions, striking diminutions in beta-glucuronidase, and elevations in acid phosphatase.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования