Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1486 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society2024eng
BACKGROUND: Blepharospasm is treated with botulinum toxin, but obtaining satisfactory results is sometimes challenging.
OBJECTIVE: The aim is to conduct an exploratory trial of oral dipraglurant for blepharospasm.
METHODS: This study was an exploratory, phase 2a, randomized, double-blind, placebo-controlled trial of 15 participants who were assigned to receive a placebo or dipraglurant (50 or 100 mg) and assessed over 2 days, 1 and 2 hours following dosing. Outcome measures included multiple scales rated by clinicians or participants, digital video, and a wearable sensor.
RESULTS: Dipraglur
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАКлиническое исследование II фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Botulinum toxin (BoNT) is first-line treatment for cervical dystonia (CD). Treatment of CD with BoNT usually requires injections every 3-4 months for as long as symptoms persist, which can be for the lifetime of the individual. Duration of BoNT effect can impact quality of life since it is important that efficacy is maintained throughout an injection cycle to avoid fluctuations of effect after each injection. There is currently no consensus on how to assess duration of BoNT effect in patients with CD.
METHODS: A scoping review was conducted to summarize the available evidence fr
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite considerable heritability, previous smaller genome-wide association studies (GWASs) have not identified any robust genetic risk factors for isolated dystonia.
OBJECTIVE: The objective of this study was to perform a large-scale GWAS in a well-characterized, multicenter sample of >6000 individuals to identify genetic risk factors for isolated dystonia.
METHODS: Array-based GWASs were performed on autosomes for 4303 dystonia participants and 2362 healthy control subjects of European ancestry with subgroup analysis based on age at onset, affected body regions, and a newly dev
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia is one of the most prevalent movement disorders, characterized by significant clinical and etiological heterogeneity. Despite considerable heritability (~25%) and the identification of several disease-linked genes, the etiology in most patients remains elusive. Moreover, understanding the correlations between clinical manifestation and genetic variants has become increasingly complex. To comprehensively unravel dystonia's genetic spectrum, we performed exome sequencing on 1,924 dystonia patients [40.3% male, 92.9% White, 93.2% isolated dystonia, median age at onset (AAO) 33 years], in
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the good results of deep brain stimulation (DBS) in the treatment of movement disorders, DBS was initially tried to treat Lesch-Nyhan syndrome (LNS) with the aim to alleviate LNS-related dystonia. Some cases have reported clinical results of DBS in LNS thus far. This systematic review was conducted to comprehensively summarize cases of LNS treated with DBS and evaluate the efficacy and safety of DBS in LNS. Eight publications covering 12 LNS patients were included in this review. DBS improved dystonia of the LNS to varying degrees. All the included cases achieved partial or complete cont
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT1) deficiency is an inborn error of purine metabolism responsible for Lesch-Nyhan syndrome (LNS). The disease is inherited in an X-linked recessive manner and predominantly affects male individuals. Female individuals can carry a mutation as heterozygotes, but typically, they are asymptomatic because of the random inactivation of the affected allele. Nevertheless, although rare, heterozygote female individuals may manifest LNS with full characteristics. Herein, we describe a female patient from Saudi Arabia with LNS. Results: The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in function of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase (HPRT), one of the major enzymes involved in purine nucleotide exchange, lead to overproduction of uric acid and produce various symptoms of Lesch-Nyhan syndrome (LNS). One of the hallmarks of LNS is maximal expression of HPRT in the central nervous system with the highest activity of this enzyme in the midbrain and basal ganglia. However, the nature of neurological symptoms has yet to be clarified in details. Here, we studied whether HPRT1 deficiency changes mitochondrial energy metabolism and redox balance in murine n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is inherited as an X-linked recessive genetic disorder caused by mutations in hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase 1 (HPRT1). Patients with LNS show various clinical phenotypes, including hyperuricemia, gout, devastating behavioral abnormality, intellectual disability, and self-harm. Although uric acid overproduction can be modulated with the xanthine oxidase inhibitor allopurinol, there exists no treatment for behavioral and neurological manifestations of LNS. In the current study, CRISPR-mediated base editors (BEs) and prime editors (PEs) were utilized t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uric acid (UA) is a blood and urine component obtained as a metabolic by-product of purine nucleotides. Abnormalities in UA metabolism cause crystal deposition as monosodium urate and lead to various diseases such as gout, hyperuricemia, Lesch-Nyhan syndrome, etc. Monitoring these diseases requires a rapid, sensitive, selective, and portable detection approach. Therefore, this study demonstrates the hydrothermal synthesis of CuFe2 O4 /reduced graphene oxide (rGO) nanocomposite for selective detection of UA. After the nanocomposite synthesis, characterization was performed by X-ray diffraction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep brain stimulation (DBS) targeting various locations within the globus pallidus internus (GPi) is emerging as a therapeutic option for patients with medically resistant Lesch-Nyhan syndrome. We report our institutional experience with single-electrode DBS in the bilateral posterolateral GPi as an effective method for reduction of both dystonia and self-injurious behavior. Two pediatric patients aged six and 14 years underwent implantation of bilateral singular DBS leads in the posterolateral GPi and were followed postoperatively through the programming process and symptomatic improvements.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a Chinese pedigree affected with Lesch-Nyhan syndrome.
