BACKGROUND: Inherited glycosylphosphatidylinositol (GPI) deficiency is an autosomal recessive disease and a set of syndromes caused by different genes involved in the biosynthesis of phosphatidylinositol characterized by severe cognitive disability, elevated serum alkaline phosphatase (ALP) levels, and distinct facial features. This report presents a patient with inherited GPI deficiency caused by a homozygous frameshift variant of PGAP3 due to uniparental isodisomy (UPiD) on chromosome 17.
METHOD: Clinical characteristics of the patient were collected. Microarray analysis followed by adaptiv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growth hormone (GH) in combination with conventional therapy in hypophosphatemic rickets (HR) has been shown to promote renal phosphate (P) conservation and to result in a better metabolic control. This study aimed at investigating the acute biochemical effects of GH in 7 patients (5 female, 2 male) with HR aged between 2.16 and 16 years.
METHODS: Each patient received the following in a sequential design: oral P plus 1,25-dihydroxyvitamin D(3) [1,25-(OH)(2)D(3)] therapy to determine the optimum doses for baseline requirement followed by GH-only therapy and GH +1,25-(OH)(2)D(3) th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 11-year-old girl with systemic lupus erythematosus (SLE) who showed hypophosphataemia (1.7 mg/dl, normal range: 3.9-5.8 mg/dl), a decrease in the tubular maximum reabsorption of phosphate/glomerular filtration rate (TmP/GFR) (0.77 mg/dl, normal range: 3.4-5.6 mg/dl), and an elevated serum fibroblast growth factor 23 (FGF23) (circulating phosphate-regulatory hormone) concentration (FGF23: 282 pg/ml, normal range: <52 pg/ml) at the onset. The patient was treated with intravenous pulse methylprednisolone, oral prednisolone, mycophenolate mofetil, hydroxychloroquine, and phosphorus su
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitamin D-dependent rickets type 1A (VDDR1A) is a rare genetic disease associated with loss-of-function variations in the gene encoding the vitamin D-activating enzyme 1α-hydroxylase (CYP27B1). Phenotype-genotype correlation is unclear. Long-term outcome data are lacking. The objective of this study was to describe characteristics and outcomes to search for a phenotype-genotype correlation.
METHODS: We retrospectively collected clinical data, genetic features, and outcomes from 24 genetically confirmed cases from 10 French centers; results are presented as median (min-max).
RES
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the effect of the replacement of soybean meal by increasing levels of sugarcane yeast and urea on the energy, enzymatic, protein, mineral, and hormonal profiles of buffalo heifers. Twenty Murrah heifers with an average body weight of 168 ± 2.0 kg and 1 year old were used in a completely randomized design. The treatments consisted of the replacement of soybean meal by increasing levels of sugarcane yeast and urea (0, 33, 67, and 100% dry matter). The animals were weighed at the beginning and end of the experimental period, and blood was collected on the fin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X‑linked hypophosphatemia (XLH) is a phosphate wasting disorder. Typical serum constellations include low serum phosphate as well as high alkaline phosphatase (ALP) and fibroblast growth factor 23 (FGF-23 ) levels. Adult XLH patients usually suffer from (pseudo)fractures, enthesopathies, impaired mobility, and osteoarthritis. We report the case of a middle-aged woman with clinically mild disease, relatively balanced laboratory values, but bone non-healing of the femur post-surgery. Transiliac bone biopsy revealed pronounced osteomalacia and severe deterioration of bone microstructure. Due to t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Burosumab, an antifibroblast growth factor 23 monoclonal antibody, improves rickets severity, symptoms and growth in children with X-linked hypophosphataemia (XLH) followed up to 64 weeks in clinical trials. International dosing guidance recommends targeting normal serum phosphate concentration; however, some children may not achieve this despite maximal dosing. This study compares clinical outcomes in children with XLH on long-term burosumab treatment who achieved normal phosphate versus those who did not.
METHODS: Single-centre retrospective review of a large paediatric cohort w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphate has a fundamental role in bone mineralization, and its chronic deficiency has multiple negative consequences in the body, including defects in bone mineralization that will manifest in children as rickets and osteomalacia. Here we present a young boy known to have Wiedemann-Steiner syndrome with multiple co-morbidities that necessitated gastric tube feeding. The child at 22 months was found to have hypophosphatemia and a high alkaline phosphatase level associated with rachitic skeletal manifestations that were attributed to low phosphate intake and/or gastrointestinal absorption, as
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the relatively recent introduction of burosumab in the management of X-linked hypophosphatemia (XLH), there is limited real-world data to guide its use in clinical practice. As a group of European physicians experienced with burosumab treatment in clinical practice, we convened with the objective of sharing these practice-based insights on the use of burosumab in children and adolescents with XLH. We attended two virtual meetings, then discussed key questions via Within3, a virtual online platform. Points of discussion related to patient selection criteria, burosumab starting dose, dose
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The International Society of Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD) recommends metformin (MET) use for metabolic disturbances and hyperglycemia, either in combination with insulin therapy or alone. A caveat of MET therapy has been suggested to be biochemical vitamin B12 deficiency, as seen mainly in studies conducted in adults. In the present case-control study, children and adolescents of different weight status tiers on MET therapy for a median of 17 months formed the cases group (n = 23) and were compared with their peers not taking MET (n = 46). Anthropometry, dietary intake, and blood
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sustained systemic inflammatory response (SIR) was associated with poor postnatal growth in very preterm infants (VPI). We hypothesize that VPI with sustained SIR will exhibit linear growth retardation related to lower bone mass accrual mediated by GH/IGF-1 axis inhibition at term corrected age (CA).
METHODS: C-reactive protein (CRP), procalcitonin (PCT), growth hormone (GH), insulin-like growth factor 1 (IGF-1), calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, anthropometric, nutritional, neonatal and maternal data were collected prospectively in 23 infants <32 weeks gestational age. B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Anaemia and bone metabolism alterations are common in inflammatory bowel disease (IBD), which is a heterogeneous group of diseases that include Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) with a rich intestinal and extraintestinal symptomatology. All these make the diagnostic procedures complicated and difficult.
PURPOSE AND SCOPE: The aim of this study was to assess the effect of parenteral iron administration on biomarkers of mineral and bone homeostasis over time.
MATERIALS AND METHODS: The study was a single-centre non-randomised prospective study. It was carried out b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bile acids have underlying protective effects on bones structure. Long-term diabetes also causes skeletal disorders including osteoporosis, Charcot arthropathy and renal osteodystrophy. Nevertheless, few studies have reported whether bile acid is associated with bone metabolism in diabetics. This study aimed to explore the relationship between total bile acid (TBA) and bone mineral density (BMD) among patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM).
METHODS: We retrospectively included 1,701 T2DM patients who were hospitalized in Taian City Central Hospital (TCCH), Shandong Province,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: In an open-label, randomized, controlled, phase 3 trial in 61 children aged 1 to 12 years with X-linked hypophosphatemia (XLH), burosumab improved rickets vs continuing conventional therapy with active vitamin D and phosphate.
OBJECTIVE: We conducted an analysis to determine whether skeletal responses differed when switching to burosumab vs continuing higher or lower doses of conventional therapy.
METHODS: Conventional therapy dose groups were defined as higher-dose phosphate [greater than 40 mg/kg] (HPi), lower-dose phosphate [40 mg/kg or less] (LPi), higher-dose alfacalcidol [grea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Burosumab has been approved for the treatment of children and adults with X-linked hypophosphatemia (XLH). Real-world data and evidence for its efficacy in adolescents are lacking.
OBJECTIVE: To assess the effects of 12 months of burosumab treatment on mineral metabolism in children (aged <12 years) and adolescents (aged 12-18 years) with XLH.
DESIGN: Prospective national registry.
SETTING: Hospital clinics.
PATIENTS: A total of 93 patients with XLH (65 children, 28 adolescents).
MAIN OUTCOME MEASURES: Z scores for serum phosphate, alkaline phosphatase (ALP), and renal tubular re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Osteomalacia is an uncommon, overlooked and debilitating metabolic bone disease with numerous aetiologies. Herein, we report an atypical cause of osteomalacia - intravenous iron therapy.
METHODS: Description of a case report of hypophophatemic osteomalacia induced by ferric carboxymaltose infusions.
RESULTS: A 70-year-old male with Rendu-Osler-Weber syndrome requiring repeated infusions of ferric carboxymaltose was admitted for disabling lower limb pain associated with persistent hypophosphatemia (1.6mg/dL) and increased urinary fractional excretion of phosphate (43%, UP04=118.3mg
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is characterized by kidney damage and loss of renal function. CKD mineral and bone disorder (CKD-MBD) describes the dysregulation of mineral homeostasis, including hyperphosphatemia and elevated parathyroid hormone (PTH) secretion, skeletal abnormalities, and vascular calcification. CKD-MBD impacts the oral cavity, with effects including salivary gland dysfunction, enamel hypoplasia and damage, increased dentin formation, decreased pulp volume, pulp calcifications, and altered jaw bones, contributing to clinical manifestations of periodontal disease and tooth loss.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Tumor-induced osteomalacia (TIO) due to fibroblast growth factor 23 (FGF23) overexpression is becoming recognized in patients with malignancy. The condition may be underdiagnosed, with a scarce medical literature.
OBJECTIVE: To perform a meta-analysis of case reports to allow a better understanding of malignant TIO and its clinical implications.
METHODS: Full texts were selected according to strict inclusion criteria. All case reports were included where patients had hypophosphatemia, malignant TIO, and FGF23 blood levels. Thirty-two of 275 eligible studies (n = 34 patients) met inc
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare genetic skeletal disorders (GSDs) remain the major problem in orthopedics and result in significant morbidity in patients, but the causes are highly diverse. Precise molecular diagnosis will benefit management and genetic counseling. This study aims to share the diagnostic experience on a three-generation Chinese family with co-occurrence of spondyloepiphyseal dysplasia (SED) and X-linked hypophosphatemia (XLH), and evaluate the therapeutic effects of two third-generation siblings. The proband, his younger brother, and mother presented with short stature, skeletal problems, and hypophosph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of autism spectrum disorder (ASD) related to exposure to toxic levels of dietary phosphate are lacking. Phosphate toxicity from dysregulated phosphate metabolism can negatively impact almost every major organ system of the body, including the central nervous system. The present paper used a grounded theory-literature review method to synthesise associations of dysregulated phosphate metabolism with the aetiology of ASD. Cell signalling in autism has been linked to an altered balance between phosphoinositide kinases, which phosphorylate proteins, and the counteracting effect of phosphat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования