A deficiency in microsomal triglyceride transfer protein (MTP) causes the human lipoprotein deficiency syndrome abetalipoproteinemia. However, the role of MTP in the assembly and secretion of VLDL in the liver is not precisely understood. It is not clear, for instance, whether MTP is required to move the bulk of triglycerides into the lumen of the endoplasmic reticulum (ER) during the assembly of VLDL particles. To define MTP's role in hepatic lipoprotein assembly, we recently knocked out the mouse MTP gene (Mttp). Unfortunately, achieving our objective was thwarted by a lethal embryonic pheno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes have a major role in the control of high-density lipoprotein (HDL) cholesterol (HDL-C) levels. Here we have identified two Tangier disease (TD) families, confirmed 9q31 linkage and refined the disease locus to a limited genomic region containing the gene encoding the ATP-binding cassette transporter (ABC1). Familial HDL deficiency (FHA) is a more frequent cause of low HDL levels. On the basis of independent linkage and meiotic recombinants, we localized the FHA locus to the same genomic region as the TD locus. Mutations in ABC1 were detected in both TD and FHA, indicating that TD and FHA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraoxonase is a high density lipoprotein (HDL) associated enzyme with a hypothesised role in the protection of low density lipoproteins (LDL) from oxidative stress. The present study examined paraoxonase in several genetically distinct HDL deficiency states. Despite reduction or even absence of detectable HDL, enzyme activity was present in sera from A-I-Pisa, A-I-Helsinki, A-I-Milano and Tangier patients. Both enzyme activities and peptide concentrations were modulated (reduced) but specific activities were broadly similar to controls, suggesting an impact on peptide concentration rather tha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the molecular diagnosis of a lecithin : cholesterol acyltransferase deficiency in a 12-year old proband with a high-density lipoprotein deficiency. The increased percentage of free cholesterol in plasma and high-density lipoprotein indicated an inherited lecithin : cholesterol acyltransferase deficiency as the underlying cause. This diagnosis was confirmed by a low plasma lecithin : cholesterol acyltransferase activity and a combination of genetic analyses which demonstrated compound heterozygosity for two mutations in the lecithin : cholesterol acyltransferase gene of the proband. O
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The flood disaster involves the danger of development of dangerous epidemic and episodic events on leptospirotic endemic area in the nearest spring and summer. The authors present a case of severe hemolytic leptospirosis as a results of gastrointestinal tract infection of 3 strains of leptospira. Polymorphism leptospirotic symptoms were discussed. The authors suggest the concept of the influence of plasma betaphospho-lipoprotein deficiency on cytoplasmatic respiration and substrate phosphorylation of morphologic elements of the blood, vessel endothelium and stroma cells.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to identify mutations in the lipoprotein lipase (LPL) gene in 20 unrelated patients with familial lipoprotein deficiency (FLLD) and to investigate the genotype/phenotype relationship. The previously reported G188E mutation (Monsalve et al., J Clin Invest 86:728-734, 1990) was screened for and found to be present in seven individuals (12/40 alleles). In addition, three patients were heterozygous for the 2.0 kb insertion (Langlois et al., Proc Nalt Acad Sci US 86:948-952, 1989). Two approaches were taken for new mutation detection; single-strand conformation polymorphis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The selective and conspicuous absence of a novel receptor-Ck (having affinity for cholesterol moiety in lipoproteins and intrinsic tyrosine kinase activity) in various leukemic cell lines/patients, prompted us to explore the nature of interrelationship between receptor-Ck deficiency and over-expression of genes coding for bcl-2, cyclin 'D', chimeric bcr-abl, c-myc and LDL-receptor in the human promyelocytic leukemic cell line (HL-60). This study revealed unambiguously that deregulated expression of these genes is primarily due to the inability of these cells to express the receptor-Ck gene. Ba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoprotein lipase (LPL) is the rate-limiting enzyme for the hydrolysis of triglyceride-rich lipoproteins. We tested the efficacy of adenovirus-mediated gene transfer of LPL as treatment of experimental hyperlipidemias associated with apolipoprotein (apoE) deficiency (apoE-/-) and low-density lipoprotein receptor (LDLr) deficiency (LDLr-/-) in mice. Replication-defective adenovirus containing the human LPL cDNA driven by a cytomegalovirus promoter (Ad.hLPL) efficiently transduced CHO-ldlA7 cells in vitro, inducing in these cells the production of bioactive LPL (73 mU/ml). Intravenous injection
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characteristic features of the incidence of hereditary red cell membrane disorders in the Japanese population are described, based on our studies on 610 patients from 353 kindreds during 20 years since 1975. These patients were screened by a protocol on red cell morphology (scanning and transmission electron microscopy), red cell membrane proteins (sodium dodecylsulfate polyacrylamide gel electrophoresis, and kinetics of membrane proteins), membrane lipids, biophysical studies (ektacytometry, mechanical stability, and fluorescence recovery after photobleaching method), and membrane transpo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentration of high density lipoproteins (HDL) is inversely related to the risk of atherosclerosis. The two major protein components of HDL are apolipoprotein (apo) A-I and apoA-II. To study the role of apoA-II in lipoprotein metabolism and atherosclerosis, we have developed three lines of C57BL/6 transgenic mice expressing human apoA-II (lines 25.3, 21.5, and 11.1). Northern blot experiments showed that human apoA-II mRNA was present only in the liver of transgenic mice. SDS-polyacrylamide gel electrophoresis and Western blot analysis demonstrated a 17.4-kDa human apoA-II in the HDL fra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To clarify the underlying causes of corneal opacification in Tangier disease.
