PURPOSE: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in ARSB, leading to deficiency of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase and accumulation of glycosaminoglycans. Although enzyme replacement therapy (ERT) alleviates systemic symptoms, its efficacy for ocular complications is limited. Because ocular manifestations may require distinct therapeutic approaches, a precise understanding of the underlying retinal pathology is essential. This study aimed to characterize ocular and retinal involvement in MPS VI through clin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited lysosomal storage disorders characterized by glycosaminoglycan accumulation and multisystem involvement. Ear, nose, and throat manifestations are common and may appear early; however, pediatric voice characteristics in MPS remain under-described.
OBJECTIVE: To compare acoustic and cepstral voice measures, maximum phonation time (MPT), and parent-reported voice-related handicap (Pediatric Voice Handicap Index-pVHI) between children with MPS and age- and sex-matched typically developing peers, and to describe upper-airway and laryngeal mucos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sanfilippo syndrome type B, also known as mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB), is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the N-acetyl-α-D-glucosaminidase (NAGLU) gene, which encodes the enzyme α-N-acetylglucosaminidase. This enzyme is essential for degrading heparan sulfate. The deficiency leads to toxic accumulation within cells. To investigate the impact of NAGLU mutations, mutational data were retrieved from public databases including NCBI, UniProt, and HGMD. A total of 162 variants were evaluated using sequence-based prediction tools to identify
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study compares the outcomes of tension-band plates (TBP) correction of angular deformities in patients with Hurler and Morquoio syndromes mucopolysaccharidoses (MPS) to those with idiopathic etiologies. A retrospective analysis of patients aged less than 18 at a single institution who received TBP between 2005 and 2017 for valgus angular deformities was conducted. Inclusion criteria were patients with complete data and MPS or idiopathic etiology. Femoral and tibial deformities were evaluated independently. Postsurgical X-rays were reported at 6-month intervals. Statistical significance wa
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment for mucopolysaccharidosis II (MPS II; Hunter syndrome) via enzyme replacement therapy with intravenous idursulfase (Elaprase) has been available for over 15 years. This treatment has led to survival of more patients into adulthood and a concomitant rise in the need for transition of care from paediatric to adult care teams; however, implementation of transition pathways is not standardized.
METHODS: This cross-sectional, non-interventional, multi-country qualitative interview study recruited patients with MPS II (n = 13), caregivers of patients with MPS II (n = 23) and h
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders characterized by impaired glycosaminoglycan degradation, leading to multisystem involvement and progressive growth impairment. Longitudinal growth data in MPS IVA and MPS IIIA, including the association of ERT with growth outcomes, remain limited. This study aimed to characterize growth trajectories in MPS IVA and MPS IIIA and to assess the association of ERT with Elosulfase alfa on growth outcomes in MPS IVA patients. Methods: We retrospectively analyzed growth data from 39 patients with MPS subtypes IIIA and I
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mucopolysaccharidoses (MPS) are disease characterized by the accumulation of glycosaminoglycans, which leads to involvement of multiple systems. Respiratory involvement can lead to obstructions, causing difficulties with daily vital functions and sleep problems. This study aims to assess the sleep quality and disorders of patients with MPS using questionnaires.
METHODS: The study comprised 24 patients diagnosed with MPS and 44 healthy children aged between 6 and 18 years. Patients' age, gender, height, weight, MPS subtype, age at diagnosis, enzyme replacement therapy status, and r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Musculoskeletal abnormalities are common to mucopolysaccharidoses (MPS) and can negatively affect the patient's quality of life. Data on course of musculoskeletal findings of MPS type IVA and VI are very insufficient. This study aimed to document the effect of regular enzyme replacement therapy (ERT) on musculoskeletal system and quality of life.
METHODS: Patients diagnosed with MPS type IVA and VI aged≥5 years who were observed in the paediatric metabolic diseases' outpatient clinic and physical medicine and rehabilitation clinic of our centre were evaluated. The musculoskeletal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of inherited lysosomal storage genetic disorders that affect the body's ability to break down glycosaminoglycans (GAGs) due to the deficiency of required enzymes. This leads to depositions of these GAGs in various tissues and organs resulting in multi-systemic manifestations including pulmonary and sleep related issues. In recent years, there have been significant advancements in therapeutic options and supportive management which have led to the overall improvement in respiratory care, culminating in improved quality of life for MPS patients. Management
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA, Morquio A syndrome) is a rare lysosomal storage disease primarily characterized by severe skeletal dysplasia. Clinical and laboratory data, including treatment responses, are reported for a cohort of Czech patients with MPS IVA.
