Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
7967 публикаций
Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом
Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in α-ʟ-iduronidase (IDUA) enzyme, a glycosylated hydrolase responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Pathogenic variants are associated with a broad clinical spectrum, from severe Hurler syndrome to attenuated Scheie phenotype. The missense mutations L490P and P533R cause attenuated-intermediate MPS I, retaining residual enzyme activity. To investigate the structural mechanisms underlying these phenotypes, we performed all-atom molecular dynamics simulations -18 trajecto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of pediatric disorders that are distinguished based on a lysosomal enzyme deficit leading to accumulation of glycosaminoglycans (GAGs). One of the GAGs is heparan sulfate (HS) which accumulates in cells inside the body, but the most devastating symptoms are caused by its accumulation in the central nervous system. Resveratrol, a natural compound, reduces the HS accumulation in both MPS I and MPS IIIB. In this study, we investigated the effects of resveratrol on HS metabolism in cellular models of MPS I and MPS IIIB, with particular focus on its role in G
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) is a hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency in the lysosomal enzyme α-L-iduronidase (IDUA) leading to pathogenic over-accumulation of glycosaminoglycans (GAGs), major constituent of connective tissue and mediators of cell signaling. We tested the therapeutic efficacy of the autolysosomal activator GHF201 in the Idua -/- mouse model of MPS-I. We show that GHF201 reduced GAGs and increased cathepsin activity in Idua -/- mouse embryonic fibroblasts (MEFs) and brain cells. In vivo GHF201 improved aberrant locomotion and behavior, reduced int
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vacuolar protein sorting 16 (VPS16) functions in endolysosomal trafficking. Biallelic VPS16 variants cause a mucopolysaccharidosis-like syndrome reported in only four patients, with neurological involvement ranging from mild developmental delay to severe impairment with epilepsy and pyramidal signs. We report an additional patient biallelic for VPS16 NM_022575.4:c.2272-18 C > A, with profound developmental delay, early-onset epilepsy, and spasticity. Multisystem involvement included recurrent infections, neutropenia, serosal effusions, and tubular proteinuria. Brain MRI showed white-matter abn
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate optical-property extraction in turbid media requires reliable sensing across both near- and far-field scattering regimes, where classical diffuse reflection spectroscopy (DRS) is not equally valid. We present an integrated DRS and iterative multi-plane optical properties extraction (IMOPE) framework for characterizing turbid media across scattering regimes. Seven-plane phase retrieval enabled IMOPE analysis, while camera-based DRS provided an objective method for phase-image segmentation. Experiments were performed using tissue-like phantoms with reduced scattering coefficients of 0.3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). In this single-center study, we analyzed the clinical and genetic characteristics of 82 pediatric MPS IVA patients, including 68 severe, 12 intermediate, and 2 mild cases. The most common clinical manifestations were pectus carinatum (72%), short stature (56%), and genu valgum (45%). All patients showed markedly reduced GALNS activity, although no significant difference was observed across phenotypic subgroups. Genetic analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA, also known as Morquio syndrome, is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Spinal involvement, particularly at the craniocervical junction, is a major contributor to morbidity and mortality due to atlantoaxial instability and cervical spinal stenosis. Early diagnosis and timely surgical intervention are essential to prevent irreversible neurological deterioration. In this report, we present the case of a 10-year-old girl with progressive quadriparesis due to severe cervical myelopathy
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs), which can lead to cytoplasmic alterations in leukocytes. The objective of this study was to characterize leukocyte inclusions in patients with different types of MPS and assess their diagnostic relevance. A total of 69 Brazilian patients diagnosed with five MPS types were evaluated through cytological analysis of peripheral blood smears. Distinct leukocyte inclusion patterns were observed in four subtypes. In MPS Type II, small violet cytoplasmic inclusions were present i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-term safety and efficacy data on enzyme replacement therapy, particularly switching between recombinant iduronate-2-sulfatase formulations, remain limited in mucopolysaccharidosis II (MPS II). This open-label extension study included male patients with MPS II who completed a 52-week, phase 3 trial and either continued idursulfase beta (maintenance group, n = 22) or switched from idursulfase (switch group, n = 6). Participants received weekly intravenous idursulfase beta (0.5 mg/kg) for an additional 52 weeks. Safety, immunogenicity, six-minute walk test (6-MWT), and urinary gl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escherichia coli is an enteric bacterium that is capable of growing over a wide range of pH values (pH 5-9) and, incredibly, is able to survive extreme acid stresses including passage through the mammalian stomach where the pH can fall to as low as pH 1-2. To enable such a broad range of acidic pH survival, E. coli possesses four different inducible amino acid decarboxylases that decarboxylate their substrate amino acids in a proton-dependent manner thus raising the internal pH. The decarboxylases include the glutamic acid decarboxylases GadA and GadB, the arginine decarboxylase AdiA, the lysi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes is a major and growing public health challenge worldwide, contributing substantially