Growth impairment is a clinical manifestation frequently observed in pediatric patients with cardiomyopathy associated with various inherited disorders, including RASopathies, lysosomal storage diseases, neuromuscular disorders, and metabolic conditions. In this narrative review, we explored the genetic and pathophysiological mechanisms underlying the development of both growth and myocardial impairment in Noonan syndrome (NS)-the most common RASopathy-Duchenne and Becker muscular dystrophies, Pompe disease, mucopolysaccharidoses, and mitochondrial diseases. For each condition, we described th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cervical spine atlantoaxial instability (AAI) is frequently encountered in patients with mucopolysaccharidoses (MPS). The value of clinical examination, radiographic measurements, and MRI findings in determining the management of MPS AAI is unknown. The goal of this study is to compare these tools and report the utility and significance of each in surgical decision-making.
METHODS: Retrospective case-control series from a single center's skeletal dysplasia (SD) division, 2007-2023, included MPS patients who had documented history, examination, and flexion-extension (F-E) cervical
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare genetic disorders in which a deficiency of specific lysosomal enzymes results in abnormal glycosaminoglycans (GAG) catabolism. The biochemistry of MPS is well understood, and the primary event is a defect in GAG metabolism, leading to intralysosomal substrate accumulation and secondary lysosomal dysfunction. The MPS are heterogeneous disorders with physical and/or neurologic involvement with unmet medical needs. The severe or neuronopathic forms of MPS I (Hurler syndrome), MPS II (Hunter syndrome), MPS VII (Sly syndrome), and all classical forms
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in synaptic homeostasis are linked to cognitive and behavioural impairments in brain disorders. However, synaptic dysfunction in childhood dementia is poorly understood. Here, we generate human cortical circuits from induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from donors with Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA), also known as Sanfilippo syndrome, a common form of childhood-onset dementia. Action potential firing capacity and morphology of MPS IIIA patient neurons in culture are similar to those of neurons from neurotypical donors. However, long-term neural maturation rev
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal disorders characterized by pathological accumulation of glycosaminoglycans (GAGs). Enzyme-based newborn screening (NBS) for MPS often yields high false-positive rates because of carriers and pseudodeficient newborns. To improve screening specificity, we developed an LC-MS/MS-based enzymatic method to quantify GAG-derived disaccharides in dried blood spots (DBSs) and evaluated its utility as a second-tier test. Using DBS samples MPS-positive newborns, we quantified dermatan sulfate- (DS), heparan sulfate- (HS), and keratan sulfate-derived dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mucopolysaccharidosis II (MPS II, OMIM 309900) is a lysosomal disorder recommended for newborn screening (NBS) in the United States. This study evaluated outcomes of high-throughput NBS for MPS II and use of 2 reflex testing methods to improve sensitivity and specificity.
METHODS: We implemented a first-tier liquid chromatography tandem mass spectrometry laboratory-developed test measuring iduronate-2-sulfatase (I2S) enzyme activity in dried blood spots. Newborns with activity ≤10% of the daily median underwent reflex testing for endogenous nonreducing end (NRE) glycosaminoglycan (GA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta mannosidosis and Mucopolysaccharidosis IIID are two autosomal recessive lysosomal storage diseases identified in Anglo-Nubian goats. Even though they are well characterized from the clinical and molecular point of view, there is a gap in studies aiming to understand distribution and dissemination risk in goat populations throughout the world. Considering this, we developed probe-based qPCR tests and combined it with pedigree analysis to deepen the knowledge related to the distribution of both mutations in Brazilian Anglo-Nubian population. This study revealed, for the first time, that the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a potential approach for pediatric mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA). However, delayed diagnosis and higher transplant-related complications have limited its broader use. This study investigated treatment-related benefit and up to 10-year outcomes following HSCT in children with MPS IVA. Study Design We retrospectively analyzed 19 pediatric patients with a severe phenotype of MPS IVA who underwent HSCT between January 2015 and July 2025. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzyme activity, height growth, and organ dysfunction
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a group of autosomal recessive neurodegenerative lysosomal storage disorders that causes progressive cognitive and physical impairment, predominantly in child/early adulthood. The median age of death is 17 years as there is no safe, effective treatment approved. Using faithful Drosophila and murine models of MPS III, we have characterised the MPS IIIA and MPS IIIC fly metabolome, explored the ability of oral spermidine supplementation to ameliorate clinical disease in the fly models and explored its mechanism of action in MPS IIIA mice. Spermidine is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 gangliosidosis and Morquio B are rare lysosomal storage disorders (LSDs) with significant unmet medical needs. These disorders result from mutations in the galactosidase beta 1 (GLB1) gene, leading to impaired β-galactosidase (β-Gal) activity and toxic substrate accumulation. The lack of approved disease-modifying therapies for GM1 gangliosidosis and Morquio