RESULTS: Nineteen patients with MPS IVA from 17 families (13 M/6F) were included; only one patient exhibited a mild form. The median age at first symptom onset was 3.0 years (IQR 1.6-3.4), whereas the median age at confirmed diagnosis was 5.0 years (IQR 3.9-5.7). At the time of diagnosis, all patients had skeletal s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Japan Mucopolysaccharidoses (MPS) Patient and Family Group (J-MPS) was founded in 1986. It is the largest patient group for all types of MPS in Japan and now includes some of the patients with lysosomal storage diseases. Patients receive medical care but suffer from the daily progression of symptoms, holding a different assessment of treatment effectiveness than that considered by the medical professionals. This study summarises the annual reports of the society and the results of periodic surveys conducted by their own. The 20-year annual reports are based on J-MPS membership reco
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify and map the main guidelines for carrying out home-based enzyme replacement therapy (ERT) administered to children and adolescents diagnosed with mucopolysaccharidosis.
METHOD: A scoping review, conducted according to JBI Manual for Evidence Synthesis (Edition 2024). Twelve data sources were consulted using specific search strategies. Data were extracted using a specific form and analyzed using simple descriptive statistics and a qualitative PAGER approach.
RESULTS: The final sample consisted of 13 articles published between 2007 and 2020, mostly conducted in European c
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal Storage Diseases (LSDs) include roughly 70 inherited metabolic disorders, most of which are expressed in an autosomal recessive pattern. These conditions arise from mutations in genes encoding lysosomal enzymes, leading to intracellular buildup of substrates and subsequent lysosomal dysfunction. LSDs can be broadly classified based on the nature of the stored substrate, encompassing Sphingolipidoses, Mucopolysaccharidoses, Lysosomal Glycogen Storage Disease, Oligosaccharidoses, Mucolipidoses, and Lysosomal Proteinoses. Although individually rare, LSDs collectively affect approximatel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are severe, inherited metabolic diseases, classified among lysosomal storage diseases (LSDs). The presence of pathological variants of genes coding for enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs) is a primary cause of each MPS type, and accumulation of these compounds is a characteristic feature of MPS. Depending on the kind of defective enzyme and the type of stored GAG(s), 12 classical types are distinguished, and a few other related diseases, whose classification is unclear. Although there is no fully effective cure for MPS, several kinds of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are heterogeneous group of disorders caused by the deficiency of lysosomal enzymatic activities. Deficiencies in these enzymes are required for proper degradation of glycosaminoglycans (GAGs), thus referred as inborn errors of lysosomal GAG metabolism. Arylsulfatase K (ARSK) has been recently characterized as lysosomal hydrolase involved in GAG degradation removing the 2-O-sulfate group from 2-sulfoglucuronate and has been associated with MPS X. A 12-year-old female presented with developmental delay, progressive musculoskeletal abnormalities, and skeletal dysplasia
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2026eng
Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), a rare metabolic disorder, results from glycosaminoglycan accumulation in tissues, frequently leading to hyperplastic gingival alterations that necessitate comprehensive intervention. An 11-year-old male patient diagnosed with MPS VI required hospitalization due to complications associated with a ventriculoperitoneal shunt (VPS) valve. A dental evaluation identified bone malformation in the maxillomandibular complex accompanied by pronounced gingival hyperplasia. The surgical team performed a gingivoplasty in the operating room under general anesthesia,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA) is a neuropathic lysosomal storage disorder caused by SGSH mutations leading to heparan sulfate accumulation in the brain. This drives progressive cognitive decline, neuroinflammation, and behavioral abnormalities. No effective disease-modifying therapy exists, as current approaches fail to deliver sufficient enzyme to the brain or halt neurodegeneration. Here, we report a neural stem cell gene therapy that achieves high enzyme delivery and restores cognitive function, likely through integration of healthy neural cells across multiple brain regions. I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To synthesize the prevalence and subtype-specific patterns of airway manifestations in mucopolysaccharidoses (MPS) and summarize related morbidity and mortality.
DATA SOURCES: PubMed, CINAHL, Ovid Embase, Ovid MEDLINE, and Ovid All EBM Reviews.
REVIEW METHODS: PRISMA-ScR guided scoping review of English and French-language studies reporting airway manifestations in ≥ 5 patients up to June 2026. Pooled prevalences with 95% confidence intervals (CI) were estimated using proportional meta-analysis.
RESULTS: Of 2359 records, 65 case series (3715 participants; Level 4 evidence) were i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Inherited metabolic disorders (IMDs) are heterogeneous genetic diseases whose observed spectrum is influenced by population characteristics, newborn screening (NBS), and diagnostic pathways.This study aimed to characterize confirmed IMDs diagnosed through NBS and symptomatic referrals at a tertiary center in Eastern Türkiye and estimate the regional burden of selected disorders.
METHODS: This retrospective study included patients evaluated between September 2022 and September 2024. IMDs were confirmed by biochemical and/or molecular genetic analyses. Population and live-birth data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in NAGLU gene, resulting in the accumulation of heparan sulphate in lysosomes and cell membranes. This accumulation leads to cellular dysfunction, apoptosis, tissue damage, and organ failure. MPS IIIB is considered a neurodegenerative disease that causes motor impairment, developmental delay, sleep disturbance, and dementia. This is usually diagnosed around 3-4 years of age with an incidence of 1 per 200,000 live births. Current research focuses on cellular defects in the central nervous system, partic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования