CONTEXT: Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome (CSHS) is an ultrarare disorder defined by epidermal and/or melanocytic nevi, mosaic skeletal dysplasia, and FGF23-mediated hypophosphatemia. As in other FGF23-mediated hypophosphatemia conditions, individuals with CSHS have renal phosphate wasting and inappropriately normal or frankly low 1,25-dihydroxyvitamin D levels with resultant hypophosphatemia leading to rickets and osteomalacia. Conventional therapy for FGF23-mediated hypophosphatemia consists of multiple daily doses of oral phosphate and active vitamin D.
OBJECTIVE: Burosumab is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of inherited rickets, resulting in short stature despite treatment with oral phosphate and active vitamin D. Detailed data of anthropometric parameters at birth, during infancy, and on the influence of an affected parent on outcome are lacking.
METHODS: In this prospective multicenter observational study, conducted from 1998 to 2023 in Germany, Austria, and Switzerland, body length, body weight, and head circumference were investigated in 198 children with XLH from birth until the age of 18 years, all being only on supplement
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Chronic kidney disease is associated with mineral and bone disorders, including abnormalities in calcium, phosphorus, parathyroid hormone, and vitamin D metabolism, as well as bone diseases like renal osteodystrophy. Although renal transplant can improve some bone mineral disorders, osteoporosis and altered bone metabolism remain important issues due to factors like corticosteroid use and persistent hyperparathyroidism. Bone biopsies are the gold standard for diagnosing bone disorders but are invasive, leading to the exploration of noninvasive methods such as bone turnover markers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Inherited metabolic disorders (IMDs) are a heterogeneous group of genetic diseases, some of which require lifelong disease-specific dietary management. Children with phenylketonuria (PKU), organic acidemias (OAs), and glycogen storage diseases (GSDs) are particularly susceptible to nutritional imbalances and metabolic disturbances that may adversely affect bone metabolism and skeletal health. However, data regarding bone turnover markers and bone health in these pediatric IMD populations remain limited. Objective: This study aimed to evaluate bone metabolism by assessing biochemica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advancements have led to the establishment of various animal models for chronic kidney disease-mineral and bone disorder (CKD-MBD), including 5/6 nephrectomy and drug induction. However, these models predominantly focus on kidney and vascular pathology, often neglecting skeletal lesions and exhibiting high mortality rates and unclear osteoporosis. Phosphorus plays a crucial role in bone metabolism, and prolonged high phosphorus intake can disrupt normal bone function. Our study introduces a novel CKD-MBD osteoporosis model using mice fed with adenine at three concentrations, combined wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor-induced osteomalacia is a rare acquired disorder of phosphate metabolism caused by fibroblast growth factor (FGF)23-secreting mesenchymal tumors. We report the case of a 39-year-old man with a 3-year history of progressive musculoskeletal pain, in whom unrecognized hypophosphatemia led to misdiagnoses, including osteoporosis and inflammatory musculoskeletal disorders, and consequently, to inappropriate management. Biochemical evaluation revealed persistent hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase levels, secondary hyperparathyroidism, and markedly increased serum FGF23 levels. Gal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitamin D-dependent rickets type 2A (VDDR2A) is a rare, autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants of the VDR gene encoding the vitamin D receptor. It has been proposed to be a form of parathyroid hormone (PTH)-dependent rickets. Here, we describe in detail a girl with VDDR2A who developed a long-standing, tertiary hyperparathyroidism that did not prevent healing of the rickets nor normalization of hypophosphatemia.
CASE PRESENTATION: A girl who presented with seizures at 9 months of age was diagnosed with VDDR2A. She had poor growth, alopecia, severe hypocalcemi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of heritable hypophosphatemic rickets. Previous studies have found deteriorated bone microarchitecture in adults with XLH. Detailed studies on the skeletal microarchitecture of adolescent and pediatric patients with XLH are still lacking.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate bone geometry, density, microarchitecture, stiffness in adolescent and pediatric patients with XLH by using high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT).
METHOD: This study utilized HR-pQCT to assess bone geometry, density, micro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Is serum phosphate linked with semen quality and reproductive hormones in infertile men?
SUMMARY ANSWER: Hypophosphatemia is a frequent finding in infertile men and is associated with lower number of motile sperm.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Phosphate is available in fluid from all segments of the male reproductive tract in concentrations manyfold higher than in serum. However, the role of phosphate in male fertility is largely unknown.
STUDY DESIGN, SIZE, DURATION: This cross-sectional study included 1242 men referred due to infertility between January 2017 and May 2020 at the D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets in children usually present with skeletal manifestations. However, they can also rarely present with extraskeletal manifestations, one of them being respiratory insufficiency. We present an unusual case of a girl in early childhood with respiratory insufficiency, which turned out to be due to the underlying vitamin D-dependent rickets (VDDR). The girl was born to third-degree consanguineous parentage and had progressive skeletal deformities, acquired loss of motor milestones, recurrent lower respiratory tract infections and florid signs of rickets. She was hospitalised for respiratory
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a rare acquired paraneoplastic syndrome caused by a mesenchymal tumor secreting a phosphaturic hormone called FGF23. Patients present with bone pain, fragility fractures and muscle weakness. Biochemical results show hypophosphatemia, raised serum alkaline phosphatase and reduced calcitriol. We report the case of a 44-year-old man who presented to the Emergency Departement with acute low back pain revealing extensive subchondral fractures between D2 and L5. Investigations showed partial Fanconi syndrome; nevertheless, he had profound hypophosphatemia, low 1,2
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Rickets is a rare bone disorder due to altered calcium, vitamin D, and phosphorus metabolism, caused by nutritional deficiencies or, in 13% of cases, genetic origin. Few data are available on an Italian cohort of rickets.
METHODS: Twenty-four patients with confirmed low serum phosphorus levels and reduced renal tubular phosphate reabsorption were recruited from different tertiary care centres over the last 5 years. Biochemical, clinical, and anamnestic data were also collected. DNA was extracted and subjected to targeted next-generation sequencing.
RESULTS: Twenty-four single-nucleo
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hyperphosphatemia leads to abnormal mineralization of bones and soft tissues in patients with chronic kidney disease-induced secondary hyperparathyroidism (CKD-SHPT). Sevelamer lowers phosphate levels by binding to dietary phosphate in the gastrointestinal system, forming new bone and reducing the risk of renal osteodystrophy and fracture. However, the influence of sevelamer carbonate (SevC) on bone microarchitecture, material qualities, and mechanical behavior is unknown in CKD-SHPT conditions.
MATERIAL AND METHODS: We utilized a rat model of CKD-induced hyperphosphatemia by fe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome (CSHS) is a mosaic RASopathy caused by postzygotic, activating pathogenic variants in HRAS, NRAS, or KRAS. It is characterized by congenital epidermal, melanocytic, or sebaceous nevi, elevated FGF23 levels that cause renal phosphate wasting and rickets, and focal bone lesions. We report a 13-year-old girl with CSHS from Argentina. At 15 days old, she was presented with an extensive epidermal nevus (pigmento-keratotic phacomatosis). She developed valgus deformity of the right lower limb at the age of 2 years. X-rays showed extended skeletal involveme
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report provides recommendations for X-linked hypophosphatemia (XLH) monitoring based on current monitoring practices of experts in the management of XLH in children (<18 years) and adults. We surveyed 43 international experts in XLH to determine their monitoring practices for children and adults with XLH, including pregnant and lactating women. In the initial evaluation of children and adults with XLH, experts consistently obtain a family history of XLH or hypophosphatemia, a history of fractures and dental infections, and assess pain through age-appropriate clinical interviews or caregiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to elucidate the genetic and phenotypic characteristics of pediatric patients with potential Dent disease (DD).
METHODS: High-throughput sequencing was conducted on 11 pediatric patients with potential cases of DD. We also analyzed clinical phenotype and treatment regimens.
RESULT: Variants in CLCN5 and OCRL were identified in nine patients, including three novel variants. The predominant clinical manifestations among these patients with a definitive diagnosis of DD included low molecular weight proteinuria (LMWP) (100%), hypercalciuria (66.7%), abnormal renal func
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the effect of anticonvulsants on bone mineral density in patients with epilepsy.
MATERIAL AND METHODS: The study included 90 women with epilepsy and a control group of 60 healthy women. The subjects' serum levels of parathyroid hormone, alkaline phosphatase, calcium, phosphorus, and vitamin D were measured. Mineral density and bone structure were assessed using dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA).
RESULTS: In women with epilepsy, the serum levels of calcium, phosphorus, and vitamin D were significantly lower compared to the control group, and the levels of parathyroid
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Vitamin D dependent rickets type 2A (VDD2A) is a rare autosomal recessive disorder due to mutation in vitamin D receptor (VDR) gene leading to hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism and signs of rickets. We are reporting case series of two siblings with VDDR2A who were managed in a non-conventional manner (oral calcium and oral vitamin D) in a tertiary care hospital of resource limited country.
CASE PRESENTATION: Two male siblings presented at the age of 10 years (case 1) and 11.5 years (case 2) with the complaints of short stature and walking difficulty since 4 and 1.5 year
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study was aimed at assessing the status of vitamin D3 in growing Najdi lambs in Basra province, Iraq. By using a model of musculoskeletal illness, "Najdi lambs", sera were examined for determining the levels of the total serum vitamin D3, Ca (calcium), P (phosphorus), PTH (parathyroid hormone), ALP (alkaline phosphatase), and ALT (Alanine aminotransferase).The results showed that there was a sharp down-regulation (17.7 ± 1.07 Ng/ML) of total serum vitamin D3 in Najdi lambs that had signs of musculoskeletal disorders, poor body and hair condition scores, decrease appetite, and poor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Foetal mummification does not cause loss by losing foetus only but the harm extends to the mother dam. This is the first study that investigates the changes that occur in the dam's body due to foetal mummification through a comprehensive investigation of the hormonal, biochemical, liver, kidney and mineral profiles of the dam. This study represents a model to investigate the pathogenesis of such clinically severe cases.
MATERIALS AND METHODS: This study involved 40 cows with foetal mummification. The dams were divided into 2 groups (20 for each): Group 1 (cows carrying nor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.