to premature mortality and disability. Increasing evidence suggests that long-term exposure to air pollution, plays an important role in the development and progression of type 2 diabetes. Countries with high levels of ambient air pollution may therefore experience a disproportionate diabetes burden attributable to environmental exposure. In Iran, where both diabetes prevalence and air pollution levels are high, national- and subnational-level evidence on the burden of type 2 diabet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fresh vegetables are essential human dietary components but are increasingly implicated in foodborne infections caused by Escherichia coli. Contamination may occur during cultivation, irrigation, handling, and retail display, and the presence of pathogenic or antimicrobial-resistant E. coli poses significant public health risks. Despite widespread vegetable consumption in Ogun State, Nigeria, limited data exist on the resistance and virulence characteristics of E. coli in these foods. This study therefore assessed antimicrobial resistance profiles and virulence genes in E. coli isolat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compact multi-wavelength laser sources are essential for high-capacity optical communication, optical computing, and multi-channel sensing in integrated photonic circuits. Here, we demonstrate a low-threshold GaN-based multi-wavelength microcavity laser array by engineering cavity shapes with lateral nanoporous distributed Bragg reflectors (DBRs). Circular, hexagonal, and square microcavities exhibit distinct lasing wavelengths of 459, 444, and 428 nm, covering a spectral span of 31 nm, with corresponding lasing threshold average power densities of 0.43, 0.99, and 3.75 W/cm2, respectively. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The similarity between mucopolysaccharidosis (MPS) patients and juvenile idiopathic arthritis (JIA) leads to ineffective and needless anti-rheumatic treatment and delayed initiation of enzyme-replacement therapy, the early start of which is crucial for diminishing the disease progression and yielding better outcomes.
BACKGROUND: The prevalence of joint involvement in the attenuated forms of MPS leads to the JIA misdiagnosis, especially in patients without distinctive facial dysmorphic features.
OBJECTIVE: Our study aimed to compare mild forms of MPS and JIA and create a diagnostic scor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hunter Outcome Survey (HOS) collected global, real-world data on the natural history of mucopolysaccharidosis II and its treatment with intravenous idursulfase. For eligible patients, home therapy offers a convenient alternative to in-clinic therapy. Using data in HOS as of January 2023, we provide an updated assessment of the safety/tolerability profile of home therapy with idursulfase. The analysis population comprised 333 patients who had received at least one home infusion and 708 patients who had never received home therapy. Median (10th percentile [P10], 90th percentile [P90]) age at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare lysosomal storage disorders caused by enzyme deficiencies leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs). Their clinical heterogeneity and low prevalence contribute to delayed and often missed diagnoses. Early detection is critical for improving treatment outcomes. This study investigates the utility of Graph Neural Networks (GNNs) for diagnosing MPS using real-world electronic health records (EHRs). METHODS: Diagnostic features were extracted for 106 subjects (37 MPS and 69 controls) from the SEHA health system in Abu Dhabi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis IV A (MPS IVA) or Morquio A syndrome is a lysosomal storage disorder that results from a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), causing deposition of glycosaminoglycans, keratan sulfate, and chondroitin-6-sulfate in multiple organs. The main clinical manifestations include severe short stature, severe cervical spine stenosis, and progressive skeletal dysplasia, which leads to severe mobility limitation resulting in patients becoming wheelchair-bound in their second decade of life, and overall shortened life span. The current standard
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare genetic disorders that cause chronic, progressive cellular damage, which can affect multiple organ systems and lead to reduced life expectancy. Diagnosis and treatment of MPS are often delayed, during which irreversible organ damage can occur. Treatments are not currently available for all MPS subtypes, and those that are available are associated with significant limitations. The therapeutic pipeline for MPS is active; however, bringing new treatments for rare conditions to market is difficult. To discuss the role of managed care in improving
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) type IIIB is the progressive degeneration of the central nervous system. Resveratrol is proposed as a potential therapeutic molecule as a drug reducing inflammation and for improving behavior of MPS mice. Here we investigated autophagy in correlation with immune response in an MPS IIIB mouse model. The effects of resveratrol on mouse behavior and the levels of selected cytokines that influence the inflammation were assessed. The study was performed on both male and female mice treated or not with resveratrol. The results of behavioral, molecular and biochemical expe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growing-spine surgery aims to promote thoracic growth in skeletally immature patients by achieving adequate T1-T12 length. Surgical decision-making often relies on assumptions regarding spinal length thresholds and their relationships to cardiopulmonary function. This study aimed to characterize thoracic (T1-T12) and total spine (T1-S1) lengths in skeletally mature patients with skeletal dysplasias, with a primary focus on achondroplasia, and to evaluate whether these measurements were associated with cardiopulmonary comorbidities.
METHODS: A retrospective review was conducted of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.