METHODS: Members of the pedigree who had visited the Genetic Counseling Clinic of Linyi People's Hospital on February 10, 2022 were selected as the study subjects. Clinical data and family history of the proband were collected, and trio-whole exome sequencing (trio-WES) was carried out for the proband and his parents. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Trio-WES revealed that both the proband and his cousin brother had harbored a hemizygous c.385-1G>C variant in i
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Half-chromatid mutations occur when a single base change in a gamete is transmitted to the zygote, which, after DNA replication and cleavage, will result in a mosaic individual. These mutations will be passed on through the germ plasm and also may be expressed somatically. Half-chromatid mutation has been suggested to account for the observed lower frequency of males than expected for lethal X-linked recessive disorders in humans, such as Lesch-Nyhan syndrome, incontinentia pigmenti, and Duchene muscular dystrophy. Although attention has been paid to half-chromatid mutation in humans, it other
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan disease (LND) is a X-linked genetic disease affecting boys characterized by complex neurological and neuropsychiatric symptoms. LND is caused by loss of function mutations in the HPRT1 gene leading to decrease activity of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase enzyme (HGPRT) and altered purine salvage pathway (Lesch and Nyhan, 1964). This study describes the generation of isogenic clones with deletions in HPRT1 produced from one male human embryonic stem cell line using CRISPR/Cas9 strategy. Differentiation of these cells into different neuronal subtypes will help elucidat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteins play important roles in biology, biotechnology and pharmacology, and missense variants are a common cause of disease. Discovering functionally important sites in proteins is a central but difficult problem because of the lack of large, systematic data sets. Sequence conservation can highlight residues that are functionally important but is often convoluted with a signal for preserving structural stability. We here present a machine learning method to predict functional sites by combining statistical models for protein sequences with biophysical models of stability. We train the model
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glomerular filtration rate (GFR) is commonly used in clinical practice for the diagnosis and follow-up of chronic kidney disease. Screening for inborn errors of metabolism (IEM) is based on analysis of biomarkers in urine, reported by their ratio to urinary creatinine (crn). Impaired renal function may complicate the interpretation of several biomarkers used for screening of IEM. Our goal was to investigate the influence of kidney function, in terms of measured GFR (mGFR) on purines and pyrimidines in urine, in addition to the relationship to sex, age, pH and ketosis. Children (n = 96) with ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare genetic disease secondary to a HPRT1 mutation on chromosome X. It is characterized by dystonia, developmental delay, hyperuricemia and self-harming behaviours. The HPRT enzyme is implicated in the purine salvage pathway. The deficiency of HPRT results in accumulation of uric acid. There have been some cases associated with epilepsy, but it still remains a rare occurrence in LNS patients. Case presentation: We describe the case of a 20-month-old male patient with a heterozygous HPRT1 mutation c11_17del.p (Arg4Leufs*4) associated with LNS. The c
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (HPRT1) gene. This syndrome is characterized by excessive production of uric acid, mental retardation, self-mutilation, choreoathetosis, and spasticity. The most distinctive symptom is compulsive self-mutilation. For patients with LNS, different methods have been tried to reduce self-biting behaviors including restraints, behavioral treatment, medications, deep brain stimulation, tooth extraction and botulinum toxin A injection. In this report, we present a case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome (LN) is an is an X-linked recessive inborn error of metabolism that arises from a deficiency of purine salvage enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). The disease manifests severely, causing intellectual deficits and other neural abnormalities, hypercoagulability, uncontrolled self-injury, and gout. While allopurinol is used to alleviate gout, other symptoms are less understood, impeding treatment. Herein, we present a high-throughput multi-omics analysis of red blood cells (RBCs) from three pediatric siblings carrying a novel S162N HPRT1 mutation. RB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explored the effect of naringin (NAR) on HGPRT1 deficiency and hyperuricemia through NOS-cAMP-PKA and BDNF/TrkB signaling pathways induced by caffeine (CAF) and KBrO3 in a rat model. Sixty-three adult male albino rats were randomly assigned into nine (n = 7) groups. Group I: control animals, Group II was treated with 100 mg/kg KBrO3 , Group III was treated with 250 mg/kg CAF, Group IV was treated with 100 mg/kg KBrO3 + 250 mg/kg CAF, Group V was administered with 100 mg/kg KBrO3 + 100 mg/kg haloperidol, Group VI was administered with 100 mg/kg KBrO3 + 50 mg/kg NAR, Group VII was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.