B, along with the challenges of achieving effective central nervous system delivery, has driven interest in small-molecule pharmacological chaperones (PCs) to restore β-Gal stability and function. Using Gain Therapeutics' Magellan™ pla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal storage disorders caused by deficiencies in glycosaminoglycan (GAG)-degrading enzymes, leading to progressive multisystem involvement. Methods: We evaluated two unrelated consanguineous Pakistani families, each with three individuals showing features consistent with MPS. Affected individuals in Family 1 presented with developmental regression, severe cognitive impairment, behavioral abnormalities and facial dysmorphisms. The affected individuals in Family 2 showed classical skeletal dysplasia consistent with Morquio syndrome. Whole-exo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proteoglycans are a major component of the connective tissue matrix, which consists of a core protein and covalently attached glycosaminoglycan (GAG) chains, which are highly sulfated polysaccharides with a tetrasaccharide linker for the core protein attachment. Impaired synthesis or degradation of GAG causes genetic disorders. In the 1950s, deficient lysosomal GAG degradation was discovered in mucopolysaccharidoses. In the 1990s, a defective enzyme for GAG synthesis was implicated in a variant of Ehlers-Danlos syndrome and an impaired GAG sulfation in diastrophic dysplasia. Newer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most patients with mucopolysaccharidosis (MPS) experience skeletal involvement due to impaired bone remodeling, glycosaminoglycan (GAG) accumulation, reduced mobility, and nutritional deficiencies. These factors may predispose to low bone mass and increased fracture risk. This study assessed bone mineral density (BMD) using height-adjusted dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) in pediatric MPS patients receiving enzyme replacement therapy (ERT) and examined its associations with clinical, functional, and biochemical parameters.
METHODS: This cross-sectional study included 29 chil
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Taiwan launched a nationwide newborn screening (NBS) program for mucopolysaccharidoses (MPS) in August 2015. This study evaluated the diagnostic yield, timing of diagnosis, and downstream clinical management outcomes of this population-based NBS program.
METHODS: As of March 31, 2025, over 838,585 infants were screened for MPS I, MPS II, MPS IVA, and MPS VI. First-tier screening was based on enzyme activity measurement from dried blood spots using liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Screen-positive infants underwent comprehensive confirmatory evaluation, including quantit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treosulfan (Treo), a prodrug of a bifunctional alkylating agent, has been used in conditioning regimens to reduce the risk of hepatic sinusoidal obstruction syndrome. We aimed to establish a Treo-based conditioning regimen for mucopolysaccharidosis (MPS) as a phase 1 study. The regimen included thoracoabdominal irradiation, Treo, fludarabine, and antithymocyte globulin. Antithymocyte globulin was omitted in cord blood transplantation. Five patients with MPS II, aged 8 months to 21 years, were enrolled. Stem cell sources were HLA-C-mismatched unrelated bone marrow in one patient and HLA 1 to 3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing loss is a recognised complication of mucopolysaccharidoses (MPS), but adult-specific data on long-term auditory outcomes remain limited. We aimed to characterise the adult natural history of hearing loss across MPS subtypes, including prevalence, severity, and longitudinal trajectory, and to explore associations with phenotype, genotype, and treatment exposure.
METHODS: This retrospective study analysed clinical and audiological data from adults with confirmed MPS at a tertiary metabolic centre. Hearing loss was classified using standard thresholds. Cross-sectional analyse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the pattern, extent, and progression of left- and right-sided cardiac involvement in patients with mucopolysaccharidosis followed in a single tertiary center.
METHODS: 45 patients (24 males, 21 females) with enzymatically confirmed MPS (Types I, II, III, IV, and VI) followed between 2000 and 2018 were evaluated. Demographic data, consanguinity, clinical characteristics, electrocardiographic (ECG) and echocardiographic findings, and treatment data, including enzyme replacement therapy (ERT), were collected from medical records. Cardiac pathologies were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) is a progressive lysosomal disorder caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase, resulting in the accumulation of glycosaminoglycans, primarily in cartilage and bone. The condition leads to skeletal dysplasia, impaired ossification, and growth imbalance, causing cervical compression, tracheal obstruction, hip dysplasia, and cardiopulmonary complications. Although existing natural history studies have clarified several aspects of disease progression, objective methods to quantify skeletal pathology and its functional impact remain li
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Enzyme replacement therapy (ERT) for mucopolysaccharidosis II (MPS II) requires long-term, weekly intravenous infusions often lasting over 3 h each time, which can burden paediatric patients and caregivers and negatively affect their quality of life and treatment compliance. The aim of this study was to assess whether shortening infusion duration impacts the long-term efficacy and safety of ERT.
METHODS: A post hoc analysis was conducted using 260 weeks of clinical data from 27 Japanese patients with MPS II who received pabinafusp alfa at a dose of 2.0 mg/kg/week during a Phase II/III c
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование III фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.