METHODS: Both corneas were removed at death from a 62 year old man with Tangier disease, and were examined by direct and transmission electron microscopy, histochemistry, biochemical analysis by thin-layer and gas-liquid chromatography after extraction, and by differential scanning calorimetry.
RESULTS: Membranous inclusions in the stroma were seen on transmission electron microscopy. Direct analysis confirmed enrichment with phospholipids and cholesterol, with acyl patterns and proportions as ester broadly s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypocholesterolemic and antiatherosclerotic activities of FR145237, a novel acyl-CoA:cholesterol acyltransferase (ACAT) inhibitor, were evaluated in cholesterol-fed and Watanabe heritable hyperlipidemic (WHHL) rabbits. In the first experiment, rabbits were fed a high cholesterol (1% cholesterol) diet for 2 weeks and further fed a high cholesterol diet containing FR145237 for 8 weeks. FR145237 (0.1, 0.32 and 1.0 mg/kg) dose-dependently lowered the plasma total cholestrol levels by 80%, 96% and 97%, respectively. and reduced aortic atherosclerosis by 44%, 90% and 90%, respectively. To clarif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 60-year-old homozygous patient with familial high density lipoprotein deficiency (Tangier disease) was examined by coronary angiography and intravascular ultrasound because of typical angina pectoris. We found a normal left ventricular function, moderately diffuse coronary sclerosis without stenosis, and no critical stenosis of peripheral arteries. Intravascular ultrasound revealed normal thickness and the three-layer appearance of the arterial intima, media, and adventitia within the peripheral arteries, and showed a single, discrete arteriosclerotic lesion in one iliac artery segment. The
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the cardiovascular state of a 60-year-old homozygous patient with familial HDL deficiency (Tangier disease). The patient was examined by coronary angiography and intravascular ultrasound because of chest pain at rest and on exertion. We found a normal left ventricular function, moderately diffuse coronary sclerosis without stenosis and no critical stenosis of peripheral arteries. Intravascular ultrasound revealed the three layer appearance of arterial intima, media and adventitia with normal thickness. No calcified plaques or intimal hyperplasia could be detected apart from a singl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conflicting data from epidemiological trials, genetic family studies, transgenic animal models, and in vitro experiments have created controversy regarding the importance of HDL and apolipoprotein (apo) A-I for reverse cholesterol transport and protection from atherosclerosis. In this study we identified a homozygous nonsense mutation in codon 32 (Q32X) of the apoA-I gene as the molecular basis of apoA-I deficiency in a 31-year-old woman who did not present with clinical signs of atherosclerosis. Despite half-normal plasma concentrations of HDL cholesterol and apoA-I in subjects heterozygous f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 48-yr-old Caucasian female of central European origin (subject IM) with low plasma cholesterol and normal plasma triglyceride (TG) had extremely low apo A-I (6 mg/dl), A-II (5 mg/dl), and HDL cholesterol (2 mg/dl) levels. She had most of the clinical symptoms typically associated with Tangier disease, including early corneal opacities, yellow-streaked tonsils, hepatomegaly, and variable degrees of peripheral neuropathy, but had no splenomegaly. She had a myocardial infarction at age 46. Since HDL are postulated to be involved in the transport of excess cholesterol from peripheral tissues to
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clusterin (apolipoprotein J, SP-40,40), as well as apolipoprotein A-I (apo A-I) and apolipoprotein A-II (apo A-II), are apolipoprotein components of high density lipoprotein (HDL), but not of low density lipoprotein. In spite of the deficiencies of apo A-I, apo A-II and HDL in the sera of patients with Tangier disease, clusterin was found in them at normal level. While clusterin was present as the component of HDL with apo A-I in sera of normal donors, it was present as a protein which did not form a complex in sera of Tangier patients. SC5b-9 made from the sera of Tangier patients contained n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-yr-old girl with high density lipoprotein (HDL) deficiency and xanthomas has been identified in a Turkish kindred with repetitive consanguinity. She has severely reduced HDL-cholesterol and no apolipoprotein (apo) A-I. ApoA-II is reduced, whereas apoA-IV and apoC-III are normal. ApoB and low density lipoprotein (LDL)-cholesterol are increased. This is reflected in hypercholesterolemia. VLDL and IDL particles are low, and serum triglycerides are normal. The genetic defect could be identified as a base insertion into the third exon of the apoA-I gene. This leads to a nonsense peptide sequenc
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fish eye disease (FED) is an extremely rare familial disorder characterized by severe HDL deficiency and extensive corneal opacities. This disorder appears to be a variant of familial lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency in which the enzyme remains partly active yet the ability of the enzyme to esterify cholesterol in high-density lipoprotein (HDL) has been lost. The rarity of this disorder has limited advances in our understanding of the pathophysiology of the HDL deficiency. However, we here describe the clinical and biochemical presentation of a family with FED who are of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования